Klinisk diætist Mette Borre er ansat på Aarhus Universitetshospital med speciale i sygdomme i mavetarm kanalen og i denne episode fortæller hun om fordøjelsesproblemer hos patienter med Fabry sygdom. Mette Borre påpeger hvordan Fabry sygdom påvirker tarmens funktion og bevægelighed og beskriver de typiske mave-tarm symptomer patienter med Fabry sygdom kan opleve. Mette Borre diskuterer de mulige behandlingsformer som inkluderer konkrete kostråd, da ændring af kost kan medvirke til forbedring af Fabry patienternes livskvalitet.

I denne episode af podcastserien er overlæge og kardiolog Bo Gregers Winkel gæst. Han deler sin omfattende viden og indsigt fra sit arbejde med Fabry patienter på Kardiologisk afdeling. Fabry sygdom påvirker ofte flere vitale organer, herunder hjertet. I samarbejde med det Nationale Fabry behandlingscenter på Rigshospitalet har kardiologerne ansvaret for at overvåge hjerteudviklingen hos danske Fabry-patienter. Bo Gregers Winkel giver et dybere indblik i de mest almindelige symptomer på hjerteinvolvering (kardiomyopati) forbundet med Fabry sygdom og beskriver de metoder, kardiologerne anvender til at følge patienterne for at sikre rettidig behandling.

I denne episode taler Professor Astrid Juhl Terkelsen fra neurologisk afdeling på Aarhus Universitetshospital om forstyrrelser i det autonome nervesystem. Hun fremhæver, hvordan sådanne forstyrrelser kan påvirke forskellige organer i kroppen og beskriver de typiske symptomer, der kan opstå. Derudover diskuterer hun, hvordan en sjælden diagnose som Fabry sygdom kan påvirkes, samt de diagnostiske og behandlingsmæssige aspekter af sygdommen.

I episode 3 fortæller Professor og Overlæge Allan Lund fra Center for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet i København om, hvordan børn som oftest får stillet en Fabry-diagnose. Han gennemgår bl.a., hvordan drenge eller piger arver deres sygdom fra én af deres forældre, hvilke symptomer der oftest er karakteristiske i barnealderen, og hvordan man bedst hjælper børn med Fabry-sygdom i forhold til behandling og generel trivsel.

MAT-DK-2400178

Professor Caroline Kistorp fra Rigshospitalet dykker ned i et specifikt organ, som påvirkes ved en bestemt type af Fabry. I denne episode er det nyrerne der sættes fokus på, hvor vi bl.a. hører mere om, hvilken type af Fabry, der giver problemer med nyrerne, hvordan det udspiller sig og hvordan dette håndteres ift. kontrolbesøg og behandling.

Du møder Professor Caroline Kistorp fra Rigshospitalet i København, som er specialist på Fabry sygdom. Hun fortæller, hvad Fabry er for en sygdom og hvordan denne sjældne sygdom, diagnosticeres, påvirker kroppens specifikke organer og de mulige behandlingsformer.