RARE à l'écoute

4éme épisode / 5, de la série sur les mastocytoses. 

Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une mastocytose 

Invité :
Dr Clément Gourguechon, médecin interniste au sein du service d'hématologie clinique et thérapie cellulaire du CHU d'Amiens, coordinateur du centre de compétences des mastocytoses d'Amiens affilié à la filière MARiH. 
https://www.chu-amiens.fr
https://marih.fr/

1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge des mastocytoses ? [0’38 – 2’31] 
✔️ Enjeu diagnostique, souvent retardé en raison du caractère rare et aspécifique de la maladie.
✔️ Une prise en charge adaptée repose sur un diagnostic précoce et le contrôle des symptômes.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/

2️⃣ Quels sont les spécialistes impliqués ? [2’32 – 4’33] 
✔️ Prise en charge multidisciplinaire du fait de ses manifestations variées.
✔️ Les dermatologues et hématologues sont centraux, selon la forme de la maladie, avec l’intervention possible d’autres spécialistes.
✔️ Des centres experts nationaux (CEREMAST) assurent une prise en charge spécialisée et coordonnée.

3️⃣ Quels conseils donner aux patients afin de contrôler les facteurs déclenchants de leurs symptômes ? [4’34 -6’16] 
✔️ Le stress est un facteur majeur : sa gestion peut réduire significativement les symptômes.
✔️ L’alimentation et certains facteurs circonstanciels peuvent déclencher des symptômes, justifiant des actions ciblées au cas par cas, sans restriction excessive.

4️⃣ Existe-t-il des contre-indications auxquelles les patients doivent faire attention ? [6’17 – 7’17] 
✔️ Pas de contre-indication stricte à la prise en charge médicale ou aux examens.
✔️ Certaines précautions concernent certains médicaments ; des alternatives sûres existent.

5️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients atteints de mastocytose ? [7’18 – 8’19] 
✔️ Eviction des facteurs déclenchants, traitements symptomatiques.
✔️ Traitements spécifiques, réservés aux formes agressives ou très symptomatiques.

6️⃣ Quel suivi recommander ? [8’20 – 9’18] 
✔️ Pour les formes avancées ou agressives, le suivi est rapproché (mensuel à tous les trois mois).
✔️ Pour les formes non agressives, le suivi est individualisé.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation

__________________________

RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Episode spécial : Maladie Rare - Horizon hATTR n°2 « Amylose hATTR : Une filière structurée, un diagnostic partagé ». 

Invitée :
Dr Céline Tard, neurologue au CHU de Lille et coordonnatrice du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France de la filière Filnemus. 
https://www.chu-lille.fr/services/centre-de-reference-des-maladies-neuromusculaires/
https://www.filnemus.fr/

1️⃣  Pourquoi participer au projet « Horizon hATTR » ? [0’38 – 2’23] 
✔️ Valoriser l’expertise historique et pluridisciplinaire du CHU de Lille dans l’amylose.
✔️ Mettre en lumière l’importance des RCP et de la multidisciplinarité dans l’hATTR.
✔️ Sensibiliser et diffuser l’information sur les maladies rares via la filière Filnemus.

2️⃣ Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Lille ? [2’24 – 3’43] 
✔️ Met en valeur l’expertise collective et transversale du centre.
✔️ Renforce la visibilité des actions auprès des équipes et des patients.
✔️ Accroît le rayonnement du CHU de Lille en interne et auprès d’autres centres.

3️⃣ Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [3’44 –4’26]
✔️ Structurer une vision commune et hiérarchiser les priorités du centre.
✔️ Valoriser les spécificités et l’expertise du centre de référence.
✔️ Ouvrir des perspectives d’amélioration et de projets futurs.

4️⃣ Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [4’27 – 4’58] 
✔️ Se lancer sans hésiter : la collaboration avec RARE à l’écoute est fluide et agréable.
✔️ Profiter de supports de qualité, accessibles et bien vulgarisés pour valoriser les initiatives.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3ème épisode / 5, de la série sur les mastocytoses.

Episode 3 : Maladie rare – La mastocytose, le point de vue du dermatologue

Invitée :
Dr Christina Livideanu, dermatologue au sein du service de dermatologie du CHU de Toulouse, coordinatrice du centre de référence des mastocytoses (CEREMAST) de Toulouse, et coordinatrice du PNDS sur les mastocytoses non avancées chez l'adulte, sous l'égide du CEREMAST et de la filière de santé Maladies Rares MaRIH.
https://marih.fr/groupe-experts/ceremast-centre-de-reference-des-mastocytoses/ 
https://marih.fr/ 

1️⃣ La peau est-elle un organe qui exprime fréquemment la mastocytose ? [0’43 – 1’31]
✔️ La peau est souvent touchée dans la mastocytose (80 % des formes systémiques indolentes, 50 % des formes avancées).
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/

2️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d’une mastocytose cutanée ? [1’32 – 2’20]
✔️ Macules ou maculopapules brunes, de teinte variable.
✔️ Même sans lésions visibles, certains patients présentent des symptômes cutanés : flush, prurit, urticaire, angioœdème...

3️⃣Quelle est la physiopathologie des manifestations cutanées observées dans cette maladie rare ? [2’21 -3’01]
✔️ Infiltration de la peau par des mastocytes anormaux provenant de la moelle osseuse.
✔️Les symptômes cutanés (prurit, flush, urticaire…) résultent de la dégranulation de ces mastocytes.

4️⃣ Ces lésions cutanées peuvent-elles disparaître au fil du temps ? [3’02 – 3’23]
✔️ Environ 10 % des lésions cutanées de mastocytose peuvent disparaître après plusieurs années d’évolution de la maladie.

5️⃣ Comment confirmer le diagnostic ? [3’23 – 5’28]
✔️ Biopsie cutanée avec immunohistochimie pour identifier les mastocytes.
✔️ Recherche de la mutation KIT si le diagnostic reste incertain.
✔️ La clinique reste essentielle.

6️⃣ A qui adresser les patients en cas de suspicion d’une mastocytose cutanée ? [5’29 – 6’07]
✔️ Centre de référence ou de compétence spécialisé dans les mastocytoses.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

__________________________

RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

2éme épisode / 5, de la série sur les mastocytoses. 

Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une mastocytose 

Invité :
Pr Michel Arock, professeur d'hématologie, biologiste référent du centre de référence des mastocytoses de la Pitié-Salpêtrière (CEREMAST), et membre constitutif du réseau européen des mastocytoses (ECNM). 
https://pitiesalpetriere.aphp.fr/centre-de-reference-constitutif-mastocytoses-ceremast/
https://marih.fr/ 

1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une mastocytose ? [0’27 – 1’24] 
✔️ Présence de manifestations cutanées évocatrices de mastocytose.
✔️ Anaphylaxie sévère après piqûre d’hyménoptères ou anaphylaxie idiopathique/récidivante.
✔️ Ostéoporose précoce et sévère chez un homme jeune ou une femme non ménopausée.
✔️ Découverte fortuite d’un taux de tryptase élevé sans autre explication.
✔️Symptômes liés à la dégranulation mastocytaire : flush, hypotension, manifestations polymorphes.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/

2️⃣ Quels sont les critères qui permettent d’établir le diagnostic des différents types de mastocytose ? [1’25 – 3’24] 
✔️ Mastocytose cutanée : lésions maculo-papuleuses, signe de Darier, tryptase souvent normale.
✔️ Mastocytose systémique : agrégats de mastocytes à la biopsie médullaire ; morphologie atypique des mastocytes, phénotype anormal, mutation, tryptase élevée.
✔️ Diagnostic confirmé : critère majeur + 1 mineur ou ≥ 3 critères mineurs.

3️⃣ Comment classer les mastocytoses en fonction de leur pronostic ? [3’25 -5’01] 
✔️ B-findings : reflets de la masse tumorale.
✔️ C-findings : reflets de l’atteinte organique.
✔️ Pronostic en fonction des B- et C-findings.

4️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [5’02 – 6’03] 
✔️ Syndromes carcinoïdes, atteintes cutanées, activation mastocytaire sans mastocytose, anaphylaxies allergiques, troubles digestifs....

5️⃣ Quel suivi biologique proposer aux patients concernés ? [6’04 – 7’26] 
✔️ Tryptase sérique : 1 à 2 fois par an.
✔️ Bilans standards annuels : numération formule sanguine, fonction hépatique et rénale.
✔️ Bilan osseux : surveillance de l’ostéoporose.
✔️ Charge allélique mutation KIT : selon gravité, évolutivité et réponse au traitement.

6️⃣ Quel est le rôle du biologiste dans la coordination des soins ? [7’27 – 9’17] 
✔️ Le biologiste assure le diagnostic, le suivi et l’alerte précoce en cas de progression, tout en participant à la coordination des soins et à la recherche.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

1er épisode / 5, de la série sur les mastocytoses.

Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on mastocytose ?

Invité :
Dr Julien Rossignol, hématologue au sein du service d’hématologie adulte des hôpitaux Necker–Enfants malades et Cochin, membre du laboratoire du Pr Hermine à l’Institut IMAGINE, médecin référent du centre de référence des maladies rares des mastocytoses (CEREMAST) affilié à la filière MaRIH, et coordinateur de la rédaction du PNDS sur les mastocytoses avancées de l’adulte, publié sous l’égide du CEREMAST et de la filière MaRIH. 
https://maladiesrares-necker.aphp.fr//ceremast/ 
https://marih.fr/ 

1️⃣ Qu'appelle-t-on mastocytose ? [0’41 – 2’02] 
✔️ Ensemble de maladies clonales du mastocyte.
✔️ Pathologies hétérogènes pouvant toucher seulement la peau ou d’autres organes. 
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/

2️⃣ Quels sont les différents types de mastocytoses ? [2’03 – 4’04] 
✔️Mastocytose cutanée (fréquente chez l’enfant),
✔️Mastocytose systémique indolente (fréquente chez l’adulte), 
✔️Mastocytose systémique avancée (rare), 
✔️Mastocytose médullaire.

3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [4’05 -6’00]
✔️ Formes non avancées : mutation KIT → prolifération clonale des mastocytes.
✔️ Formes avancées : mutations KIT + autres mutations (TET2, SRSF2…). 

4️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs des mastocytoses, dans quel contexte apparaissent-ils ? [6’01 – 9’23]
✔️ Signes cutanés typiques : urticaire pigmentaire, signe de Darier.
✔️ Signes liés à l’activation mastocytaire : flushs, prurit, bronchospasmes, troubles digestifs, réactions anaphylactiques possibles.
✔️ Signes d’infiltration organique (formes avancées) : cytopénies, atteinte d’organes (foie, rate, os, tube digestif), perte de poids, altération de l’état général.

5️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion d’une mastocytose ? [9’24 – 13’12] 
✔️ Biopsie des lésions cutanées suspectes, dosage de la tryptase devant une ostéoporose précoce une anaphylaxie idiopathique ou symptômes d’activation mastocytaire.
✔️ Adressage aux centres de référence ou de compétence des mastocytoses pour bilan complet, suivi spécialisé et prévention des complications.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Episode spécial : Maladie rare - Le Syndrome KAT6

Invitée :
Pr Estelle Colin, professeur de médecine génétique, chef du service de génétique du CHU d'Angers, et coordinatrice du centre de référence constitutif anomalie du développement, CLAD-Ouest, affilié à la filière AnDDI-Rares. 
https://www.chu-angers.fr/offre-de-soins/genetique-133983.kjsp 
https://anddi-rares.org/ 

1️⃣ Qu'appelle-t-on syndrome KAT6 ? [0’26 – 0’53] 
✔️ Syndromes génétiques ultra rares, causés par un variant pathogène dans le gène KAT6A ou KAT6B.

2️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [0’54 – 3’19] 
✔️ Les gènes KAT6 régulent l’expression d’autres gènes, influençant le développement neurologique, cardiaque, crânio-facial et de nombreux organes.

3️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter un syndrome KAT6 ? [3’20 –5’25] 
✔️ Expression clinique variable d’un patient à l’autre.
✔️ KAT6A : retard neurodéveloppemental, troubles du langage, hypotonie, anomalies cardiaques, parfois microcéphalie.
✔️ KAT6B : particularités morphologiques, microcéphalie, hypothyroïdie congénitale, troubles neurodéveloppementaux. Malformations cardiaques, rénales et génitales, et retard de croissance à des degrés variables.

4️⃣ Comment confirmer le diagnostic ? [5’26 – 6’30] 
✔️ Confirmation par séquençage du génome identifiant un variant pathogène KAT6A ou KAT6B.

5️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion d’un syndrome KAT6 ? [6’30 – 7’09] 
✔️ Orientation vers les centres de compétence ou de référence des filières AnDDI-Rares et DéfiScience. 

6️⃣ Quelle prise en charge proposer à ces jeunes patients ? Quelles sont les pistes de recherche actuelles sur la maladie ? [7’10 – 9’35] 
✔️ Prise en charge symptomatique et adaptée à chaque enfant.
✔️ Accompagnement global : kinésithérapie, orthophonie, ergothérapie, éducation spécialisée.
✔️ Recherche : comprendre le rôle épigénétique des protéines KAT6, développer des modèles expérimentaux et explorer des approches thérapeutiques ciblées. 

7️⃣ Quelle est la place de l’association de patients KAT6 France ? [9’36 – 11’22] 
✔️ Soutien et orientation des familles, réduction de l’isolement.
✔️ Sensibilisation du public, des professionnels et des autorités de santé.
✔️ Promotion et soutien à la recherche sur les syndromes KAT6.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Episode spécial : Maladie rare - Comment soutenir les parents aidants ?

Invité :
Dr Denis de Valmont, médecin et cofondateur d'Assur-Aidant BabySafe Solutions. 
https://babysafe.solutions/

1️⃣ Qu’est-ce que BabySafe Solutions, comment a-t-elle été créée ? [0’42 – 3’11] 
✔️ Expérience de médecin dans l’assurance, confronté aux parents d’enfants nés avec déficience ou handicap.
✔️ Constat : les procédures de recherche de responsabilité aboutissent peu, absorbent l’énergie des parents et compliquent leur accompagnement de l’enfant.
✔️ Création d’une assurance collective offrant un soutien et une indemnisation aux parents aidants dès la naissance de l’enfant.

2️⃣ Comment fonctionne la garantie déficience à la naissance, quels avantages apporte-t-elle aux parents aidants ? [3’12 – 5’34] 
✔️ Assurance collective mutualisée, garantissant la couverture d’un ensemble de salariés.
✔️ Soutien immédiat et inconditionnel aux familles d’enfants porteurs de déficience ou nés grands prématurés.
✔️ Indemnisation financière jusqu’au 5ᵉ anniversaire de l’enfant, accompagnement dédié via un conseiller et des partenaires mobilisables.

3️⃣  Quels types de soutien pratique sont proposés aux familles dès la naissance d’un enfant en situation de handicap ? [5’34 –6’49] 
✔️ Financements pour accéder aux services adaptés aux besoins spécifiques de chaque famille.
✔️ Accès à un réseau de partenaires labellisés proposant pair-aidance, soutien psychologique, assistance administrative, remboursement de restes à charge, financement de séjours adaptés...

4️⃣  Quelle portée aurait la reconnaissance de la qualité de travailleur aidant pour les salariés et les entreprises ? [6’50 – 8’10] 
✔️ Mesure phare du livre blanc « Le pouvoir d’agir des parents-aidants » : proposition de création de la RQTA (Reconnaissance de la Qualité de Travailleur Aidant), en miroir de la RQTH.
✔️ Objectif : porter la RQTA auprès du pouvoir politique pour qu’un futur projet de loi définisse les droits associés.

5️⃣  Quels obstacles principaux doivent être levés pour favoriser l’adoption des solutions proposées aux aidants ? [8’11 – 10’14] 
✔️ Les parents aidants se reconnaissent encore peu comme tels.
✔️ L’aidance parentale reste sous-estimée dans sa charge réelle.
✔️ Les entreprises commencent à s’emparer du sujet, mais les solutions restent rares.

6️⃣  Quel message adresser aux aidants et aux décideurs ? [10’14 – 11’57] 
✔️ Encourager les parents aidants à se déclarer auprès de leur employeur pour mieux concilier vie professionnelle et rôle d’aidant.
✔️ Les décideurs doivent reconnaître l’importance stratégique des aidants pour les entreprises.
✔️ Les salariés aidants représentent un gisement de compétences qui reste encore à exploiter.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Episode spécial : Maladie rare - Le rôle des aidants dans les maladies rares

Invitée :
Mme Sophie Lecommandoux, fondatrice et présidente de l'association APASC, l'Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino. 
https://www.apasc.fr/

1️⃣   Qu’est-ce que l’APASC, comment a-t-elle été créée ? [0’39 – 2’41] 
✔️ APASC : Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino
✔️ Création par Mme Lecommandoux, motivée par la naissance de sa fille avec le syndrome de Currarino.
✔️ Objectif : soutenir les familles, diffuser l’information et contribuer à la recherche médicale.
✔️ Association intégrée à plusieurs réseaux et filière de maladies rares (Neurosphinx, MAREP, Alliance Maladies Rares).

2️⃣   Quel impact les outils d’information ont-ils sur le quotidien des familles et des aidants ? [2’42 – 5’17] 
✔️ Livret créé en 2020 pour aider enfants et parents à comprendre et communiquer sur la maladie rare.
✔️ Favorise la communication intrafamiliale, avec l’entourage et les professionnels de santé, préparant à l’éducation thérapeutique.

3️⃣   En quoi la formation à l’éducation thérapeutique du patient est-elle déterminante dans l’accompagnement de la transition enfant-adulte ? [5’18 –7’09] 
✔️ Formation à l’ETP pour renforcer le savoir expérientiel et l’accompagnement des familles auprès des professionnels de santé.
✔️ Soutien des adolescents dans la transition vers l’âge adulte, période à risque de rupture de soins ou de décrochage.

4️⃣   Quelles sont les principales difficultés rencontrées par les mamans aidantes face à la maladie de leur enfant ? [7’10 – 9’43] 
✔️ Charge émotionnelle et psychologique. 
✔️ Charge de soins et organisation.
✔️ Difficultés matérielles et financières.
✔️ Isolement et manque de reconnaissance.

5️⃣   Comment l’aidance transforme-t-elle la vie familiale et la vie professionnelle ? [9’44 – 11’17] 
✔️ Centralisation des soins, suivi médical et soutien émotionnel par la mère, impact sur le couple et la fratrie.
✔️ Réduction ou aménagement d’activité, mise en retrait du marché du travail, risque de perte d’autonomie financière et précarisation économique.
✔️ Rôle essentiel des mères aidantes peu reconnu par les institutions et la société.

6️⃣   Quel message adresser aux aidants et aux associations ? [11’18 – 13 ’14] 
✔️ Valorisation du courage et de l’engagement des aidants, notamment des mamans ; importance de briser le silence autour de leur rôle.
✔️ Chaque geste compte ; la mobilisation collective soutient les familles et inspire les professionnels de santé.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

5éme épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes. 

Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une artérite à cellules géantes

Invitée :
Mme Brigitte Barb, membre du bureau de l'association France Vascularites. 
https://www.association-vascularites.org/

1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte de l’artérite à cellules géantes ? [0’20 – 0’53] 
✔️ Symptômes initiaux (douleurs et maux de tête) apparus quatre mois avant le diagnostic.
✔️ Aggravation progressive avec fièvre persistante et grande fatigue.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/

2️⃣   Comment s’est déroulé le diagnostic ? [0’54 – 2’05] 
✔️ CRP élevée détectée par le médecin → scanner révélant une aortite aiguë.
✔️ Orientation vers le centre de référence et diagnostic posé après trois semaines d’examens approfondis.

3️⃣   Comment s’organise la prise en charge ? [2’06 -2’31] 
✔️ Suivi initial mensuel au centre expert pour examens et ajustement thérapeutique.
✔️ Une fois en rémission : rendez-vous annuel au centre et suivi régulier par le médecin traitant.

4️⃣   Quelles sont les circonstances de la rencontre avec l’association France Vascularites ? [2’32 – 3’13] 
✔️ Contact initial avec l’Alliance Maladies Rares, qui oriente les patients concernés vers l’association France Vascularites.
✔️ L’association apporte écoute, soutien, réponses aux questions et partage d’expériences avec d’autres patients.

5️⃣ Quelles sont les motivations à devenir membre du bureau de l'association France Vascularites ? [3’14 – 4’06] 
✔️ S’investir dans l’association pour partager son témoignage et soutenir d’autres patients.
✔️ Aider à se sentir moins seul au moment du diagnostic et accompagner tout au long de la maladie.

6️⃣   Quelles sont les actions menées par France Vascularites pour les patients concernés ? [4’07 – 6’59] 
✔️ Écoute, soutien et accompagnement des patients : permanences téléphoniques, rencontres avec experts, formations, cafés papote...
✔️ Information, participation à la recherche clinique.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

_______________________________________________

RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Invité :
Pr Thomas Edouard, pédiatre endocrinologue et coordonnateur du Centre de référence constitutif des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate du CHU de Toulouse de la filière OSCAR.
https://www.chu-toulouse.fr/-endocrinologie-genetique-et-gynecologie-medicale-pediatrique-   
https://www.filiere-oscar.fr/ 

1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon HypoPTH » ? [0’40 – 1’56]
✔️ Sensibiliser aux maladies rares du métabolisme osseux et phosphocalcique.
✔️ Faire connaître les centres de référence et le parcours de soins.
✔️ Mettre en lumière la prise en charge, les avancées thérapeutiques et de recherche.

2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Toulouse ? [1’57 – 3’10]
✔️ Valoriser le travail d’équipe et la prise en charge multidisciplinaire du centre.
✔️ Illustrer la continuité des soins entre pédiatres et médecins d’adultes.
✔️ Mettre en lumière les avancées génétiques, thérapeutiques et les projets spécifiques du centre.

3️⃣  Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [3’10 –3’51]
✔️ Prendre du recul pour évaluer et valoriser les pratiques du centre.
✔️ Favoriser la réflexion sur l’évolution du centre et les nouveaux projets.
✔️ Renforcer la dynamique de groupe et la collaboration entre les équipes pédiatriques et adultes.

4️⃣  Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3’52– 4’28]
✔️ Profiter de l’opportunité pour valoriser le centre, ses équipes et ses travaux spécifiques.
✔️ Utiliser la revue Horizon comme un moyen pour renforcer la cohésion et la réflexion collective.
✔️ Encourager le travail en équipe et la collaboration entre les différents professionnels au quotidien.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

_________________________

RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com