Pódcast de Gaucher

En esta entrevista conversamos con Jessica Rodríguez García, fisioterapeuta , sobre el valor de las terapias complementarias en el acompañamiento de las personas con enfermedad de Gaucher.

¿Cómo resignificar el trabajo con el cuerpo cuando hablamos de niños que quieren jugar, moverse, participar de actividades al aire libre y compartir experiencias con otros? Jessica nos invita a pensar una fisioterapia que busca favorecer la autonomía y la calidad de vida, aprendiendo también a gestionar la energía ya construir objetivos realistas de acuerdo con las posibilidades de cada paciente.

Porque detrás de cada ejercicio, movimiento y pequeño logro hay mucho más que una intervención técnica: hay deseos, vínculos, emociones y proyectos. Acompañar el cuerpo es también acompañar a la persona ya su familia.

Abrimos el nuevo ciclo 2026 con la Dra. Sinziana Stanescu, pediatra especializada en enfermedades metabólicas del Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid). Hablamos de la forma neuropática crónica de Gaucher, los avances en su tratamiento y los retos para que las familias accedan a un tiempo a un diagnóstico ya atención especializada.

Un pódcast de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher, con el patrocinio de Sanofi.

José Antonio Maza Martín, miembro activo de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFE Gaucher), comparte una mirada humana y transformadora sobre vivir con esta enfermedad rara, el impacto del apoyo familiar y los desafíos sociales que enfrentan los pacientes. Una conversación inspiradora que muestra la importancia de la comunidad y la resiliencia.

Dr. Miguel Ángel Calleja Hernández, experto en enfermedades raras y jefe del Servicio de Farmacia Hospitalaria en el Hospital Virgen Macarena de Sevilla, comparte su amplia experiencia en el tratamiento de la enfermedad de Gaucher. Destaca los avances en tratamientos y diagnósticos gracias a la colaboración internacional y el camino hacia la Medicina Personalizada. ¡Escucha esta interesante conversación para saber más!

En este episodio hablamos con Luis Miguel Sánchez, arquitecto de 32 años que fue diagnosticado con enfermedad de Gaucher tipo 1 a los 3 años. A pesar de los desafíos médicos y sociales, ha logrado construir una vida plena. Además de su carrera profesional, se dedica a la divulgación sobre la enfermedad y es miembro de la Junta Directiva de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFE Gaucher), promoviendo la normalización y la eliminación de la discriminación.

El optimismo fundamentado en datos científicos y de expertos como el Dr. Miguel Ángel Torralba Cabeza es crucial en la lucha contra la enfermedad de Gaucher. Con décadas de experiencia e investigaciones prometedoras en terapias génicas, Torralba es actualmente jefe de Sección de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Lozano Blesa de Zaragoza. En la entrevista, destacó avances y futuros desarrollos en el tratamiento de esta enfermedad. 

María del Mar Reboredo y su hija Aroa enfrentan con optimismo la enfermedad de Gaucher. En este episodio, comparten su experiencia y destacan el apoyo crucial de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFE Gaucher).

El Dr. Jesús Villarubia lleva 30 años tratando la enfermedad de Gaucher. Destaca la dificultad en diagnosticarla precozmente, pero muestra optimismo por los avances en nuevos tratamientos, como la terapia de sustitución enzimática y la terapia de reducción de sustrato, así como el potencial de la terapia génica en el futuro. 

Fréderic Sánchez García, ingeniero informático y docente en Plasencia, ha enfrentado numerosos desafíos desde una edad temprana debido a la detección errónea de una enfermedad distinta al Gaucher, que le otorgaba una esperanza de vida limitada. Superando las dificultades académicas y laborales derivadas de su condición de enfermedad de Gaucher, Fréderic destaca la importancia de la fortaleza mental y el apoyo tanto físico como emocional. Destaca el papel crucial de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFE Gaucher) en brindar respaldo y protección a quienes enfrentan esta enfermedad rara y a sus seres queridos.

En este episodio de nuestro pódcast, la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFE Gaucher) celebra su 25º aniversario este año, oficializada en 1998. Antes de esta fecha, la semilla de la institución se plantó con esfuerzo y determinación de afectados por la enfermedad rara, enfrentándose a la incomprensión de las autoridades sanitarias. Destaca Teresa Martell Muñoz, paciente y familiar, quien colabora activamente con la asociación y aboga por mejoras en el conocimiento y abordaje de la enfermedad. Actualmente reside en Canarias, donde comparte optimismo por los avances en investigación y se muestra satisfecha con la labor de la AEEFE Gaucher.