La Malattia di Pompe è una patologia genetica rara che principalmente colpisce i muscoli. Le statistiche ufficiali dicono che i pazienti con questa malattia sono 1 su 40mila, ma secondo i dati raccolti dallo screening neonatale si è visto che la prevalenza è, in realtà, di 1 su 15mila. Significa che a una grossa fetta di popolazione adulta affetta da questa patologia non viene mai fatta diagnosi, oppure viene diagnosticata un’altra malattia. Il primo e fondamentale passo è la diagnosi precoce.

Impariamo a conoscerla attraverso la testimonianza di Anna Paola, che convive con questa malattia e la spiegazione medico-scientifica della dottoressa Sabrina Rabaglia, neurologa e responsabile del centro neuromuscolare dell’adulto dell’Istituto Neurologico Nazionale IRCCS Fondazione Mondino di Pavia, specializzato nella gestione delle malattie neurologiche muscolari, tra le quali la Malattia di Pompe.  

Questo episodio fa parte della rubrica VOCI RARE promossa da Sanofi.

La malattia di Fabry è una patologia rara, poco nota e spesso non diagnosticata. Impariamo a conoscerla attraverso la testimonianza di Filippo, che convive con questa patologia e la spiegazione medico-scientifica della dottoressa Vittoria Cianci, neurologa, direttore dell’Unità Operativa di neurologia del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria e responsabile dell’ambulatorio malattie rare.

La malattia di Fabry è così rara e poco conosciuta che il rischio di una diagnosi tardiva è molto alto. In Italia colpisce circa 1 persona ogni 40.000-120.000, ma la prevalenza potrebbe essere sottostimata, perché spesso non viene riconosciuta. Infatti, recenti studi di screening neonatali, condotti anche in Italia, hanno dimostrato che la malattia è sì rara ma molto più frequente di quello che si pensasse, si parla di circa 1 ogni 18.000 nati. Per questo, informare della sua esistenza e saperla riconoscere è prioritario.  

Questo episodio fa parte della rubrica VOCI RARE promossa da Sanofi

Le malattie reumatologiche autoimmuni a volte possono tradursi in fibrosi polmonare. Ma quando accade? Si può fare screening? Come si effettua la diagnosi?  Come si gestiscono le complicanze?

L’artrite reumatoide in alcuni casi può interessare anche i polmoni causando fibrosi polmonare. In quali casi succede e come? Si può evitare che accada?

Che cos'è la fibrosi polmonare idiopatica? Chi colpisce? Si può prevenire?

Sclerodermia o sclerosi sistemica, di che malattia si tratta? Chi colpisce e in che modo? Qual connessioni con la fibrosi polmonare? Si può curare? Ne parliamo con un esperto.