Alejo es el único paciente de Argentina, y el número 111 del mundo, diagnosticado con esta Enfermedad Poco Frecuente que se caracteriza por un trastorno del ciclo de la urea: no expulsa el amonio del cuerpo, un compuesto muy tóxico para el cerebro.
A los 18 meses, Alejo había estancado su crecimiento en talla y peso. Laura, su mamá, comenzó a insistirle al pediatra que el nene no estaba bien: no caminaba y rechazaba la comida. No contenta con la respuesta de que “todos los nenes tienen su tiempo”, se acercó al Hospital Británico de Buenos Aires.
En un principio el problema de Alejo se asoció a una celiaquía, luego se lo trató como si fuera una hepatitis, se habló de la posibilidad de un transplante y se lo trasladó al Hospital Favaloro. Los diez días internado en el hospital “le salvaron la vida” y allí empezó el camino hacia el diagnóstico.
En uno de los cientos de estudios a los que se sometió Alejo siendo un bebe, descubieron que eliminaba aminoácidos en la orina y es entonces cuando Laura llega al Laboratorio Chamoles, especialista en Enfermedades Neurometabólicas. Alejo y toda su familia fueron sometdos a un estudio genético que se envió a Estados Unidos.
Seis meses después desde el Norte llegó la respuesta: Síndrome de la Triple H, una enfermedad hereditaria en la que tanto su padre como su madre son portadores de un defecto genético para la misma enzima del ciclo de la urea.
Desde entonces Alejo lleva una dieta hipoproteica para evitar que el amonio se quede en su cuerpo, intoxicando el cerebro como ocurría antes del diagnóstico.
Hoy su vida transcurre con total normalidad: jardín, juegos y deporte. Pero nada de comidas improvisadas: 27 gramos de proteínas no animales diarias.
En este podcast Laura Petersen nos cuenta cómo es el tratamiento de Alejo y cómo la vida familiar dio un giro a partir del diagnóstico.
