Intervenant(e)s :
Dr Perrine Soleyan,médecin généraliste, Is-Sur-Tille, près de Dijon
Dr Quentin Thomas, services de Neurologie et de Génétique clinique, CRMR Neurogène, CHU Dijon
L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neurodégénérative, génétique et héréditaire, rare, qui touche environ 15 000 personnes dans le monde. Ses premiers signes – perte de coordination, faiblesse musculaire, fatigue – apparaissent, le plus souvent, dès l’enfance. L’AF peut aussi provoquer des atteintes cardiaques, un diabète, une scoliose ou encore des troubles de la vision et de l’audition.. Mieux faire connaître cette ataxie cérébelleuse et sensitive qui réduit considérablement la qualité et l’espérance de vie des patients, c’est contribuer à une meilleure prise en soins.
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