En este episodio, conversamos con Andrés Treviño, padre de Andy, quien nació con una enfermedad rara llamada NEMO. Su historia familiar los llevó a tomar decisiones difíciles y valientes, como optar por la fertilización in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional, lo que permitió que su hija Sofía naciera y donara las células que salvaron a su hermano.

Actualmente, Andrés trabaja en Patient Advocacy, ha escrito un libro sobre su experiencia y continúa inspirando a la comunidad de enfermedades raras con su pasión y empatía. En esta conversación, exploramos cómo una historia personal puede convertirse en un motor de cambio, inspirar a otros pacientes y familias, y abrir nuevas puertas en la investigación médica.

Más información: 

El libro Andy y Sofia:

www.andysofia.org

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En este episodio de Más Que Raras, conversamos con la Dra. María Guillen, experta en medicina interna, genética clínica y genética molecular. Con una trayectoria académica sobresaliente, se ha especializado en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras. Actualmente, es directora Científica en el Laboratorio de Investigación e Innovación de GeneDx, donde lidera investigaciones innovadoras.

La Dra. Guillen ha dirigido equipos en el análisis de secuenciación de exomas y genomas, identificando nuevos trastornos genéticos y publicando más de 50 artículos científicos revisados por pares. En esta entrevista, comparte su experiencia, su compromiso con la comunidad hispana y las necesidades críticas de América Latina en el diagnóstico de estas enfermedades. ¡No te pierdas esta inspiradora conversación!

Más información: 

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En este episodio de Más Que Raras, tenemos el privilegio de conversar con el Dr. Carlos Bacino, un referente internacional en genética molecular y humana. Con una sólida formación académica y décadas de experiencia, el Dr. Bacino ha dedicado su carrera al diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas raras. Actualmente dirige la Clínica del Síndrome de Angelman y el laboratorio de citogenética en Baylor Genetics, desde donde lidera esfuerzos pioneros en investigación clínica y atención personalizada. En esta entrevista, nos habla de los avances científicos en su campo, su compromiso con las familias afectadas y la importancia de construir puentes entre la ciencia y la comunidad. Una conversación profunda y esperanzadora que no se pueden perder.

Más información: 

El proyecto Texome:

https://www.texome.org/

Centro de Enfermedades No Diagnosticadas en Baylor College of Medicine:

https://www.bcm.edu/research/research-centers/undiagnosed-diseases-center

Fundación para la terapéutica del síndrome de Angelman (FAST LATAM)

https://cureangelman.lat/

En Catalyst Pharmaceuticals, una empresa biofarmacéutica comprometida a mejorar las vidas de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, entendemos los desafíos únicos de afecciones como la Distrofia Muscular de Duchenne y el Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton (LEMS). Guiados por nuestro compromiso profundo hacia el cuidado del paciente, priorizamos la accesibilidad, al brindar un paquete integral de servicios de apoyo diseñados para acceso ininterrumpido y asistencia continua. Reconocemos que cada proceso es personal y puede ser difícil. Por eso es que nos dedicamos a brindar mucho más que tratamiento: estamos a su lado para apoyarlo a cada paso del camino.  Para obtener más información, visite catalystpharma.com 

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En este episodio de Mas Que Raras, tenemos el honor de conversar con la Dra. Manuela Ochoa-Urrea, quien está realizando su residencia en neurología de enfermedades raras en la Universidad de Texas Health. Originaria de Medellín, Colombia, Manuela es una doctora excepcional, llena de talento y humanidad. En esta charla, nos comparte su trabajo en Texas y enfatiza la necesidad y la importancia de incluir a toda la población en la investigación de enfermedades raras. Además, Manuela ofrece valiosos consejos para aquellos que deseen seguir sus pasos, inspirándonos con su pasión y creatividad.

Más información: 

Centro multidisciplinario para CACNA1A: https://www.utphysicians.com/multidisciplinary-center-for-cacna1a-related-disorders/

Programa de Especialización en Epilepsia Genética GATOR1: https://www.utphysicians.com/gator1-epilepsy-specialty-program/

En Catalyst Pharmaceuticals, una empresa biofarmacéutica comprometida a mejorar las vidas de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, entendemos los desafíos únicos de afecciones como la Distrofia Muscular de Duchenne y el Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton (LEMS). Guiados por nuestro compromiso profundo hacia el cuidado del paciente, priorizamos la accesibilidad, al brindar un paquete integral de servicios de apoyo diseñados para acceso ininterrumpido y asistencia continua. Reconocemos que cada proceso es personal y puede ser difícil. Por eso es que nos dedicamos a brindar mucho más que tratamiento: estamos a su lado para apoyarlo a cada paso del camino.  Para obtener más información, visite catalystpharma.com

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Si quieren aprender más sobre las epilepsias genéticas y en particular del síndrome CDKL5, no se pueden perder este episodio de Mas Que Raras. La Dra. Elia Pestana, quien actualmente trabaja en el Cleveland Clinic Neurological Institute, nos lleva desde sus inicios en la Havana, Cuba hasta los Estados Unidos. Como su historia personal la llevo a querer cuidar de otros. Su pasión, su admiración y su dedicación por las familias cuyos hijos padecen epilepsias genéticas así como su deseo de enseñar a la próxima generación de médicos es realmente contagioso. ¡Los invitamos a escucharla!

Más información: 

Cleveland Clinic

https://my.clevelandclinic.org/staff/17816-elia-pestana-knight

En Catalyst Pharmaceuticals, una empresa biofarmacéutica comprometida a mejorar las vidas de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, entendemos los desafíos únicos de afecciones como la Distrofia Muscular de Duchenne y el Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton (LEMS). Guiados por nuestro compromiso profundo hacia el cuidado del paciente, priorizamos la accesibilidad, al brindar un paquete integral de servicios de apoyo diseñados para acceso ininterrumpido y asistencia continua. Reconocemos que cada proceso es personal y puede ser difícil. Por eso es que nos dedicamos a brindar mucho más que tratamiento: estamos a su lado para apoyarlo a cada paso del camino.  Para obtener más información, visite catalystpharma.com

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En este episodio de Mas Que Raras contamos con una invitada excepcional: La Dra. Pam Pojomovsky McDonnell, destacada médica en la división de neurología del Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP). Nacida en Buenos Aires, Argentina, la Dra. McDonnell nos habla de su increíble trabajo de investigación en epilepsia y neurogenética, y de cómo su experiencia como Latina la ha llevado a dedicar su carrera a mejorar la atención médica para poblaciones de habla hispana. Hoy, hablamos sobre su trabajo, sus desafíos y sus logros, así como su compromiso con nuestra comunidad.

Más información: 

Iniciativa de Epilepsia y Neurogenética (ENGIN)

https://www.chop.edu/centers-programs/epilepsy-neurogenetics-initiative-engin

Pueden llamar al 267-425-0515

Hospital de Niños de Filadelfia en Español

https://www.chop.edu/resources/chop-speaks-your-language-spanish

Audiograms:

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En este episodio, tenemos el honor de conversar con Andrea Villegas, directora ejecutiva de la Fundación GENES, una organización que cofundó junto a la Dra. Mislen Bauer, impulsada por el diagnóstico de su hijo Emilio. Durante los últimos nueve años, Andrea ha dedicado su vida a apoyar a niños y jóvenes con condiciones genéticas. Nos comparte cómo esta fundación está haciendo una diferencia significativa en el sur de la Florida, especialmente dentro de nuestra comunidad hispana. Acompáñanos a descubrir esta historia verdaderamente inspiradora.

Más información: 

Fundación GENES

https://genesfoundation.com/

Contactos:

[email protected](305) -563-9215

En este primer episodio de 2025, tenemos el honor de conversar con la Dra. Jessie Reynoso, destacada genetista clínica originaria de la República Dominicana y experta en genética médica. La Dra. Reynoso comparte con nosotros su valiosa experiencia en el Hospital de Niños de Filadelfia, donde profundiza en su trabajo sobre trastornos del neurodesarrollo y errores innatos del metabolismo. Además, nos ofrece una perspectiva sobre las colaboraciones con países de América Latina y el impacto del aprendizaje a nivel internacional. Lo más inspirador es su recordatorio sobre el poder transformador de la educación en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Este episodio está lleno de determinación y esperanza para nuestra comunidad.

Más información: 

Programa de observación en el Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP)

https://www.chop.edu/services/international-observership-program

Hospital de Niños de Filadelfia en Español

https://www.chop.edu/resources/chop-speaks-your-language-spanish

Show Notes:

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En este episodio, exploramos las enfermedades de la retina con el Dr. Manuel Amador. Originario de Colombia, el Dr. Amador es Director Médico en Genentech, con sede en California. Tras su formación en la Universidad Javeriana y la Clínica Barraquer, decidió especializarse en retina y vítreo en la Universidad de California, San Diego. Su experiencia abarca diversas condiciones, incluyendo la degeneración macular húmeda, el edema macular diabético, la retinopatía diabética y la atrofia geográfica, así como terapias génicas e intravítreas. Además, el Dr. Amador es un firme defensor de la diversidad y la inclusión, y trabaja activamente para aumentar la representación de pacientes hispanos y afroamericanos en estudios clínicos.

Más información: 

Información en español sobre enfermedades retinales

https://medlineplus.gov/spanish/retinaldisorders.html

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En este episodio, dedicado a las enfermedades vasculares pulmonares, tenemos el privilegio de contar con el Dr. Héctor Cajigas, un destacado médico mexicano certificado en cuidados intensivos y enfermedades pulmonares, con una amplia experiencia en el diagnóstico y tratamiento de estas afecciones. A lo largo de esta enriquecedora conversación, exploramos el mundo de la hipertensión pulmonar, la embolia pulmonar, la telangiectasia hemorrágica hereditaria y la insuficiencia cardíaca derecha, entre otras condiciones. Acompáñenos mientras descubrimos los avances más recientes en la investigación de enfermedades vasculares pulmonares y la vital importancia de la colaboración entre médicos y pacientes en la atención médica de casos complejos. 

Más información: 

Pulmonary Hypertension Association

https://phassociation.org/

https://phassociation.org/recien-diagnosticados/

https://phassociation.org/wp-content/uploads/2020/06/pharbrochure_singlepgs_spanish.pdf

Información en español sobre la Hipertensión Pulmonar en el Mayo Clinic

https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/pulmonary-hypertension/symptoms-causes/syc-20350697