Como a denominação sugere, as doenças raras definitivamente não são comuns, afetando um pequeno número de pessoas na comparação com outras doenças mais prevalentes na população. Como cerca de 80% dessas patologias são decorrentes de fatores genéticos, o avanço nessa área da ciência propiciou não só diagnósticos mais precisos, mas também o desenvolvimento de novas tecnologias terapêuticas inovadoras. 

No Brasil, no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), uma das linhas do Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão é promover o sequenciamento genômico no maior número possível de pacientes do SUS. Isso vai ser importante para o futuro do estudo em doenças raras.

No episódio desta semana do podcast de Health, Laura Murta, Camila Pepe e Jonas Sertório conversam com Patricia Fritsch sobre o impacto da geração de dados genéticos nas descobertas no campo das doenças raras.