La fachada del teatro Jofre se iluminará hoy de color verde y los alumnos de segundo, tercero y cuarto de ESO del IES Concepción Arenal, participarán hoy en un baile organizado con motivo del Día Mundial del CDKL5. Tras esa especie de código alfanumérico se esconde una de las consideradas enfermedades raras por su baja prevalencia. El síndrome por deficiencia CDKL5 es un trastorno genético ligado al cromosoma X que provoca la aparición temprana de alteraciones graves del desarrollo neurológico y, en numerosos casos, de convulsiones epilépticas de difícil control. La secretaria de la asociación de Afectados de CDKL5, que en España agrupa a 29 familias, 2 de ellas en Galicia, es la profesora ferrolana Ana Beojardín. Ella nos cuenta que solo uno de cada 42.000 nacidos en el mundo padecen esta alteración genética. Sin embargo, menos de un 10% tienen un diagnóstico correcto, por lo que se encuentra muy infradiagnosticada y se calcula que podría haber cerca de 400 personas con la enfermedad sin saberlo en España. Por ello, con acciones como las que hoy protagonizan contribuyen a hacerse más visibles. Ana, que tiene una hija afectada, cuenta que son las niñas las que mayoritariamente sufren esta patología debido a la localización del gen en el cromosoma X. La mayoría de los afectados sufren convulsiones que comienzan en los primeros meses de vida. Muchos de ellos no pueden caminar o lo hacen con ayuda, tampoco suelen hablar o alimentarse por sí mismos. Es por ello que aprovechan este día para dar visibilidad a este trastorno promoviendo encuentros entre familiares de afectados, médicos especialistas e investigadores y recaudando fondos destinados a la investigación del CDKL5. Podemos saber más en: www.aacdkl5.org.