Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 31 de marzo, conmemoramos el Día Mundial de las Lipodistrofias, un grupo de enfermedades raras que afectan el tejido adiposo, causando una distribución anormal de la grasa en el cuerpo y alteraciones metabólicas graves, y tenemos como invitado al Dr. Leonardo Pérez Mejía.

Las lipodistrofias son un grupo de enfermedades raras caracterizadas por la pérdida parcial o total del tejido adiposo en distintas zonas del cuerpo. Esta alteración en la distribución de la grasa no solo afecta la apariencia física, sino que también tiene graves consecuencias metabólicas, como resistencia a la insulina, diabetes tipo 2, dislipidemia, hígado graso y mayor riesgo cardiovascular. Existen dos grandes tipos: congénitas, causadas por mutaciones genéticas, y adquiridas, que pueden desarrollarse tras enfermedades autoinmunes, infecciones o el uso de ciertos medicamentos. Dentro de estas categorías, se incluyen subtipos como la lipodistrofia generalizada, que implica una pérdida total de grasa corporal, y la lipodistrofia parcial, donde la pérdida es localizada. El diagnóstico es complejo, ya que es una enfermedad poco frecuente y a menudo se confunde con otras condiciones. Se basa en la evaluación clínica, estudios genéticos y análisis metabólicos. Actualmente, el tratamiento se enfoca en controlar las complicaciones metabólicas mediante dieta, ejercicio, medicamentos como la leptina recombinante y, en algunos casos, terapias experimentales. El Día Mundial de las Lipodistrofias busca generar conciencia sobre estas enfermedades, fomentar la investigación y mejorar el acceso a tratamientos, dando voz a quienes las padecen.

El Dr. Leonardo Pérez Mejía es médico genetista egresado del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE en Ciudad de México y co-fundador de Genos Médica, Centro Especializado en Genética. Encuentra más informacion sobre el tema en los siguientes enlaces:

AELIP: https://aelip.es/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/528

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/congenital-generalized-lipodystrophy/

Lipodistrofias: https://www.sap.org.ar/docs/Congresos2017/Nutrici%C3%B3n/Mi%C3%A9rcoles%2026/Andres_Lipodistrofias.pdf

SAD: https://revistasad.com/index.php/diabetes/article/view/946

#DiaMundialdelaLipodistrofia

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este episodio, conmemora el 31 de marzo como el día mundia de la lucha contra el cáncer de colon, una de las principales causas de muerte por cáncer en el mundo, pero también uno de los más prevenibles si se detecta a tiempo.

El cáncer colorrectal es un tipo de cáncer que se desarrolla en el colon o el recto, partes del intestino grueso. Generalmente, comienza como pólipos, crecimientos anormales en la mucosa intestinal que pueden volverse malignos con el tiempo. Es una de las principales causas de muerte por cáncer en el mundo, pero también uno de los más prevenibles si se detecta a tiempo. Los factores de riesgo incluyen edad avanzada, antecedentes familiares, enfermedades inflamatorias intestinales, dieta alta en carnes procesadas y baja en fibra, sedentarismo, obesidad, tabaquismo y consumo excesivo de alcohol. Los síntomas pueden incluir cambios en el hábito intestinal, sangrado rectal, dolor abdominal persistente, fatiga y pérdida de peso inexplicada. El diagnóstico temprano es clave y se logra mediante pruebas como la colonoscopía, que permite detectar y extirpar pólipos antes de que se vuelvan cancerosos. Los tratamientos incluyen cirugía, quimioterapia, radioterapia e inmunoterapia, dependiendo del estadio del cáncer. La prevención se basa en una alimentación saludable, ejercicio regular, reducción del consumo de alcohol y tabaco, y exámenes médicos periódicos a partir de los 45-50 años o antes si hay antecedentes familiares. La detección temprana salva vidas.

En este episodio, entrevistamos a la Dra. Mónica Alejandra Rosales Reynoso, bióloga por la Universidad de Guadalajara y tiene una maestría y un doctorado en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara. Se desempeña como Investigadora titular en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social en Guadalajara, Jalisco.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

American Cancer Society: https://www.cancer.org/es/cancer/tipos/cancer-de-colon-o-recto.html

ASCO: https://www.cancer.net/cancer-types/colorectal-cancer

CHKT en línea: http://chkt.imss.gob.mx/publico/

Cáncer de Colon México: https://www.gob.mx/insabi/articulos/dia-mundial-contra-el-cancer-de-colon-31-de-marzo

#DiaMundialCancerdeColon

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Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rares Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio, hoy 22 de marzo abordamos el Día Internacional del Síndrome Cat Eye en el que exploraremos esta condición genética poco común, también conocida como el síndrome de Schmid-Fraccaro. A lo largo de nuestra conversación con la Dra. Leticia Spinoso Quiroz, abordaremos los aspectos médicos del síndrome Cat Eye, incluyendo sus causas, síntomas y tratamientos disponibles y examinaremos las iniciativas de concientización y apoyo dedicadas a la comunidad del síndrome Cat Eye.

El síndrome Cat Eye (CES) es una enfermedad genética rara causada por una duplicación o trisomía parcial del cromosoma 22, específicamente en la región 22q11.2. Se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones clínicas, que varían en severidad. Los signos más comunes incluyen coloboma del iris (una hendidura que da apariencia de "ojo de gato"), anomalías auriculares (orejas de implantación baja o con apéndices preauriculares), fisuras palpebrales oblicuas y malformaciones cardíacas congénitas. También pueden presentarse anomalías renales, atresia anal, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual en algunos casos.  El CES es resultado de una inversión y duplicación del material cromosómico en un marcador supranumérico, lo que genera una dosis extra de genes. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque puede heredarse en un patrón dominante si el marcador cromosómico es transmitido. Su diagnóstico se confirma mediante estudios citogenéticos como el cariotipo o FISH. Actualmente, no tiene cura y el tratamiento es sintomático, dirigido a las anomalías presentes en cada paciente.

La Dra. Leticia Spinozo Quiroz es médica cirujana por la Universidad Veracruzana, médica genetista egresada del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán en Ciudad de México y tiene una maestra en Biotecnología de la Reproducción Humana Asistida por la Universidad de Valencia en España. Es profesora en la Escuela de Medicina de la Universidad Anáhuac Xalapa y trabaja como médica especialista en Policlínica Optima Xalapa, en Xalapa, Veracruz

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Cat Eye Syndrome International (CESI): https://cateyesyndrome.info/

ORPHANET: https://www.orpha.net/en/disease/detail/195

NORD:https://rarediseases.org/es/rare-diseases/sindrome-del-ojo-de-gato/

FEMEXER:https://www.femexer.org/9479/sindrome-cat-eye/

NIH GARD:https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12260/sindrome-del-ojo-de-gato

#DiaInternacionalSindromeCatEye

#CatEyeSyndromeInternationalDay

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Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermeades raras en 5 minutos. Este 21 de marzo, se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down y para hablar del tema invitamos a la Dra. en C. Luz María Garduño Zarazúa. Aunque de acuerdo a la definición de enfermedades raras, el síndrome Down no se encuentra en esta clasificación, nos queremos unir a la celebración global de la diversidad y la inclusión al explorar este día tan importante. 

El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de una copia extra total o parcial del cromosoma 21, lo que se conoce como trisomía 21. Esta alteración se produce de forma espontánea durante la formación de las células reproductivas o en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Es la causa más común de discapacidad intelectual de origen genético y se presenta aproximadamente en 1 de cada 700 nacimientos en el mundo.  Las personas con síndrome de Down pueden presentar características físicas distintivas, como rostro aplanado, ojos rasgados hacia arriba, orejas pequeñas y tono muscular bajo. También pueden tener un mayor riesgo de desarrollar ciertas condiciones médicas, como defectos cardíacos congénitos, problemas digestivos y dificultades en el sistema inmunológico.  Aunque el síndrome de Down no tiene cura, los avances en atención médica, terapias de estimulación temprana, educación inclusiva y apoyo familiar han mejorado significativamente la calidad de vida de las personas que viven con esta condición. Con el acompañamiento adecuado, las personas con síndrome de Down pueden desarrollarse plenamente y participar activamente en la sociedad.

La Dra. Luz María Garduño Zarazúa es QFB, citogenetista y doctora en ciencias biomédicas por la UNAM. Actualmente desarrolla sus actividades profesionales en el laboratorio de citogenómica de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana, en la UMAE Hospital de Pediatría CMNSXXI-IMSS en Ciudad de México.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes

sitios web:

Lineamiento técnico para al atención de personas con Síndrome

Down: http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/documentos/Sindrome_Down_lin_2007.pdf

NOM para la atención de defectos al nacimiento: http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/nom/034ssa202.html#:~:text=NORMA%20Oficial%20Mexicana%20NOM%2D034,DE%20LOS%20DEFECTOS%20AL%20NACIMIENTO.

World Syndrome Down Day: https://www.worlddownsyndromeday.org/

Lots of Socks Campaigne: https://lotsofsocks.worlddownsyndromeday.org/

Para solicitar una copia pdf del libro "Síndrome Down: De

la genética a la neurobiología", solicítalo en el grupo de Facebook

Citogenomica México: https://www.facebook.com/profile.php?id=100063679054866

#Diamundialtrisomia21

#WorldDownSyndromeDay

#lotsofsocks

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Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este 18 de marzo, se conmemora el Día Internacional de la Trisomía 18, también conocida como Síndrome de Edwards y para hablar de esta condición, entrevistamos al Dr. Sergio Raygoza de León., médico cirujano por la Universidad Autónoma de Nayarit y médico genetista egresado de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS en Guadalajara, Jal.

La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es una condición genética causada por la presencia de una tercera copia del cromosoma 18 en las células del cuerpo. Normalmente, los seres humanos tienen 46 cromosomas organizados en 23 pares, pero en los individuos con trisomía 18, hay un cromosoma extra, lo que resulta en un total de 47 cromosomas. Esta alteración cromosómica puede afectar el desarrollo físico y cognitivo de un bebé. Los síntomas de la trisomía 18 incluyen una serie de anomalías, como bajo peso al nacer, rasgos faciales distintivos (como orejas de ubicación baja y forma de cabeza anormal), malformaciones cardíacas, problemas renales y un tono muscular pobre. Además, los bebés con trisomía 18 suelen presentar retrasos en el desarrollo y pueden tener dificultades para alimentarse, lo que conlleva un riesgo elevado de complicaciones. La mayoría de los bebés con trisomía 18 no sobreviven más allá de su primer año de vida, aunque hay casos de sobrevivientes que pueden vivir más tiempo. El diagnóstico generalmente se realiza a través de pruebas prenatales, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas. El apoyo a las familias afectadas es crucial, ya que enfrentan desafíos emocionales y prácticos significativos. La concienciación y educación sobre la trisomía 18 son esenciales para fomentar una mayor comprensión y apoyo a quienes enfrentan esta condición.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Síndrome Edwars y Patau en Facebook: https://www.facebook.com/groups/1956241547921792

Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders, SOFT: https://trisomy.org/#/

Hope for Trisomy 13 and 18: https://www.hopefortrisomy13and18.org/

FEMEXER: https://www.femexer.org/

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Hola a todos y bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast. Hoy es 13 de marzo, una fecha para conmemorar el Día Internacional de la Trisomía 13, también conocida como síndrome Patau. Esta es una condición genética poco frecuente que ocurre cuando hay una copia adicional del cromosoma 13 en las células de una persona. En este episodio conversamos con Jorge Abraham Rivas Morán, médico cirujano por la Universidad Autónoma de Nayarit y médico genetista egresado de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS en Guadalajara, Jal.

La trisomía 13 o síndrome Patau, es una condición genética causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13 en las células del organismo. Esta alteración cromosómica ocurre durante la formación del óvulo o el espermatozoide y no suele ser hereditaria. Se caracteriza por múltiples anomalías congénitas que afectan el desarrollo del cuerpo, con impacto en diversos órganos y sistemas.  Las personas con trisomía 13 pueden presentar malformaciones en el corazón, el cerebro y otros órganos vitales, así como rasgos faciales distintivos, como labio y paladar hendido, ojos muy juntos (hipotelorismo) y polidactilia (dedos adicionales). También pueden tener dificultades para alimentarse y respirar. El pronóstico de esta condición suele ser reservado, ya que muchos bebés con trisomía 13 no logran sobrevivir más allá del primer año de vida debido a la gravedad de las complicaciones. Sin embargo, existen casos de personas que superan estas expectativas con cuidados médicos especializados. 

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Síndrome Edwars y Patau en Facebook : https://www.facebook.com/groups/1956241547921792

Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders, SOFT: https://trisomy.org/#/

Hope for Trisomy 13 and 18: https://www.hopefortrisomy13and18.org

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Bienvenidas a un episodio especial del podcast. Hoy, 8 de marzo, se observa el Día Internacional de la Mujer. Este día no solo honra los logros y contribuciones de las mujeres en todo el mundo, sino que también sirve como un recordatorio vital de las luchas continuas por la igualdad de género y la equidad en todos los ámbitos de la vida. En este episodio, examinaremos el origen histórico de esta fecha, su evolución a lo largo del tiempo y el impacto de las violencias interseccionales en mujeres que padecen enfermedades raras; para hablar del tema invitamos a la Dra. Silvina Noemí Contreras Capetillo, activista reconocida en México.

La Dra. Contreras Capetillo es madre de un adolescente y dos niñas. Médica genetista egresada de la Universidad Autónoma de Nuevo Léon, maestra en Ciencias de la salud, certificada por el Consejo Mexicano de Genética Humana y perteneciente al Sistema Nacional de investigadores nivel I, vocal del Consejo Mexicano de Genética Humana, profesora Investigadora de la Universidad Autónoma de Yucatán, médica adscrita del Hospital Dr Agustín O’Horan. Tiene formación feminista de la EFF CUU, diplomado en “Transversalizando la perspectiva de género en las Universidades”, es autora de artículos científicos y capítulos de libro en genética y violencia y activista feminista por los derechos humanos para todas las personas.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

• ONU, Día Internacional de la Mujer: https://www.un.org/es/observances/womens-day
• UNESCO, Día Internacional de la Mujer: https://www.unesco.org/es/days/women
• Instituto Nacional de las Mujeres: https://www.gob.mx/inmujeres/articulos/8-de-marzo-dia-internacional-de-las-mujeres-un-dia-de-reivindicaciones?idiom=es

#DíaInternacionaldelaMujer

#WomenInternationalDay

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Bienvenidas y bienvenidos al episodio 75 del podcast! Hoy, 3 de marzo, es día mundial de las anomalías congénitas y tenemos como invitada a la Dra. Rosa Andrea Pardo Vargas. Las anomalías congénitas son alteraciones estructurales o funcionales presentes al nacer que pueden afectar el desarrollo y la salud de una persona. Estas pueden ser causadas por factores genéticos, ambientales o una combinación de ambos. Se dividen en mayores, que comprometen órganos vitales y pueden ser letales o discapacitantes, y menores, que no afectan significativamente la calidad de vida. Entre las más comunes están los defectos del tubo neural, cardiopatías congénitas o el labio y/o paladar hendido. La prevención incluye el acceso a controles prenatales, la ingesta de ácido fólico, la vacunación y la reducción de la exposición a sustancias teratogénicas.

La Dra. Rosa Andrea Pardo Vargas, es médica especialista en Pediatría por la Pontificia Universidad Javeriana en Bogotá, Colombia; médica especialista en Genética Clínica por la Universidad de Chile, en Santiago; es profesora titular de la Universidad de Chile, directora del Programa de Formación de Especialistas en Genética Clínica- Universidad de Chile. Actualmente es jefa de la Sección de Genética de Hospital Clínico de la Universidad de Chile.A nivel Ministerial, se desempeña como asesora técnica del Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENACH) y es miembro del Grupo de Genómica del Ministerio de Salud de Chile. A nivel de investigación la Dra Pardo ha desarrollado investigaciones epidemiológicas en Chile sobre el impacto del programa de fortificación de la harina de trigo con ácido fólico y estudios genéticos de pacientes con espina bífida y sus familias.

Únete a esta conmemoración profundizando en este tema crucial, destacando la importancia del apoyo, la comprensión y el acceso equitativo a la atención médica para todas las personas afectadas por anomalías congénitas. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

ECLAMC: http://www.eclamc.org/

RELAMC: https://www.relamc.org/en

World Birth Defects Day: https://www.worldbirthdefectsday.org/

International Clearinhouse for Birth Defects Surveillance and Research: http://www.icbdsr.org/

#WorldBDday

#DiaMundialdelasAnomalíasCongénitas

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Hoy es el día y la razón de ser de nuestro podcast Rare 5, Rare Spotlights; Explorando Enfermedades Raras en 5 minutos. Para hablar del Día Mundial de las Enfermedades Raras recordaremos la entrevista realizada a la Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui, Investigadora principal en el Laboratorio Internacional de Investigación en el Genoma Humano de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) en Juriquilla, Querétaro. La Dra. Gonzaga Jáuregui es originaria de la Ciudad de México. Estudió la Licenciatura en Ciencias Genómicas (LCG) de la UNAM. Posteriormente realizó sus estudios de doctorado en Genética Molecular y Humana en el Baylor College of Medicine en Houston, Texas, Estados Unidos donde contribuyó a estudios de variación en poblaciones del mundo a través del proyecto HapMap 3, así como varios otros estudios relacionados a enfermedades Mendelianas. Claudia ha sido pionera en la implementación y análisis de abordajes genómicos para el estudio de enfermedades genéticas, mediante los cuales ha identificado y publicado más de 20 genes asociados a enfermedades raras no identificadas previamente.

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son trastornos que afectan a un pequeño porcentaje de la población. En Europa, se define una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas, mientras que en Estados Unidos es menos de 200,000 casos al año. Existen más de 7,000 enfermedades raras identificadas, que pueden ser genéticas, autoinmunes, infecciosas, metabólicas, entre otras. Debido a su baja prevalencia, muchas de estas enfermedades no tienen tratamientos específicos disponibles y pueden ser difíciles de diagnosticar. A menudo, los médicos carecen de experiencia en estas condiciones, lo que contribuye a la falta de diagnóstico y atención adecuada. La investigación en el ámbito de las enfermedades raras es crucial, ya que el desarrollo de terapias puede ser limitado. Sin embargo, hay un creciente interés en este campo, tanto por parte de gobiernos como de organizaciones privadas, para mejorar la calidad de vida de los afectados y encontrar tratamientos efectivos.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Rare Diseases International: https://www.rarediseasesinternational.org/

Rare Diseases Day: https://www.rarediseaseday.org/

EURORDIS: https://www.eurordis.org/es/

NORD: https://rarediseases.org/

CEPCAL: https://www.linkedin.com/company/cepcal/

#RareDiseasesDay

#DiaMundialdelasEnfermedadesRaras

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En este episodio entrevistamos al Dr. Eduardo Esparza García, médico genetista adscrito al Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS, en Guadalajara, México para hablar del Día Internacional de Síndrome Noonan, que se observa cada 23 de febrero. Esta fecha fue elegida en honor a la Dra. Jacqueline Noonan, una cardióloga pediátrica estadounidense que describió por primera vez el síndrome de Noonan en 1963. La Dra. Noonan realizó contribuciones significativas a la comprensión y diagnóstico de este trastorno genético. Al conmemorar su cumpleaños el 23 de febrero, el día sirve como una oportunidad para crear conciencia sobre el síndrome Noonan, promover la investigación y apoyar a las personas y familias afectadas por esta condición.

El síndrome Noonan es una enfermedad genética que afecta el desarrollo normal en diversas partes del cuerpo. Se caracteriza por rasgos faciales distintivos (como ojos ampliamente espaciados, orejas de implantación baja y cuello corto con piel redundante), baja estatura, defectos cardíacos congénitos y anomalías esqueléticas. También puede haber dificultades en el aprendizaje, problemas de sangrado y anomalías en el crecimiento. Está causado por mutaciones en genes que afectan la vía de señalización RAS/MAPK, esenciales para el desarrollo celular. Se hereda de manera autosómica dominante, aunque muchas veces surge de novo (sin antecedentes familiares). El diagnóstico se basa en criterios clínicos y pruebas genéticas. No hay cura, pero el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas, incluyendo el uso de hormona de crecimiento para mejorar la estatura y atención especializada para problemas cardíacos y de aprendizaje.

Para unirte a este día, puedes portar un lazo azul y rojo; puedes encontrar más información en los siguientes sitios web:

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11856/sindrome-de-noonan

Clínica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422

Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=206&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Noonan&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Noonan&title=S-ndrome-de-Noonan&search=Disease_Search_Simple

Noonan Syndrome Association: https://www.noonansyndrome.org.uk/

#DiaInternacionaldeSindromeNoonan

#NoonanSyndromeAwarenessDay

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