En este episodio exploramos la fisiopatología y hallazgos clave de la enfermedad de Niemann–Pick tipo A, un error congénito del metabolismo de los esfingolípidos.
Analizamos la deficiencia de esfingomielinasa, la acumulación de esfingomielina en los lisosomas, y el patrón clínico caracterizado por hepatomegalia, regresión neurológica y la clásica mancha rojo cereza en la mácula.
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