Вступая на непростой путь родительства всегда хочется соломки подстелить. А у тех, кто уже воспитывает ребенка с генетическим диагнозом, это желание становится максимально жгучим.

В каких случаях это возможно? И всегда ли этично?

В новом эпизоде разбираемся во всех тонкостях генетической диагностики, разбиваем мифы вокруг генетики и не ищем виноватых в том, что уже произошло вместе с очень крутым специалистом. 

В гостях у "Редкого случая" Наталья Печатникова, врач невролог и генетик, член международной ассоциации по наследственным болезням обмена (SSIEM) За плечами Натальи много лет работы в должности руководителя Центра орфанных и других редких заболеваний

Морозовской детской больницы в Москве, а также выступления на российских и международных конференциях, посвящённых редким болезням и наследствннным нарушениям обмена веществ.

ТАЙМ-КОДЫ ВЫПУСКА

00:05:44 — Ну вот проходит, не знаю, годы, как-то семья чуть-чуть адаптировалась и задумывалась о втором ребёнке. Нужно родителям идти выяснять, какие у них, и чего выяснять, а как выяснять.

00:05:56 — Когда у генетика нет однозначного ответа: диагнозы аутизм, эпилепсия, психические расстройства и зпр.

00:08:50 — когда у генетика есть однозначный ответ: синдром Вильямса и другие схожие диагнозы

00:09:37 — нужно ли обследовать родителей, если у ребенка диагноз Синдром Вильямса

00:12:04 — предимплантационная диагностика при эко

00:14:32 — генетика и этика

00:16:08 — мозаицизм

00:17:48 — когда семья решает завести ребёнка, риск на то, что у него будет какая-то генетическая поломка априори существует. Какой?

00:19:01 — современный тренд: внутриутробное обследование плода во время беременности

00:21:29 — на какие вопросы важно ответить семье, прежде чем обратиться к генетику

00:25:06 — поломки, изменения и замены в генах, о которых у нас нет никакой информации

00:29:16 — как выбрать генетический тест для подтверждения заболевания и имеет ли значение сколько генов выпало у ребенка

00:35:12 — мифы вокруг генетики: про возраст родителей, про то, что «генетика всегда от отца» и про связь генетики и лекарств, которые принимала мама.

00:40:39 — мама виновата или папа виноват? Стоит ли так ставить вопрос

 00:43:59 — как подготовиться к приему генетика

Подписывайтесь на ТГ-канал "Подкаст Редкий случай" https://t.me/redkijcase

Наш подкаст выходит при поддержке благотворительного фонда "Синдром Вильямса". А вы можете поддержать наш фонд, подписавшись на ежемесячные пожертвования. Любая сумма важна и пойдет на доброе дело: https://c.cloudpayments.ru/payments/923a8e174f58436a9509cdf0b7fa7fce

Ведь в гостях у «Редкого случая» Елена Соболева - большой специалист в «поедании» пластмассовых овощей и мастер превращать самые прозаические одеяла в летающие ковры-самолеты. Проще говоря, Елена - игротерапевт.

А еще мама и бабушка, а также дефектолог и логопед с 30-летним опытом работы с детьми с особенностями развития.

Спросили у нее:

✨ Может ли игра помочь ребенку научиться общаться со сверстниками? (Спойлер - ДА!)✨Как начать играть, если ребенок не включается в игру и не понимает контекст игры?

✨Чем пятнадцатилетнему подростку поможет коза рогатая?

✨ Где можно научиться играть «правильно» и как быть если вы из тех, кому играть с ребенком ну ни капельки не хочется?

Подписывайтесь на ТГ-канал "Подкаст Редкий случай" https://t.me/redkijcase

Наш подкаст выходит при поддержке благотворительного фонда "Синдром Вильямса". А вы можете поддержать наш фонд, подписавшись на ежемесячные пожертвования. Любая сумма важна и пойдет на доброе дело: https://c.cloudpayments.ru/payments/923a8e174f58436a9509cdf0b7fa7fce

До недавнего времени фраза «У вашего ребенка генетическое заболевание» звучала, как приговор. Но в последние два десятилетия появились технологии, позволяющие исправить ряд изменений в генах, которые приводят к возникновению именно генетических заболеваний.

Поговорить о научных прорывах, помечтать о будущем и пофилософствовать о настоящем «Редкий случай» пригласил замечательного ученого, Эльмиру Сафарову. Эльмира член международного консорциума по исследованиям редких заболеваний и основатель компании, которая разрабатывает цифровые системы для семей, в которых воспитываются дети с такими заболеваниями. За её плечами более чем 20-летний опыт в разработке лекарств, а также должность научного директора биомедицинского кластера Сколково.

"Редкому случаю" Эльмира рассказала о том, что уже можно вылечить и как жить спокойно с тем, что вылечить пока нельзя.

ТАЙМ-КОДЫ:

00:02:15 — Немного про статистику, которой никто в мире не знает

00:04:31 — Другая проблема: зачем разрабатывать лекарственный препарат, если пациентов так мало

00:05:03 — Что стало меняться в мире: появился ряд очень хороших льгот для компаний, которые разрабатывают лекарства «от генетики»

00:06:44 — В 2023 году было одобрено лекарственных препаратов для лечения редких заболеваний больше, чем для онкологии.

00:07:38 — Почему все лекарства стоят так дорого.

00:09:20 — Какая характеристика у заболевания должна быть, чтобы продвинуться в очереди на редкие лекарства. И какие барьеры есть на каждом этапе создания лекарственного препарата.

00:13:01 — Про революционные выводы, которые в последние годы сделала фармацевтическая индустрия.

00:13:55 — Культуры коммуникации с пациентами напрямую внутри фармацевтической индустрии не существует.

00:14:59 — Для врача, и для пациента, и для родителей пациента с генетической поломкой важны абсолютно разные вещи.

00:15:17 — Пример про миодистрофии. Пациенты говорят: в гробу мы видали эти ваши «six minutes walk»

00:17:36 — А если нельзя вылечить? Как жить качественно с генетическим заболеванием и на что стоит ориентироваться семье?

00:19:39 — Патерналистский подход в системе здравоохранения: хорошо или устарело?

00:21:43 — Мультидисциплинарные команды для лечения редких заболеваний – это как единороги, которых никто не видел.

00:24:36 — Размер опухоли легко измерить, а вот поведенческие изменения – нет. Как может помочь искусственный интеллект в этом.

00:28:46 — Про светлое будущее и прорывы в науке

00:29:22 — Молекулярные ножницы

00:29:58 — Вирусная доставка в клетку

00:31:48 — Геномное редактирование

00:35:01 — Очень философский финал. Говорим про ИИ, ноосферу и о том, как жить с генетикой спокойно и с достоинством.

ТГ-канал "Подкаст Редкий случай" https://t.me/redkijcase

Наш подкаст выходит при поддержке благотворительного фонда "Синдром Вильямса". А вы можете поддержать наш фонд, подписавшись на ежемесячные пожертвования. Любая сумма важна и пойдет на доброе дело: https://c.cloudpayments.ru/payments/923a8e174f58436a9509cdf0b7fa7fce

Иногда родителям кажется, что наладить общение с собственным особенным ребенком практически невозможно. Любые попытки упираются в его ментальные ограничения. А неумение ребенка общаться тянет за собой связку других проблем развития.

Разорвать этот замкнутый круг реально, но для этого придется научиться смотреть на своего ребенка по-новому.

Как?

Расскажет в новом эпизоде Юлия Снежко, нейропсихолог, педагог-психолог и практик психического здоровья. Поговорили с ней про особый взгляд мамы, с которого все начинается, про страх «отпустить» и про свободу выбора, без которой ребенок никогда не сможет стать автором собственной жизни.

ТАЙМ-КОДЫ

00:04:00 — При чем здесь «я сам», классическая психология и кризисы разных периодов

00:05:03 — Как научиться исходить из возможностей и способностей ребенка, а не из его недостатков

00:08:30 — Начинаем узнавать ребенка из точки «Ничегонеделанья»

00:10:50 — Про подход RDI в работе с особенными детьми.

00:11:56 — Если нарушается взаимодействие, коммуникация у ребенка, то мы видим, что у него нарушаются развития в самых разных сферах.

00:14:06 — Что делать, если ребенок сдается в любой сложной ситуации

00:15:53 — Вырастить ребёнка без травм, без разочарований, без фрустраций – это иллюзия

00:18:22 — Эхолалия. Как быть, если вместо нормального общения ребенок все время цитирует чьи-то фразы

00:22:35 — А стоит ли самому говорить за ребенка?

00:26:30 — Слишком навязчивый интерес и застревание ребенка в какой-то теме. Бороться?

00:30:11 — Пищевое поведение.

00:34:39 — Про свободу выбора. Как предоставить ее ребенку.

00:36:42 —Я не знаю, как лучше. Я думаю, что я знаю, как лучше. Это важно помнить всем родителям.

00:38:34 — Очень сложно отпустить особенного ребенка и сказать: я доверяю, сделай, как сделаешь. Потому что в силу ограничений наш особый ребёнок может не видеть много разных других вариантов, не понимать многого.

00:46:46 — Про онлайн-школу Юлии, с чего началось RDI и как этот подход помогает не только особым, но и нормотипичным детям

00:53:02 — Наша любимая тема: снимаем особого ребёнка с трона, а себя с жертвенника

ПОЛЕЗНЫЕ ССЫЛКИ

Подписывайтесь на Юлию Снежко:

YOUTUBE https://youtube.com/@julia_snezhko

Telegram https://t.me/+p9ZxPXjC6fpkODgy

Vkontakte https://vk.com/julia_snezhko

Instagram https://www.instagram.com/jul.snezhko

Канал в Дзен https://dzen.ru/juliasnezhko

RUTUBE https://rutube.ru/channel/42640674

Онлайн-школа Юлии Снежко: https://autismpro.ru/?utm_source=redky

ТГ-канал "Подкаст Редкий случай" https://t.me/redkijcase

Наш подкаст выходит при поддержке благотворительного фонда "Синдром Вильямса". А вы можете поддержать наш фонд, подписавшись на ежемесячные пожертвования. Любая сумма важна и пойдет на доброе дело: https://c.cloudpayments.ru/payments/923a8e174f58436a9509cdf0b7fa7fce

В этом эпизоде мы пригласили в гости Марию Пукач, учителя-дефектолога, логопеда, специального психолога и соавтора книги про подготовку детей к школе.

Именно со школы мы и начали нашу беседу, а в итоге договорились до того, что праздность полезна для мозга, а ленивых детей вообще не бывает. А еще в выпуске Маша дала много практических советов, о том как научить особенного ребенка справляться с жизнью и с самим собой.

ТАЙМ-КОДЫ

00:05:28 — А теперь про подготовку не к школе, а к жизни. Маша в Москве открыла такую группу для детей от 18 лет

00:06:34 — Самым главным в школе являются не науки, потому что когда мозг нашего ребёнка к наукам готов, он их освоит. Самое главное — это способность как-то справляться с собой.

00:07:47 — Чем более наш ребёнок самостоятельен, тем он более счастлив.

00:08:15 — Какие бывают программы и почему ребенок не обязан им соответствовать

00:09:43 — Индивидуальные занятия занятиям в школе – рознь.

00:11:00 — Про практическое применение академических навыков

00:11:47 —Что делать родителям, у которых дети уже давно в школе, а с жизнью и самими собой не справляются. ПРАКТИЧЕСКИЕ советы как решать сложности бытового характера

00:15:07 — Почему бывают откаты и почему это нормально

00:15:34 — Про визуальные опоры

00:16:37 — А если ребенок умственно сохранный, а с жизнью в школе все равно не справляется?

00:20:53 — Как готовить ребенка к школе по учебникам, и какие выбирать

00:24:14 — Как подготовить мозг к УДОВОЛЬСТВИЮ от учебы

00:26:32 — Не бывает ленивых детей. Бывают дети, к которым предъявляют несоразмерно высокие требования

00:29:18 — А ругать ребенка можно?

00:33:02 — Про главного кита, на котором все держится – спокойствие родителя

00:35:06 — Не надо бояться прогуливать школу. Праздность полезна для мозга

Дорогие слушатели, нас поддерживает благотворительный фонд "Синдром Вильямса", а вы можете поддержать его, подписавшись на ежемесячные пожертвования: https://c.cloudpayments.ru/payments/923a8e174f58436a9509cdf0b7fa7fce

Следить за новостями нашего подкаста можно в телеграм-канале t.me/redkijcase

Поговорили с Алиной Глембоцкой на очень непростую тему - как принять и полюбить особенного ребенка.

Алина психолог и психотерапевт, специализирующийся на работе с семьями, столкнувшимися с трудными диагностическими вызовами. И она уверена: психику можно прокачать, как мышцы. Да, и способность любить - тоже.

Обсудили с ней почему принять - это не значит опустить руки. Зачем нам нужно чувство вины и как быть, если в вас живет надежда на то, что рано или поздно ребенок станет «нормальным».

В этот раз мы решили не добавлять тайм-коды. Пожалуйста, послушайте этот выпуск целиком — он полон поддержки и понимания ❤️

Наш тг-канал: t.me/@redkijcase

Для связи: @berialina8

Сколько нужно кандидатов медицинских наук, чтобы надеть штаны на ребенка? Почему массаж  развивает прежде всего руки массажиста? Есть ли сейчас на рынке российской логопедии небезопасные практики? Обо всем этом поговорили с доказательным логопедом и дефектологом Дарьей Иванченко в новом эпизоде подкаста.

ТАЙМ-КОДЫ

00:03:53 — небезопасные методики в логопедии

00:08:18 — Любое развитие происходит из точки покоя

00:11:56 — про болезненные процедуры

00:13:19 — про доверие педагогам

00:14:36 — про самостоятельность и гиперопеку. Сколько нужно кандидатов медицинских наук, чтобы надеть штаны на ребёнка?

00:16:20 — Если ребенок на занятиях орет дурниной. Всегда ли это красный флаг?

00:22:33 — Шутки про какашки в 5 лет. Не позор, а радость – значит, все идет как надо.

00:24:12 — Что именно зависит от родителя в контакте ребенка и специалиста

00:24:58 — Про соразмерную требовательность к особенному ребенку

00:27:41 — Про взросление и неравномерность развития

00:30:33 — Что важнее: читать в 5 лет или уметь попросить попить?

00:33:02 — Про музыкальную терапию, как вспомогательную медицинскую профессию

00:39:23 — про практику агрессии, как ЗОЖный элемент жизни

00:43:10 — Про сюжетные игры и их главное правило: чем больше бреда в игре, тем чудеснее игра

наш тг канал:  t.me/redkijcase

Вжух! И до начала нового учебного года осталось всего 2 недели. Школьные чаты уже начали тревожно пиликать в родительских смартфонах.

Если их гудение вызывает у вас тревогу и стресс - обнимаем вас. 

К сожалению, образование ребенка с особенными потребностями бывает сопряжено с большими трудностями. И если дело только ментальных особенностях ребенка - это еще полбеды. А вот если образовательное учреждение то и дело намекает вам, что ребенок для них недостаточно хорош... Это уже ни в какие ворота. И это не надо терпеть.

Лучше послушать новый эпизод "Редкого случая" о том, как защитить право своего особенного ребенка на хорошее образование. Снимаем родительские тревоги и страхи не наложением рук, а грамотной беседой с уже знакомой нашим слушателям Еленой Багарадниковой. Юрист, педагог-психолог и эксперт в области образования детей с ОВЗ Елена раскладывает по полочкам все самые сложные и непонятные вопросы.

00:02:16 — Что такое «Родительская приемная» и как она поможет разобраться с вопросами образования особенного ребенка.

00:07:42 — Общество ждет от родителей особого ребенка, что все внимание, все силы, вообще всё будет брошено на помощь этому ребенку. Не надо так.

00:10:13 — О необходимых вещах, которые нужно знать каждому родителю:

00:10:32 — Выбор формы образования: инклюзия или коррекция.

00:11:17 — Про количество часов, положенных ребенку с ОВЗ на домашнем обучении

00:13:51 — Как добиться положенного. По закону.

00:14:26 — Про прекрасный документ: федеральную адаптированную программу

00:16:14 — Куда и что писать, если права ребенка нарушают.

00:19:22 — Школьный консилиум по ребеноку с ОВЗ. Как на него попасть.

00:20:49 — Про нехватку учителей и денег.

00:22:26 — Не родитель должен входить в положение директора.

 00:23:25 — Если вы за своего ребёнка вступаетесь, вероятность того, что именно для вашего ребёнка будет как-то всё иначе, чем для других, она есть. И так во всем мире.

00:26:31 — Про «Отмену инклюзии», волну родительского возмущения и скандал в «Сириусе».

00:32:31 — Про положение детей на надомной форме обучения

00:33:56 — Про инклюзию реальную и воображаемую, а также естественный отбор.

00:34:48 — Про коррекционные школы и про то, чем они хороши.

00:36:12 — Если для вашего ребенка в школе нет мест, как сделать так, чтобы место нашлось. Реальная история.

00:36:54 — Про семейную форму обучения и разницу между домашним и семейным образованием.

00:40:08 — А можно не учить?

00:42:02 —Для детей с тяжелыми множественными нарушениями помимо адаптированных программ, есть еще СИПР, специальная индивидуальная программа развития. Как сконструировать его самому?

00:44:52 — Если вы решили поменять форму обучения для ребенка.

00:45:19 — Часть уроков дома, часть в школе. Так можно?

00:46:11 — Про индивидуальный учебный план

00:47:41 — Всё можно делать, если знать об этом и хотеть.

В гостях у "Редкого случая" Светлана Дроздова, педагог-психолог и музыкальный терапевт, много лет посвятившая работе с детьми и взрослыми с ментальными нарушениями. В этом эпизоде она поет, играет и, конечно, дает ценные советы. Например, как "запустить" глубокие слои мозга при помощи одного лишь голоса мамы и как сами родители могут создать благоприятную музыкальную среду дома. Да, даже те, что бросили музыкальную школу. Даже те, кто сами не знают ни единой ноты.

ТАЙМ-КОДЫ

00:02:48 — Что такое музыкальная терапия, и почему именно терапия. Что в ней терапевтического, что музыкального.

00:04:06 — Какие могут быть цели у музыкальной терапии

00:05:01 — Про специалистов

00:05:06 — Что родители могут сделать дома сами для музыкального развития

00:07:32 — Если ребёнок не говорит: как ему может помочь голос родителя.

00:08:40 — «Запускаем» глубокие слои мозга при помощи своего голоса.

00:11:51 — А если мама плохо поет?!

00:13:22 — Про исследования.

00:14:50 — Как играть на музыкальных инструментах, если нет музыкального образования?

00:16:07 — Чем хороша пентатоническая лира. Личный опыт.

00:17:41 — Как выбрать инструмент для дома

00:18:33 — И родителям надо выдыхать

00:20:35 — Говорим про самые простые инструменты

00:22:05 — Музыкальная терапия для детей с синдромом Вильямса

00:25:39 — Дудочки, трубочки, флейты. Как создать музыкальную среду дома

00:28:26 — Немного про музыкальные школы и ненасильственное музыкальное образование

00:29:53 — Про записанную музыку

00:30:25 — Танцевальная терапия

00:30:51 — Музыкальные навыки самопомощи

00:31:19 — Почему бывает такое состояние, что не хочется музыки, не хочется звуков

00:34:06 — Надо ли включать детям классическую музыку

00:34:45 — Моцарт для малышей

00:36:29 — Если подросток начинает слушать то, что родителю вообще не близко, даже неприятно

00:37:53 — О терапевтическом потенциале потешек, колыбельных.

00:40:49 — О влиянии голоса мамы

00:43:14 — Если время в музыкальном плане уже упущено

00:44:11 — Звучание музыки защищает от трудностей мира

00:44:31 — Про шум, тишину и шумоподавляющие наушники

Над выпуском работали:

Ведущие - Ника Григорьева, Алина Бериашвили

Композитор - Кира Вайнштейн

Иллюстратор - Светлана Нагаева

В новом эпизоде говорим об эмиграции семей с особенным ребенком и о том, как помощь таким семьям устроена в разных странах мира

ТАЙМ-КОДЫ

00:04:21 — Помощь семьям с особенными детьми в эмиграции от «Форы». Как появился проект и какую помощь оказывает.

00:08:55 — Истории адаптации.

00:10:07 —Как семье с особенным ребёнком подготовиться к эмиграции? Что спланировать, что учесть заранее? История Ники (Израиль).

00:12:53 — Есть ли страны, где все отлично с системой помощи особенным людям?

00:13:08 — Лена Багарадникова предостерегает от ненужных иллюзий.

00:14:02 — Про США.

00:15:03 —Сколько времени занимает адаптация.

00:16:13 — Про Испанию.

00:17:10 — Секрет успешной эмиграции: в первую очередь думаем не про ребенка с особенностями, а про то, какие у семьи есть основания для устойчивости в новой стране.

00:18:04 — Как подготовится с медицинской точки зрения.

00:22:25 — Истории мам из Японии, Испании и Америки.

00:24:23 — Правда ли, что детям эмиграция дается легче? Спойлер: нет.

00:25:42 — Что делать, если семья оказалась за границей и у одного из детей появилось подозрение на какой-то диагноз.

00:26:48 — Правда ли, что женщины чаще страдают от депрессии в эмиграции.

00:30:18 — Про эмигрантские сообщества и от чего зависит скорость адаптации в новой стране.

00:31:48 — «Дотянуть особенного ребенка до нормы любой ценой». Удастся ли это сделать в другой стране?

00:33:06 — Разница в принципиальных подходах к реабилитации особенного ребенка «у нас» и «у них».

00:33:32 — Про баланс между принятием и реабилитацией особенного ребенка.

00:36:22 — Очень смешная история Ники Григорьевой про успех в адаптации.

00:38:31 — Лена Багарадникова про адаптацию в Испании и про язык.

00:41:11 — Наши грандиозные планы на следующие выпуски.