天使综合征（Angelman Syndrome），也被称为快乐木偶综合征（Happy Puppet Syndrome），是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统，导致发育迟缓、智力障碍和特定的行为特征。

- 内容提要 -

天使综合征的由来 02:53

病因 06:35

流行病学 08:06

临床症状 10:07

产前诊断 13:27

染色体微阵列分析技术 16:22

- 内容拓展 -

乔瓦尼·弗朗切斯科·卡罗托（Giovanni Francesco Caroto） 的《带图画的孩子肖像》（Portrait of a Child with a Drawing）Facts About Angelman Syndrome 7th Edition January 1, 2009Facts About Angelman Syndrome 7th Edition January 1, 2009

- 名词解释 -

无创产前DNA检测（NIPT）：这是一种通过采集孕妇外周血，提取外周血中胎儿游离的DNA，对天使综合征等高发染色体微缺失综合征和染色体非整倍体等疾病进行基因检测的方法，可以评估胎儿的患病风险率

羊水穿刺：对于无创筛查为高风险的孕妇，可以通过羊水穿刺进一步确诊胎儿是否患有天使综合征等染色体微缺失微重复相关疾病，有效阻止患儿的出生

绒毛膜绒毛取样：在妊娠10-13周左右进行，可以进行产前DNA筛查

染色体微阵列分析(chromosomal microarray, CMA)可检测羊水细胞、绒毛膜绒毛、胎儿血液或组织，常用于诊断胎儿染色体不平衡，如非整倍体、染色体部分缺失或重复。与Giemsa(G)-显带核型分析相比，CMA具有以下优势：可以检测亚显微水平的染色体获得或丢失，检测时间更短，以及不需要细胞培养即可获得结果。胎儿染色体不平衡可促成某些妊娠丢失，也是多种综合征的遗传基础，其识别非常重要。--UpToDate

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- 名词解释 -

• 屈光力：光线在界面的偏折程度
• OK镜：角膜塑形镜的英文全称是Orthokeratology lens，所以一般又缩写为“Ortho-K”，简称“OK”镜
• 透氧系数DK：透氧系数Dk=D×K，其中D代表了氧气在材料中的扩散系数，K代表了氧气在材料中的溶解度系数
• 屈光性近视：主要由于角膜或晶状体曲率过大，眼的屈光力超出正常范围，而眼轴长度在正常范围。
• 轴性近视：眼轴长度超出正常范围，角膜和晶状体曲率在正常范围。

- 内容提要 -

02:57 屈光力

07:51 OK镜是啥

12:44 OK镜前世今生

15:28 适用人群

- 相关图片 -

OK镜结构示例

- 参考文献 -

Bullimore, M. A., & Johnson, L. A. (2020).Overnight orthokeratology. Contact lens & anterior eye : thejournal of the British Contact Lens Association, 43(4),322–332. doi.orgQ1Sun, Y., Xu, F., Zhang, T., Liu, M., Wang, D.,Chen, Y., & Liu, Q. (2015). Orthokeratology to control myopia progression:a meta-analysis. PloS one, 10(4), e0124535.doi.org

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本期通过方方面面详细介绍假期的一切，分享读过看过的作品，也分享一些生活的日常。也打算从这期节目开始就努力周更了，希望能完成这个小目标。

- 内容提要 -

03:11 睡觉及头痛

06:43 饮食与运动

15:56 游戏

25:18 书籍

41:25 电影

1:14:23 播客

1:23:27 洗澡唱歌

1:25:10 意外丢失耳机

- 相关照片 -

《黑神话：悟空》中个人体感最难的Boss——二郎神

植物大战僵尸杂交版金向日葵奖杯

《Legal High》非常推荐的一部作品

《时时刻刻》很难看懂的一部作品

《四月物语》很小清新的电影，像是一场春雨，洗涤心灵

《檀香刑》《费曼经济学原理》《达洛卫夫人》

失而复得的耳机

- 本期涉及的作品 -

游戏：

• 1. 植物大战僵尸杂交版
• 2. 黑神话悟空
• 3. 艾尔登法环
• 4. 黑暗之魂3

电影：

• 1. 机器人之梦
• 2. 我的阿勒泰
• 3. 可怜的东西
• 4. 龙虾
• 5. 信条
• 6. 老友记
• 7. 时时刻刻
• 8. 黑衣人
• 9. 四月物语

剧集：

• 1. 豪斯医生
• 2. 东京爱情故事
• 3. Legalhigh

书籍：

• 1. 檀香刑
• 2. 克莱因壶
• 3. 盗墓笔记
• 4. 达洛卫夫人
• 5. 曼昆经济学原理

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天下没有不散的宴席

本期讲述自己面对开学的心态，也分享一下面对假期的结束无痛处理方法。

- 本期涉及的其他作品 -

《头脑特工队2》

Goodnote

Marginnote3/4

医考帮

丁香园

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这期讲的真的很快乐，不过感觉很少人会把这三部在一天看吧。

本期主要围绕《咒怨》《你想活出怎样的人生（苍鹭与少年）》《东京爱情故事》这三部作品展开，可能这些作品唯一的联系是产自日本。

大家也可以评论一下你心中的恐怖片，我会一一挑战，有钟爱的电影、电视剧也可以分享分享。

- 内容提要 -

04:13 《咒怨》部分

22:35 《咒怨2》部分

29:14 《苍鹭与少年》部分

57:20 《东京爱情故事》部分

- 本期涉及的作品 -

《咒怨》

《你想活出怎么样的人生》

《东京爱情故事》

《午夜凶铃》

《我的恐怖妻子》

《僵尸》

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本期聊聊生物性别该如何定义，激素水平如何影响运动表现。

- 内容提要 -

00:48 事件概述

01:47 媒体的两派声音

02:33 国际拳击组织（IBA）态度

07:50 国际奥林匹克委员会（IOC）态度

09:11 性别分配

10:04 sex & gender

11:50 生物学的公平探讨

15:04 社会性别gender

17:29 生理性别sex

22:54 哈利夫的信息

25:55 性发育异常DSD

27:51 IOC规定的激素水平

29:09 一篇跨性别者在激素抑制下的肌肉力量水平研究

32:03 关于哈利夫分组的讨论

- 专有名词 -

性别分配（也称为性别分配）是用于辨别婴儿性别的无意义短语，通常在出生时根据助产士、护士或医生等医疗保健提供者对婴儿外生殖器的检查做出。在绝大多数情况下（99.95%），性别在出生时就被明确分配。然而，在2000 年约1 例新生儿中，婴儿的生殖器可能无法明确显示男性或女性，因此需要额外的诊断步骤，并推迟性别分配。

基因型性别决定（Genotypic Sex     Determination, GSD）:

• 人类和其他哺乳动物
• 鸟类、蛇、蝴蝶和某些鱼类

环境性别决定（Environmental Sex Determination, ESD）:

• 某些爬行动物
• 某些鱼类和两栖动物

多基因性别决定（Polygenic Sex     Determination）:

• 斑马鱼（Danio rerio）

SRY基因: 性别决定的关键因素是Y染色体上的SRY（性决定区Y）基因。SRY基因的表达触发了睾丸的分化。如果没有SRY基因的表达，胚胎将默认发育成卵巢。

1. 
   

双潜能性腺（The Bipotential Gonad）：

• 性腺发育的初期阶段是形成所谓的未分化的、双潜能的性腺或生殖嵴，这在雄性和雌性中是相同的。
• 性腺细胞系是双潜能的，能够发展成雄性或雌性的性腺。
• 第二阶段是睾丸或卵巢的发展，这一过程仅由Sry基因的表达和正常功能触发。

性发育异常（DSD）：是一组与非典型内外生殖器官发育相关的先天性疾病。这些疾病通常与基因变异、发育编程和激素水平的变化有关。受影响的个体可能在出生时由于外生殖器的模糊不清而被识别，或者在后期因为出生后的男性化、青春期的延迟/缺失或生育问题而被发现。

1. XY, DSD (46,XY 性发育异常):
   • 定义: 具有XY染色体组合的男性个体，但存在外生殖器发育不全或性腺异常，导致不同程度的男性化。

- 提及的资料 -

- 本期涉及的其他作品 -

Orpheus微见 027期

- 参考资料 -

IBA澄清了事实：向国际奥委会发送并确认了关于两名不合格拳击手的信函 – IBAFacebook的56个非传统性别，都是啥意思？| 果壳 科技有意思 (guokr.com)Hilton EN, Lundberg TR. Transgender Womenin the Female Category of Sport: Perspectives on Testosterone Suppression andPerformance Advantage. Sports Med. 2021 Feb;51(2):199-214. doi:10.1007/s40279-020-01389-3Swain A. Ductal sex determination. Science.2017 Aug 18;357(6352):648. doi: 10.1126/science.aao2630. PMID: 28818931.Wilhelm D， Palmer S， Koopman P. 哺乳动物的性别决定和性腺发育。生理学修订版 2007 年 1 月;87(1):1-28.doi：10.1152/physrev.00009.2006.PMID：17237341。WitchelSF. Disorders of sex development. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2018Apr;48:90-102. doi: 10.1016/j.bpobgyn.2017.11.005. Epub 2017 Nov 22. PMID:29503125; PMCID: PMC5866176.

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本期主要讨论整部《跳出我天地》，抓住每个细节，也讲述个人的观点。

-《跳出我天地》剧情梗概 -

比利的家人是英国的一个底层矿工。他们参加罢工，挣扎在贫困的生活中，并认为比利应该学些男人的拳术。比利本来每周都去一回拳击班，偶然的机会却让他走上了不一样的路途。
　　因为一个小意外，比利发现了潜意识中对芭蕾的热爱，而挑剔世故的芭蕾老师威尔金森无意中发现了比利极具芭蕾天赋。二人一拍即合，威尔金森甚至放弃她的一班女学生，把全部心思放在培养小比利上。可是比利的家庭全然不理解儿子为何爱上女生的玩意。比利在家庭的反对下，痛苦的抉择。
　　然而大好机会就在当前。万一考上伦敦的皇家芭蕾学校，比利的芭蕾梦想将得到一个广阔舞台。比利站在一个十字路口，选择着他的人生。©豆瓣

- 内容提要 -

00:23 前言

03:39 个人电影经历

05:46 电影梗概

07:43 拉片开始

16:29 关键情节分析

24:59 Billy性取向分析

42:52 跳芭蕾的男孩不等于同性恋

53:09 伦敦面试

01:04:28 现实与梦的转折  

01:14:51 向上与向下的反差

01:19:28 一将功成万骨枯

- 本期涉及的其他作品 -

《饮食男女》1994年

《周处除三害》2023年

《时时刻刻》2002年

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运动员尿检的全流程讲解，浅谈兴奋剂种类以及检测手段、治疗用药豁免（TUE）、运动员生物护照（ABP）

00:28 兴奋剂的起源与发展

03:11 药检对运动员的负担

04:16 药检全流程

13:54 其他的兴奋剂检测技术

15:10 运动员生物护照ABP

17:47 兴奋剂种类

27:13 运动员是否真的需要使用药物

28:44 治疗用药豁免（TUE）

参考文献：

Watson CJ、Stone GL、Overbeek DL、Chiba T、Burns MM. 性能增强药物和奥运会。J 实习医学 2022 年 2 月;291(2):181-196.doi：10.1111/joim.13431.Epub 格式2022 1 月10.PMID：35007384。兴奋剂检查的基本程序- 北京市体育局网站 (beijing.gov.cn)

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本期播客的主题是医疗中的DRG（Diagnosis-related group）概念，旨在讨论DRG2.0时代下的看病问题，重点讲解了DRG的政策。

01:25 DRG的定义，它实际上是一种病例的分类方案

04:03 DRG体系的构成

05:49 距离冠心病讲解DRG付费模式

06:54 DRG适用范围

12:04 DRG费用确定方式

14:52 DRG费用调整

17:13 急危重症的特殊管理

22:32 DRG2.0的不同之处

26:00 利好患者方的几个要点

DRG核心26组

命名规则

本期参考文献：

Wikipedia contributors. (2024, May 7). Diagnosis-related group. In Wikipedia, The Free Encyclopedia. Retrieved 10: 22, July 28, 2024, from en.wikipedia.org关于印发疾病诊断相关分组（DRG）付费国家试点技术规范和分组方案的通知_国务院部门文件_中国政府网 (www.gov.cn)

第二期播客，在吸取第一期播客的教训后，改善了工作流，在前期改善了部分录音环境，后期过程中也添加了降噪的处理，希望能带来更好的听感。过程中也收获了很多音频处理方面的支持，很是尤其，更是有用。

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初次录制，不足之处很多，感谢你的时间，我们都会变得更好！

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