Síndrome de Cantú. Wally es uno de los 200 pacientes del mundo identificados con este síndrome causado por una mutación de algunos genes, lo cual altera los canales de potasio de las células y provoca un desorden multiorgánico complejo. La sospecha clínica llegó a los cuatro meses pero la confirmación genética tardó un poco más de un año. Desde entonces es caso de estudio en la Facultad de Medicina de la Universidad Washington (WashU) en St. Louis, Missouri. 

El caso de Wally es particular porque es una mutación de novo, es decir que no la heredó ni de la madre ni del padre. Y esta mutación no la comparte con ninguno de los otros 200 pacientes identificados. 

El Síndrome de Cantú no tiene un tratamiento en Argentina, pero lo que se hace es ir tratando en forma aislada cada una de las dificultades. Las terapias de reemplazo fueron claves en el desarrollo de Wally. Hoy, este nene de cinco años , va al jardín con una acompañante terapéutica y tiene una maestra integradora.

En 2016 viajaron por primera vez a EEUU y raíz de la escala que tomó el caso, y por sugerencia de la WashU, la familia de Wally dio vida a la Fundación Síndrome de Cantú Argentina (FuSCa), que recibe consultas de todo el mundo. Fue así que en el país se diagnosticó un segundo caso y hay varios que esperan la confirmación genética. 

Ingrid Heidenreich, su mamá, nos cuenta cómo la llegada de Wally les transformó la vida.