Cała grupa rzadkich chorób neurologicznych objawia się już w niemowlęctwie, dzieciństwie lub wczesnej młodości. Nawet 80-90 proc. chorób rzadkich dotyka w swoim przebiegu centralnego układu nerwowego. Dlatego neurolog dziecięcy musi być niesłychanie czujny - podkreśla prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, ordynator Kliniki Neurologii Rozwojowej GUMed, przewodnicząca zarządu Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

Ponieważ mamy coraz więcej skutecznych terapii do leczenia chorób rzadkich, tym ważniejsze staje się szybkie i dokładne zdiagnozowanie młodych pacjentów. Wśród neurologów zaczęliśmy mówić “czas to motoneuron” - mówi prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska, nawiązując do świetnego systemu wykrywania i leczenia SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni, który został zbudowany w ostatnich kilku latach. Dzięki trzem terapiom i skutecznemu programowi przesiewu lekarze mogą dopasować leczenie do potrzeb każdego pacjenta. Jest jednak za wcześnie - zdaniem prof. Mazurkiewicz-Bełdzińskiej — na porównywanie skuteczności poszczególnych ścieżek leczenia, wybieranego przez rodziców wspólnie z lekarzami spośród dostępnych opcji. Dzięki temu wiele chorych dzieci “zachowuje się kompletnie tak samo jak ich zdrowi rówieśnicy”.

Co stoi na przeszkodzie, aby na wzór SM stworzyć system leczenia kolejnych rzadkich chorób neurologicznych? - przede wszystkim istnienie skutecznych terapii. Obecnie pojawiły się nadzieje na skuteczne leczenie w kolejnej chorobie ultrarzadkiej, jaką jest leukodystrofia metachromatyczna - została opracowana terapia, ale niestety bardzo kosztowna. W niej także potrzebny jest przesiew noworodkowy, prowadzony podobnie jak w przypadku i wielu innych na podstawie testu suchej krwi.

Najczęstsza choroba neurologiczna występująca u dzieci - to padaczka, a wśród niej są encefalopatie padaczkowe, niektóre nich występują częściej, inne rzadziej. W ich przypadku bardzo istotna jest personalizowana medycyna, czyli diagnostyka genetyczna, która pozwala zidentyfikować, z jaką mutacją jakiego genu mamy do czynienia, tak aby podać odpowiednie leczenie. Od niedawna działa program lekowy dla pacjentów chorych na te typy padaczki, które niegdyś nazywane były “katastroficznymi encefalopatiami”, w ramach którego podaje się nowoczesny lek kannabidiol i jest nadzieja na kolejny lek - fenfluraminę. To takie choroby jak zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta. Rozwijają się także inwazyjne metody diagnozowania, lokalizowania ognisk padaczkowych i ich likwidowania.

Inną chorobą rzadką neurologii dziecięcej jest miastenia, gdzie toczą się m.in. badania kliniczne nad nowymi terapiami. Nowe leki doprowadziły już do prawdziwego przełomu w leczeniu dorosłych i dzięki nim pojawiła się szansa, aby zaczęły z nich również korzystać dzieci. To jest rzeczywiście ciężka choroba, trudna dla pacjentów i bardzo wymagająca dla lekarzy, miejmy nadzieję że badania kliniczne doprowadzą do rejestracji także dla populacji dziecięcej - podkreśla prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. Obecnie w leczeniu dorosłych dysponujemy większą liczbą leków niż w grupie dzieci. Są to przede wszystkim leki biologiczne, które zmieniły życie chorych.

W rozwoju nowych terapii idziemy przede wszystkim w kierunku leków biologicznych oraz terapii genowych. Dla skutecznego leczenia rzadkich chorób obecnie najważniejsza potrzebą jest zwiększanie liczby ośrodków, które prowadzą pacjentów, a także budowanie opieki tak, aby specjalistyczny ośrodek w miarę możliwości był wspomagany przez placówki w pobliżu miejsca zamieszkania pacjenta. Koordynacja opieki w połączeniu z opracowaniem standardowych ścieżek pacjentów, a także optymalizacja kosztów i dbałość o jakość życia pacjentów oraz ich rodzin.

Holger Pfeiffer, prezes firmy Bayer w Polsce, Czechach, Słowacji i Węgrzech, dostrzega w Polsce doskonałe miejsce do rozwoju działalności innowacyjnych firm farmaceutycznych. 

W opracowywaniu i wdrażaniu innowacji kluczową rolę odgrywa stworzenie zespołu, zgromadzenie ekspertów posiadających odpowiednie nastawienie i wiedzę w danej dziedzinie. Bayer silnie rozwija sztuczną inteligencję, stosowaną przy rozwoju produktów, zbieraniu i analizie danych, nadzorowaniu bezpieczeństwa farmakoterapii i innych obszarach. AI jest pomocna choćby w skracaniu czasu, potrzebnego do analizy cząsteczek - kandydatów na nowe leki, tak aby zweryfikować ich efektywność i bezpieczeństwo. 

Bayer koncentruje się na obszarach onkologii, kardiologii, radiologii, ginekologii, dermatologii, okulistyki, neurologii, gastroenterologii, pediatrii. W wielu z nich firma prowadzi zaawansowane prace nad terapiami, adresującymi niezaspokojone potrzeby medyczne. Globalnie firma silnie inwestuje w terapie komórkowe i terapie genowe – również w obszarze chorób kardiologicznych. 

Przy opracowywaniu nowych terapii chorób układu krwionośnego istotne jest branie pod uwagę wielochorobowości, choćby związku z nadwagą, zaburzeniami lipidowymi czy np. albuminurią. Nowoczesne testy pozwalają szybko zdiagnozować zagrożenie dla zdrowia i życia pacjenta, tak aby zapewnić odpowiednią terapię w odpowiednim czasie. Bayer prowadzi obecnie 17 badań klinicznych w Polsce.

Prezes Pfeiffer bardzo chwali polski zespół ekspertów, którzy pracują dla Bayera, podkreślając że w wielu obszarach wytyczają nowe kierunki rozwoju. Z drugiej strony, wskazuje że proces wdrażania innowacji w polskim systemie ochrony zdrowia trwa dłużej niż w innych krajach. W tym kontekście przywołuje europejski Pharma Package, czyli plany zmian w przepisach europejskiego prawa farmaceutycznego, i rysuje propozycje kierunków, które pomogą krajom europejskim skrócić narastający dystans do USA czy Azji w obszarze innowacyjności.

Posłuchać warto!

Justin Gandy, dyrektor MSD Polska, mówi o digitalizacji systemu ochrony zdrowia. Jego zdaniem, gromadzenie i analizowanie danych medycznych, tak aby można było monitorować proces opieki, mierzyć jego efektywność, jest sprawą o ogromnym znaczeniu i warunkiem dalszego rozwoju. W ocenie prezesa Gandy’ego Polska należy do czołówki krajów europejskich pod względem digitalizacji swojego systemu, także w dziedzinie gromadzenia danych medycznych. Posiadamy zasoby kadrowe, technologie i doświadczenie, tak że dalszy rozwój w tym obszarze zależy tylko od decydentów.

Rozwój technologii cyfrowych wpływa także na komunikację dotyczącą zdrowia, na przykład w przekonywaniu młodych ludzi do szczepienia się i innych nowoczesnych technologii. Kluczowe jest budowanie wiedzy, zrozumienia korzyści, które można odnieść dzięki szczepieniom, a dzięki temu budowanie zaufania. Równie istotne jest budowanie wiedzy o nowych technologiach wśród lekarzy, którzy nadal odgrywają kluczową rolę w przekonywaniu pacjentów do określonych działań.

Profesor Karina Jahnz-Różyk mówi o nowych możliwościach leczenia osób z obrzękiem naczynioworuchowym. Na tym przykładzie wskazuje na bariery systemowe, które utrudniają opiekę nad pacjentami, którzy cierpią nq choroby rzadkie.

Rak trzustki to od wielu lat jeden z najtrudniejszych do leczenia nowotworów złośliwych. Większość pacjentów w momencie rozpoznania ma chorobę już na tyle zaawansowaną, że niemożliwe jest leczenie chirurgiczne. Nowotwór wykazuje wysoką śmiertelność, w związku z tym wiele ośrodków prowadzi prace badawcze, dotyczące nowych metod diagnostyki i terapii.

Projekt Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum nosi tytuł "Czy krążące komórki nowotworów w raku trzustki mogą stanowić nowy cel terapeutyczny dla CAR-T”. Ma wykazać, czy terapie CAR-T mogą pomagać w leczeniu nowotworów litych, w tym raka trzustki. Projekt będzie realizowany przez III Katedrę Chirurgii Ogólnej, Biobank i Zakład Biologii Molekularnej i Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Jagiellońskiego - Collegium Medicum, Małopolskie Centrum Biotechnologii UJ oraz Oddział Kliniczny Chirurgii Ogólnej, Onkologicznej, Gastroenterologicznej i Transplantologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie. Całkowita wartość projektu wynosi ponad 130 tys. zł - 125 tys. zł z grantu edukacyjnego Servier - CARE a pozostała część z darowizny celowej przekazanej Polskiemu Towarzystwu Onkologicznemu przez osoby prywatne.

O tej innowacyjnej technologii i szansach na personalizowanie terapii onkologicznych w zależności od odpowiedzi poszczególnych pacjentów mówi dr Marcin Piejko.

O innowacyjnej technologii i szansach na personalizowanie terapii onkologicznych w zależności od odpowiedzi poszczególnych pacjentów mówi dr Dawid Walerych.

Rak trzustki to od wielu lat jeden z najtrudniejszych do leczenia nowotworów złośliwych. Mimo licznych badań wykazuje on nadal wysoką śmiertelność. Grant w wysokości 50 tys. zł przekazany Instytutowi Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk jest przeznaczony na kontynuację projektu zgłoszonego w ramach I edycji konkursu "Platforma testowania nowych kombinacji leków antynowotworowych w hodowlach organoidowych raka trzustki od polskich pacjentów – uzupełnienie o nowe rozwiązania”. Dotyczy on tzw. hodowli organoidowych, szybko rozwijanych na świecie, ale w Polsce wciąż mało badanych.

Profesor Lidia Gil z Katedry i Kliniki Hematologii i Transplantacji Szpiku UM w Poznaniu wskazuje, że ostra białaczka szpikowa jest jednocześnie choroba rzadką, ale jedną z najczęstszych chorób hematoonkologicznych, czyli codziennością dla hematoonkologów.

Ostra białaczka szpikowa (AML) rozwija się w szybkim tempie, spada jak grom z jasnego nieba na zdrowego człowieka. Jest stanem zagrożenia życia, dlatego wymaga szybkiej diagnostyki i wdrożenia leczenia. Stosunkowo często pojawia się (to już ponad 10 proc. wszystkich przypadków) jako choroba wtórna, u pacjentów którzy byli leczeni na inny rodzaj nowotworu najczęściej po raku piersi i chłoniaku Hodgkina.

Podstawą leczenia AML przez od dawna była intensywna chemioterapia, do której obecnie dodaje się nowoczesne leki celowane. Ze względu na intensywność leczenia, stosuje się odpowiednie skale oceny pacjenta i kwalifikacji do terapii. Dla tych osób, które nie byłyby w stanie przetrwać tradycyjnego, intensywnego leczenia, na szczęście już pojawiły się nowe terapie celowene, na których udostepnienie czekamy właśnie w Polsce. One poprawiają odpowiedź na leczenie, tak że pacjent szybciej wychodzi z choroby, osiągając dłuższe remisje i pozostając w lepszym ogólnym stanie zdrowia.

Ze względu na duże zróżnicowanie pacjentów i różnorodność stosowanych terapii, leczenie AML wymaga dużej wiedzy i doświadczenia - dlatego profesor Lidia Gil porównuje działania lekarzy do gry w szachy.

Profesor Agnieszka Wierzbowska tłumaczy, że ostra białaczka szpikowa jest wyjątkowo wrednym rodzajem nowotworu. Rozwija się na skutek systematycznego nabywania mutacji w komórkach układu krwiotwórczego. Część zmutowanych komórek pozostaje w organizmie i jeśli zajdą wśród nich co najmniej dwie mutacje, powstaje macierzysta komórka białaczkowa.

AML to jeden z najbardziej agresywnych nowotworów, pacjent wymaga szybkiej diagnostyki oraz szybkiego i sprawnego leczenia. Bez leczenia, większość pacjentów umiera w ciągu 4-6 tygodni. Na szczęście diagnostyka jest możliwe w dość prostym procesie diagnostycznym. Leczenie jest dostosowywane do stanu pacjenta i typu choroby, polega na podawaniu kilku leków równocześnie, dobranych do indywidaulnego przypadku.

W porównaniu z innymi regionami świata Europejczycy mogą się czuć uprzywilejowani w obszarze opieki onkologicznej. Duże nadzieje można wiązać z inicjatywą Europe’s Beating Cancer Plan, w którym państwa unijne m.in. zgodziły się na wzmożenie działań profilaktycznych

- mówi Alexander Roediger, wiceprezes firmy MSD odpowiedzialny za obszar onkologii (Vice President, Global Oncology Policy Lead, MSD Global Oncology Policy Lead).

Kluczem do sukcesu w walce z chorobami nowotworowymi jest między innymi rozwój technologii diagnostycznych i terapii. Szczególnie istotne jest wcześniejsze wykrywanie i wcześniejsze rozpoczynanie leczenia, ponieważ zwiększa to szanse na powrót do zdrowia. Alexander Roediger mówił o tym również na konferencji konferencji "European Cancer Forum, „Patients, Policies, Plans: Is Europe on Track to Beat Cancer?" w Brukseli, z udziałem ekspertów, eurodeputowanych i przedstawicieli instytucji unijnych.

Thomas Hormarcher ze szwedzkiego ośrodka analiz systemów zdrowotnych podkreśla, że w onkologii gromadzenie, analizowanie i wykorzystywanie danych odgrywa kluczową rolę w budowaniu skutecznego systemu opieki.

Jak mówi, istotnym wnioskiem z analiz informacji jest fakt, że w Polsce oraz w całej Europie istnieją znaczące różnice w dostępie do leków, świadczeń i opieki nad osobami chorymi na nowotwory.

Różnice pomiędzy poszczególnymi krajami powinny być szczególnym punktem uwagi dla decydentów i rządów w poszczególnych krajach. Ponieważ kwestie ochrony zdrowia należą do obszarów, za które odpowiadają poszczególne kraje, Komisja Europejska i inne instytucje unijne nie mogą podejmować konkretnych decyzji w tym obszarze. Podejmowane są jedynie inicjatywy mające charakter dodatkowy, takie jak program informacyjny, budowanie systemu wymiany informacji, analizy i porównania służące podnoszeniu efektywności opieki.