Zebras on Air

Prof. Dr. med. Samuel Gröschel
Abteilung Neuropädiatrie
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
Tel. 07071-2984735
[email protected]

https://www.medizin.uni-tuebingen.de/de/das-klinikum/einrichtungen/kliniken/kinderklinik/sozialpdiatrisches-zentrum#leukodystrophie 

ASIM - Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen in der inneren Medizin (asim-med.de)

In dieser Folge steht Morbus Pompe im Fokus, eine Erkrankung, die auf einem genetisch bedingten Mangel oder dem völligen Fehlen des lysosomalen Enzyms saure α-1,4-Glukosidase (GAA, saure Maltase) beruht. Dadurch kommt es zu einer Akkumulation von Glykogen, vor allem in der Muskulatur; zusätzlich spielt eine gestörte Autophagie bei der Pathogenese eine Rolle.(1,2,3) Zunächst werden einzelne Zellen und zunehmend im Verlauf das gesamte Muskelgewebe in seiner Funktion beeinträchtigt.(1,2,3) Einmal eingetretene Schäden sind meist irreversibel.(4) Dies kann bei Menschen aller Altersgruppen zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führen und die Bewegung sowie die Atmung beeinträchtigen. In dieser Episode erörtern Prof. Dr. med. Peter Young, Neurologe am Medical Park Bad Feilnbach Reithofpark, und Dr. med. Robert Rehmann, Neurologe am BG Universitätsklinikum Bergmannsheil Bochum, das Krankheitsbild von Morbus Pompe im Erwachsenenalter (LOPD) und betonen die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose für die betroffenen Patient*innen. 

1 Hirschhorn R, Reuser AJJ. McGraw Hill, 2001:3389-3420
2 Kishnani PS et al. Genet Med 2006; 8: 267-288 
3 Kohler N et al. Neurotherapeutics 2018; 15: 928-942 
4 Hundsberger T et al. Schweiz Arch Neurol Psychiat 2010; 161:55–59

MAT-DE-2400008-V1.0-01/2024

Frau Prof. Kurschat ist Nephrologin und seit 2008 Leiterin der Spezialambulanz M. Fabry an der Uniklinik Köln. Sie betreut über 100 Fabrypatient*innen.
In dieser Folge erfahren Sie was die wichtigsten Aspekte der Erkrankung M. Fabry sind und vieles darüber, was es für die Patient*innen und behandelnde Ärtz*innen bedeutet. 

• Was ist der Auslöser für die Erkrankung? Was sind die betroffenen Organsysteme mit jeweiliger Symptomatik? Auf was müssen verschiedene Fachärzt*innen achten, um die Erkrankung nicht zu übersehen? 
• Wie können modernen Diagnosemöglichkeiten helfen? Warum ist eine frühe Diagnose für die Behandlung so wichtig?
• Was bedeutet es für die Familie eines/einer Betroffenen?
• Wie wird die Erkrankung behandelt?

MAT-DE-2305125-V1.0-11/2023

Dr. Eugen Mengel, Pädiater und Gründer des Forschungsinstituts SphinCS in Hochheim und Professor Thorsten Marquardt, Leiter des pädiatrischen Stoffwechselzentrums an der Universitätsklinik Münster plaudern über die lysosomale Speichererkrankung ASMD, dem Saure Sphingomyelinase Mangel.  Die beiden Experten behandeln und begleiten seit fast 30 Jahren betroffene Patient*innen und teilen die Leidenschaft für die Erforschung dieser seltenen genetisch bedingten Erkrankung. Was sind die Leitsymptome der ASMD? Welches sind die Herausforderungen bei der Diagnostik, weshalb ist eine rechtzeitige Diagnose so wichtig und ist die ASMD therapierbar? Kurzweilig und garniert mit medizinhistorischen Anekdoten werden diese Fragen hier kompetent beantwortet.

MAT-DE-2302643-V1.0-07/23  

In dieser Folge geht es um eine Patientin mit erworbener thrombotisch thrombozytopenischer Purpura (aTTP). Diese lebensbedrohliche Bluterkrankung kann sich über eine unspezifische Symptomatik, Thrombozytopenie, Hämolyse bzw. Anämie präsentieren. Prof. Dr. Bommer (Hämatologe, Alb Fils Kliniken GmbH, Göppingen) und Prof. Dr. Brinkkötter (Nephrologe, Universitätsklinikum Köln) diskutieren diesen Fall.  

Weitere Informationen zur Diagnose finden Sie z.B. unter: Özcan F, Köhrmann M, Petros S, Goette A, Bramlage P, Bommer M, Brokmann JC. Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura – eine differenzialdiagnostische Herausforderung im Notfall. Med Klin Intensivmed Notfmed (2023). https://doi.org/10.1007/s00063-022-00982-w 
MAT-DE-2301435-V1.0-05/2023

Für weitere Fragen zu Sphingolipidosen können Sie sich gerne an Herrn Dr. Mengel wenden: SphinCS GmbH; Tel: +49 6146 904820; Email: [email protected]

In den vergangenen Jahrzehnten sind viele seltene, genetisch bedingte Erkrankungen besser erforscht und verstanden worden. Am Beispiel der lysosomalen Speichererkrankung Morbus Gaucher geben Professor Dr. Claus Niederau, seit über 30 Jahren mit der Diagnostik und Therapie betroffener Patient*innen vertraut, und Frau Dr. Athanasia Ziagaki, Leiterin des Bereichs „Seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen“ der Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin der Charité, einen Überblick über die Historie und auf die aktuellen Therapieoptionen für Patient*innen mit seltenen lysosomalen Speichererkrankungen. Sie diskutieren, welche Herausforderungen nach wie vor in der Therapie und in der Diagnosestellung bestehen. Bei typischen Symptomen wie z.B. Hepatosplenomegalie vergesellschaftet mit Thrombozytopenie und Knochenbeschwerden sollte eine Verdachtsdiagnose über Trockenbluttests bestätigt oder ausgeräumt werden. Eine rechtzeitige Diagnose kann den Betroffenen viel Leid ersparen. 
MAT-DE-2301303-V1.0-05/23

In dieser Folge geht es um die die heterogene Erkrankungsgruppe der Thrombotischen Mikroangiopathien (TMAs), wie z.B. das hämolytisch urämische Syndrom (HUS) und die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP). Diese gilt es von anderen Erkrankungsformen wie tumorassoziierten TMAs, schwangerschaftsassoziierten Thrombozytopenien oder der disseminierten intravasalen Gerinnung zu unterscheiden. Zudem werden Fallstricke und mögliche Fehldiagnosen dieser komplexen Erkrankungsbilder erläutert und dazu sprechen Prof. Dr. Bommer (Hämatologe, Alb Fils Kliniken GmbH, Göppingen) und Prof. Dr. Brinkkötter (Nephrologe, Universitätsklinikum Köln). 

In dieser Folge geht es um Morbus Pompe, eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die sowohl zur Gruppe der sogenannten Glykogenspeicherkrankheiten als auch zu den lysosomale Speicherkrankheiten zählt. Verursacht wird Morbus Pompe durch einen genetischen Defekt des Enzyms saure α-Glukosidase (Saure Maltase), welches für den Abbau von Glykogen in den Lysosomen verantwortlich ist. Dies führt zu einer zunehmenden Einlagerung von Glykogen in den Lysosomen v.a. der Muskelzellen, was bei Menschen aller Altersgruppen zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führen und die Bewegung, die Atmung und bei Säuglingen auch die Herzfunktion beeinträchtigen kann. In dieser Folge sprechen Prof. Dr. med. Andreas Hahn (Neuropädiater, Universitätsklinik Gießen) und Dr. med. Ali Tunç Tuncel (Stoffwechselmediziner, Universitätsklinikum Heidelberg) über das Erkrankungsbild des Morbus Pompe im Kindesalter und darüber, wie wichtig eine frühzeitige Diagnose ist.
MAT-DE-2301250-V1.0-05/2023