В 2023 г. стартует программа расширенного неонатального скрининга. Теперь всех новорожденных будут тестировать не на 5, а на 36 наследственных заболеваний.

Скрининг сегодня - это не просто тестирование, это стратегия общественного здравоохранения, используемая для выявления определенных болезней в первые дни жизни ребенка, способствующая раннему лечению (до появления симптомов). По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ Сергея Куцева, внедрение скрининга поможет уменьшить младенческую смертность на 13 %. Это очень осторожные прогнозы. Это порядка 10 тыс. сохраненных жизней за 10 лет, 10 тыс. семей, которые смогут планировать деторождение, а также хороший результат для системы здравоохранения, т.к. большое количество детей будет получать помощь с уже установленным диагнозом.

Гости выпуска:

Вера Ижевская - д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", Председатель Российского общества медицинских генетиков

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/izhevskaia-vera-leonidovna/

Екатерина Захарова - д.м.н., заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", руководитель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/zakharova-ekaterina-iur-evna/

Темы эпизода:

1. Почему важно раннее выявление наследственных заболеваний? К чему должны быть готовы родители?

2. Лабораторные тесты, используемые в неонатальном скрининге: основное отличие от тестов рутинной лабораторной диагностики.

3. Методы исследования при проведении неонатального скрининга. Всегда ли положительный результат=болезнь?

4. Информированное согласие родителей на проведение тестирования у ребенка.

5. Презумпция согласия: российский и мировой опыт.

6.  Кто и когда должен информировать родителей о проведении скрининга?

7. Проблемы, рождающие новые технологии.

8. Чьи интересы в приоритете при проведении скрининга: ребенка или семьи?

9. Работа государственных комитетов по скринингу: российский и мировой опыт.

... и многое другое!

Ведущая подкаста:

Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

Обратная связь:

Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту [email protected] и в социальные сети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграме - https://t.me/mgnccenter

В VK - https://vk.com/public212339421

В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

 «Каждое событие в настоящем рождается из прошлого и является отцом будущего» - эта знаменитая фраза Вольтера очень емко отражает весь тот сложный путь научных изысканий, который проходят учёные-генетики, открывая новые гены и подходы к лечению наследственных болезней. К слову, функции большинства генов нашего организма до сих пор остаются не изученными! 

Сегодня мы поговорим о функциональной геномике - молодой и активно развивающейся области науки, результаты деятельности которой находят широкое применение в медицине и медицинской генетике в частности. 

Как понять, какой вариант приводит к развитию наследственного заболевания? Какова функция того или иного гена в нашем геноме? Как подойти к лечению наследственного заболевания? Об этом и не только слушайте в новом выпуске!

Гость выпуска:

Михаил Скоблов - кандидат биологических наук, заведующий лабораторией функциональной геномики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/skoblov-mikhail-iur-evich/

Темы эпизода:

1. Цели и задачи функциональной геномики.

2. Многообразие и количество генов в нашем геноме.

3. Сколько времени может уйти на изучение всех генов организма?

4. Какую информацию нам дают знания о расшифровке генома человека?

5. Некодирующие области генома.

6. Эра биоинформатики и больших данных.

7. Технология анализа мутаций сплайсинга для точной диагностики миодистрофии Дюшенна-Беккера.

8. Экспрессия генов.

... и многое другое!

Ведущая подкаста:

Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

Обратная связь:

Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту [email protected] и в социальные сети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграме - https://t.me/mgnccenter

В VK - https://vk.com/public212339421

В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Вся представленная информация является личным мнением гостей и ведущих и не отражает официальную позицию ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

Гость выпуска:

Сергей Воронин - главный врач ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/voronin-sergei-vladimirovich/

Темы эпизода:

1.  Структура Медико-генетической службы России.

2. Достаточно ли на 92 региона Российской Федерации чуть более 70-ти медико-генетических консультации (МГК)?

3. Проблемы, являющиеся камнем преткновения для распространения МГК по всей территории России.

4.  Современная парадигма: перераспределение задач среди акушеров-гинекологов и врачей-генетиков.

5.  Расширение перечня наследственных болезней в рамках неонатального скрининга в 2023 году.

6.  Пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты.

7.  Орфанные центры, диагностика и лечение наследственных болезней

... и многое другое!

Ведущие подкаста:

Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

Обратная связь:

Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту [email protected] и в социальные сети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграме - https://t.me/mgnccenter

В VK - https://vk.com/public212339421

В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Вся представленная информация является личным мнением гостей и ведущих и не отражает официальную позицию ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

Говорим о том, как принять диагноз наследственного заболевания и выстраивать жизнь дальше; про агрессию,  стадии принятия, инерцию психических процессов, эмоциональную систему человека, родительский ресурс и многое другое.

Гость выпуска:

Ольга Полетаева - клинический психолог, представитель рабочей группы по ментальному здоровью Европейского общества муковисцидоза. Ольга Полетаева работает в Благотворительном фонде с семьями, имеющими детей, страдающими врожденными заболеваниями.

Темы эпизода:

1.  Про агрессию, в том числе в момент сообщения диагноза.

2. Как правильно подобрать те самые слова, время и место для сообщения диагноза.

3. Как работает эмоциональная система человека.

4.  Стадии принятия диагноза.

5. Инерция психических процессов.

6. Про родительский ресурс.

7. Социализация детей с наследственными заболеваниями.

... и многое другое!

Ведущие подкаста:

Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

Юлия Муштакова - научный журналист, пресс-секретарь ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

Обратная связь:

Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту [email protected] и в социальные сети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграме - https://t.me/mgnccenter

В VK - https://vk.com/public212339421

В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Вся представленная информация является личным мнением гостей и ведущих и не отражает официальную позицию ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

Гость выпуска:

Ольга Полетаева - клинический психолог, представитель рабочей группы по ментальному здоровью Европейского общества муковисцидоза. Ольга Полетаева работает в Благотворительном фонде с семьями, имеющими детей, страдающими врожденными заболеваниями.

Темы эпизода:

1.  Протоколы сообщения диагнозов наследственных болезней - миф или реальность?

2. Психологическая гигиена врача (российский и зарубежный опыт).

3. Вклад медицинских юристов в методологию и разработку сообщения диагноза.

4. Работа с эмоциями человека.

5. Виды психологической помощи при врожденных заболеваниях.

6. О важности рабочего альянса между психологом и психиатром.

7. Особенности формирования психики у детей с наследственными болезнями.

... и многое другое!

Ведущие подкаста:

Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

Юлия Муштакова - научный журналист, пресс-секретарь ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

Обратная связь:

Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту [email protected] и в социальные сети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграме - https://t.me/mgnccenter

В VK - https://vk.com/public212339421

В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Вся представленная информация является личным мнением гостей и ведущих и не отражает официальную позицию ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

Гость выпуска:

Виталий Кадышев - руководитель научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук.

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/kadyshev-vitalii-viktorovich/

Темы эпизода:

1.  Кто такие офтальмогенетики и когда к ним нужно обращаться?

2.  Какие признаки наследственных заболеваний глаз наблюдаются у детей? на что необходимо обратить внимание?

3.  Итоги работы бесплатной программы МГНЦ по диагностике наследственных заболеваний сетчатки

4.  Лечение наследственных заболеваний глаз у взрослых и детей

... и многое другое!

Ведущие подкаста:

Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

Юлия Муштакова - научный журналист, пресс-секретарь ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

Обратная связь:

Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту [email protected] и в социальные сети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграме - https://t.me/mgnccenter

В VK - https://vk.com/public212339421

В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Вся представленная информация является личным мнением гостей и ведущих и не отражает официальную позицию ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

Гости выпуска:

Светлана Смирнихина - кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/smirnikhina-svetlana-anatol-evna/

Ольга Щагина - кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shchagina-ol-ga-anatol-evna/

Темы эпизода:

1. Насколько точно генетические тесты могут определить наследственные болезни, национальность предков, таланты ребенка?

2. Проясняем термин "генная инженерия".

3. Что такое редактирование генома?

4. Нужно ли паре при планировании беременности проходить генетическое тестирование?

5. Могут ли продукты с ГМО изменить наши гены?

6. Существуют ли "задачи тысячелетия" в медицинской генетике?

... и многое другое!

Ведущие подкаста:

Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

Юлия Муштакова - научный журналист, пресс-секретарь ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

Обратная связь:

Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту [email protected] и в социальные сети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграме - https://t.me/mgnccenter

В VK - https://vk.com/public212339421

В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Вся представленная информация является личным мнением гостей и ведущих и не отражает официальную позицию ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

Говорим простым языком об истории медицинской генетики, основных понятиях, наследственных болезнях и о том, чем занимаются генетики сегодня.

Гость выпуска:

Ольга Щагина - кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shchagina-ol-ga-anatol-evna/

Темы эпизода:

1.  Почему о редких болезнях нужно знать не только врачам, но и пациентам?

2.  Разбираемся в основных терминах: нуклеотид, ген, ДНК, геном, генотип.

3. Что делает МГНЦ уникальным?

4. Что исследуют генетики для того, чтобы поставить диагноз?

5. Как можно получить консультацию врача-генетика и пройти исследование бесплатно?

6. В советской России генетика считалась лженаукой. Какие исследования велись в этот период? Какие отличия были от мирового уровня?

Ведущие подкаста:

Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

Юлия Муштакова - научный журналист, пресс-секретарь ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

Обратная связь:

Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту [email protected] и в социальные сети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграме - https://t.me/mgnccenter

В VK - https://vk.com/public212339421

В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В YouTube -