Harvikhaigusi iseloomustab ühtpidi väga väike esinemissagedus; samas on erinevaid harvikhaigusi koos vaadatuna palju ning neid avastatakse üha juurde. Veel mõni aeg tagasi oli teekond harvikhaiguse diagnoosini Eestis väga pikk ja konarlik, ent tänu teadlaste ja arstide pingutustele on siin tehtud olulisi edusamme. Saates selgitab Tartu Ülikooli kliinilise meditsiini instituudi kliinilise geneetika professor ja meditsiinigeneetika ülemarst dr Katrin Õunap, millised on Eestis enamlevinud harvik- ja pärilikud haigused, miks on anamneesi kogumisel oluline koostada sugupuu, kas kõik harvikhaigused on pärilikud ning millised on diagnoosimise ja ravi võimalused. Samuti tuleb juttu Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskusest ning sellest, kuidas ja millal meditsiinigeneetiku poole pöörduda.

Saatejuht on Tuuli Seinberg.

Foto: TÜK, A. Tennus, fotol dr Õunap