Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio dnos sumamos al Día Internacional de los Síndromes asociados a 15q. Junto con Daniela del Rocío Panduro Espinoza conversamos, en cinco minutos, sobre por qué una alteración en el brazo largo del cromosoma 15 puede cambiar por completo el desarrollo y la vida de una persona. Hablamos de los principales síndromes vinculados a 15q, de los signos de alarma en la infancia, y de cómo el diagnóstico genético abre la puerta a un mejor acompañamiento clínico, educativo y emocional para las familias.

Los síndromes asociados a 15q son un grupo de enfermedades genéticas raras causadas por alteraciones en el brazo largo (q) del cromosoma 15. En esa región hay genes cruciales para el neurodesarrollo, el tono muscular, el control del apetito, el sueño y la conducta. Cuando falta un fragmento (deleción), hay una copia extra (duplicación), cambios en las “marcas” de impronta genética o el cromosoma 15 proviene solo del padre o solo de la madre (disomía uniparental), el equilibrio se rompe y aparecen distintos síndromes. Entre los más conocidos están los síndromes de Prader–Willi y Angelman, las duplicaciones 15q11-q13 y las microdeleciones 15q11.2, que suelen manifestarse con discapacidad intelectual de grado variable, autismo u otros trastornos del neurodesarrollo, epilepsia, problemas de conducta, alteraciones del crecimiento, dificultades en la alimentación, obesidad o rasgos físicos particulares. Aunque no existe una cura específica, el diagnóstico temprano permite ofrecer apoyo multidisciplinario, terapias de estimulación, control de crisis, manejo nutricional y acompañamiento psicosocial para la persona afectada y su familia. También, las asociaciones de pacientes y las redes de especialistas impulsan el diagnóstico oportuno y la defensa de los derechos de esta comunidad poco visible.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Angelman Syndrome Foundation: https://es.angelman.org/

Síndrome Angelman México: https://www.instagram.com/angelmanmexico/

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/72

NORD: nord angelman syndrome

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada 13 de noviembre se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Huntington, una oportunidad para crear conciencia sobre una de las enfermedades neurodegenerativas hereditarias más desafiantes y poco comprendidas. En este episodio, conversamos con el Dr. Luis Ernesto Marfil Marín, médico genetista con amplia trayectoria en neurogenética, sobre los aspectos clínicos, genéticos y humanos que rodean esta condición.

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por una expansión anómala del triplete CAG en el gen HTT, ubicado en el cromosoma 4. Esta alteración provoca la producción de una proteína huntingtina anormal, que se acumula y daña progresivamente las neuronas, especialmente en los ganglios basales y la corteza cerebral, regiones implicadas en el control del movimiento, las emociones y las funciones cognitivas.

Los síntomas suelen comenzar entre los 30 y 50 años, aunque existen formas juveniles y de inicio tardío. La enfermedad se manifiesta con movimientos involuntarios tipo corea, torpeza motora, alteraciones en el habla y la deglución, junto con cambios en la conducta, depresión, irritabilidad y un deterioro progresivo de las capacidades mentales. Con el tiempo, las personas afectadas pierden la autonomía funcional y requieren cuidados permanentes.

El patrón de herencia es autosómico dominante, lo que significa que un hijo de una persona afectada tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas, que detectan el número de repeticiones del triplete CAG en el gen HTT. Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo, las terapias farmacológicas, la rehabilitación y el acompañamiento psicológico ayudan a mejorar la calidad de vida.

La investigación en genética molecular, terapia génica y edición génica ofrece nuevas perspectivas, manteniendo viva la esperanza de que en el futuro sea posible modificar el curso de esta enfermedad devastadora.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington: https://huntingtonmexico.org/

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117

National Institute of Neurological Diseases and Stroke: https://www.ninds.nih.gov/es/health-information/disorders/enfermedad-de-huntington

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/399

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/huntingtons-disease/

Huntington Disease Society of America : https://hdsa.org/

#WorldHuntingtonDiseaseDay

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es el Día Mundial de la Quilomicronemia Familiar, una condición genética ultra–rara que eleva los triglicéridos a niveles extremos y puede causar pancreatitis potencialmente mortal. Para entenderla y hablar de diagnóstico y manejo en nuestra región, nos acompaña la Dra. Norma Alejandra Vázquez Cárdenas, profesora de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Guadalajara.

La quilomicronemia familiar (QF), también llamada síndrome de quilomicronemia familiar (FCS), es un trastorno genético ultra-raro del metabolismo de los lípidos. Se debe, en la mayoría de los casos, a variantes bialélicas que afectan la lipoproteína lipasa (LPL) o sus cofactores (p. ej., APOC2, APOA5, LMF1, GPIHBP1). Como consecuencia, el organismo no puede depurar los quilomicrones tras las comidas y se acumulan triglicéridos a niveles extremadamente altos (habitualmente >1,000 mg/dL), incluso en ayuno. Clínicamente se manifiesta con dolor abdominal recurrente, pancreatitis aguda de repetición, xantomas eruptivos (pápulas amarillas en piel), lipemia retinalis, náusea, fatiga y, en ocasiones, hepatosplenomegalia. Suele iniciarse en infancia o adolescencia. En laboratorio es típico el suero lactescente y triglicéridos persistentemente muy elevados. Es clave diferenciarla de la hipertrigliceridemia multifactorial (por obesidad, diabetes, alcohol, fármacos), mucho más común y con tratamiento distinto. El pilar del manejo es una dieta muy baja en grasa (≈10–15% de calorías; a veces <10–20 g/día), evitar alcohol y azúcares simples, usar aceite MCT como fuente energética y asegurar vitaminas liposolubles. Se requiere educación nutricional especializada y control de desencadenantes; en embarazo, vigilancia estrecha. Algunos países disponen de terapias dirigidas (p. ej., inhibidores de APOC3 como volanesorsen/olezarsen); el acceso varía. El diagnóstico oportuno, la confirmación genética y el asesoramiento familiar reducen el riesgo de pancreatitis y mejoran la calidad de vida.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

REMEQUI: https://remequi.incmnsz.mx/

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/familial-chylomicronemia-syndrome/

OrphaNet:: https://www.orpha.net/en/disease/detail/444490

International Atherosclerosis Society: https://athero.org/

#DiaMundialdeQuilomicronemiaFamiliar

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 1 de noviembre, es el Día Mundial de la Acromegalia y

para hablar del tema, tenemos como invitado al Dr. Jorge David López Palomera, endocrinólogo de la UMAE Hospital de Pediatría, CMNO IMSS, en Guadalajara, Jalisco.

La acromegalia es un trastorno hormonal crónico causado, en la mayoría de los casos, por un adenoma benigno de la hipófisis que produce exceso de hormona del crecimiento (GH) y eleva el factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1). En personas que ya han completado el crecimiento óseo, este exceso no alarga los huesos, pero sí provoca un engrosamiento progresivo de tejidos: aumento del tamaño de manos y pies, rasgos faciales toscos (frente prominente, nariz y labios aumentados, separación dental), voz más grave y piel engrosada. Son frecuentes cefalea, alteraciones visuales por compresión del quiasma óptico, dolor articular, síndrome del túnel del carpo, apnea del sueño y complicaciones cardiometabólicas (hipertensión, diabetes, cardiomiopatía). En niños, el cuadro equivalente es el gigantismo. El diagnóstico suele retrasarse por la instalación lenta de los cambios. Se confirma midiendo IGF-1, pruebas dinámicas de GH (como la sobrecarga oral de glucosa) y resonancia magnética hipofisaria. El tratamiento busca normalizar IGF-1/GH, aliviar síntomas y prevenir secuelas: cirugía transesfenoidal del adenoma, fármacos (análogos de somatostatina, antagonistas del receptor de GH, dopaminérgicos) y, en casos seleccionados, radioterapia. Con manejo multidisciplinario y seguimiento a largo plazo, la mayoría de pacientes puede mejorar su calidad de vida y reducir el exceso de riesgo cardiovascular y metabólico asociado a la enfermedad.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

World Alliance for Pituitary Organizations: https//:www.wapo.org

The Pituitary Foundation: https://www.pituitary.org.uk/

Asociacion Española de Afectados por Acromegalia: https://tengoacromegalia.es/

Facebook AEAA: https://www.facebook.com/acromegaliaespana/?locale=es_LA

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/acromegaly/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/963

#AwarenessWorldAcromegaliaDay

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Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotligths: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este episodio está dedicado a la conmemoración del Día Mundial de la Amiloidosis. Hoy, 26 de octubre, nos unimos a una causa crucial: dar visibilidad y comprensión a una enfermedad poco conocida, pero profundamente desafiante para quienes la padecen y para la comunidad médica. La amiloidosis es una condición compleja y rara, caracterizada por el depósito anormal de proteínas mal plegadas, llamadas amiloides, en diferentes órganos y tejidos del cuerpo. Esta acumulación no es algo sencillo de resolver; afecta gravemente el funcionamiento de órganos esenciales como el corazón, los riñones, el hígado y el sistema nervioso, alterando la vida de quienes la enfrentan.

La amiloidosis es un grupo de enfermedades raras en las cuales proteínas anormales, conocidas como amiloides, se acumulan en distintos órganos y tejidos del cuerpo, dificultando su funcionamiento. Esta acumulación puede afectar órganos vitales como el corazón, los riñones, el hígado y el sistema nervioso. Aunque existen diferentes tipos de amiloidosis, todas tienen algo en común: son crónicas y, en muchos casos, progresivas, lo que significa que la acumulación de amiloide puede aumentar con el tiempo, generando un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes aunado a las dificultades que enfrentan tanto los pacientes como los profesionales médicos al momento de diagnosticar y tratar esta enfermedad.

Te invitamos a acompañarnos en este recorrido de aprendizaje y empatía en el Día Mundial de la Amiloidosis acompañados de la Dra. María del Pilar Pichardo Egea, Directora Médica de Takeda México. El lema de este día es "Be the link, sé el enlace". Encuentra más información en los siguientes sitios web:

World Amyloidosis Day: https://www.worldamyloidosisday.org/

Amyloidosis Alliance: https://www.amyloidosisalliance.org/

Fundación de Familias con Amiloidosis en México: https://ffam.org.mx/

Grupo Fabry México IAP: https://www.grupofabrymexico.org/

Orpanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/69

#WorldAmyloidosisDay

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 25 de octubre, también nos sumamos al Día Mundial de la Espina Bífida y la Hidrocefalia para visibilizar la ciencia, el cuidado a lo largo de la vida y, sobre todo, los derechos y la inclusión. Nos acompaña la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán (INCMNSZ), en Ciudad de México. En cinco minutos repasaremos qué significan estas condiciones, cómo se diagnostican y manejan, y por qué la accesibilidad, la rehabilitación y el acompañamiento familiar importan tanto como la cirugía o los medicamentos.

La espina bífida es un defecto del cierre del tubo neural que ocurre en las primeras semanas del desarrollo embrionario y afecta la columna y, a veces, la médula espinal. Va desde formas leves, como la espina bífida oculta (sin exposición de tejidos y a menudo asintomática), hasta formas abiertas como meningocele y mielomeningocele, en las que meninges y/o médula protruyen a través de una abertura vertebral. Estas últimas pueden asociarse con debilidad o parálisis en piernas, alteraciones sensitivas, problemas ortopédicos, y disfunción vesical e intestinal. La hidrocefalia es el acúmulo excesivo de líquido cefalorraquídeo dentro de los ventrículos cerebrales por desequilibrio entre producción y drenaje; eleva la presión intracraneal y, sin tratamiento, daña el neurodesarrollo. Con frecuencia coexiste con espina bífida (p. ej., malformación de Chiari II). El diagnóstico puede hacerse prenatalmente por ultrasonido y, tras el nacimiento, con exploración, neuroimágenes y evaluación urológica/ortopédica. El manejo incluye cierre quirúrgico temprano del defecto, derivaciones (shunt) o ventriculostomía endoscópica para la hidrocefalia, rehabilitación motora, cuidados de piel, y programas de urología para proteger riñón y continencia. La salud mental, el apoyo escolar y la transición a la vida adulta son esenciales. En prevención poblacional, el ácido fólico periconcepcional y la fortificación alimentariareducen significativamente el riesgo. Más allá de la clínica, la meta es autonomía, participación y entornos accesibles.

Porta un lazo amarillo limón y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/spina-bifida/symptoms-causes/syc-20377860

Asociación de espina bífida NL: https://www.espinabifida.org.mx/

Pro Infancia neurogénica: https://www.oscscoahuila.mx/pro-infancia-neurogenica-ac

Espina bífida: https://www.espina-bifida.org/dia-mundial-de-espina-bifida/

IFSBH: https://ifglobal-org

WSBHID: https://www.worldspinabifidahydrocephalusday.com/

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Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 25 de octubre, nos sumamos a la conmemoración del Día Mundial de las Personas con Talla Baja: una ocasión para visibilizar la diversidad corporal, combatir estigmas y poner el foco en el derecho a la salud, a la accesibilidad y al trato digno. La talla baja no es una sola entidad: abarca múltiples displasias esqueléticas y otras causas que requieren evaluación clínica y genética cuidadosa, acompañamiento integral y ajustes razonables en los entornos educativos, laborales y comunitarios. Nos acompaña la Dra. Emiy Yokoyama Rebollar, médica genetista del Instituto Nacional de Pediatría (Ciudad de México), referente en el abordaje de las displasias esqueléticas. Con ella hablaremos de señales de alarma y criterios de referencia temprana, del proceso diagnóstico desde la genética clínica, de opciones terapéuticas y de rehabilitación disponibles hoy, y de cómo construir entornos inclusivos centrados en la autonomía. También revisaremos lenguaje respetuoso, el papel de las organizaciones de pacientes y los desafíos para garantizar equidad en salud en nuestra región.

La talla baja es una estatura menor a la esperada para edad y sexo (

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Little People of America: https://www-lpaonline-org

NORD: https://rarediseases.org/mondo-disease/shox-related-short-stature/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/15

GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12001/acondroplasia

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos .Hoy, 23 de octubre, nos unimos al Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una condición genética rara, multisistémica y aún subdiagnosticada. Para entenderla mejor—desde su base molecular hasta su atención clínica y su impacto en las familias—nos acompaña el Dr. Jorge Román Corona-Rivera, referente en genética humana en Guadalajara, México. Hablaremos de los signos que deben alertar en pediatría, de las trayectorias diagnósticas y de cómo construir rutas de atención integrales y humanizadas. Acompáñanos para transformar conciencia en acción. (El 23 de octubre es la fecha reconocida por la comunidad internacional y octubre es el mes de sensibilización sobre Kabuk

El síndrome de Kabuki (SK) es un trastorno genético raro y multisistémico. Se asocia, en la mayoría de los casos, con variantes patogénicas en KMT2D (herencia autosómica dominante) y, con menor frecuencia, en KDM6A (ligado al X). Ambos genes participan en la regulación epigenética (modificaciones de histonas) y su disfunción impacta el desarrollo embrionario y postnatal. Clínicamente se caracteriza por rasgos faciales típicos (fisuras palpebrales largas con eversión del párpado inferior, cejas arqueadas), hipotonía, retraso del crecimiento, dificultades de alimentación en la primera infancia y compromiso del neurodesarrollo con variabilidad en el grado de discapacidad intelectual y del lenguaje. Son frecuentes malformaciones congénitas: cardiopatías (≈50%), anomalías renales, hipoacusia, fisura palatina/insuficiencia velofaríngea, alteraciones dentales, inmunodeficiencia y problemas endocrinos. El diagnóstico combina la evaluación clínica con pruebas de secuenciación (paneles de genes/exoma). No existe “cura” específica, pero la atención integral multidisciplinaria (rehabilitación temprana, soporte nutricional, manejo de comorbilidades, apoyos educativos) mejora resultados funcionales y calidad de vida. La asesoría genética es clave para discutir el pronóstico y los riesgos de recurrencia. La sensibilización en pediatría, genética y atención primaria acelera la referencia y el diagnóstico oportuno. 

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Kabuki Syndrome Foundation: https://www.kabukisyndromefoundation.org/

AEFA Kabuki: https://www.sindromekabuki.es/

Supporting Aussie Kids with Kabuki Syndrome: https://sakks.org/

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/kabuki-syndrome/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/2322

#KabukiSyndromeAwarenessDay

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 19 de octubre conmemoramos el Día Mundial del Cáncer de Mama, una fecha dedicada a sensibilizar sobre la detección temprana, el diagnóstico oportuno y los avances en investigación que han transformado la historia de esta enfermedad. Nuestra invitada, la Dra. Alejandra Mampel, médica genetista de la Universidad Nacional de Cuyo (Argentina) y vicepresidenta de la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH), comparte su experiencia en la atención de pacientes con predisposición hereditaria al cáncer.

El cáncer de mama es una enfermedad en la que las células del tejido mamario comienzan a crecer de manera descontrolada, formando un tumor maligno que puede invadir tejidos cercanos o diseminarse a otras partes del cuerpo (metástasis). Aunque puede presentarse tanto en mujeres como en hombres, más del 99% de los casos ocurren en mujeres. Es el tipo de cáncer más frecuente a nivel mundial y una de las principales causas de muerte por cáncer en mujeres, pero también uno de los más curables cuando se detecta a tiempo. La mayoría de los casos son esporádicos, resultado de mutaciones genéticas adquiridas a lo largo de la vida. Sin embargo, entre un 5% y 10% son hereditarios, causados por mutaciones germinales en genes de predisposición como BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2, CHEK2 o ATM, que aumentan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y, en algunos casos, de ovario, páncreas o próstata. El estudio genético permite identificar a las personas portadoras y ofrecerles estrategias de prevención o diagnóstico temprano, incluyendo vigilancia intensiva, medicamentos preventivos o cirugía profiláctica. El cáncer de mama se clasifica según su origen y características moleculares. Los más comunes son los carcinomas ductales y lobulillares, que pueden ser in situ (limitados a los conductos o lóbulos) o invasores. A nivel molecular, los tumores se dividen en subtipos según la expresión de receptores hormonales (estrógeno y progesterona) y del HER2, lo que determina el pronóstico y la elección del tratamiento: hormonoterapia, quimioterapia, terapias dirigidas o inmunoterapia. Los principales factores de riesgo incluyen la edad, antecedentes familiares, exposición prolongada a estrógenos, obesidad, sedentarismo, consumo de alcohol y menarquia o menopausia tempranas. La detección temprana mediante mamografía, examen clínico y autoexploración sigue siendo la estrategia más efectiva para reducir la mortalidad. Gracias a los avances en investigación, diagnóstico molecular y tratamientos personalizados, el cáncer de mama se ha convertido en un símbolo global de esperanza, prevención y empoderamiento, recordándonos que la información y el acceso a la salud salvan vidas.

Este día porta un lazo rosa y encuentra más información en los siguientes sitios:

NIC: https://www.cancer.gov/types/breast

ESMO: https://www.esmo.org/guidelines/esmo-clinical-practice-guidelines-breast-cancer

ESMO: https://www.esmo.org/

EUSOMA: https://www.eusoma.org/

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 19 de octubre, conmemoramos el Día Internacional de la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida, también conocida como enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B. Nos acompaña en este episodio, la Dra. Magdalena Cerón Rodríguez, reconocida pediatra y especialista en enfermedades lisosomales del Hospital Infantil de México Federico Gómez, para conocer más sobre los avances en diagnóstico y tratamiento de esta condición, así como los retos para los pacientes y sus familias.

La deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD, por sus siglas en inglés: Acid Sphingomyelinase Deficiency) es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen SMPD1, localizado en el cromosoma 11. Este gen codifica la enzima esfingomielinasa ácida, encargada de degradar la esfingomielina, un tipo de lípido presente en las membranas celulares. Cuando esta enzima no funciona adecuadamente, la esfingomielina se acumula en los lisosomas de diversas células del organismo, especialmente en el hígado, el bazo, los pulmones, la médula ósea y, en algunos casos, en el sistema nervioso central. La ASMD pertenece al grupo de las enfermedades lisosomales de almacenamiento y abarca un espectro clínico que incluye las antiguamente denominadas enfermedades de Niemann-Pick tipo A y tipo B, así como formas intermedias. En el extremo más grave (tipo A), los síntomas comienzan en los primeros meses de vida con daño neurológico progresivo, hepatoesplenomegalia, dificultad respiratoria y retraso del desarrollo, llevando generalmente a un desenlace fatal antes de los tres años. En la forma crónica (tipo B), los pacientes pueden sobrevivir hasta la edad adulta, aunque con afectación hepática, esplénica, hematológica y pulmonar significativa, además de alteraciones metabólicas como dislipidemia. El diagnóstico se realiza mediante la medición de la actividad enzimática de la esfingomielinasa ácida en leucocitos o fibroblastos, confirmándose con el análisis molecular del gen SMPD1. Los avances en el conocimiento de esta enfermedad han permitido el desarrollo de tratamientos dirigidos, como la terapia de reemplazo enzimático con olipudasa alfa, aprobada en algunos países para la forma crónica de la enfermedad, que ha demostrado mejorar la función pulmonar y reducir el tamaño de hígado y bazo.

Aun con estos progresos, la ASMD sigue siendo una condición con importantes retos diagnósticos y terapéuticos, especialmente en regiones como América Latina, donde la detección temprana, el acceso al tratamiento y el acompañamiento multidisciplinario son fundamentales para mejorar la calidad y expectativa de vida de los pacientes.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

National Niemann Pick Disease Foundation: https://nnpdf.org/

Fundación Niemann Pick España: https://www.fnp.es/

Asociación ASMD: https://www.asmd.es/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/acid-sphingomyelinase-deficiency/

OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/618899

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