Dr. Öğr. Üyesi Burcu Hişmi ile fenilketonüri diyet tedavisi uygulamaları üzerine konuşuyoruz.
Moderatör: Dr. Ayşe Kılıç
İlgili makale linki: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5639803/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7329487/
Bizi instagram ve twitter hesaplarımızdan takip edebilirsiniz.
Instagram: @metacademymetabolism
Twitter: @metacademy2
Yorum ve görüşleriniz, podcastimizde görmek istediğiniz konular için bize sosyal medya hesaplarımızdan ve mail adresimizden ulaşabilirsiniz.
[email protected]

Dr. Öğr. Üyesi Yılmaz Yıldız ile BH4 metabolizması bozukluklarının tedavisini konuşuyoruz.
Moderatör: Dr. Ayşe Kılıç
İlgili makale linki: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32456656/
Bizi instagram ve twitter hesaplarımızdan takip edebilirsiniz.
Instagram: @metacademymetabolism
Twitter: @metacademy2
Yorum ve görüşleriniz, podcastimizde görmek istediğiniz konular için bize sosyal medya hesaplarımızdan ve mail adresimizden ulaşabilirsiniz.
[email protected]

Bugün laboratuvar köşemizde Prof. Dr. Özlem Gülbahar ile birlikte B6 vitamini ölçümü üzerine konuşuyoruz.
Moderatör: Dr. Ekin Özsaydı Aktaşoğlu
İlgili kaynaklar: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30671974/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33421502/
Bizi instagram ve twitter hesaplarımızdan takip edebilirsiniz.
Instagram: @metacademymetabolism
Twitter: @metacademy2
Yorum ve görüşleriniz, podcastimizde görmek istediğiniz konular için bize sosyal medya hesaplarımızdan ve mail adresimizden ulaşabilirsiniz.
[email protected]

Az rastlanan metabolik hastalıklar köşemizde bugün Adenozin Kinaz Eksikliği üzerine konuşuyoruz.
Konuşmacı: Dr. Ekin Özsaydı Aktaşoğlu
İlgili kaynaklar: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21963049/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26642971/
Bizi instagram ve twitter hesaplarımızdan takip edebilirsiniz.
Instagram: @metacademymetabolism
Twitter: @metacademy2
Yorum ve görüşleriniz, podcastimizde görmek istediğiniz konular için bize sosyal medya hesaplarımızdan ve mail adresimizden ulaşabilirsiniz.
[email protected]

Doç. Dr. Ebru Canda ile MSUD (Maple Syrup Urine Disease) üzerine konuşuyoruz.
Moderatör: Dr. Ayşe Kılıç
İlgili makale linki: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31980395/ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28324240/
Bizi instagram ve twitter hesaplarımızdan takip edebilirsiniz.
Instagram: @metacademymetabolism
Twitter: @metacademy2
Yorum ve görüşleriniz, podcastimizde görmek istediğiniz konular için bize sosyal medya hesaplarımızdan ve mail adresimizden ulaşabilirsiniz.
[email protected]

Dr. Ekin Özsaydı Aktaşoğlu ile MMA ve PA guideline revizyonundaki değişiklikler üzerine konuşuyoruz.
Moderatör: Dr. Ayşe Kılıç
İlgili makale linki: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8252715/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4180313/
Bizi instagram ve twitter hesaplarımızdan takip edebilirsiniz.
Instagram: @metacademymetabolism
Twitter: @metacademy2
Yorum ve görüşleriniz, podcastimizde görmek istediğiniz konular için bize sosyal medya hesaplarımızdan ve mail adresimizden ulaşabilirsiniz.
[email protected]

Dr. Öğr. Üyesi Melis Köse ile mitokondriyal hastalıklarda ufuktaki tedavileri konuşuyoruz.
Moderatör: Dr. Ayşe Kılıç
İlgili makale linki: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5773113/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6104515/
Bizi instagram ve twitter hesaplarımızdan takip edebilirsiniz.
Instagram: @metacademymetabolism
Twitter: @metacademy2
Yorum ve görüşleriniz, podcastimizde görmek istediğiniz konular için bize sosyal medya hesaplarımızdan ve mail adresimizden ulaşabilirsiniz.
[email protected]

Az rastlanan metabolik hastalıklar köşemizde bugün Dr. Murat Öktem ile birlikte Dopamin Beta Hidroksilaz Eksikliği üzerine konuşuyoruz.
Moderatör: Dr. Ekin Özsaydı Aktaşoğlu
İlgili kaynaklar: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301647/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33034372/
Bizi instagram ve twitter hesaplarımızdan takip edebilirsiniz.
Instagram: @metacademymetabolism
Twitter: @metacademy2
Yorum ve görüşleriniz, podcastimizde görmek istediğiniz konular için bize sosyal medya hesaplarımızdan ve mail adresimizden ulaşabilirsiniz.
[email protected]

Bugün laboratuvar köşemizde Dr. Murat Öktem ile birlikte lizosfingolipid ölçümü üzerine konuşuyoruz.
Moderatör: Dr. Ekin Özsaydı Aktaşoğlu

00:13 Lizosfingolipiler neler?
05:30 Plazmada mı? Kuru kanda mı?
07:57 Lyso-Gb3 ve Fabry, tanı ve takipte yeri
13:28 Lyso-Gb1 (Lyso-HexCer) ve Gaucher hastalığı, tanı ve takipte yeri
16:35 Krabbe hastalığı ve Lyso-HexCer
17:20 Sfingomyelinaz eksikliği ve Niemann-Pick tip C, Lyso-SM, Lyso-SM509
18:58 Panel olarak tüm lizosfingolipidlerin çalışılmasının avantajları
20:20 Yenidoğan tarama
23:45 Test çalışması için örnek alınması ve gönderimi
24:40 Kısa özet

İlgili kaynaklar: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29290526/
Bizi instagram ve twitter hesaplarımızdan takip edebilirsiniz.
Instagram @metacademymetabolism
Twitter @metacademy2
Yorum ve görüşleriniz, podcastimizde görmek istediğiniz konular için bize sosyal medya hesaplarımızdan ve mail adresimizden ulaşabilirsiniz.
[email protected]

Dr. Öğr. Üyesi Engin Köse ile biotinidaz eksikliğinde tartışılanlar üzerine konuşuyoruz.
Moderatör: Dr. Ayşe Kılıç
İlgili makale linki: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1096719210000041?via%3Dihub https://www.nature.com/articles/gim2014104 https://www.degruyter.com/document/doi/10.1515/jpem-2018-0148/html
Bizi instagram ve twitter hesaplarımızdan takip edebilirsiniz.
Instagram: @metacademymetabolism
Twitter: @metacademy2
Yorum ve görüşleriniz, podcastimizde görmek istediğiniz konular için bize sosyal medya hesaplarımızdan ve mail adresimizden ulaşabilirsiniz.
[email protected]