Intervista a Francesca Darra, UOC Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Maggiore, Verona. La sindrome di Dravet (DS) è spesso associata a un notevole riduzione della qualità di vita correlata alla salute (HRQOL), ma su questo tema scarseggiano i dati prospettici. In questo studio sono state valutate 68 di 113 famiglie di pazienti positivi alla mutazione del gene SCN1A reclutate in un precedente studio e seguite in un follow-up di 10 anni. La HRQOL è stata valutata sia con strumenti specifici per l'epilessia (IPES ed ELDQOL) sia con uno strumento generico per l’età pediatrica (PedsQL) sia infine con uno strumento di screening comportamentale (SDQ). I pazienti risultavano così suddivisi per fasce di età: 28 tra 10 e 15 anni (0-5 anni al basale) e 40 con 16 anni o più anni (6 o più anni al basale).

Intervista a Stefano Meletti Professore Associato di Neurologia, Direttore UOC Neurologia e Struttura Semplice Dipartimentale di Neurofisiologia Clinica, Modena

Secondo una definizione del National Research Council of the National Academies degli Stati Uniti la medicina di precisione (PM) è "la capacità di classificare gli individui in sottopopolazioni che differiscono in termini di suscettibilità, nella biologia e/o nella prognosi della malattia o nella risposta ad un trattamento specifico. Gli interventi possono quindi essere concentrati su coloro che ne trarranno beneficio, risparmiando spese ed effetti collaterali per coloro che non ne trarranno".

Nelle epilessie, la definizione dei sottogruppi di pazienti rilevanti per il trattamento può essere basata sulla diagnosi genetica.

Intervista a Stefano Meletti Professore Associato di Neurologia, Direttore UOC Neurologia e Struttura Semplice Dipartimentale di Neurofisiologia Clinica, Modena

I recenti progressi nella capacità di generare dati molecolari, così come i progressi paralleli nei campi dell'intelligenza artificiale, in particolare dell'apprendimento automatico (machine learning, ML), e del calcolo ad alte prestazioni, consentono ora di integrare diversi tipi di dati multivariati provenienti dallo stesso individuo in un modello di previsione multimodale. Tali modelli di ML possono essere utilizzati per fare previsioni a livello di singolo paziente e la loro interpretazione può guidare lo sviluppo di una comprensione più olistica della risposta ai farmaci.

Intervista a Francesca Darra, UOC Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Maggiore, Verona.

Lo scopo di questo studio era di determinare l'incidenza cumulativa e la prevalenza delle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) e della disabilità intellettiva ed epilessia (ID+E) in una popolazione di 235 soggetti di età inferiore a 16 anni (per il 58% di sesso maschile) nella regione di Wellington, in Nuova Zelanda, per i quali erano disponibili le diagnosi di epilessia basate su registrazioni mediche e tracciati EEG. È stata analizzata l'incidenza cumulativa di specifiche sindromi epilettiche quali sindrome degli spasmi epilettici infantili, epilessia con crisi mioclonico-atoniche, sindrome di Lennox-Gastaut e sindrome di Dravet.

Intervista a Carlo Di Bonaventura, Dipartimento di Neuroscienze/Salute Mentale, Centro per la cura dell’Epilessia, Policlinico Umberto I, Sapienza Unità di Roma.

Nei casi di epilessia, valutare tempestivamente l’indicazione all’intervento chirurgico ha un vantaggio potenziale duplice: salvare la vita dei pazienti candidabili e migliorare il percorso diagnostico-terapeutico di quelli non candidabili. Spesso invece tale tempestività viene a mancare.

In questo contesto, la Commissione Terapie Chirurgiche dell’ILAE (Lega Internazionale contro l’Epilessia) ha fornito alcune indicazioni in proposito con un processo di consenso condotto con metodo Delphi.

Intervista a Carlo Di Bonaventura, Dipartimento di Neuroscienze/Salute Mentale, Centro per la cura dell’Epilessia, Policlinico Umberto I, Sapienza Unità di Roma, che ci presenta un position statement da parte della task force ILAE (Lega Internazionale contro l'Epilessia) in cui vengono illustrate le quattro sindromi che comprendono le IGE: epilessia con assenze dell’infanzia (CAE), epilessia con assenze del giovane (JAE), epilessia mioclonica giovanile (JME) ed epilessia con sole crisi generalizzate tonico-cloniche (GTCA). Vengono inoltre forniti i criteri diagnostici aggiornati per queste sindromi di epilessia.

Intervista ad Angela La Neve, Responsabile centro Epilessia clinica neurologica Amaducci, Policlinico di Bari

Lo studio “Brivaracetam in terapia aggiuntiva in pazienti anziani con crisi focali: Evidenze dallo Studio BRIVAracetam add-on First Italian netwoRk (BRIVAFIRST)” recentemente pubblicato su Drugs & Aging è uno studio retrospettivo multicentrico, gemmazione del grande studio BRIVAFIRST che ha visti coinvolti 62 centri italiani.

Nella grande popolazione del BRIVAFIRST sono stati individuati 111 pazienti di età superiore o uguale ai 65 anni e in questi pazienti è stata valutata la performance del farmaco brivaracetam in termini di efficacia e tollerabilità. Il brivaracetam ha mostrato buona efficacia e tollerabilità suggerendo con tali dati che possa essere un farmaco adatto per la popolazione di pazienti con epilessia. 1/3 dei pazienti che a 12 mesi hanno raggiunto la libertà da crisi aveva precedentemente tentato e fallito il levetiracetam suggerendo che le due molecole presentano differenze in termini di efficacia e tollerabilità verosimilmente legate a loro intrinseche differenze farmacodinamiche e farmacocinetiche.

Intervista a Monica Ferlisi, Unità Operativa Complessa Neurologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona

Lo stato epilettico refrattario richiede spesso un trattamento aggressivo con anestesia generale. Visto l’elevato rischio di complicanze di tale trattamento aggressivo, è necessario limitarne al minimo la durata. Sono dunque importanti gli strumenti utili a predire la possibilità di recidiva dello stato epilettico in modo da guidare il weaning dell’anestesia. Questo studio ci offre uno strumento semplice ma molto utile: viene infatti evidenziata, in maniera “robusta”, l’associazione tra la presenza di burst altamente epilettiformi e successiva recidiva delle crisi dopo weaning dell’anestesia, con una associazione indipendente dalla esposizione a farmaci (in particolare ai barbiturici).

Intervista a Monica Ferlisi, Unità Operativa Complessa Neurologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona

Terminologia EEG in terapia intensiva: le indicazioni dell’American neurophysiology society, riviste nel 2021

Lo stato epilettico refrattario richiede spesso un trattamento aggressivo con anestesia generale. Visto l’elevato rischio di complicanze di tale trattamento aggressivo, è necessario limitarne al minimo la durata. Sono dunque importanti gli strumenti utili a predire la possibilità di recidiva dello stato epilettico in modo da guidare il weaning dell’anestesia. Questo studio ci offre uno strumento semplice ma molto utile: viene infatti evidenziata, in maniera “robusta”, l’associazione tra la presenza di burst altamente epilettiformi e successiva recidiva delle crisi dopo weaning dell’anestesia, con una associazione indipendente dalla esposizione a farmaci (in particolare ai barbiturici).