今天又是一個罕見疾病的案例分享，
甚至比上一集的罕見疾病還更少見呢！
在台灣每年發生率每百萬人大約有0.5~1.0左右。



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陳教授上週末參與台灣神經免疫學會以及神經罕見疾病學會的年度學術研討會。

今天就來分享研討會其中的兩個主題：

Treatable Metabolic Myopathy: Pompe disease
Type 1 SMA: disease-modifying therapies 



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上一集提到: Essential tremor 所呈現的手抖時常會被誤會成是帕金森氏症。
同樣是手抖，到底該如何區分呢？

這集就專門來討論 Parkinson’s Disease
內容包含symptoms, etiology, treatment and Parkinsonism plus syndrome.



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Part 1 (00:00-5:00)
Follow-up EP1的案例: Restless leg syndrome

Part 2 (05:00-38:20) New case discussion 
手一直抖難道一定是帕金森氏症嗎？！



留言告訴我你對這一集的想法：）

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今天的單集主要分成:

Part 1
(00:00-13:35) 我上週在小兒科的經歷

Part 2
(13:35-56:00) 罕見疾病案例分享 

每10萬人僅有個位數prevalence的罕見疾病究竟是甚麼呢？！


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暑假在台灣，很自然地會和家人聊天，甚麼都能聊！
但平常在波蘭讀書，卻沒有固定的聊天時間。

這次回波蘭前，靈機一動和媽媽說：我有一個點子！
我們可以固定每週來聊聊
這週遇到的案例等醫學相關的主題
除了讓我學習也可以同時增進和家人的交流：）

沒想到媽媽馬上回：好啊～！
於是就有了這集（系列）的誕生：）

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相信大家知道醫生這個職業，
也知道醫生大部分都是在幫病人看病。

然而醫生並不是只能做臨床相關的工作，
而是還能同時做研究。

關於醫生所做的研究，我想大家是比較不熟悉的，
畢竟專門做研究的醫師科學家在醫生裡面大概只有~1%

剛好媽媽就是其中之一
所以特別邀請她來跟大家分享
她是如何「誤打誤撞」 走上這條路！

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現今社會，雖然相較以往開放
但仍深受傳統觀念的影響。
所以到了一定的年紀常常會被問：
「甚麼時候要結婚啊？」
即使不說，也有一股無形的壓力。

然而我們家卻不太一樣，
爸爸會說：
不必結婚，生小孩也沒必要啦！
至於為甚麼呢？？
．．．
我想聽完這次和爸爸的訪談即可明白！

Let’s begin :)

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今年暑假回台灣
難得能和爸爸一起錄音
就藉著這機會談論
為什麼他會選擇移居台東
那就讓我們繼續聽下去唄！

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這次找了PUMS的同學們
來一起聊聊為何踏上這條
波蘭醫學之路？！


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