La malattia di Fabry è una patologia rara, poco nota e spesso non diagnosticata. Impariamo a conoscerla attraverso la testimonianza di Filippo, che convive con questa patologia e la spiegazione medico-scientifica della dottoressa Vittoria Cianci, neurologa, direttore dell’Unità Operativa di neurologia del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria e responsabile dell’ambulatorio malattie rare.

La malattia di Fabry è così rara e poco conosciuta che il rischio di una diagnosi tardiva è molto alto. In Italia colpisce circa 1 persona ogni 40.000-120.000, ma la prevalenza potrebbe essere sottostimata, perché spesso non viene riconosciuta. Infatti, recenti studi di screening neonatali, condotti anche in Italia, hanno dimostrato che la malattia è sì rara ma molto più frequente di quello che si pensasse, si parla di circa 1 ogni 18.000 nati. Per questo, informare della sua esistenza e saperla riconoscere è prioritario.  

Questo episodio fa parte della rubrica VOCI RARE promossa da Sanofi