На генном уровне

В новом выпуске вы узнаете как нарушение в работе всего одного фермента в цепочке синтеза гема приводит к катастрофе в работе нервной системы, почему генетическое исследование нужно не только пациенту, но и всей его семье, и как современная наука научилась "выключать" опасный ген с помощью РНК-терапии.

Гость выпуска:

Пищик Елена Григорьевна – врач-невролог, доктор медицинских наук, заведующая неврологическим отделением ФГБУЗ "КДЦ с поликлиникой" Управления делами Президента РФ г. Санкт-Петербурга

Темы эпизода:

1.Что такое порфирия? 02:26-04:35

2. Какие патогенные варианты можно встретить в генах при порфирии? 04:36-06:21

3. Почему симптомы порфирии часто не появляются до полового созревания? Почему женщины болеют чаще, чем мужчины? 06:22-08:42

4. Откуда появляется острая боль в животе при порфирии? 08:48-09:27

5. На что обратить внимание при проведении ЭНМГ? 10:50-13:22

6. Диагностика порфирии 13:23-14:47

7. Зачем проходить генетическое тестирование? 14:48-18:27

8. Как купировать острую боль при порфирии? 18:28-22:24

9. Почему диета и голодание опасно для носителей мутации? Существует ли «безопасная» диета? 22:25-23:59

10. Лекарственный препарат на основе РНК-интерференции 24:05-26:33

11. Красные флаги порфирии. Чем опасно применение противосудорожных препаратов? 26:39-29:24

12. Маршрутизация пациентов с порфирией 29:25-34:35

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В MAX - https://max.ru/id7724181700_biz

В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/

Какие наследственные болезни глаз уже научились лечить, а какие - на очереди?
Как работает эта терапия? Кому она может помочь уже сейчас?  И может ли офтальмолог на плановом осмотре заподозрить редчайшую генетическую болезнь?

Гость выпуска:

Кадышев Виталий Викторович – доктор медицинских наук, доцент, заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории

Темы эпизода:

1. Вклад генетики в офтальмологию 02:16-02:52

2. Современные подходы к лечению пациентов с наследственными болезнями глаз 02:53-04:25

3. Как выстроить эффективную мультидисциплинарную команду для ведения пациентов с наследственными заболеваниями глаз? 04:26-08:08

4. Об орфанных препаратах для лечения патологии роговицы при синдромальных заболеваниях 08:13-11:00

5. Роль генетической диагностики в выявлении истинной причины болезней органа зрения, которые могут скрываться за «маской» распространенного заболевания (на примере нейротрофического кератита) 11:01-13:14

6. Подходы к лечению зрительного нерва на примере наследственной оптической нейропатии Лебера 13:15-19:05

7. О разработке патогенетической терапии для лечения болезни Штаргардта 19:15-23:23

8. О глазных проявлениях при болезни Баттена (нейрональный церроидный липофусциноз) 23:25-28:28

9. Для какой группы пациентов переход на «полный геном» критически важен для постановки диагноза и выбора терапии? 28:15-31:52

10. Клинический случай из практики – пациент в возрасте 86 лет с офтальмопатологией 31:53-38:20

11. Следует ли тестировать детей на заболевания, для которых пока не разработана терапия? 38:21-40:33

12. Как изменилось медико-генетическое консультирование семей, отягощенных наследственной патологией с появлением пренатальной диагностики и ЭКО с тестированием эмбриона? 40:40-44:07

13. Существует ли необходимость включения в расширенный неонатальный скрининг исследований на наследственные заболевания глаз? 44:08-46:00

14. Какое собственное достижение вызывает особую гордость? 46:15-48:23

15. О будущем офтальмогенетики и задачах отделения офтальмогенетики МГНЦ 51:36-53:22

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В MAX - https://max.ru/id7724181700_biz

В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/

Гость выпуска:

Мусатова Елизавета Валерьевна – медицинский директор Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, врач-генетик, врач-лабораторный генетик, кандидат медицинских наук

Темы эпизода:

1. Что скрывается под аббревиатурой "преимплантационное генетическое тестирование" (ПГТ)? В чем различия между ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР? 02:46-05:20

2. Можно ли провести эти тесты одновременно для одного эмбриона? 05:21-06:51

3. Насколько метод ПГТ сегодня точен? Встречаются ли ложноположительные/ложноотрицательные результаты? 06:52-08:15

4. Кому необходима процедура ПГТ? 08:21-12:03

5. Для кого с 2026 года стали доступны ПГТ-тесты, вошедшие в программу госгарантий? 12:08-14:15

6. Насколько ПГТ является "страховкой" для семей, которые столкнулись с рождением ребенка с генетическим заболеванием? 14:16-16:39

7. Покрывает ли ОМС все виды ПГТ или только конкретные случаи? 16:41-18:02

8. Об этических дилеммах в практике врача-генетика 18:09-23:15

9. Что появилось нового в ПГТ и как новые технологии повышают его эффективность? 23:22-26:30

10. Сколько по времени проводится процедура ПГТ? 26:31-27:24

11. О будущем преимплантационной диагностики 27:25-31:10

12. Рекомендация от врача-генетика при подготовке к процедуре ПГТ 31:11-34:36

13. Российский и зарубежный опыт ПГТ-тестирования 34:43-40:51

14. О специалистах в области ПГТ-тестирования 40:52-42:35

Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В MAX - https://max.ru/id7724181700_biz
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/

https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77e

Гости выпуска:

Валерия Ковальская  – научный сотрудник Центра коллективного пользования «Геном» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова;

Даниил Харитонов  – младший научный сотрудник лаборатории некодирующих вариантов генома отдела функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова;

Ольга Володина  – научный сотрудник лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Темы эпизода:

1. О методе праймированного редактирования(PE) 02:21-05:55

2. Для повышения эффективности праймированного редактирования ученые решили добавить специфические ферменты – нуклеазы. Что происходит дальше? 05:58-07:08

3. В 2025 году вышла статья в журнале IJMS (International journal of molecular sciences) "Prime Editing Modification with FEN1 Improves F508del Variant Editing in the CFTR Gene in Airway Basal Cells", которая посвящена описанию модификаций PE 07:10-09:03

4. Практический выход работы ученых лаборатории редактирования генома МГНЦ? 09:04-09:26

5. В чем уникальность публикации ученых лаборатории редактирования генома МГНЦ? 09:27-10:16

6. Какой совет от наставника повлиял на работу Ольги Володиной 10:17-10:57

7. Даниил Харитонов рассказал почему более половины пациентов с наследственным заболеванием не получают молекулярно-генетического диагноза 11:08-12:51

8. О кодирующих и некодирующих вариантах в генах 12:58-14:30

9. Что такое малые открытые рамки считывания? Много ли патогенных вариантов в них находится ? 14:33-18:37

10. Молодой ученый проанализировал варианты, связанные с наследственными заболеваниями. Что это за заболевания? 18:43-19:49

11. Для чего проводится детальный биоинформатический и функциональный анализ данных вариантов? 20:16-21:45

12. Почему молодой ученый выбрал направление функциональной геномики? 21:47-23:34

13. Что такое эктодермальные дисплазии? 23:50-26:59

14. Почему Валерия Ковальская выбрала эту тему 27:02-29:56

15. Какие успехи достигнуты в России и в мире по лечению этих заболеваний 30:03-31:50

16. Чему посвящена статья молодого ученого 31:54-33:28

17. Что дают научные достижения для пациентов? 33:32-35:03

18. Блиц-опрос молодых ученых 35:10-45:49

Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Гость выпуска:

Сычев Дмитрий Алексеевич – научный руководитель Центра геномных исследований мирового уровня «Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии» ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского» Минобрнауки России, заведующий кафедрой клинической фармакологии и терапии имени Б.Е. Вотчала ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, заслуженный деятель науки РФ

Темы эпизода:

1. Предпосылки появления фармакогенетики в нашей стране? 02:24-09:00

2. От каких факторов зависит действие лекарственного препарата? 09:08-16:06

3. Какими методами пользуются ученые при изучении наследственных механизмов реакций человека на лекарства? 16:12-19:36

4. Внедрение фармакогенетического тестирования в клиническую практику 19:37-23:21

5. Разработка лекарственного препарата и молекулярно-генетического теста – мейнстрим или необходимость? 23:27-24:34

6. Рубрика "Развенчиваем мифы и подтверждаем факты" 24:37-30:57

7. Безопасны ли гомеопатические препараты? 30:58-33:26

Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Гость выпуска:

Шарова Маргарита Викторовна – врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Темы эпизода:

1. Путь в науку 02:35-04:26

2. Как почки связаны с гипофосфатемическим рахитом (ГФР)  04:27-06:27

3. Основные отличия в группе рахитов 06:28-09:05

4. Разработка подходов к молекулярно-генетической диагностике ГФР с гиперкальциурией 09:06-09:26

5. Диагностика ГФР 09:32-12:19

6. Частота ГФР в России 12:20-13:41

8. Гены, дефекты в которых приводят к развитию ГФР 13:42-14:29

9. Случаи из практики 14:30-20:02

10. Как часто генетики проводят переанализ данных? 20:10-24:37

11. Как удается увеличить эффективность диагностики? 24:38-25:55

12. О почетной миссии молодого ученого 25:56-28:47

13. Наиболее острый вопрос, стоящий перед практикующим врачом-генетиком 28:48-31:19

14. С какими вызовами сталкивается сегодня биоинформатик? 31:20-35:43

15. Искусственный интеллект – мейнстрим или необходимость? 35:45-38:53

Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Наследственные системные скелетные дисплазии (НССД) представляют многочисленную группу заболеваний, приводящих к тяжелому поражению опорно-двигательного аппарата и инвалидизации пациентов с детского возраста. Ведущим клиническим проявлением скелетных дисплазий является нарушение опорно-двигательного аппарата – так называемая непропорциональная низкорослость.

В последние десятилетия, в результате использования технологий высокопроизводительного параллельного секвенирования, удалось идентифицировать значительное число новых генетических вариантов этой группы заболеваний.

В новом выпуске подкаста «На генном уровне» продолжаем беседовать о медицинской генетике в ортопедии, в частности, об ахондроплазии, псевдоахондроплазии и других редких заболеваниях группы НССД.

Гости выпуска:

Кенис Владимир Маркович – доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора по инновационному развитию и работе с регионами ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Минздрава России, руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний;

Маркова Татьяна Владимировна – доктор медицинских наук, врач-генетик, заведующая научно-консультативным отделом, доцент кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова;

Городилова Дарья Валерьевна - врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Темы эпизода:

1. Частота скелетных дисплазий в России, наиболее распространенные формы 03:24-05:53

2. Диагностика НССД, основные клинические проявления 06:00-07:32

3. Диагностика НССД на современном этапе 07:33-08:46

4. Причины развития ахондроплазии 08:47-10:57

5. Диагностика ахондроплазии в РФ. Бесплатная программа генотипирования ахондроплазии 10:58-12:32

6. Современная терапия ахондроплазии. Роль фонда «Круг добра» 12:33-14:04

8. К каким специалистам необходимо обратиться при подозрении на ахондроплазию? 14:05-14:32

9. Исследования МГНЦ в области изучения НССД у детей 14:33-18:53

10. Важность рентгенологического метода обследования при НССД 18:55-24:48

11. В каких случаях пациентам с НССД требуется оперативное вмешательство? 24:49-27:16

12. О сотрудничестве ФГБНУ «МГНЦ» и НМИЦ ДТО имени Г.И. Турнера 27:17-29:35

13. Множественные эпифизарные дисплазии у детей 29:45-32:48

14. Красные флаги множественных эпифизаных дисплазий, дифференциальная диагностика 32:49-36:37

15. SLC26A2-ассоциированные скелетные дисплазии 36:37-39:21

16. Мифы в области ортопедии 40:07-42:12

Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Переломы костей в раннем возрасте у детей часто требуют исключения большого числа генетических нарушений.

В предыдущих выпусках подкаста рассказывалось о патогенных вариантах в генах коллагена I типа, о редком генетическом заболевании несовершенный остеогенез или болезнь «хрустального человека».

Мутации в генах коллагена IV и V типа ответственны за развитие синдрома Элерса-Данло. При возникновении патогенных вариантов в гене, который кодирует белок фибриллин-1, может наблюдаться синдром Марфана и ряд других заболеваний.

В новом выпуске подкаста «На генном уровне» поговорили о роли медицинской генетики в травматологии и ортопедии, в частности, о наследственных болезнях опорно-двигательного аппарата.

Гость выпуска:

Георгий Чоговадзе - врач травматолог-ортопед реабилитационного отделения «Поляны» ФГБНУ «Детский медицинский центр» Управления делами Президента РФ, кандидат медицинских наук

Темы эпизода:

1. С какими проблемами чаще всего приходят на прием к детскому врачу травматологу-ортопеду 02:45-03:48

2. Какую роль сегодня играет медицинская генетика в травматологии и ортопедии 03:52-04:14

3. Какие наследственные болезни скелета встречаются в практике травматолога-ортопеда, насколько это редкие заболевания 04:16-08:54

4. Какова специфика работы врача-ортопеда с орфанными заболеваниями, и какова при этом роль родителей 09:02-12:31

5. Примеры успешного взаимодействия врача травматолога-ортопеда и врача генетика 12:53-18:47

6. Особенности состояния и развития ортопедии в России и за рубежом 19:02-24:23

7. Передовые технологии и новации в ортопедии 25:30-31:12

8. Популярные мифы о переломах 31:14-34:42

9. Показан ли спорт для детей с проблемами позвоночника 34:45-38:14

10. Как будет развиваться детская ортопедия в ближайшие 5-10 лет 38:19-38:51

Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

В новом выпуске беседуем с патронажной медсестрой благотворительного фонда "Живи сейчас" о паллиативной помощи пациентам с БАС. Заглянем за кулисы мультидисциплинарной команды службы БАС, сотрудники которой ежедневно помогают людям с БАС и их родственникам по всей России. 

Узнаем о сложностях работы с тяжелобольными людьми и их родственниками, а также узнаем о новой специальности - доуле конца жизни (End-of-life doula). Этот специалист работает с людьми, столкнувшимися с серьезными неизлечимыми заболеваниями, и их близкими, его миссия – сопровождать, поддерживать и дарить комфорт на одном из самых сложных жизненных этапов.

Что делает доула? Это про:

* Человечность: Умение слушать, быть рядом, дать возможность выговориться и быть услышанным.

* Достоинство: Помощь в создании условий для максимально комфортного и осознанного прохождения естественного пути.

* Поддержку близких: Помощь семье в понимании происходящего, проживании сложных эмоций и утраты.

* Спокойствие и принятие: Эмоциональную поддержку в принятии неизбежного, обеспечение душевного покоя.

Эта профессия – не про ужас, а про свет, достоинство и безграничную человечность. Это про то, чтобы в самые сложные моменты никто не оставался один на один со своими мыслями и страхами.

Гость выпуска:

Анна Козлова - патронажная сестра, медицинский консультант благотворительного фонда "Живи сейчас"

https://alsfund.ru/komanda/

Темы эпизода:

1. О паллиативной помощи в Российской Федерации 02:23-04:06

2. Основные задачи патронажной медсестры 04:07-08:13

3. Какие специалисты оказывают мультидисциплинарную помощь пациентам с БАС? 08:20-11:05

4. Взаимодействие врачей-генетиков и врачей паллиативной помощи при БАС 11:06-12:44

5. О новой специальности - доуле конца жизни (End-of-life doula) 12:45-17:14

6. Имеет ли специальность официальный статус в РФ? 17:15-18:09

7. Как российский менталитет и общество воспринимают таких специалистов? 18:17-20:37

8. В какой момент нужно обращаться к доуле конца жизни? 20:38-22:26

9. О специфике работы и основных задачах доулы конца жизни 22:27-28:40

Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

БАС – неизлечимое заболевание, при котором человек постепенно теряет контроль над телом, но сохраняет интеллект и чувствительность. Несмотря на тяжелый диагноз, людям с БАС можно и нужно помогать: обеспечивать уход, дыхательную поддержку, питание, средства коммуникации, юридическое сопровождение и психологическую поддержку.

Первая в России служба помощи людям с БАС появилась еще в 2012 году при медицинском центре «Милосердие» Марфо-Мариинской обители. В 2015 году прошла первая конференция по БАС и затем был создан благотворительный фонд «Живи сейчас». Название проекта придумали подопечные фонда и их родственники, ведь ключевая задача – научить человека с заболеванием жить сейчас и сохранять надежду.

В новом выпуске беседуем с директором благотворительного фонда "Живи сейчас" о системной помощи пациентам с БАС.

Гость выпуска:

Наталия Луговая - директор благотворительного фонда "Живи сейчас"

https://alsfund.ru/komanda/

Темы эпизода:

1. Темы эпизода:

1. История создания фонда «Живи сейчас» 07:05-16:14

2. Количество подопечных фонда 16:14-19:04

3. Коммуникация врача и пациента 19:11-22:31

4. Домашние аппараты для респираторной поддержки пациентов с БАС 22:32-25:12

5. Социальные учреждения для пациентов с БАС 25:18-30:17

6. Программы обучения фонда 30:24-35:09

7. Региональная специфика помощи пациентам с БАС 35:10-36:14

8. Различия в зарубежном и российском опыте оказания системной помощи пациентам с БАС 36:16-41:25

9. О выявляемости пациентов в регионах 41:32-45:00

10. О создании нейромышечных центров в регионах РФ 45:06-46:41

Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293