In this episode of Salud Global One Health, we share a rare and complex clinical case involving a de novo GNAS frameshift variant associated with extensive intracranial calcifications and generalized dental root resorption. This case expands the recognized phenotypic spectrum of GNAS-inactivation disorders and underscores the critical role of genomic diagnostics in understanding multisystem disease. We are proud to announce that this work will be presented at the 2026 Annual Meeting of the American College of Medical Genetics and Genomics, highlighting the importance of precision medicine in advancing equitable and comprehensive patient care.

In this episode of Salud Global One Health, we present a rare and complex case of a de novo GNAS frameshift variant associated with extensive intracranial calcifications and generalized dental root resorption. This case expands the recognized phenotypic spectrum of GNAS-inactivation disorders and highlights the critical role of genomic diagnostics in multisystem disease. We are proud to share that this work will be presented at the 2026 Annual Meeting of the American College of Medical Genetics and Genomics.

En este segmento de Genéticamente del podcast Salud Global – One Health, abordamos la epilepsia como un trastorno neurológico complejo donde la genética juega un papel clave en el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento, especialmente en la infancia; junto a la Dra. Katlin de la Rosa Poueriet, exploramos cómo las variantes genéticas pueden explicar distintos síndromes epilépticos, guiar terapias personalizadas y reducir la brecha diagnóstica en contextos de salud global, destacando la importancia del enfoque One Health para integrar ciencia, clínica y equidad en el manejo de esta condición.

Bienvenidos a Salud Global One Health, el espacio donde entendemos la salud como un todo: física, mental, ambiental… ¡y también financiera!

Hoy hablaremos de cómo cuidar tu bienestar económico es parte esencial de tu salud integral. La estabilidad financiera reduce el estrés, mejora tu calidad de vida y te permite tomar decisiones más saludables.

Acompáñanos para descubrir herramientas, hábitos y estrategias que te ayudarán a tener unas finanzas sanas y un futuro más equilibrado. Porque una buena salud financiera… también es salud global.

En este episodio de Salud Global One Health, la Dra. Katlin De la Rosa Poueriet, MD. PhD, Pediatra Genetista, nos guía en la comprensión de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, uno de los desórdenes enzimáticos más frecuentes a nivel mundial. Exploramos sus implicaciones clínicas, los factores desencadenantes y la importancia del diagnóstico temprano para la prevención de complicaciones graves, como la anemia hemolítica. Un diálogo esencial que conecta la genética, la pediatría y la salud global en la atención integral de los pacientes.

En este episodio exploramos qué significa ser genetista en un mundo One Health junto al Dr. Bary G. Bigay, médico genetista y referente en salud global. Conversamos sobre cómo la genética se conecta con la salud humana, animal y ambiental, el papel del genetista en la prevención y tratamiento de enfermedades, y la importancia de integrar investigación, clínica y políticas públicas para responder a los grandes retos de nuestro tiempo, desde las enfermedades raras hasta la resistencia antimicrobiana y el cambio climático.

En este episodio de Salud Global One Health, conversamos con la Dra. Katlin de la Rosa Poueriet, pediatra genetista, sobre el papel fundamental de la genética en la salud pediátrica y su impacto en la medicina global. La Dra. de la Rosa comparte su experiencia clínica y académica, destacando cómo la integración de la genética en la práctica médica permite diagnósticos más precisos, tratamientos personalizados y una mejor comprensión de las enfermedades raras y complejas en la infancia.

En este episodio, el Dr. Goldny Mills nos recuerda que la vacuna contra el Virus del Papiloma Humano (VPH) es una de las formas más efectivas de prevenir el cáncer cervicouterino. Vacunar a niñas y niños antes del inicio de la vida sexual, acompañado de pruebas de cribado regulares, representa una estrategia clave para proteger vidas y garantizar un futuro más saludable para nuestras comunidades.

En este episodio, el Dr. Bary Bigay analiza un tema sensible y necesario: el creciente panorama de las demandas médicas en República Dominicana. Desde la sobrecarga del sistema de salud y la falta de comunicación médico-paciente, hasta el impacto emocional, económico y legal en los profesionales, este episodio explora las causas y consecuencias de un fenómeno que afecta tanto a médicos como a pacientes. ¿Son inevitables las demandas médicas? ¿Qué se puede hacer para prevenirlas y transformar la relación entre profesionales de la salud y la sociedad? Acompaña al Dr. Bigay en esta reflexión sobre cómo construir un sistema más humano, justo y transparente.

En el segmento Genéticamente, la Dra. Katlin de la Rosa Poueriet aborda el tema de la baja talla, explorando cuándo este signo clínico puede ser indicio de un trastorno genético. Se discuten las principales causas, criterios para la derivación a genética médica y la importancia del diagnóstico temprano para ofrecer un abordaje integral a los pacientes y sus familias.