2éme épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes. 

Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une Artérite à cellules géantes (maladie de Horton).

Invité :

1️⃣ Quelles sont les circonstances de diagnostic de l’artérite à cellules géantes ? [0’34 – 2’10] 

2️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion d’artérite à cellules géantes ? [2’11 – 2’50] 

3️⃣   Quelles situations nécessitent une prise en charge urgente ? [2’51 -4’21]

4️⃣   Comment s'opère la prise en charge des patients concernés ? [4’22 – 5’40] 

5️⃣ Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [5’41 – 7’43] 

6️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [7’44 – 9’24] 

L’équipe :

Crédits : Sonacom

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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :

• Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5, de la série sur l’amyotrophie spinale infantile. 

Episode 4 : Maladie rare – Vivre avec une SMA

Invitée :

1️⃣   Quelles sont les circonstances du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) ? [0’22 – 1’01] 

2️⃣   À quel moment la suspicion de SMA est-elle survenue ? [1’02 – 1’46] 

3️⃣   Comment s’est déroulé le diagnostic ? [1’47-2’25] 

4️⃣   Quelles démarches ont été entreprises pour s’informer sur la maladie ? [2’26-3’07] 

5️⃣   Comment s’organise la prise en charge ? [3’08 – 3’47] 

6️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs sur l’intérêt du dépistage néonatal de la SMA ? [3’48 – 5’08] 

L’équipe :

Crédits : Sonacom

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Invité :

1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon HPP » ? [0’39 – 1’33]

2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Montpellier ? [1’34 – 2’07]

3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2’08 –3’08]

4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3’09– 4’08]

L’équipe :

Crédits : Sonacom

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1er épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes. 

Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on artérite à cellules géantes ou maladie de Horton ? 

Invité :

1️⃣ Qu’appelle-t-on artérite à cellules géantes ou maladie de Horton ? [0’46 – 2’00] 

2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’01 – 3’49] 

3️⃣   Quels signes cliniques sont évocateurs d’une artérite à cellules géantes, dans quel contexte apparaissent-ils ? [3’50 -5’48] 

4️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion d’artérite à cellules géantes ? [5’49 – 7’36] 

5️⃣ Comment s’organise la prise en charge de l’artérite à cellules géantes en France ? [7’37 – 8’57] 

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Crédits : Sonacom

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3éme épisode / 5, de la série sur l’amyotrophie spinale infantile. 

Episode 3 : Maladie rare – DEPISMA : Bilan de l'étude pilote du dépistage néonatal de l'Amyotrophie Spinale infantile.

Invité :

1️⃣   Pourquoi proposer un dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale ? [0’33 – 1’48] 

2️⃣   Qu’est-ce que le programme DEPISMA aux auditeurs ? [1’49 – 3’38] 

3️⃣   Quels ont été les principaux défis pour sa mise en place ? [3’39-5’58] 

4️⃣   Comment les jeunes parents concernés par cette maladie rare ont-ils accueilli le programme ? [5’59 -7’16] 

5️⃣   Quels résultats ont été obtenus grâce au projet DEPISMA ? [7’17 – 8’37] 

6️⃣   Comment le dépistage de l’amyotrophie spinale est-il actuellement mis en œuvre en France ? [8’38 – 9’31] 

7️⃣ Quelles perspectives pour l’avenir du dépistage de l’amyotrophie spinale ? [9’32 – 11’47] 

L’équipe :

Crédits : Sonacom

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Dans ce deuxième épisode de la saison SMA, le Pr Isabelle Desguerre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l’Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de l’hôpital Necker, affilié à la filière Filnemus, explique comment la prise en charge précoce et pluridisciplinaire peut changer la vie des enfants atteints d’amyotrophie spinale infantile.

Grâce au programme national de dépistage néonatal, chaque nouveau-né peut être dépisté dès la naissance. Les équipes spécialisées peuvent ainsi agir immédiatement et coordonner un suivi médical et fonctionnel sur mesure.

Neuropédiatres, kinésithérapeutes, orthopédistes et centres de référence travaillent ensemble pour préserver la motricité, la respiration et la qualité de vie de chaque enfant.

Invitée : Pr Isabelle Desguerre, neuropédiatre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de Necker, affilié à la filière Filnemus.

L’équipe :

Crédits : Sonacom

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Dans ce premier épisode de la saison consacrée à l’amyotrophie spinale infantile (SMA), le Dr Claude Cances, neuropédiatre au CHU de Toulouse et coordonnateur pédiatrique du Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique-Occitanie, affilié à la filière Filnemus, nous aide à comprendre les fondements de la maladie et les signes cliniques précoces à ne pas manquer.

Depuis septembre 2025, la SMA fait partie du programme national de dépistage néonatal.

Un épisode essentiel pour mieux connaître la maladie, identifier les symptômes évocateurs (hypotonie, aréflexie, éveil préservé) et comprendre pourquoi chaque jour compte dans la mise en place du traitement.

🎧 À écouter sur rarealecoute.com et sur toutes les plateformes de podcast.

Invité : Dr Claude Cances, neuropédiatre au sein du service de Pédiatrie – Neurologie de l’hôpital des enfants du CHU de Toulouse et coordonnateur pédiatrique du Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique-Occitanie, affilié à la filière Filnemus.

L’équipe :

Crédits : Sonacom

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Alliance Maladies Rares & RARE à l’écoute

Chaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare.

Pour cet épisode, Maryse Leleu, présidente de l’association Ouvrir Les Yeux et secrétaire du Conseil National de l'Alliance Maladies Rares, explique pourquoi la recherche dans les maladies rares est essentielle et comment les associations de patients contribuent concrètement à son développement. Elle détaille les formes d’implication des associations, leur rôle dans la co-construction des projets de recherche et l’importance de la valorisation de leur contribution.

Au programme de cet épisode :

• L’importance de la recherche dans les maladies rares pour réduire l’errance diagnostique et améliorer la prise en charge des patients.

Cet épisode met en lumière le rôle clé des associations de patients dans la recherche dans les maladies rares et montre comment elles contribuent concrètement à l’avancée des connaissances, à l’amélioration des parcours de soins et à l’adéquation de la recherche avec les besoins des patients.

Invitée :

L’équipe :

Crédits : Sonacom

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Bio AMR : Alliance maladies rares, association reconnue d’utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d’accompagner, de former et d’informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares.

Invitée :

1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon hATTR » ? [0’33 – 1’29]

2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Bicêtre ? [1’30 – 2’21]

3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2’22 –3’17]

4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3’18– 3’55]

L’équipe :

Crédits : Sonacom

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5éme épisode / 5, de la série sur l’XLH. 

Episode 5 : Maladie rare – Comment mieux vivre avec l’XLH

Invité :

1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de l’hypophosphatémie liée à l’X ? [0’33 – 1’23] 

2️⃣ Quelle prise en charge médicale proposer ? [1’24 – 2’00] 

3️⃣ Comment gérer les douleurs chroniques associées à cette maladie rare ? [2’01 -3’07] 

4️⃣ Quelle prise en charge rééducative proposer ? [3’08 – 4’14]

5️⃣ Quelle est l’importance de la maîtrise du poids pour ces patients ? [4’15 – 4’59]

6️⃣ Quelles aides psychosociales sont disponibles ? [5’00 – 6’40] 

7️⃣ Comment s'organise la prise en charge de l'hypophosphatémie liée à l'X en France ? [6’41 – 7’40] 

L’équipe :

Crédits : Sonacom

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