Sentirsi in Salute

L’ASMD è un acronimo che descrive una patologia genetica rara, il deficit di sfingomielinasi acida, una malattia per la quale la diagnosi tempestiva e precoce è fondamentale.

L’ASMD si manifesta in modo variabile da paziente a paziente e quindi con insorgenza, progressione e sintomi diversi. Di solito accade che milza e fegato si ingrossano, le piastrine del sangue calano drasticamente, il respiro diventa faticoso, anche dopo sforzi leggeri come il salire le scale, e si possono presentrare infezioni polmonari ricorrenti.

L’ASMD è una malattia per la quale la diagnosi tempestiva e precoce è fondamentale, ma per essere diagnosticata deve essere conosciuta e lo è ancora troppo poco. In questo episodio, che fa parte della rubrica VOCI RARE promossa da Sanofi, impariamo a farlo con il professor Michele Mondoni - direttore della struttura complessa di Pneumologia dell’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano, afferente al Dipartimento di Scienze della salute dell’Università degli Studi di Milano – e Filippo, che convive con questa patologia e ci porta la sua preziosa testimonianza.

La Malattia di Gaucher è una rara patologia genetica ereditaria che si manifesta quando 
l’organismo non riesce a eliminare alcuni grassi. Colpisce sia i maschi che le femmine e a 
causa della sua rarità - in Italia si calcola una prevalenza di 1 caso ogni 60 -80.000 abitanti 
- e della variabilità dei sintomi, spesso la patologia non viene diagnosticata per anni. Per 
questo, informare della sua esistenza e saperla riconoscere è prioritario. 

La causa dellaMalattia di Gaucher è da ricercare nella mutazione di un gene (il GBA1) 
che crea una grave carenza di un enzima. Questo enzima si chiama glucocerebrosidasi e
ha il compito di trasformare il glucocerebroside in zuccheri e grassi. Cosa succede quindi nel corpo quando questo enzima non fa il suo lavoro? Dato che il glucocerebroside non viene “digerito” in modo corretto dall’organismo, esso si accumula nelle cellule che finiscono per aumentare di dimensione, andando a ingrossare alcuni organi, come fegato e milza, e generando infine una cascata di sintomi.

Ci portano la loro testimonianza Clara, che convive con questa patologia, e il professor Giovanni Caocci – Direttore della Struttura Complessa di Ematologia e Trapianti di Midollo presso l’Ospedale 
A. Businco di Cagliari – che se ne occupa da circa 10 anni. 

Questo episodio fa parte della rubrica VOCI RARE promossa da Sanofi.

La Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT) è una malattia ultra-rara e acuta che causa la formazione di microtrombi in tutto l’organismo, ovvero piccoli aggregati di piastrine che possono ostruire i vasi sanguigni in varie parti del corpo.

Secondo gli studi scientifici la PTT acquisita colpisce 6 persone ogni milione e si manifesta solitamente negli adulti tra i 30 e i 50 anni, mentre la forma congenita, molto più rara, può manifestarsi già in età pediatrica.

In questo episodio ci concentriamo sulla forma acquisita della patologia, che ha una maggiore incidenza, del 75%, nelle donne.  La PTT non è semplice da identificare precocemente. Quando e come si manifesta? Ne parliamo con il dottor Luciano D’Angelo, responsabile del reparto di Medicina d’Urgenza dell’Ospedale A. Manzoni di Lecco, e Alessandra, che convive con questa patologia.

Questo episodio fa parte della rubrica VOCI RARE promossa da Sanofi.

La Mucopolisaccaridosi è una malattia rara che fa parte della famiglia di malattie genetiche dette malattie da accumulo lisosomiale. Si tratta di un gruppo di patologie genetiche rare causate da un accumulo di sostanze negli organi, determinato dalla mancanza di alcuni enzimi. A seconda dell’enzima mancante, le sostanze accumulate sono diverse, e si identificano 7 diverse forme di mucopolisaccaridosi.  

Con i protagonisti di questo episodio ci focalizziamo sulla prima forma: la mucopolisaccaridosi di tipo 1 o MPS 1. L’approfondiamo tramite l’esperienza di Laura, che convive con questa patologia e la spiegazione medico-scientifica della dottoressa Lucia Santoro, pediatra metabolista e referente per le malattie genetico-metaboliche presso la clinica pediatrica dell’Ospedale Salesi di Ancona.  

Questo episodio fa parte della rubrica VOCI RARE promossa da Sanofi.

La Malattia di Pompe è una patologia genetica rara che principalmente colpisce i muscoli. Le statistiche ufficiali dicono che i pazienti con questa malattia sono 1 su 40mila, ma secondo i dati raccolti dallo screening neonatale si è visto che la prevalenza è, in realtà, di 1 su 15mila. Significa che a una grossa fetta di popolazione adulta affetta da questa patologia non viene mai fatta diagnosi, oppure viene diagnosticata un’altra malattia. Il primo e fondamentale passo è la diagnosi precoce.

Impariamo a conoscerla attraverso la testimonianza di Anna Paola, che convive con questa malattia e la spiegazione medico-scientifica della dottoressa Sabrina Rabaglia, neurologa e responsabile del centro neuromuscolare dell’adulto dell’Istituto Neurologico Nazionale IRCCS Fondazione Mondino di Pavia, specializzato nella gestione delle malattie neurologiche muscolari, tra le quali la Malattia di Pompe.  

Questo episodio fa parte della rubrica VOCI RARE promossa da Sanofi.

La malattia di Fabry è una patologia rara, poco nota e spesso non diagnosticata. Impariamo a conoscerla attraverso la testimonianza di Filippo, che convive con questa patologia e la spiegazione medico-scientifica della dottoressa Vittoria Cianci, neurologa, direttore dell’Unità Operativa di neurologia del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria e responsabile dell’ambulatorio malattie rare.

La malattia di Fabry è così rara e poco conosciuta che il rischio di una diagnosi tardiva è molto alto. In Italia colpisce circa 1 persona ogni 40.000-120.000, ma la prevalenza potrebbe essere sottostimata, perché spesso non viene riconosciuta. Infatti, recenti studi di screening neonatali, condotti anche in Italia, hanno dimostrato che la malattia è sì rara ma molto più frequente di quello che si pensasse, si parla di circa 1 ogni 18.000 nati. Per questo, informare della sua esistenza e saperla riconoscere è prioritario.  

Questo episodio fa parte della rubrica VOCI RARE promossa da Sanofi

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