Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Rare Chromosome and Gene Disorder Awareness Day, nos acompaña la Dra. Luz María Garduño Zarazúa, citogenetista e investigadora en la Unidad Médica de Investigación en Genética Humana del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS en México, para conversar sobre los trastornos cromosómicos y génicos raros.

Los trastornos cromosómicos y génicos raros son un grupo de condiciones muy poco frecuentes que se originan por alteraciones estructurales o numéricas en cualquiera de los 46 cromosomas humanos. Estas anomalías pueden ser balanceadas o desbalanceadas y modifican la función de múltiples genes, lo que afecta el desarrollo de varios órganos y sistemas: el sistema nervioso central, el crecimiento, la función cardíaca y el desarrollo cognitivo. Sospechar una alteración cromosómica es un reto, sobre todo porque los signos y síntomas suelen ser muy variados e inespecíficos. Tras una exploración clínica detallada por especialistas en genética médica, el diagnóstico puede iniciarse con estudios de base, como el cariotipo o el microarreglo cromosómico, que detectan cambios en el número y la estructura de los cromosomas. Cuando se necesita mayor precisión para identificar variantes pequeñas o cambios en genes específicos, se recurre a herramientas de alta resolución, como la secuenciación del exoma, la secuenciación del genoma completo o el mapeo óptico del genoma. El tratamiento varía mucho según los genes involucrados, la extensión de la alteración cromosómica y las manifestaciones clínicas de cada paciente. En los casos que afectan grandes bloques de genes, como las alteraciones estructurales, por ahora no existe un tratamiento curativo que restablezca la dosis génica. Por eso, el manejo se centra en un seguimiento clínico multidisciplinario, con varias especialidades que trabajan en conjunto para tratar los síntomas de cada paciente y mejorar su calidad de vida. Además, conviene ofrecer asesoramiento genético a las familias: les ayuda a comprender la evolución esperada de la condición, las opciones de manejo, el pronóstico y los riesgos de recurrencia en futuros embarazos. En algunos casos, las técnicas de reproducción asistida pueden reducir el riesgo de transmisión hereditaria.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Unique (Rare Chromosome Disorder Support Group): https://rarechromo.org/

NORD — National Organization for Rare Disorders: https://rarediseases.org/

Orphanet: https://www.orpha.net/

OMIM: https://www.omim.org/

GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ 

GARD/NIH — Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/

EURORDIS — Rare Diseases Europe: https://www.eurordis.org/

Sociedad Mexicana de Genética: https://smgac.org.mx/

Asociación Mexicana de Genética Humana: https://www.amgh.org.mx/

Colegio Mexicano de Genética y Genómica Humana: https://www.cmggh.org/

Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN): https://www.inmegen.gob.mx/

#RareChromoDay

#TrastornosCromosómicosRaros

#GenéticaMédica

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, en el marco del Día Mundial de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, conversamos con Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e Investigadora en Ciencias Médicas adscrita al Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán.

La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad genética que afecta los vasos sanguíneos pequeños. Se caracteriza por la formación de múltiples telangiectasias (pequeños vasos dilatados) y malformaciones arteriovenosas que pueden aparecer en distintos órganos: piel, mucosas, pulmones, hígado y cerebro. Su herencia es autosómica dominante, por lo que basta con heredar una sola copia del gen alterado para desarrollar la enfermedad. El diagnóstico clínico se establece con los criterios de Curaçao: sangrados recurrentes (sobre todo hemorragias nasales que suelen empezar en la infancia), telangiectasias visibles en la piel y las mucosas, malformaciones arteriovenosas viscerales y antecedentes familiares directos. Para confirmarlo y evaluar su extensión, los especialistas usan pruebas de imagen como la ecocardiografía, la tomografía computarizada y la resonancia magnética, que son clave para detectar malformaciones de órganos internos. Las pruebas genéticas, además, permiten identificar variantes en genes como ACVRL1, ENG o SMAD4. Aún no hay cura, pero el tratamiento ofrece varias opciones para controlar los síntomas y prevenir complicaciones graves. Para los sangrados nasales se recurre a la humidificación del aire, medicamentos tópicos y, en casos más graves, a procedimientos para cauterizar los vasos dilatados. Para las hemorragias internas o las malformaciones de órganos mayores se emplean terapias como la embolización o la cirugía. También es importante tratar la anemia causada por los sangrados repetidos y mantener un seguimiento médico estrecho, especialmente en pacientes pediátricos, para detectar a tiempo cualquier complicación.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Cure HHT: https://curehht.org/

Hereditary Hemorraghic Telangiectasia Foundation International (HHT Foundation): https://uia.org/s/or/en/1100054603

VASCERN HHT Working Group: https://vascern.eu/ 

UDER: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/

International HHT Guidelines: https://hhtguidelines.org/

Asociación HHT España: https://www.asociacionhht.org/

HHT Ireland: https://hhtireland.org/ 

NORD: https://rarediseases.org/organizations/cure-hht-foundation/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/774

GeneReviews HHT: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351/ 

NIH GARD HHT: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6626/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

#HHTDayAwarenessDay

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial del Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al X, nos acompaña la Dra. Andrea Rebeca Hernández Hernández, médica general y especialista en Genética Médica por el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, quien actualmente cursa su doctorado en el Centro Médico Erasmus en los Países Bajos.

La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es un trastorno hereditario raro del metabolismo mineral, de herencia dominante ligada al cromosoma X. Esta condición sistémica y crónica se debe a variantes del gen PHEX, lo que provoca una actividad excesiva de la hormona FGF23. Este desequilibrio reduce la reabsorción renal de fosfato y altera el metabolismo de la vitamina D activa, lo que impide la mineralización normal de los tejidos óseo y dental. Clínicamente, se manifiesta en la infancia con raquitismo, caracterizado por un arqueamiento progresivo de las extremidades inferiores, marcha anormal y baja estatura. A diferencia de lo que se suele pensar, no es una condición exclusivamente pediátrica; en la vida adulta, los pacientes desarrollan osteomalacia, osteoartritis, entesopatía, abscesos dentales recurrentes y dolor musculoesquelético crónico que afecta su calidad de vida y su movilidad. El diagnóstico oportuno es un reto y requiere un alto índice de sospecha clínica ante deformidades óseas o antecedentes familiares, respaldado por un estudio de laboratorio que evidencie niveles séricos bajos de fosfato y se confirme mediante un panel genético para identificar variantes patogénicas en PHEX. Aunque actualmente no existe una cura definitiva, el manejo terapéutico busca mitigar las complicaciones y mejorar la homeostasis del fosfato. Tradicionalmente, se emplea una estrategia conservadora basada en la suplementación con fosfato y vitamina D activa. Sin embargo, un avance en el tratamiento es burosumab, un anticuerpo monoclonal que bloquea la acción de FGF23 y actúa sobre la fisiopatología de la enfermedad, lo que mejora el pronóstico y la calidad de vida de quienes conviven con esta condición.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

XLH Network: https://xlhnetwork.org/ 

International XLH Alliance: https://xlhalliance.org/ 

NIH GARD — Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D-refractory rickets: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12943/familial-x-linked-hypophosphatemic-vitamin-d-refractory-rickets

GeneReviews — PHEX-Related Hypophosphatemia: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/

OMIM — Hypophosphatemic rickets, X-linked dominant; XLH: https://omim.org/entry/307800

OMIM — PHEX: https://omim.org/entry/300550

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/89936 

Cebras México: https://cebrasmexico.org.mx/

#XLHAwarenessDay

#EnfermedadesRaras

#HipofosfatemiaLigadaAlX

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Dravet conversando con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara, médico genetista, presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH) 2023-2025 y adscrito al CRIT Quintana Roo.

El síndrome Dravet, descrito originalmente como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo poco frecuente y de inicio temprano. Suele aparecer durante el primer año de vida, casi siempre alrededor de los seis meses, en lactantes que hasta entonces estaban sanos. Empieza con crisis convulsivas prolongadas —febriles o afebriles, generalizadas o focales— que muchas veces se acompañan de mioclonías, es decir, sacudidas musculares breves e involuntarias.Con el tiempo, aparece  la farmacorresistencia: las crisis dejan de responder a los antiepilépticos habituales. Esa actividad epiléptica que no cede, junto con la disfunción neurológica de fondo, afecta de manera significativa el neurodesarrollo. Se nota en el retraso motor, dificultades del lenguaje, rasgos del espectro autista y problemas de conducta. El diagnóstico exige sospecharlo a tiempo y se apoya en los cambios observados en el electroencefalograma. En lo genético, la gran mayoría de los casos se debe a variantes patogénicas en el gen SCN1A, que codifica la subunidad alfa-1 de los canales de sodio de las neuronas. La mayoría son variantes de novo —aparecen en el paciente y no se heredan—, aunque también hay casos familiares con expresividad clínica variable. El tratamiento es complejo y debe ajustarse a cada paciente. Se usan fármacos como el ácido valproico, el clobazam y el stiripentol, y la dieta cetogénica también ha mostrado beneficios. Y una advertencia importante: los bloqueadores de canales de sodio, como la carbamazepina o la lamotrigina, están contraindicados, porque pueden empeorar las crisis.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Fundación Síndrome Dravet: https://dravetfoundation.eu/

Dravet Syndrome Foundation: https://dravetfoundation.org/

FB Fundación Síndrome Dravet: https://www.facebook.com/Fundacion.Sindrome.de.Dravet/?locale=es_LA

Apoyo Dravet: https://www.apoyodravet.eu/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/33069

FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/dravet-sindrome-de

Hospital Universitario La Paz: https://www.hospitallapaz.es/ 

Hospital General Universitario Gregorio Marañón: https://www.hospitalgregoriomaranon.es/ 

Hospital Clínic Barcelona: https://www.clinicbarcelona.org/ 

Nicklaus Children's Hospital: https://www.nicklauschildrens.org/

#dravetawarenessday

#SíndromeDravet

#EnfermedadesRaras

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5: Rare Spotlights, que explora enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio nos sumamos al Día Internacional de Concientización sobre SYNGAP1 y contamos con la participación del Dr. Andrés Jiménez Gómez, neurólogo, pediatra y especialista en discapacidades del neurodesarrollo en Baylor College of Medicine y en Texas Children's Hospital en Houston, TX, USA.

La encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SYNGAP1 es un trastorno genético raro del neurodesarrollo causado por variantes patogénicas heterocigotas o deleciones en el gen SYNGAP1. Este gen codifica la proteína SynGAP, esencial para la plasticidad sináptica y el desarrollo de circuitos cerebrales implicados en el aprendizaje y la memoria. Cuando hay haploinsuficiencia, se altera la excitabilidad sináptica, lo que da lugar a un cuadro caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y una epilepsia generalizada que con frecuencia incluye crisis de ausencia con mioclonías palpebrales, crisis mioclónico-atónicas o caídas. Además, los pacientes suelen presentar hipotonía, alteraciones severas del lenguaje, problemas motores y, en una proporción relevante, rasgos del espectro autista y dificultades conductuales. El diagnóstico definitivo de esta condición no puede realizarse únicamente por clínica o  por electroencefalograma; requiere una prueba genética molecular, como un panel genético, exoma o genoma, para identificar la variante o deleción en el gen SYNGAP1. Las primeras señales suelen ser el retraso motor y del lenguaje durante la infancia, mientras que las crisis epilépticas suelen aparecer entre los seis meses y los tres años de vida. Actualmente, no existe una cura para el síndrome, por lo que el manejo es multidisciplinario y de soporte. El tratamiento se centra en reducir las convulsiones mediante medicamentos anticonvulsivantes (como ácido valproico, levetiracetam o clobazam) y en mejorar la calidad de vida mediante terapias de lenguaje, física y ocupacional, así como intervenciones conductuales. La investigación activa busca desarrollar terapias genéticas o medicamentos de precisión en el futuro.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios:

CURE SYNGAP1 (global / EE. UU.): https://curesyngap1.org/

CURE SYNGAP1 Argentina: https://curesyngap1.org/argentina/

Fundación Syngap1 (Argentina): https://syngap1.com.ar/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/gene/SYNGAP1

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/encefalopatia-epileptica-y-del-desarrollo-asociada-al-gen-syngap1/

Fondo de Investigación SYNGAP: https://curesyngap1.org/

#Splash4Syngap

#SYNGAP1

#EnfermedadesRaras

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Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio nos sumamos al Día Mundial de Concientización sobre la ELA/MND, que se conmemora cada 21 de junio. Para hablar del tema conversamos con la Dra. Martha Peña Preciado, médica cirujana y neuróloga del grupo interdisciplinario de esclerosis lateral amiotrófica del Instituto Roosevelt, en Bogotá.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las neuronas motoras del cerebro, del tronco encefálico y de la médula espinal. Estas neuronas controlan movimientos voluntarios como caminar, hablar, tragar y respirar; cuando degeneran, los músculos pierden la señal nerviosa, se debilitan, presentan fasciculaciones, se atrofian y dejan de funcionar poco a poco. Es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente del mundo.Suele empezar con  una debilidad focal —por ejemplo, en una mano, una pierna o los músculos de la cara— y se extiende a otras partes del cuerpo. Puede afectar la marcha, la destreza de las manos, el habla, la deglución, la nutrición y la respiración.El diagnóstico combina la evaluación clínica con los paraclínicos y se apoya en criterios actualizados, como los de Gold Coast, que ayudan a identificar la enfermedad más temprano: basta con documentar signos de neurona motora superior e inferior en al menos una región del cuerpo, o signos de neurona motora inferior en dos regiones. Esta actualización importa porque permite intervenir a tiempo, antes de que la enfermedad llegue a fases terminales. También hay que descartar diagnósticos diferenciales mediante electromiografía, estudios de neuroconducción y resonancia magnética, además de estudios de laboratorio dirigidos.La mayoría de los casos son esporádicos, pero un porcentaje presenta un componente genético asociado a variantes en genes como C9ORF72, SOD1, TARDBP y FUS. Por eso conviene realizar estudios genéticos con  un panel molecular, sobre todo para identificar variantes para las que existen opciones de tratamiento disponibles o en desarrollo.El tratamiento es interdisciplinario e involucra neurología, neumología, rehabilitación, fisioterapia, fonoaudiología y nutrición, con la idea de intervenir de forma temprana para modificar la evolución de la enfermedad. Incluye tratamiento farmacológico con riluzol en todos los casos, que puede prolongar modestamente la supervivencia, y terapias específicas como el tofersen para los casos asociados a variantes en SOD1. A esto se suman la ventilación mecánica no invasivacon presión positiva binivelada, un control nutricional estricto para mantener el peso —que ayuda a preservar la función muscular— y un programa de rehabilitación temprana. El cuidado paliativo, la autonomía y la dignidad de los pacientes y sus familias son componentes centrales del manejo.

Te invitamos a responder el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información sobre este día en estos sitios:

International Alliance of ALS/MND Associations: https://www.als-mnd.org/

ALS Association: https://www.als.org/ 

Motor Neuron Disease Association: https://www.mndassociation.org/

NEALS (Network of Excellence for ALS): https://neals.org/

ELATAM: https://elatam.org/

NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5786/amyotrophic-lateral-sclerosis 

NINDS: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als

#ALSMNDWithoutBorders #EsclerosisLateralAmiotrófica #EnfermedadesRaras

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Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos sumamos a la conmemoración del Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral. Para profundizar en esta condición, nos acompaña la Dra. Daniela Rosas Méndez, médica genetista adscrita al sector privado en Ensenada, Baja California, quien comparte con nosotros su experiencia clínica y conocimientos sobre este padecimiento neuromuscular.

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular genética caracterizada por la debilidad y la atrofia progresivas del músculo esquelético. Su nombre describe con precisión las regiones clásicamente comprometidas: "facio" por los músculos de la cara, "escápulo" por la cintura escapular y "humeral" por la parte superior de los brazos. El cuadro típico incluye dificultad para sonreír, silbar, beber con popote, cerrar completamente los ojos durante el sueño, elevar los brazos por encima de la cabeza o estabilizar los omóplatos. A medida que la enfermedad avanza, la debilidad, que suele ser asimétrica y de progresión lenta durante años o décadas, puede extenderse al abdomen, a la cadera, a los músculos peroneos y a los dorsiflexores del pie. Esto puede producir alteraciones posturales como lordosis, el signo de Beevor, pie caído y un mayor riesgo de caídas, lo que con el tiempo puede llevar a la necesidad de utilizar una silla de ruedas. La FSHD es particular porque no se explica por la pérdida de una proteína estructural, sino por una alteración epigenética que permite la expresión inapropiada del gen DUX4 en el músculo esquelético. Esta expresión aberrante activa programas transcripcionales tóxicos para la fibra muscular. El diagnóstico es un reto y requiere técnicas especializadas como el mapeo óptico del genoma, Southern blot o secuenciación de lectura larga, ya que las técnicas convencionales de secuenciación no pueden detectar la alteración. La herencia es predominantemente autosómica dominante, aunque aproximadamente entre el 10% y el 30% de los casos son de novo. Actualmente no existe ni una cura ni un tratamiento modificador de la enfermedad aprobado para la FSHD. El manejo estándar se basa en  la rehabilitación física con ejercicio aeróbico y de fortalecimiento moderado adaptado,  la terapia ocupacional y el tratamiento sintomático. Entre las opciones disponibles se encuentran el uso de órtesis tobillo-pie para el pie caído, ayudas técnicas para la movilidad, manejo del dolor con fisioterapia y fármacos, y apoyo ventilatorio , como BiPAP, cuando hay hipoventilación. El equipo multidisciplinario que atiende a los pacientes incluye neurología neuromuscular, genética médica, medicina física y rehabilitación, neumología, oftalmología y audiología, entre otros especialistas.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

FSHD Society: https://www.fshdsociety.org/ 

World FSHD Alliance: https://fshdworldalliance.org/ 

FSHD Global Research Foundation: https://fshdglobal.org/ 

Muscular Dystrophy Association: https://www.mda.org/disease/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy/ 

Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/269

GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1443/

American Academy of Neurology guideline: https://www.aan.com/Guidelines/home/GuidelineDetail/701

#WorldFSHDDay #FSHD #CureFSHD

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Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial de la Anemia Falciforme, conversamos con el Dr. Francisco Javier Perea Díaz, Doctor en Genética Humana e Investigador Biomédico en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente del Instituto Mexicano del Seguro Social (CIBO-IMSS).

La enfermedad de células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios de la sangre caracterizados por la presencia de hemoglobina S, una forma anormal de hemoglobina. Esta condición, de herencia autosómica recesiva, se debe a mutaciones en el gen HBB, que codifica la subunidad beta de la hemoglobina. La alteración genética provoca que, en condiciones de baja oxigenación, la hemoglobina se polimerice y los glóbulos rojos adquieran una forma rígida de hoz o de media luna. Esta deformación celular desencadena dos procesos patológicos fundamentales: la hemólisis crónica y la vaso-oclusión. Como resultado, los pacientes experimentan crisis de dolor agudo, dactilitis, susceptibilidad a infecciones graves y daño progresivo en múltiples órganos, incluidos el bazo, los pulmones, los riñones y el cerebro. El diagnóstico preciso se logra mediante estudios de laboratorio especializados, entre los que destacan la electroforesis de hemoglobinas, la cuantificación de hemoglobina fetal y hemoglobina A2, y las pruebas de inducción falciforme, lo que permite identificar tanto el estado portador como las diferentes formas clínicas de la enfermedad. El abordaje terapéutico requiere un manejo multidisciplinario centrado en el control sintomático y la prevención de complicaciones. Se emplean analgésicos para las crisis dolorosas, esquemas completos de vacunación y profilaxis antibiótica para prevenir infecciones, ya que los pacientes con enfermedad de células falciformes presentan una mayor susceptibilidad a bacteriemias y sepsis. El tratamiento modificador de la enfermedad más utilizado es la hidroxiurea, que aumenta los niveles de hemoglobina fetal y reduce la frecuencia de las crisis vaso-oclusivas. En casos seleccionados, especialmente en pacientes pediátricos con donantes compatibles, el trasplante de células madre o de médula ósea ofrece una opción potencialmente curativa. Las terapias génicas aprobadas por la FDA representan un avance importante en el tratamiento de esta enfermedad. La atención temprana, el diagnóstico neonatal y el seguimiento médico continuo son esenciales para mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes.

Para conmemorar este día, se sugiere hacer iluminación de espacios públicos con el color rojo. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

National Institute for Children Health Quality: https://nichq.org/campaign/world-sickle-cell-day

Sickle Cell Disease Association of America: https://www.sicklecelldisease.org/

Sicle Cell Anemia StatPearls: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482164/

PACE Hospital: https://www.pacehospital.com/world-sickle-cell-day-2024

MedlinePlus: https://medlineplus.gov/genetics/condition/sickle-cell-disease/ 

FDA: https://www.fda.gov/consumers/health-education-resources/sickle-cell-disease 

CDC: https://www.cdc.gov/sickle-cell/about/index.html 

KidsHealth (Nemours): https://kidshealth.org/en/kids/sickle-cell.html

Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/232

GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1377/

OMIM — Sickle Cell Disease #603903: https://www.omim.org/entry/603903

OMIM — HBB #141900: https://www.omim.org/entry/141900

#WorldSickleCellDay #EnfermedadDeCelulasFalciformes #EnfermedadesRaras

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Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Internacional de CDKL5, conversamos con el Dr. Christian Peña Padilla, médico genetista adscrito al Servicio de Genética del Hospital Civil de Guadalajara en la División de Pediatría, para profundizar en las características clínicas, el diagnóstico y el manejo de esta compleja patología neurogenética.

La deficiencia de CDKL5 es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo causada por variantes patogénicas en el gen CDKL5, localizado en el cromosoma X. Debido a su patrón de herencia ligada al X, esta condición afecta predominantemente a las mujeres, en una proporción de 4 a 1 respecto de los hombres. Su rasgo clínico central y más distintivo es la aparición de una epilepsia de inicio temprano, a menudo durante los primeros tres meses de vida, caracterizada por ser severa y altamente refractaria al tratamiento farmacológico convencional. Las crisis epilépticas alteran profundamente el neurodesarrollo, dando lugar a una encefalopatía que compromete las funciones cognitivas y motoras del paciente desde etapas muy precoces. Además del componente epiléptico, los pacientes suelen presentar retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía y una variedad de trastornos del movimiento como corea, distonía y movimientos estereotipados de manos y pies. También es frecuente la aparición de alteraciones autonómicas, auditivas y trastornos visuales corticales, lo que complica aún más el cuadro clínico y requiere una atención altamente especializada. El abordaje diagnóstico siempre inicia con una fuerte sospecha clínica ante un lactante con epilepsia de difícil control y encefalopatía, pero la confirmación definitiva requiere pruebas genéticas moleculares, como la secuenciación del gen o el uso de paneles de epilepsia y de secuenciación del exoma. En cuanto al tratamiento, al no existir actualmente una cura que revierta la causa molecular, el enfoque es primordialmente sintomático y multidisciplinario. Se requiere la intervención coordinada de neurología, genética, rehabilitación, oftalmología y gastroenterología, entre otras especialidades, para mejorar la calidad de vida. Para el control de las crisis, se utilizan diversos fármacos anticrisis, y recientemente se ha incorporado la ganaxolona como el primer tratamiento específico aprobado para las crisis asociadas a esta deficiencia, ofreciendo una nueva herramienta terapéutica, aunque el control total de las convulsiones sigue siendo un reto médico significativo.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

International Foundation for CDKL5 Research:https://www.cdkl5.com/ 

CDKL5 Research Collaborative: https://www.cdkl5research.org/ 

Cure CDKL5 UK: https://curecdkl5.org.uk/

GeneReviews / NCBI Bookshelf: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK602610/

NORD (National Organization for Rare Disorders): https://rarediseases.org/rare-diseases/cdkl5/ 

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/505652 

Epi.Care EU: https://epi-care.eu/wp-content/uploads/2022/09/CDKL5-leaflet-ES.pdf 

LouLou Foundation: https://www.louloufoundation.org/ 

Instagram CDKL5 México: https://www.instagram.com/cdkl5_mexico/

#CDKL5 #DíaInternacionalCDKL5 #EnfermedadesRaras

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, el 13 de junio, conmemoramos el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo y, para ello, conversamos con el Dr. Alan Cárdenas Conejo, especialista en Genética Médica adscrito al UMAE Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social.

El albinismo oculocutáneo es un grupo de condiciones genéticas raras, de herencia principalmente autosómica recesiva, caracterizadas por grados variables de hipopigmentación generalizada de la piel, el cabello y los ojos. Esta condición se origina por una deficiencia en la síntesis de la melanina, un pigmento fundamental no solo para aportar color, sino también para el correcto desarrollo de las estructuras oculares. A nivel mundial, la prevalencia estimada es de 1 en 17,000 a 1 en 20,000 personas, siendo los tipos más frecuentes aquellos causados por mutaciones en los genes TYR y OCA2. En México, se estima que 1 de cada 10,000 personas vive con esta condición. El diagnóstico oportuno es crucial y requiere un abordaje multidisciplinario. El oftalmólogo desempeña un papel vital al identificar características oculares distintivas, como el nistagmo, la fotofobia, el estrabismo y la hipoplasia foveal. Posteriormente, en colaboración con pediatras y médicos genetistas, se debe confirmar el diagnóstico clínico y descartar formas sindrómicas complejas mediante un análisis molecular o  un panel de genes. El tratamiento para las personas que viven con albinismo no es curativo, sino preventivo y de soporte, enfocado en las manifestaciones dermatológicas y oftalmológicas. Es imperativo el uso de protección solar de por vida, utilizando filtros con factor de protección solar (FPS) de al menos 30, con reaplicación frecuente, además de evitar la exposición prolongada a la luz ultravioleta para prevenir complicaciones cutáneas. Desde el punto de vista visual, se requiere una vigilancia programada para corregir anomalías y aplicar medidas generales de cuidado de la salud ocular.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Global Albinism Alliance: https://www.albinismalliance.org/ 

National Organization for Albinism and Hypopigmentation: https://albinism.org/

Under The Same Sun: https://www.underthesamesun.com/

Asociación ALBA: https://www.albinismo.es/

Instituto de Oftalmología Fundación Conde de Valenciana:https://www.institutodeoftalmologia.org/ 

Hospital de la Luz: https://hospitaldelaluz.org/ 

Asociación para Evitar la Ceguera en México (APEC): https://www.apec.org.mx/ 

Fundación Piel de Luna: https://www.fundacionpieldeluna.com/

Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/55

NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4037/oculocutaneous-albinism-type-1 

GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK590568/

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