🧬 Morbus Wilson auf einen Blick

Seltene, autosomal-rezessive Störung des Kupferstoffwechsels durch Mutationen im ATP7B-Gen. Entscheidend: behandelbar – aber nur, wenn früh daran gedacht wird.

👀 Wann daran denken?

Morbus Wilson immer mitdenken bei:

• jungen Patientinnen und Patienten mit unklar erhöhter Transaminase

• unklarer Hepatitis, Zirrhose oder akutem Leberversagen

• extrapyramidalen Bewegungsstörungen vor dem 45. Lebensjahr

• Tremor, Dysarthrie, Dystonie, Ataxie oder Dysphagie

• psychiatrischen Auffälligkeiten plus Leberwertveränderungen oder neurologischen Symptomen

🔬 Pathophysiologie

Gestörte biliäre Kupferausscheidung und verminderter Einbau in Coeruloplasmin führen zu Anstieg von freiem Kupfer. Ablagerung v. a. in:

• Leber

• Hornhaut

• ZNS, besonders Basalganglien

• Erythrozyten

• weiteren Organen

➡️ Multisystemerkrankung mit oft unscharfem klinischem Bild

🫀 Klinik

Hepatisch:

• asymptomatische Transaminasenerhöhung

• Hepatomegalie, Splenomegalie, Fettleber

• akute, chronische oder fulminante Hepatitis

• Leberzirrhose

• Ikterus, Aszites, Pruritus

• hepatische Enzephalopathie, Asterixis

Neurologisch:

• akinetisch-rigides Parkinson-Syndrom

• Tremor

• Chorea, Dystonien

• Dysarthrie, Dysphagie

• Ataxie, Nystagmus

• Feinmotorik- und Gangstörungen

Psychiatrisch:

• Reizbarkeit, Impulsivität, affektive Labilität

• Depression, Psychose

• kognitive Defizite bis Demenz

👁️ Typische Befunde

• Kayser-Fleischer-Kornealring: stark hinweisend, aber nicht obligat

• selten Sonnenblumenkatarakt

🧪 Diagnostik

Die Diagnose ergibt sich aus der Gesamtkonstellation, nicht aus einem Einzelwert.

Wichtige Bausteine:

• Anamnese inkl. Familienanamnese

• klinische Untersuchung

• Spaltlampenuntersuchung

• Leberwerte, Gerinnung, Albumin, Blutbild, Kreatinin

• Serum-Coeruloplasmin: oft erniedrigt, aber nicht beweisend

• 24-Stunden-Urin-Kupfer: bei Erwachsenen >100 µg/24 h pathologisch

• relatives austauschbares Kupfer (REC): >15 % pathologisch, >18,5 % stark verdächtig

• Molekulargenetik: ATP7B

• cMRT bei neurologischer Symptomatik

• Sonographie Abdomen

• ggf. Leberbiopsie mit hepatischer Kupferbestimmung

⚠️ Wichtige Stolpersteine

• Coeruloplasmin kann trotz Wilson normal sein

• falsch gesammelter 24-Stunden-Urin verfälscht Ergebnisse

• fehlender Kayser-Fleischer-Ring schließt die Diagnose nicht aus

💊 Therapie

Drei Säulen:

• kupferarme Ernährung

• medikamentöse Therapie

• Lebertransplantation im Extremfall

Chelattherapie:

• D-Penicillamin: wirksam, aber nebenwirkungsreich

• langsam einschleichend über Monate, um neurologische Verschlechterung zu vermeiden

• Pyridoxin-Substitution beachten

• Trientine als Alternative, oft besser verträglich

Zink:

• vermindert intestinale Kupferresorption

• besonders bei asymptomatischen Verläufen, Schwangerschaft, Erhaltungstherapie

Ernährung:

• kupferreiche Lebensmittel meiden: Innereien, Schalentiere, Nüsse, Kakao, Schokolade, Pilze, manche Trockenfrüchte

• auf kupferhaltiges Trinkwasser achten

🔄 Monitoring

Regelmäßig kontrollieren:

• Klinik und Adhärenz

• Blutbild

• Leberwerte

• Nierenfunktion

• Urinstatus

• Kupferstoffwechselparameter, v. a. 24-Stunden-Urin-Kupfer

Therapie ist lebenslang. Absetzen kann zu schwerer Verschlechterung führen.

🚨 Take-home

• Junge Menschen mit Leber + Neuro/Psyche: immer an Morbus Wilson denken

• Nie auf einen Einzelwert verlassen

• Früh behandeln, konsequent kontrollieren

• Selten, aber hochrelevant – weil behandelbar