RARE à l'écoute

2ème épisode / 5, de la série sur les tumeurs desmoïdes.

Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une tumeur desmoïde

Invité :
Dr Daniel Orbach, pédiatre, chef du service clinique du Centre oncologique SIREDO à l’Institut Curie à Paris et expert référent français et européen pour la prise en charge des sarcomes pédiatriques, de l’adolescent et du jeune adulte, notamment au sein du réseau NETSARC+.
https://curie.fr/ 
https://curie.fr/siredo-centre-expert-en-cancerologie-de-lenfant-et-de-ladolescent 

1️⃣ Quels signes cliniques doivent faire évoquer une tumeur desmoïde ? [0’37 – 1’37]
✔️ Tuméfaction des tissus mous à croissance progressive, profonde, indurée et peu mobile.
✔️ Lésion initialement indolore, sans signe inflammatoire cutané.
✔️ Localisations fréquentes : membres, paroi abdominale, thorax, cou.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-tumeurs-desmoides/

2️⃣ Pourquoi le diagnostic de cette maladie rare est-il souvent difficile à poser ? [1’38 – 2’24]
✔️ Pathologie rare, souvent confondue avec des lésions plus banales.
✔️ Évolution lente, peu douloureuse et initialement peu gênante, avec conservation de l’état général.
✔️ Diagnostic souvent évoqué tardivement, lorsque la tuméfaction augmente de volume ou devient fonctionnellement gênante.

3️⃣ Quelles sont les principales étapes du diagnostic ? [2’25 -3’23]
✔️ IRM en première intention, examen de référence pour caractériser la tuméfaction, sa taille et ses rapports anatomiques.
✔️ Scanner en alternative, moins précis pour l’analyse des tissus mous.
✔️ Éviter toute exérèse d’emblée avant confirmation diagnostique, même pour une lésion de petite taille.

4️⃣ Comment confirmer le diagnostic d’une tumeur desmoïde ? Quelle est la place de l’imagerie et de la biopsie ? [3’24 – 5’50]
✔️ Biopsie nécessaire pour confirmer le diagnostic, l’imagerie seule n’étant pas spécifique.
✔️Analyse anatomopathologique et moléculaire du prélèvement, avec recherche d’une mutation de la bêta-caténine dans la majorité des formes sporadiques.
✔️ En l’absence de mutation de la bêta-caténine : rechercher notamment une mutation du gène APC, pouvant orienter vers une forme génétique associée.

5️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [5’51 – 6’48]
✔️ Lésions fibreuses bénignes, pouvant présenter un aspect proche à l’IRM.
✔️ Sarcomes des tissus mous, à écarter systématiquement devant une tuméfaction des parties molles.

6️⃣ Pourquoi est-il essentiel de confirmer le diagnostic dans un centre expert du réseau NETSARC+ avant toute décision thérapeutique ? [6’49 – 8’00]
✔️ Confirmation du diagnostic et exclusion des diagnostics différentiels.
✔️ Discussion en RCP spécialisée pour adapter la prise en charge à chaque patient.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Réalisé avec le soutien institutionnel de Merck.

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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
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3ème épisode / 5, de la série sur l’orbitopathie basedowienne.

Episode 3 : Maladie rare – Orbitopathie basedowienne, le point de vue de l’ophtalmologue

Invité :
Dr Florian Dalmas, ophtalmologue, praticien hospitalier au sein du service d’ophtalmologie de l’hôpital Nord et de l’hôpital de la Conception à Marseille, clinicien au sein d’OPHTARA, le Centre de référence des maladies rares en ophtalmologie de Marseille, ainsi qu’au sein du réseau FREE-ORB (France Réseau d’Étude sur l’Orbitopathie Basedowienne).
https://fr.ap-hm.fr/service/ophtalmologie-hopital-nord 
https://www.sfendocrino.org/orbitopathie-basedowienne/ 

1️⃣ Quel est le rôle de l’ophtalmologue dans la prise en charge d’une orbitopathie basedowienne ? [0’34 – 1’28]
✔️ Dépister une éventuelle orbitopathie basedowienne chez les patients atteints de maladie de Basedow et définir le rythme de surveillance.
✔️ Caractériser l’orbitopathie lorsqu’elle est avérée : activité de la maladie et degré de sévérité.
✔️ Orienter le patient vers les spécialistes et la prise en charge adaptés.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lorbitopathie-basedowienne/

2️⃣ Quels sont les principaux éléments recherchés lors de la première consultation ophtalmologique ? [1’29 – 3’14]
✔️ Évaluer l’activité de l’orbitopathie grâce au score CAS : douleurs, rougeurs et œdèmes oculaires ou palpébraux.
✔️ Déterminer le degré de sévérité : exophtalmie, rétraction palpébrale et troubles oculomoteurs pouvant entraîner une vision double.
✔️ Prendre en compte l’impact sur la qualité de vie, afin d’adapter la prise en charge à chaque patient.

3️⃣ Quelles sont les différentes formes d’atteinte oculaire de l’orbitopathie basedowienne ? [3’15 -4’42]
✔️ Maladie très hétérogène, avec des formes allant d’une atteinte presque infraclinique à des formes sévères pouvant menacer la vision.
✔️ Troubles oculomoteurs possibles, responsables d’une limitation des mouvements des yeux et d’une vision double parfois permanente.

4️⃣ Quels sont les principaux risques pour la fonction visuelle en cas d’évolution de la maladie ? [4’43 – 6’05]
✔️ Neuropathie optique compressive, pouvant entraîner une baisse importante de la vision, voire une cécité.
✔️ Atteinte de la cornée liée à une mauvaise fermeture des paupières (sécheresse sévère, ulcère ou abcès cornéen).
✔️ Séquelles fonctionnelles possibles : vision double persistante, sécheresse chronique et retentissement sur les activités quotidiennes.

5️⃣ Comment s’opère la prise en charge pluridisciplinaire de l’orbitopathie basedowienne ? [6’06 – 7’56]
✔️ Prise en charge pluridisciplinaire indispensable, associant notamment médecin traitant, ophtalmologue et endocrinologue.
✔️ Collaboration avec d’autres spécialistes selon les besoins : interniste, radiologue, radiothérapeute, chirurgien maxillo-facial, tabacologue ou psychologue.
✔️ Discussion des situations complexes en RCP, au niveau local ou national, afin d’adapter au mieux la prise en charge.

6️⃣ Quels conseils donner aux patients concernés pour préserver leur santé oculaire ? [7’57 – 9’07]
✔️ Assurer un suivi régulier et maintenir un bon équilibre thyroïdien.
✔️ Respecter les traitements ophtalmologiques et endocrinologiques.
✔️ Arrêter le tabac pour limiter la sévérité de la maladie.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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1er épisode / 5, de la série sur les tumeurs desmoïdes.

Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on tumeur desmoïde ?

Invitée :
Dr Maud Toulmonde, oncologue médical à l’Institut Bergonié à Bordeaux, animatrice de la réunion de concertation pluridisciplinaire dédiée aux sarcomes, secrétaire adjointe du conseil d’administration du Groupe Sarcome Français, coordonnatrice de la base de données clinico-biologique nationale du Groupe Sarcome Français et clinicienne experte du Centre de référence sarcomes de l’Institut Bergonié au sein du réseau NETSARC+ (Réseau National de Référence pour la prise en charge des Sarcomes et des tumeurs conjonctives rares).
https://www.bergonie.fr/ 
https://onco-nouvelle-aquitaine.fr/annuaire/rcp-sarcome-150010/ 
https://www.bergonie.fr/cancer/sarcomes/#les-sarcomes 

1️⃣ Qu’appelle-t-on tumeur desmoïde ? Quelle est sa fréquence dans la population ? [0’41 – 2’32]
✔️ Tumeur rare des tissus conjonctifs, sans métastases mais pouvant être localement agressive.
✔️ Incidence estimée à 2 à 5 nouveaux cas par million d’habitants par an.
✔️ Touche surtout l’adulte jeune, avec une prédominance féminine.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-tumeurs-desmoides/

2️⃣ Quelles sont les principales localisations des tumeurs desmoïdes ? [2’33 – 3’55]
✔️ Paroi abdominale : localisation fréquente, notamment chez les femmes jeunes, parfois après une grossesse ou une chirurgie abdominale.
✔️ Localisations extra-abdominales : membres, ceinture scapulaire, paroi thoracique, cou, plus rarement tête.
✔️ Formes intra-abdominales : notamment mésentériques, parfois associées à une polypose adénomateuse familiale.

3️⃣ Quelles en sont les manifestations cliniques les plus fréquentes ? [3’56 -5’29]
✔️ Principaux symptômes : masse ou tuméfaction, douleurs et limitation des mouvements.
✔️ Impact au quotidien : gêne fonctionnelle, troubles du sommeil, difficultés professionnelles et retentissement psychologique.

4️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [5’30 – 7’18]
✔️ Dérégulation de la voie Wnt/bêta-caténine, favorisant la prolifération des fibroblastes.
✔️Facteurs favorisants possibles : chirurgie, traumatisme local ou grossesse chez des personnes prédisposées.

5️⃣ Comment expliquer l’évolution très variable des tumeurs desmoïdes ? [7’19 – 9’03]
✔️ Environ un tiers régressent spontanément, un tiers se stabilisent et un tiers progressent.
✔️ Évolution influencée par des facteurs encore mal compris, notamment le microenvironnement tumoral.

6️⃣ Que faire en cas de doute ou de suspicion d’une tumeur desmoïde ? [9’04 – 11’07]
✔️ Devant une masse profonde évolutive : évoquer une tumeur desmoïde et réaliser une imagerie avant toute intervention chirurgicale.
✔️ En cas de suspicion : adresser le patient à un centre expert du réseau NETSARC pour organiser la biopsie et confirmer le diagnostic.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
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Crédits : Sonacom

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2ème épisode / 5, de la série sur l’orbitopathie basedowienne.

Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une orbitopathie basedowienne

Invité :
Pr Boris Bienvenu, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service de médecine interne de l’hôpital National des Quinze-Vingts à Paris, vice-président du conseil scientifique de la Fondation des Quinze-Vingts pour la Vision et membre du réseau FREE-ORB (France Réseau d’Étude sur l’Orbitopathie Basedowienne).
https://www.fondation15-20.fr/ 
https://www.sfendocrino.org/orbitopathie-basedowienne/ 

1️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d’une orbitopathie basedowienne ? [0’36 – 2’32]
✔️ Signes précoces souvent discrets : gêne oculaire, picotements, larmoiement, photophobie ou pression rétro-orbitaire.
✔️ Signes plus évocateurs : rétraction palpébrale, œdème, rougeur, exophtalmie ou vision double.
✔️ À évoquer même chez un patient avec une maladie de Basedow déjà traitée ou équilibrée.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lorbitopathie-basedowienne/

2️⃣ Pourquoi existe-t-il une errance diagnostique pour cette maladie ? [2’33 – 4’24]
✔️ Symptômes précoces peu spécifiques, souvent confondus avec une fatigue, une allergie ou une sécheresse oculaire.
✔️ Formes sévères rares et dépistage de l’atteinte orbitaire encore insuffisamment systématique chez les patients atteints de maladie de Basedow.

3️⃣ Comment s’opère le diagnostic de l’orbitopathie basedowienne ? [4’25 -6’21]
✔️ Diagnostic avant tout clinique, complété par le bilan thyroïdien et les anticorps anti-récepteurs de la TSH.
✔️ Examen ophtalmologique pour évaluer l’atteinte et l’activité de la maladie.
✔️ Scanner ou IRM en cas de doute ou de forme sévère.

4️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [6’22 – 7’58]
✔️ Principaux diagnostics différentiels : myosite orbitaire, maladie associée aux IgG4, tumeur orbitaire, fistule carotido-caverneuse, cellulite orbitaire ou sarcoïdose.

5️⃣ Quand adresser un patient à un ophtalmologue ou à un centre expert en orbitopathie basedowienne ? [7’59 – 9’56]
✔️ Tout symptôme ou signe oculaire évocateur chez un patient atteint de maladie de Basedow justifie un avis ophtalmologique.
✔️ En dehors de l’urgence, adresser idéalement vers une équipe experte associant ophtalmologue et endocrinologue.

6️⃣ Quels signes de gravité nécessitent une prise en charge urgente ? [9’57 – 11’48]
✔️ Baisse de la vision, altération des couleurs ou du champ visuel : suspicion de neuropathie optique nécessitant une prise en charge urgente.
✔️ Douleur intense, défaut de fermeture des paupières ou atteinte cornéenne : urgence ophtalmologique.
✔️ Toute aggravation visuelle chez un patient atteint de maladie de Basedow doit conduire à un avis spécialisé sans délai.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
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1er épisode / 5, de la série sur l’orbitopathie basedowienne.

Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on orbitopathie basedowienne ?

Invitée :
Dr Delphine Drui, endocrinologue, praticien hospitalier au sein du service d’endocrinologie, diabétologie et nutrition du CHU de Nantes, clinicien expert du Centre de compétences des maladies rares endocriniennes de la filière FIRENDO et coordinateur de la RCP nationale du réseau FREE-ORB (France Réseau d’Étude sur l’Orbitopathie Basedowienne).
https://www.chu-nantes.fr/endocrinologie-diabetologie-nutrition-recherche-clinique
https://www.sfendocrino.org/orbitopathie-basedowienne/ 

1️⃣ Qu'appelle-t-on orbitopathie basedowienne ? [0’36 – 2’09]
✔️ Atteinte ophtalmologique auto-immune, le plus souvent associée à la maladie de Basedow (dans près de 90 % des cas).
✔️ Complication rare d’une maladie fréquente, touchant davantage les femmes.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lorbitopathie-basedowienne/

2️⃣ Quelles sont les manifestations cliniques les plus fréquentes de l’orbitopathie basedowienne ? [2’10 – 7’23]
✔️ Exophtalmie avec yeux plus proéminents, parfois associée à une rétraction des paupières.
✔️ Inflammation et gêne oculaires : rougeur, gonflement, sécheresse, larmoiement, sensation de grains de sable ou douleurs.
✔️ Troubles visuels possibles, notamment vision floue ou double ; les formes sévères peuvent menacer la vision.

3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [7’24 -9’57]
✔️ Maladie inflammatoire auto-immune, liée notamment à des anticorps dirigés contre le récepteur de la TSH, également présent au niveau de l’orbite.
✔️ Augmentation du volume des muscles et du tissu graisseux derrière l’œil, entraînant une exophtalmie et, plus rarement, une compression du nerf optique.
✔️ Rigidification des muscles oculaires, pouvant limiter les mouvements des yeux et provoquer une vision double (diplopie).

4️⃣ Quels sont les facteurs de risque de survenue ou d’aggravation de l’orbitopathie basedowienne ? [9’58 – 12’08]
✔️ Facteurs non modifiables : prédisposition génétique, sexe féminin, avec des formes souvent plus sévères chez l’homme.
✔️ Principaux facteurs modifiables : déséquilibre thyroïdien, auto-immunité importante, tabagisme.
✔️ Autres facteurs de risque : traitement par iode radioactif, diabète, hypercholestérolémie insuffisamment contrôlés...

5️⃣ Que faire en cas de doute ou suspicion d’une orbitopathie basedowienne ? [12’09 – 12’55]
✔️ Adresser les patients à un endocrinologue ou à un ophtalmologue, en signalant la suspicion d’orbitopathie basedowienne.
✔️ Orienter si besoin vers un centre expert régional, dont les coordonnées sont disponibles auprès de la Société Française d’Endocrinologie (SFE).

Réalisé avec le soutien institutionnel d’Amgen. 

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
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Crédits : Sonacom

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2ème épisode / 2, de la série sur l’iPPSD.

Episode 2 : Maladie rare – Les difficultés du diagnostic de l'iPPSD

Invité :
Dr Arnaud Molin, généticien au sein des services de génétique et de biochimie et biologie moléculaire des Hospices Civils de Lyon, membre de l’équipe de génétique du Centre de référence constitutif des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate de Lyon et du groupe de travail du PNDS consacré à l’iPPSD, élaboré sous l’égide de la filière OSCAR.
https://www.chu-lyon.fr/centre-cap 
https://www.filiere-oscar.fr/ 

1️⃣ Pourquoi le diagnostic de cette maladie rare reste-t-il difficile ? [0’44 – 1’44]
✔️ Groupe de maladies très hétérogène, réparti en plusieurs sous-types aux manifestations variées.
✔️ Atteintes possibles : osseuses, cutanées, endocrines ou neurocognitives.
✔️ Un signe isolé peut être difficile à rattacher à l’iPPSD, favorisant l’errance diagnostique.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/ippsd/

2️⃣ Quels signes cliniques doivent faire évoquer une iPPSD ? [1’44 – 3’22]
✔️ Dès la période prénatale : troubles de croissance possibles.
✔️ Au cours de l’enfance : obésité précoce, anomalies progressives des mains et des pieds et ossifications sous-cutanées.
✔️ Plus tardivement : manifestations neuropsychiques et anomalies biologiques de la calcémie, de la phosphatémie ou de la PTH, parfois découvertes fortuitement.

3️⃣ Quelles sont les conséquences d’un diagnostic tardif ? [3’23 -4’51]
✔️ Retard de prise en charge et absence de traitement pendant plusieurs années.
✔️ Altération significative de la qualité de vie.
✔️ Perte de chance pour le patient et sa famille, notamment en cas de conseil génétique tardif ou inadapté.

4️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [4’51 – 6’03]
✔️ Retards de croissance intra-utérins : présents dans de nombreuses maladies, notamment génétiques.
✔️ Maladies osseuses constitutionnelles : retard statural et anomalies des extrémités pouvant mimer une iPPSD.
✔️ Maladies génétiques avec surpoids ou obésité pédiatrique et hypoparathyroïdies : tableaux parfois proches, avec des mécanismes et des prises en charge différents.

5️⃣ Comment s’opère le diagnostic ? [6’04 – 8’04]
✔️ Évaluation clinique : interrogatoire personnel et familial, examen morphologique et recherche de signes associés, notamment d’ossifications sous-cutanées.
✔️ Bilans biologique et radiologique : exploration du métabolisme phosphocalcique, des fonctions hormonales et des anomalies du squelette.
✔️ Confirmation génétique : recherche d’anomalies génétiques ou épigénétiques afin d’identifier la cause et d’affiner le conseil génétique.

6️⃣ Comment favoriser un diagnostic plus précoce ? [8’05 – 9’17]
✔️ Penser au bilan phosphocalcique devant un trouble neuropsychique ou du développement, une épilepsie, une hypothyroïdie ou une anomalie de croissance.
✔️ Explorer les extrémités à la recherche d’anomalies morphologiques pouvant orienter vers une iPPSD.
✔️ Adresser à un centre expert en cas de suspicion afin de confirmer le diagnostic et proposer un conseil génétique adapté.

L’équipe :
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3ème épisode / 3, de la série sur la filière Cardiogen.

Episode 3 : Maladie rare – Malformations cardiaques congénitales complexes et troubles du neurodéveloppement

Invités :
Pr Damien Bonnet, cardiologue, chef du service de cardiologie pédiatrique et congénitale de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et coordinateur du Centre de référence des malformations cardiaques congénitales complexes (M3C), et le Dr Johanna Calderon, neuropsychologue, chercheuse à l’Inserm et directrice du Centre neurocardiaque du M3C.
https://maladiesrares-necker.aphp.fr//m3c/ 
https://www.carpedemm3c.com/centre-neuro-cardiaque-du-m3c-necker 
https://www.filiere-cardiogen.fr/ 

1️⃣ Qu'appelle-t-on malformations cardiaques congénitales complexes ? [0’55 – 1’39]
✔️ Les malformations cardiaques congénitales complexes associent plusieurs anomalies du cœur ou des gros vaisseaux.
✔️ Souvent diagnostiquées dès la naissance, elles peuvent provoquer une cyanose ou une insuffisance cardiaque et nécessiter une intervention précoce.

2️⃣ Quand et comment les difficultés du neurodéveloppement sont-elles repérées chez les enfants concernés ? [1’40 – 2’37]
✔️ Les difficultés du neurodéveloppement sont souvent repérées à l’entrée à l’école, par les parents ou les enseignants.
✔️ Un dépistage plus précoce, dès les premiers mois de vie, permettrait d’adapter rapidement la prise en charge.

3️⃣ Quels symptômes et facteurs de risque doivent alerter ? [2’38 -5’47]
✔️ Les difficultés peuvent apparaître dès les premiers mois : troubles du tonus, de la coordination et du langage, puis difficultés d’attention, de concentration, d’organisation ou de régulation émotionnelle à l’âge scolaire.
✔️ Le risque augmente avec la complexité de la cardiopathie, la cyanose, les complications neurologiques et les difficultés d’accès aux soins.

4️⃣ Comment s’organisent le repérage précoce et la prise en charge de ces troubles ? [5’48– 7’37]
✔️ Le repérage doit débuter dès la sortie de l’hôpital et se poursuivre aux étapes clés du développement, notamment à l’entrée au CP et au collège.
✔️ Le suivi porte sur le développement psychomoteur, les fonctions exécutives, l’adaptation sociale et, à l’adolescence, la santé mentale.

5️⃣ Comment accompagner les patients, de l’enfance à l’âge adulte, dans leur développement, leur scolarité et leur qualité de vie ? [7’38– 9’29]
✔️ Le suivi neurodéveloppemental doit être intégré au suivi cardiologique et poursuivi régulièrement de l’enfance à l’âge adulte.
✔️ Il vise à favoriser la réussite scolaire, le bien-être psychologique, l’autonomie et la qualité de vie des patients.

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1er épisode / 2, de la série sur l’iPPSD.

Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on iPPSD ?

Invitée :
Dr Anne-Sophie Lambert, pédiatre au sein du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant de l’hôpital Bicêtre Paris-Saclay, et membre du groupe de travail du PNDS consacré à l’iPPSD, élaboré sous l’égide de la filière OSCAR.
https://www.aphp.fr/bicetre/service-d-endocrinologie-et-diabete-de-lenfant 
https://www.filiere-oscar.fr/ 

1️⃣ Qu’appelle-t-on iPPSD ? [0’43 – 2’15]
✔️ iPPSD : maladies liées à une inactivation de la voie de signalisation PTH/PTHrP.
✔️ Spectre large associant notamment résistance à la PTH, anomalies osseuses, ossifications ectopiques, obésité précoce et autres résistances hormonales.
✔️ Nouvelle classification reflétant mieux la diversité des mécanismes génétiques et épigénétiques de ces maladies.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/ippsd/

2️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’16 – 4’42]
✔️ La voie PTH/PTHrP régule le métabolisme phosphocalcique, la croissance et la maturation osseuse.
✔️ Dans l’iPPSD, son défaut de signalisation entraîne notamment une résistance hormonale et des anomalies osseuses.

3️⃣ Quels sont les principaux signes cliniques évocateurs d’une iPPSD ? [4’43 -6’45]
✔️ Signes osseux et morphologiques : retard de croissance, petite taille, brachydactylie, aspect trapu, ossifications ectopiques.
✔️ Signes métaboliques : hypocalcémie pouvant entraîner crampes, paresthésies, tétanie ou convulsions.
✔️ Signes associés : obésité précoce, troubles neurodéveloppementaux ou cognitifs et anomalies dentaires.

4️⃣ Quels spécialistes sont impliqués ? Que faire en cas de doute ou de suspicion d’une iPPSD ? [6’46 – 8’36]
✔️ Prise en charge multidisciplinaire : endocrinologue, généticien, rhumatologue ou orthopédiste, dentiste, diététicien ou nutritionniste, psychologue ou neuropsychologue.
✔️ Orientation : adresser les patients à un centre de référence ou de compétences de la filière OSCAR, spécialisé dans les maladies rares du métabolisme phosphocalcique.

5️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients concernés ? [8’37 – 10’28]
✔️ Absence de traitement curatif : prise en charge visant à corriger les déséquilibres biologiques et à prévenir les complications.
✔️ Traitement et surveillance : supplémentation en calcium et vitamine D active, dépistage des autres résistances hormonales et suivi régulier.
✔️ Suivi au long cours : accompagnement multidisciplinaire, conseil génétique et transition vers les équipes adultes.

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2ème épisode / 3, de la série sur la filière Cardiogen.

Episode 2 : Maladie rare – Cardiogénétique

Invités :
Pr Philippe Charron, cardiologue, coordinateur du Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires ou rares de l’hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris et coordinateur de la filière Cardiogen, et le Dr Pascale Richard, responsable de l’unité fonctionnelle de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire de l’hôpital Pitié-Salpêtrière et du groupe de travail « Tests diagnostics » de la filière Cardiogen.
https://www.aphp.fr/pitie-salpetriere/service-de-cardiologie 
https://cgmc-psl.fr/spip.php?rubrique24 
https://www.filiere-cardiogen.fr/ 

1️⃣ Qu’est-ce que la cardiogénétique et quelles sont les principales maladies concernées ? Quels signes doivent alerter les professionnels de santé ? [0’55 – 2’44]
✔️ La cardiogénétique associe prise en charge cardiaque, analyse génétique et dépistage familial.
✔️ Elle vise à diagnostiquer précocement les maladies cardiaques héréditaires et à prévenir la mort subite et l’insuffisance cardiaque.

2️⃣ À quoi sert un test génétique ? [2’45 – 6’02]
✔️ Le test génétique analyse l’ADN pour identifier une anomalie responsable d’une maladie héréditaire et orienter le dépistage familial.

3️⃣ Comment s’organise le parcours des patients en cardiogénétique et quels professionnels y participent ? [6’03 -9’09]
✔️ Le parcours associe médecin généraliste, cardiologue et centre expert afin de confirmer le diagnostic, adapter la prise en charge et organiser le dépistage familial.

4️⃣ Comment s’organisent le dépistage et l’accompagnement des familles ? [9’10– 11’17]
✔️ Le dépistage familial associe un suivi cardiologique régulier et un test génétique ciblé pour identifier les proches à risque.
✔️ Les porteurs de la mutation bénéficient d’un suivi régulier, avec un accompagnement pluridisciplinaire.

5️⃣ Quel est le rôle de la filière Cardiogen dans la prise en charge ? [11’17– 12’22]
✔️ La filière Cardiogen coordonne les centres experts, les professionnels de santé, les laboratoires et les associations de patients.
✔️ Elle améliore la prise en charge grâce aux recommandations, aux RCP nationales, à la formation, à l’information et à l’accompagnement des patients.

6️⃣ Quelles avancées ou perspectives pourraient à l’avenir améliorer le diagnostic et les traitements ? [12’23 – 15’09]
✔️ Les progrès en cardiogénétique reposent sur un meilleur dépistage, l’intelligence artificielle et le développement de thérapies ciblées et géniques.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

1er épisode / 3, de la série sur la filière Cardiogen.

Episode 1 : Maladie rare – Sport et Activité Physique Adaptée (APA)

Invité :
Pr Frédéric Schnell, cardiologue, chef du service de médecine du sport au CHU de Rennes et co-animateur de la RCP nationale activité physique et sportive de la filière Cardiogen.
https://www.hopital.fr/annuaire-service/service-de-medecine-du-sport-centre-hospitalier-universitaire-de-rennes-rennes,44301 
https://www.filiere-cardiogen.fr/ 

1️⃣ On a souvent déconseillé le sport aux patients atteints de maladies cardiaques génétiques. Est-ce encore le cas aujourd'hui ? [0’33 – 2’00]
✔️ L’activité physique n’est plus systématiquement déconseillée aux patients atteints de maladies cardiaques génétiques.
✔️ Elle doit être adaptée et personnalisée afin de concilier bénéfices et sécurité.

2️⃣ Qu’est-ce que l’activité physique adaptée et en quoi se distingue-t-elle d’une pratique sportive classique ? [2’01 – 3’34]
✔️ L’activité physique adaptée tient compte de la pathologie, des capacités et des préférences du patient.
✔️ Le type d’activité, l’intensité, la durée et la fréquence sont personnalisés afin de limiter les risques et de favoriser une pratique régulière.

3️⃣ Quels sont les bénéfices concrets de l’activité physique pour ces patients ? [3’34 -4’40]
✔️ Réduit les risques cardiovasculaires et améliore les capacités physiques.
✔️ Contribue à prévenir certaines maladies, les chutes et la perte d’autonomie.
✔️ Favorise la santé mentale et les interactions sociales.

4️⃣ Quelles sont les recommandations actuelles concernant la pratique d’une activité physique ou sportive ? [4’40– 7’57]
✔️ Les recommandations sont personnalisées selon la pathologie, l’état du patient et le risque d’arythmie.
✔️ Une activité adaptée reste généralement possible chez les patients stables, avec des précautions pour certains sports ou niveaux d’intensité.
✔️ L’évaluation à l’effort permet de déterminer le type d’activité et l’intensité les plus sûrs.

5️⃣ Comment évaluer, pour chaque patient, les activités physiques ou sportives adaptées ainsi que les précautions à respecter ? [7’57– 10’32]
✔️ L’évaluation repose sur la cardiopathie, les antécédents familiaux, les symptômes et le risque d’arythmie.
✔️ Des examens, notamment l’électrocardiogramme, l’échographie, le test d’effort et le Holter ECG, permettent d’évaluer les capacités du patient.
✔️ La pratique est adaptée à sa condition physique, à sa motivation et à ses objectifs, avec un suivi régulier.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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