Bundan birkaç ay önce, sinema dünyasının ünlü isimlerinden Angelina Jolie, The New York Times gazetesi için hakkında oldukça çok konuşulacak bir makale kaleme aldı. 14 Mayıs 2013 tarihinde yayınlanan bu makalede Jolie, BRCA1 geni taşıdığını öğrenmesinin ardından, kanserden korunma amacı ile sağlıklı olmalarına rağmen iki memesini de aldırarak yerine protez taktırdığını kamuoyuna açıkladı.

"Çocuklarımla konuşurken, onlara sıklıkla anneannelerinde bahsediyorum, ve onu bizden alan hastalığı onlara anlatmaya çalışıyorum.  Bana, aynısının benim başıma gelip gelmeyeceğini soruyorlar. Şimdiye dek onlara buna üzülmelerine gerek olmadığını söyledim, ama aslında ben de problemli BRCA1 geni taşıyorum. Bu gen meme ve yumurtalık kanserine yakalanma ihtimalimi ciddi oranda artırıyor.

Doktorlarım, meme kanserine yakalanma riskimi %87, yumurtalık kanserine yakalanma ihtimalimi ise %50 olarak belirlediler. Bu oranlar her kadın için farklı olabilir.

Meme kanserlerinin küçük bir kısmı bu tip kalıtsal gen mutasyonlarına bağlı ortaya çılıyor. Arızalı BRCA1 geni taşıyanların kansere yakalanma ihtimali ortalama %65 civarında.

Bunu öğrendikten sonra, bu riski elimden geldiğince azaltmaya çabaladım. Her iki mememi de aldırma konusunda önemli bu kararı aldım."

 

Makalenin yayınlanmasının ardından Jolie’yi annesinin de ölümüne neden olmuş bu hastalık için önlem aldığı için kutlayanlar ve henüz sağlıklı olan vücut organlarını aldırarak kendisine gereksiz müdahale ettirdiği gerekçesiyle ciddi anlamda kınayanlar  oldu. Bu tartışmalar ile birlikte meme kanseri, kalıtsal kanserler ve BRCA geni konuları gündemin üst sıralarında yerini aldı.

Kanser ve kanserleşme

Normal hücreler tamir edilemeyecek şekilde hasarlandığında apoptosis (A) tarafından elimine edilirler. Kanserli hücreler apoptosis'ten uzak dururlar ve gelişigüzel çoğalmalarına devam ederler (B). (Kaynak: Wikimedia)

Kanser, çoğunlukla tek bir hastalıkmış gibi algılansa da, aslında kontrolsüz hücre çoğalması ile karakterize bir hastalıklar grubudur. Tüm hücreler, bölünerek çoğalırlar. Sağlıklı hücrelerde bu bölünme oldukça kontrollü bir süreçtir ve pek çok kimyasal sinyaller aracılığı ile düzenlenir. Kanser hücreleri ise bu düzenleyici mekanizmalar tarafından engellenemeyen, kontrolsüz şekilde çoğalan hücrelerdir. Çoğalan kanser hücreleri, önce yakın dokuları sarar, daha sonra da lenf ve kan dolaşımları sayesinde uzak organlara yayılabilir.

Genlerimizin bu kontrolsüz üreme sürecine katkısı farklı şekillerde olabilir. Onkojen denen "kanser yapıcı genler" hücrelerin kanser hücresine dönüşerek kontrolsüz çoğalmasına neden olur. Tümör baskılayıcı bir başka grup gen ise, bu süreci durdurarak, kanser hücrelerinin çoğalmasını önlemeye çalışır.  Onkojenler, hücrenin ne zaman ve ne sıklıkta bölüneceğini kontrol eden ve proto-onkojen denen genlerin mutasyona uğraması ile oluşurlar. Bu mutasyon sonunda, hücreler bölünme mekanizmasındaki kontrollerini kaybederek kontrolsüz çoğalır hale gelirler. Tümör baskılayıcı genler ise, hücre bölünmesini yavaşlatan, hücrelerin ne zaman öleceğini belirleyen ve hücredeki DNA hasarını tamir eden genlerdir. Bu genlerin çalışmasının aksaması da benzer şekilde kontrolsüz bölünme ve kanseleşme ile sonuçlanır.

Sağlam genlerle doğmuş olsak bile, taşıdığımız genler zaman içinde mutasyona uğrayarak değişebilirler. Hücrelerin kontrolsüz çoğalmasına neden olan mutasyonların çoğu sonradan edinilmiş mutasyonlardır ve genelde çevresel faktörlerden biri veya birkaçının kombinasyonu ile ortaya çıkarlar. Bu tip kanserojen mutasyonlara neden olan faktörlerin başında tütün ve benzer kanserojenik maddeler, beslenme alışkanlıkları, bazı enfeksiyonlar, radyasyon, şişmanlık ve çevresel kirlilik gelir.

Tüm kanserlerin yaklaşık %5-10’u ise kalıtsal kanserlerdir. Bu durumda, anne veya babamızdan zaten kanserleşme olasılığı yüksek olan bir mutant geni miras alırız. Bu genlerin ilave mutasyonlarla onkojenlere dönmesi, normal genlere göre çok daha kolaydır. Bu durumda,