5éme épisode / 5, de la série sur l’XLH. 

Episode 5 : Maladie rare – Comment mieux vivre avec l’XLH

Invité :
Dr Guillaume Couture, rhumatologue, praticien hospitalier au sein du service de rhumatologie du CHU de Toulouse et clinicien du centre de référence de Toulouse des pathologies phosphocalciques affilié à la filière OSCAR. 
https://www.chu-toulouse.fr/-rhumatologie-   
https://www.chu-toulouse.fr/maladies-rares-301  
https://www.filiere-oscar.fr/

1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de l’hypophosphatémie liée à l’X ? [0’33 – 1’23] 
✔️ Objectifs : améliorer la qualité de vie, réduire les douleurs et prévenir les complications.
✔️ Coordination par un médecin référent au sein d’un centre expert, entouré d’une équipe multidisciplinaire.
✔️ Approche multimodale : traitement médical, renforcement musculaire, accompagnement psychosocial, gestion pondérale.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/

2️⃣ Quelle prise en charge médicale proposer ? [1’24 – 2’00] 
✔️ Traitements médicamenteux et approches non médicamenteuses.

3️⃣ Comment gérer les douleurs chroniques associées à cette maladie rare ? [2’01 -3’07] 
✔️ Traitements médicamenteux
✔️ Prise en charge multimodale : renforcement musculaire, thérapies de support, recours aux centres antidouleurs si nécessaire. 

4️⃣ Quelle prise en charge rééducative proposer ? [3’08 – 4’14]
✔️ Prise en charge rééducative personnalisée : kinésithérapie adaptée.
✔️ Importance de l’autonomie : exercices réguliers à domicile, activité physique adaptée, stages intensifs en médecine physique pour les situations complexes.

5️⃣ Quelle est l’importance de la maîtrise du poids pour ces patients ? [4’15 – 4’59]
✔️ La maîtrise du poids est essentielle.
✔️ Prise en charge multidisciplinaire recommandée par un diététicien ou un médecin nutritionniste.

6️⃣ Quelles aides psychosociales sont disponibles ? [5’00 – 6’40] 
✔️ Accompagnement psychologique adapté : médecin traitant, psychologue ou psychiatre selon les besoins.
✔️ Adaptation du travail ou de l’école pour tenir compte de la pathologie.
✔️ Accès aux aides sociales et techniques : MDPH, assistante sociale, ergothérapeute...

7️⃣ Comment s'organise la prise en charge de l'hypophosphatémie liée à l'X en France ? [6’41 – 7’40] 
✔️ Prise en charge structurée au sein de la filière maladies rares OSCAR et des centres de référence/compétence phospho-calciques.
✔️ Réseau de professionnels formés à l’XLH, avec équipes adultes et pédiatriques pour un suivi multidisciplinaire.
✔️ Programmes d’accompagnement et d’éducation thérapeutique disponibles pour soutenir la prise en charge globale des patients.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :

• Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
• Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
• Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5 de la série sur l’XLH. 

Episode 4 : Maladie rare – Reconnaître l’XLH chez l’adulte 

Invité :
Pr Julien Paccou, professeur de rhumatologie au sein du service de rhumatologie du CHU de Lille et membre de l'ECTS, l'European Calcified Tissue Society. 
https://www.chu-lille.fr/services/rhumatologie/ 
https://ectsoc.org/
https://www.filiere-oscar.fr/annuaire/29466/22355-hypophosphatemie-liee-a-l-x-xlh.htm 

1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte ou de suspicion de l’hypophosphatémie liée à l’X ? [0’32 – 1’08] 
✔️ Diagnostic souvent posé dans l’enfance.
✔️ Possibilité de diagnostic tardif à l’âge adulte.
✔️ Découverte à l’occasion de douleurs osseuses ou de fractures.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ et consultez le site Internet de la filière OSCAR (www.filiere-oscar.fr)

2️⃣ Quelles sont les principales manifestations cliniques observées chez les patients adultes concernés ? [1’09 – 1’40] 
✔️ Douleurs osseuses ou articulaires, souvent motif principal de consultation.
✔️ Arthrose précoce, notamment des membres inférieurs et du rachis.
✔️ Fractures ou pseudo-fractures des membres inférieurs.

3️⃣ Quels signes d’appel radiologiques et/ou biologiques doivent alerter les praticiens ? [1’41 -2’46] 
✔️ Signes biologiques : hypophosphatémie persistante avec augmentation de l’excrétion urinaire de phosphate (diabète phosphaté).
✔️ Signes radiologiques : arthrose précoce, ostéophytes, syndesmophytes au niveau du rachis.

4️⃣ Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [2’47 – 3’25] 
✔️ Signes cliniques évocateurs.
✔️ Biologie : présence d’un diabète phosphaté.
✔️ Confirmation génétique : identification d’une mutation du gène PHEX.

5️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [3’25 – 4’00]
✔️ Éliminer les autres causes de diabète phosphaté.
✔️ Tumeurs inductrices d'ostéomalacie (ostéomalacie oncogénique) ...

6️⃣ À qui adresser les patients adultes en cas de suspicion d’hypophosphatémie liée à l’X ? [4’00 – 4’49] 
✔️ Aux centres de référence ou de compétence des maladies osseuses rares via la filière OSCAR. 

7️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [4’50– 5’52] 
✔️ Suspecter l’XLH chez un adulte présentant douleurs, fractures, petite taille et/ou morphotype évocateur.
✔️ Rechercher une fuite urinaire de phosphate ; doser le FGF23.
✔️ Confirmer le diagnostic par une analyse génétique du gène PHEX.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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3éme épisode / 5, de la série sur l’XLH. 

Episode 3 : Maladie rare - Témoignage patient – focus errance diagnostique et dépistage tardif. 

Invité :
Mr Jean-Marc Donjon, ancien président et actuel secrétaire de l'association RVRH-XLH. 
https://www.rvrh-xlh.fr/

1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0’34 – 0’56] 
✔️ Premiers symptômes vers 5–6 ans : jambes arquées constatées par une infirmière.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/

2️⃣   Comment s’est déroulée la période d’errance diagnostique ? [0’57 – 3’12] 
✔️ Errance diagnostique jusqu’à 8–9 ans malgré un suivi médical.
✔️ Jambes arquées observées mais aucun traitement initial proposé.

3️⃣   Dans quelles circonstances le diagnostic a-t-il été établi ? [3’13 -3’59] 
✔️ Diagnostic posé par un orthopédiste, identification de l’hypophosphatémie liée à l’X.
✔️ Orientation immédiate vers un centre de référence.
✔️ Confirmation par test génétique et début du traitement conventionnel vers 8–9 ans.

4️⃣   Comment s’organise la prise en charge actuelle ? [4’00 – 5’02] 
✔️ Suivi continu en centre de référence.
✔️ Mise sous un nouveau traitement.

5️⃣   Quelles sont les motivations à rejoindre l'Association RVRH-XLH ? Quel rôle joue l’association auprès des familles et des patients ? [5’03 – 6’48]
✔️ Engagement dans l’association pour soutenir patients et familles.
✔️ Organisation de journées pluridisciplinaires professionnels de santé-patients.
✔️ Veille sur la recherche, la qualité de vie des patients, les traitements et la reconnaissance de la maladie en ALD.
✔️ Favorise l’entraide entre patients et le dialogue avec le monde médical.

6️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs concernant l’errance diagnostique dans les maladies rares ? [6’49 – 8’09] 
✔️ Importance de rester proactif et vigilant face au corps médical.
✔️ Ne pas hésiter à consulter plusieurs spécialistes et à chercher des informations fiables.
✔️ Agir rapidement pour éviter les regrets et s’assurer que les inquiétudes soient prises au sérieux.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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• Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
• Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
• Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

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2éme épisode / 5, de la série sur l’XLH. 

Episode 2 : Maladie rare - Témoignage patient – focus qualité de vie des patients atteints d’XLH. 

Invité :
Mr Pierre-François Doireau, patient atteint d’XLH, membre du bureau de l'association RVRH-XLH. 
https://www.rvrh-xlh.fr/

1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0’29 – 2’01] 
✔️ Diagnostic précoce à 3-4 ans suite à des difficultés à marcher.
✔️ Parcours de soins classique pendant l’enfance : traitement médicamenteux, chirurgie, hormone de croissance, appareillage.
✔️Actuellement, suivi régulier tous les six mois.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/

2️⃣   Quelles sont les raisons d’une l’interruption du suivi médical à la fin de l’adolescence ? [2’02 – 3’07] 
✔️ Interruption du suivi vers 20 ans, considérant la maladie comme liée à la croissance.
✔️ Sentiment que la maladie était principalement celle de l’enfance/adolescence.

3️⃣   Quelles motivations ont conduit à reprendre un parcours de soins structuré ? [3’08 -4’24] 
✔️ Reprise du suivi après une dizaine d’années en raison de douleurs, fatigue et limitations fonctionnelles.
✔️ Retour vers un centre de référence et prise en charge par un rhumatologue spécialisé. 
✔️ Réintégration d’un parcours de soins complet : traitements médicaux, suivi dentaire et suivi rhumatologique.

4️⃣   Quels paramètres de santé nécessitent une attention particulière aujourd’hui ? [4’25 – 5’32] 
✔️ Suivi actif de la maladie au quotidien avec mise en place d’une routine de soins.
✔️ Pratique régulière de kinésithérapie et d’activités physiques adaptées.
✔️ Surveillance du poids et adaptation du traitement pour préserver sa santé globale et articulaire.

5️⃣   Quels sont les bénéfices en termes de qualité de vie ? [5’33 – 6’27]
✔️ Réduction de la douleur et de la fatigue grâce à la kinésithérapie et au sport.
✔️ Meilleure qualité de vie mentale en étant acteur de la maladie.
✔️ Vie quotidienne plus légère et moins handicapante, avec un impact positif sur le bien‑être global.

6️⃣   Quelle routine de soins et d’activités physiques a été mise en place ? [6’28 – 7’37] 
✔️ Séance de kinésithérapie hebdomadaire et sport en salle deux fois par semaine.
✔️ Déplacements principalement à vélo.
✔️ Suivi du poids et gestion de la fatigue dans une routine personnelle.

7️⃣ Quel est l’intérêt et l’impact du suivi psychologique ? [7’38 – 9’38]
✔️ Suivi psychologique instauré à l’adolescence.
✔️ Permet de comprendre et d’accepter le handicap, de positiver la maladie et d’intégrer son impact dans la vie quotidienne.
✔️ Soutien important pour le développement personnel et pour gérer les aspects familiaux et émotionnels liés à la maladie.

8️⃣   Quel conseil transmettre aux patients atteints d’XLH ? [9’39 – 12 ’04] 
✔️ Écouter ses besoins et adopter des routines quotidiennes pour gérer la maladie.
✔️ Prendre un rôle actif dans son suivi médical en s’appuyant sur les professionnels et aidants.
✔️ Tirer parti du soutien des associations de patients pour conseils et accompagnement.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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• Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
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• Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

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1er épisode / 5, de la série sur l’XLH. 

Episode 1 : Maladie rare - Témoignage patient – focus atteinte dentaire dans l’XLH.  

Invitée :
Mme Marie Christine Stevant, patiente atteinte d’XLH. 

1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0’24 – 0’49] 
✔️ Premiers signes à 2 ans et demi avec jambes arquées lors de la marche, conduisant à une hospitalisation et au diagnostic.
✔️ Plusieurs hospitalisations et interventions chirurgicales ont suivi.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/

2️⃣   A quel moment surviennent les problèmes dentaires ? [0’49 – 1’54] 
✔️ Gingivite sévère à 14 ans avec mobilité dentaire.
✔️ Dès 18 ans, infections répétées et résections apicales.
✔️ Extraction des incisives inférieures en 2007 après maintien par fil dentaire.

3️⃣   Comment le lien avec l’XLH est-il établi ? [1’55 -3’44] 
✔️ Découvert en 2014 via une association.
✔️ Avant cela, les dentistes prescrivaient des traitements inadaptés, ignorant la maladie.

4️⃣   Quels soins dentaires ont été réalisés au fil des années ? [3’45 – 6’01] 
✔️ Soins progressifs pour infections à la racine.
✔️ Pose d’implants.

5️⃣   Quel est l’impact en termes de coût, et quelle prise en charge est possible pour ces soins ? [6’02 – 7’04] 
✔️ Aucun remboursement complet n’est actuellement possible. 
✔️ Implants partiellement remboursés via mutuelle.

6️⃣   Comment s’organise le suivi dentaire ? [7’05 – 8’14] 
✔️ Suivi dentaire très régulier pour détartrage et prévention des infections.

7️⃣   Quel conseil transmettre aux patients atteints d’XLH ? [8’15 – 9 ’31] 
✔️ Importance d’un suivi dentaire et médical régulier dès l’enfance.
✔️ Sensibiliser les professionnels de santé aux liens entre certaines maladies rares et les problèmes dentaires.
✔️ Se rapprocher des associations de patients pour information et soutien.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :

• Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
• Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
• Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

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Alliance Maladies Rares & RARE à l’écoute 

Chaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare.

Pour ce septième épisode, le Dr Gilles Brabant, gynécologue-obstétricien aujourd’hui retraité, représentant du collectif d'associations Alliance Maladies Rares et membre de plusieurs instances nationales (Comité national de pilotage du diagnostic néonatal, Conseil d’orientation de l’Agence de la biomédecine, Conseil de déontologie de l’Institut Imagine), partage son expérience personnelle et son expertise sur les défis du dépistage.

Au programme de cet épisode :

• L’errance diagnostique vécue par les familles : un parcours semé de doutes et de consultations sans réponses.
• Les limites actuelles du dépistage néonatal en France.
• Le rôle clé des avancées génétiques et des projets comme PERIGENOMED.
• Les outils innovants d’aide au diagnostic : IA, reconnaissance faciale, bases de données spécialisées.
• L’importance d’un calendrier national de dépistage pédiatrique.
• Le dépistage pré conceptionnel, encore absent des politiques de santé publique.

Un épisode à la croisée du vécu, de l’engagement associatif et de l’expertise médicale, pour penser autrement la détection précoce des maladies rares.

Invité :
Dr Gilles Brabant, gynécologue-obstétricien retraité, représentant du collectif d'associations Alliance Maladies Rares, membre du Comité national de pilotage du diagnostic néonatal, du Conseil d’orientation de l’Agence de la biomédecine, et du Conseil de déontologie de l’Institut Imagine.
https://alliance-maladies-rares.org/
https://www.agence-biomedecine.fr/fr
https://www.institutimagine.org/fr

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Alliance maladies rares, association reconnue d’utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d’accompagner, de former et d’informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares.

Invitée :
Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, chef du service de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et coordonnatrice du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) de la filière OSCAR.
https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-medecine-genomique-des-maladies-rares 
https://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/    
https://www.filiere-oscar.fr/ 

1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon HPP » ? [0’45 – 1’33]
✔️ L’hypophosphatasie est un bon exemple de maladie rare complexe, nécessitant une prise en charge précoce et multidisciplinaire.
✔️ Volonté de valoriser le rôle du réseau MOC et de sensibiliser à la diversité des formes cliniques.

2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence de l'hôpital Necker-Enfants malades ? [1’34 – 2’15]
✔️ Accessible à tous, elle facilite le partage d’informations sur le diagnostic et la prise en charge.
✔️ Renforce l’adressage vers les centres experts et soutient la coordination des soins.

3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2’16 –3’10]
✔️ Constitution de binômes complémentaires selon les spécialités, favorisant une approche globale.
✔️ Implication de médecins de tous horizons : pédiatres, généticiens, orthopédistes, dentistes, rhumatologues, chirurgiens, radiologues…
✔️ Illustration concrète de la complémentarité des expertises nécessaires pour une prise en charge optimale.

4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3’11– 3’53]
✔️ Approche simple, pédagogique et facilement reproductible dans d’autres contextes de maladies rares.
✔️ Bon outil de communication pour valoriser les actions locales et les expertises du réseau.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :

• Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
• Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
• Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com 

Alliance Maladies Rares & RARE à l’écoute 

Chaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare.

Pour ce sixième épisode, Maryse Leleu, présidente de l’association Ouvrir les Yeux et membre active de nombreuses instances nationales de recherche et de représentation des patients, partage une vision prospective : Que peut-on espérer, et que faut-il redouter, pour les personnes concernées par une maladie rare à l’horizon 2050 ?

Au programme de cet épisode :

• Les promesses de la génétique, des biothérapies et de la médecine de précision.
• L’espoir d’un diagnostic plus rapide, plus précis et accessible à tous.
• Les risques d’inégalités dans l’accès aux traitements et à l’innovation.
• Les enjeux éthiques autour des données et de l’intelligence artificielle.
• Une conviction forte : l’avenir sera meilleur grâce à l’engagement obstiné des acteurs associatifs.

Cet épisode nous invite à imaginer un avenir où chaque malade rare pourrait être mieux diagnostiqué, mieux soigné et mieux accompagné. 

Invitée :
Maryse Leleu, présidente d’Ouvrir les Yeux, membre du Conseil national de l’Alliance Maladies Rares, co-animatrice de la commission Recherche de l’Alliance, membre du GRAM Inserm, membre du conseil scientifique de la Fondation Maladies Rares.
https://www.ouvrirlesyeux.org/fr/
https://alliance-maladies-rares.org/
https://www.inserm.fr/
https://fondation-maladiesrares.org/

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Alliance maladies rares, association reconnue d’utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d’accompagner, de former et d’informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares.

5éme épisode / 5, de la série sur le DAAT. 

Invité :
Mr Noël André, délégué régional Normandie de l'association ADAAT Alpha1-France. 
https://www.alpha1-france.org/

1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte du déficit en alpha-1 antitrypsine ? [0’25 – 1’34] 
✔️ Premiers signes d’essoufflement à 30 ans, interprétés à tort comme de l’asthme.
✔️ Diagnostic erroné et traitement inadapté pendant plusieurs années malgré un suivi par le médecin traitant et un pneumologue.
✔️ Dégradation progressive liée à une méconnaissance du déficit en alpha-1 antitrypsine.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/

2️⃣   Comment s’est déroulé le diagnostic ? [1’35 – 2’30] 
✔️ Diagnostic posé par une pneumologue nouvellement installée, après des examens ciblés, dont une prise de sang.
✔️ Découverte du déficit en alpha-1 antitrypsine, maladie jusque-là inconnue.
✔️ Sentiment mêlé de soulagement (avoir enfin un diagnostic) et d’inquiétude face à l’avenir.

3️⃣   Comment s’organise la prise en charge ? [2’31 -3’01] 
✔️ Suivi régulier depuis 15 ans en CHU, en pneumologie.
✔️ État de santé stable grâce à une prise en charge spécialisée.

4️⃣   Un dépistage familial a-t-il été effectué ? [3’01 – 4’00]
✔️ Dépistage familial réalisé dès le diagnostic : trois enfants sont porteurs du déficit, sans symptômes à ce jour.
✔️ Transmission génétique identifiée, permettant une sensibilisation rapide de la famille.
✔️ Prévention mise en place précocement, notamment par l’arrêt ou l’absence de tabac.

5️⃣   Quelles sont les motivations à devenir délégué régional Normandie de l'association ADAAT Alpha1-France ? [4’01 – 4’33] 
✔️ Implication de longue date dans le milieu associatif.
✔️ Connaissance des enjeux et difficultés liés au bénévolat dans les associations.

6️⃣   Quelles sont les missions de l’association à l’échelle nationale et régionale ? [4’33 – 5’51] 
✔️ Sensibiliser professionnels de santé et familles à la maladie rare.
✔️ Soutenir les familles par des rencontres et échanges en ligne.
✔️ Organiser des actions régionales comme les cafés alpha-1 et collaborer avec l’Alliance Maladies Rares.

7️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs ? [5’52 – 6 ’30] 
✔️ Ne pas hésiter à changer de médecin si l’on sent que quelque chose ne va pas.
✔️ L’errance diagnostique est un problème majeur des maladies rares comme le déficit en alpha-1 antitrypsine insister pour obtenir un second avis et ne pas rester passif face à une évolution inquiétante.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

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4éme épisode / 5, de la série sur le DAAT. 

Invité :
Pr Olivier Le Rouzic, pneumologue, praticien hospitalier au CHU de Lille et au sein du site constitutif du centre de référence OrphaLung des maladies pulmonaires rares affilié à la filière RespiFIL, co-rédacteur du PNDS et des recommandations de la SPLF sur l’atteinte pulmonaire associée au déficit en alpha-1 antitrypsine. 
https://respifil.fr/centres/centre-de-reference-constitutif-orphalung-lille-institut-coeur-poumon/ 
https://respifil.fr/

1️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge du déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) ? [0’48 – 1’47] 
✔️ Identifier précocement les déficits sévères pour prévenir les complications.
✔️ Mettre en place des mesures de prévention efficaces dès le diagnostic.
✔️ Limiter le risque d’atteinte pulmonaire ou hépatique grave grâce à une prise en charge adaptée.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/

2️⃣   Quels spécialistes sont impliqués ? [1’47 – 2’53] 
✔️ Pneumologues et hépatologues : prise en charge spécialisée, notamment en centres experts.
✔️ Médecins généralistes : dépistage et suivi des patients.
✔️ Généticiens : conseil familial et dépistage des apparentés.

3️⃣   Quelle prise en charge proposer ? [2’54 -5’06] 
✔️ Prévention : arrêt du tabac, éviter les toxiques, l’alcool excessif et le surpoids.
✔️ Traitement : supplémentation possible en alpha-1 antitrypsine pour formes pulmonaires sévères, après avis en RCP.
✔️ Suivi : orientation vers des centres experts et inclusion dans des cohortes de suivi.

4️⃣   Quels conseils et quels accompagnements préconiser ? [5’07 – 6’16] 
✔️ Adopter une hygiène de vie équilibrée et éviter les traitements hépatotoxiques.
✔️ Informer les professionnels de santé du déficit pour éviter les médicaments à risque pour le foie
✔️Proposer le dépistage aux proches.
✔️Orientation vers l’association ADAAT Alpha1-France pour soutien et échanges.

5️⃣   Quel suivi proposer aux patients atteint de DAAT ? [6’16 – 7’53] 
✔️ Suivi adapté selon sévérité des atteintes pulmonaires ou hépatiques.
✔️ Prise en compte des facteurs aggravants (tabac, obésité) avec accompagnement adapté.
✔️ Coordination entre centres experts, spécialistes et médecins généralistes.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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