Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), aproximadamente 350 milhões de pessoas sofrem com estas enfermidades, 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou aproximadamente um caso para cada duas mil pessoas. De acordo com números do Ministério da Saúde, n o Brasil são 13 milhões de pacientes . Para falar sobre a realidade dos portadores dessas doenças, convidamos Tânia Bachega, presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM). Tânia explica como ocorrem as alterações (cerca de 80% destas doenças são causadas por alterações genéticas, hereditárias ou adquiridas), a importância do diagnóstico precoce e os tratamentos disponíveis.