Alliance Maladies Rares & RARE à l’écoute 

Chaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare.

Pour ce septième épisode, le Dr Gilles Brabant, gynécologue-obstétricien aujourd’hui retraité, représentant du collectif d'associations Alliance Maladies Rares et membre de plusieurs instances nationales (Comité national de pilotage du diagnostic néonatal, Conseil d’orientation de l’Agence de la biomédecine, Conseil de déontologie de l’Institut Imagine), partage son expérience personnelle et son expertise sur les défis du dépistage.

Au programme de cet épisode :

• L’errance diagnostique vécue par les familles : un parcours semé de doutes et de consultations sans réponses.
• Les limites actuelles du dépistage néonatal en France.
• Le rôle clé des avancées génétiques et des projets comme PERIGENOMED.
• Les outils innovants d’aide au diagnostic : IA, reconnaissance faciale, bases de données spécialisées.
• L’importance d’un calendrier national de dépistage pédiatrique.
• Le dépistage pré conceptionnel, encore absent des politiques de santé publique.

Un épisode à la croisée du vécu, de l’engagement associatif et de l’expertise médicale, pour penser autrement la détection précoce des maladies rares.

Invité :
Dr Gilles Brabant, gynécologue-obstétricien retraité, représentant du collectif d'associations Alliance Maladies Rares, membre du Comité national de pilotage du diagnostic néonatal, du Conseil d’orientation de l’Agence de la biomédecine, et du Conseil de déontologie de l’Institut Imagine.
https://alliance-maladies-rares.org/
https://www.agence-biomedecine.fr/fr
https://www.institutimagine.org/fr

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

*********************************************************

Alliance maladies rares, association reconnue d’utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d’accompagner, de former et d’informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares.