Вступая на непростой путь родительства всегда хочется соломки подстелить. А у тех, кто уже воспитывает ребенка с генетическим диагнозом, это желание становится максимально жгучим.

В каких случаях это возможно? И всегда ли этично?

В новом эпизоде разбираемся во всех тонкостях генетической диагностики, разбиваем мифы вокруг генетики и не ищем виноватых в том, что уже произошло вместе с очень крутым специалистом. 

В гостях у "Редкого случая" Наталья Печатникова, врач невролог и генетик, член международной ассоциации по наследственным болезням обмена (SSIEM) За плечами Натальи много лет работы в должности руководителя Центра орфанных и других редких заболеваний

Морозовской детской больницы в Москве, а также выступления на российских и международных конференциях, посвящённых редким болезням и наследствннным нарушениям обмена веществ.

ТАЙМ-КОДЫ ВЫПУСКА

00:05:44 — Ну вот проходит, не знаю, годы, как-то семья чуть-чуть адаптировалась и задумывалась о втором ребёнке. Нужно родителям идти выяснять, какие у них, и чего выяснять, а как выяснять.

00:05:56 — Когда у генетика нет однозначного ответа: диагнозы аутизм, эпилепсия, психические расстройства и зпр.

00:08:50 — когда у генетика есть однозначный ответ: синдром Вильямса и другие схожие диагнозы

00:09:37 — нужно ли обследовать родителей, если у ребенка диагноз Синдром Вильямса

00:12:04 — предимплантационная диагностика при эко

00:14:32 — генетика и этика

00:16:08 — мозаицизм

00:17:48 — когда семья решает завести ребёнка, риск на то, что у него будет какая-то генетическая поломка априори существует. Какой?

00:19:01 — современный тренд: внутриутробное обследование плода во время беременности

00:21:29 — на какие вопросы важно ответить семье, прежде чем обратиться к генетику

00:25:06 — поломки, изменения и замены в генах, о которых у нас нет никакой информации

00:29:16 — как выбрать генетический тест для подтверждения заболевания и имеет ли значение сколько генов выпало у ребенка

00:35:12 — мифы вокруг генетики: про возраст родителей, про то, что «генетика всегда от отца» и про связь генетики и лекарств, которые принимала мама.

00:40:39 — мама виновата или папа виноват? Стоит ли так ставить вопрос

 00:43:59 — как подготовиться к приему генетика

Подписывайтесь на ТГ-канал "Подкаст Редкий случай" https://t.me/redkijcase

Наш подкаст выходит при поддержке благотворительного фонда "Синдром Вильямса". А вы можете поддержать наш фонд, подписавшись на ежемесячные пожертвования. Любая сумма важна и пойдет на доброе дело: https://c.cloudpayments.ru/payments/923a8e174f58436a9509cdf0b7fa7fce