RARE à l'écoute

4éme épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes. 

Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une Artérite à cellules géantes

Invité :
Pr Maxime Samson, médecin interniste au sein du service de médecine interne et d’immunologie clinique du CHU de Dijon, président du Conseil scientifique du GEFA (Groupe Français d’Étude des Artérites des gros vaisseaux), responsable du site constitutif de Dijon du centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte Île-de-France Est et Ouest affilié à la filière FAI2R, et coordinateur du PNDS sur les artérites à cellules géantes. 
https://www.chu-dijon.fr/service/medecine-interne-et-immunologie-clinique-medecine-1-soc-1/medecine-interne-et-immunologie 
https://www.vascularites.org/ 
https://www.fai2r.org/ 

1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de l’artérite à cellules géantes ? [0’52 – 3’35] 
✔️ Prévenir les complications aiguës graves : complications visuelles et neurologiques.
✔️ Diagnostiquer rapidement via les centres experts et les filières : « fast-track ».
✔️ Soulager les symptômes efficacement.
✔️ Maintenir la rémission à long terme et prévenir les rechutes.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/

2️⃣ Quels sont les spécialistes impliqués ? [3’36 – 4’56] 
✔️ Rhumatologues, internistes, neurologues, ophtalmologues, gériatres, cardiologues, médecins généralistes.

3️⃣ Quelle prise en charge proposer ? [4’57 -7’02] 
✔️ Corticothérapie : traitement de première ligne pour soulager les symptômes et réduire le syndrome inflammatoire, avec sevrage progressif sur 12 mois.
✔️ Biothérapies ciblées ou immunosuppresseurs (traitements d’épargne corticoïdes).

4️⃣ Quels sont les risques de rechute ? [7’03 – 8’41] 
✔️ Environ 50 % des patients rechutent, surtout lors de l’arrêt ou de la réduction des doses de médicaments.
✔️ Rechutes rarement sévères, mais nécessitent d’ajuster ou de prolonger les traitements.

5️⃣ Une prise en charge cardiovasculaire est-elle recommandée chez ces patients ? [8’42 – 11’27] 
✔️ Surveillance des facteurs de risque cardiovasculaire, en raison d’un risque accru dès le diagnostic.
✔️ Suivi annuel de l’aorte chez les patients avec atteinte des gros vaisseaux.

6️⃣ Quel suivi proposer aux patients atteint d’artérite à cellules géantes ? [11’28 – 12’49] 
✔️ Suivi clinique et biologique : tous les 3–6 mois pendant le traitement, puis tous les 6 mois après arrêt.
✔️ Suivi vasculaire : imagerie de l’aorte et des gros vaisseaux, prolongé souvent au-delà de trois ans, même après arrêt du traitement.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

_______________________________________________

RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3ème épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes.

Episode 3 : Maladie rare – Artérite à cellules géantes (maladie de Horton) : évaluation et imagerie

Invité :

Dr Olivier Espitia, médecin vasculaire et interniste au sein du service de médecine interne et de médecine vasculaire du CHU de Nantes, coordonnateur du centre de compétences des maladies artérielles rares de la filière FAVA-Multi et co-rédacteur du PNDS sur les artérites à cellules géantes sous l’égide du GEFA et de la filière de santé FAI2R.
https://www.chu-nantes.fr/maladies-rares-centres-de-competences-du-chu-de-nantes 
https://www.fai2r.org/ 

1️⃣ Quels examens permettent de confirmer une artérite à cellules géantes ? [0’47 – 1’18]
✔️ La biopsie d’artère temporale est le seul examen confirmant avec certitude l’artérite à cellules géantes.
✔️ D’autres examens peuvent suggérer le diagnostic en cas de forte suspicion clinique.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/

2️⃣   Quels tests non invasifs peuvent orienter le diagnostic ? [1’19 – 2’00]
✔️ Échodoppler des artères temporales : examen de première intention pour orienter le diagnostic.

3️⃣   Quelle est la place des différents scanners pour ces patients ? [2’01 -3’06]
✔️ PET scanner : imagerie corps entier, détecte l’hypermétabolisme des parois artérielles, signe de vascularite.
✔️ Angioscanner, angio-IRM : montre l’épaississement inflammatoire des parois.

4️⃣   Comment évaluer la sévérité de l’atteinte après confirmation du diagnostic ? [3’07 – 5’21]
✔️ La sévérité dépend des complications vasculaires immédiates (ischémie, cécité) et à moyen/long terme (artères de gros calibre, aorte).
✔️ Les signes intenses au halo à l’échodoppler et la présence d’aortite augmentent le risque de complications et influencent la surveillance.
✔️ La cartographie vasculaire complète est essentielle pour évaluer le pronostic et guider le suivi.

5️⃣ Quel suivi radiologique proposer après l’instauration du traitement ? [5’22 – 6’40]
✔️ Le suivi radiologique dépend de l’atteinte initiale des vaisseaux.

6️⃣   Existe-t-il des filières de diagnostic rapide pour l’artérite à cellules géantes ? [6’41 – 7’50]
✔️ Filières de diagnostic rapide accessibles dans de nombreux centres en France, via un numéro de contact pour cliniciens de premier recours.
✔️ Évaluation clinique et imagerie adaptée aux ressources locales.
✔️ Objectif : diagnostic précoce pour limiter les complications oculaires.

7️⃣ À qui adresser les patients concernés ? [7’51 – 8’33]
✔️ Chaque région dispose d’un correspondant expert.
✔️ Les patients doivent être adressés rapidement à ces centres experts locaux.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

_______________________________________________

RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

5ème épisode / 5, de la série sur l’amyotrophie spinale infantile.

Episode 5 : Maladie rare – Le futur du dépistage génétique.

Invitée :
Pr Laurence Olivier-Faivre, professeur de génétique médicale, cheffe du service de génétique clinique au CHU Dijon Bourgogne, coordinatrice du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de la filière AnDDI-Rares et du projet PERIGENOMED CLINICS 1.
https://www.chu-dijon.fr/service/genetique-clinique/genetique 
https://anddi-rares.org/   

1️⃣   Quelle est la différence entre dépistage néonatal génétique et dépistage néonatal génomique ? [0’41 – 1’44]
✔️ Génétique : test ciblé sur certaines maladies.
✔️Génomique : séquençage étendu du génome pour dépister davantage de pathologies.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/

2️⃣   Quels sont les bénéfices attendus du dépistage néonatal génomique ? [1’45 – 2’36]
✔️ Identifier un plus grand nombre de pathologies pédiatriques dès la naissance.
✔️ Anticipation des traitements précoces grâce aux nouvelles thérapies disponibles.
✔️ Adaptation continue aux innovations, avec ajout progressif des maladies traitables au programme de dépistage.

3️⃣   Quels enjeux éthiques sont associés au dépistage génomique chez le nouveau-né ? [2’37-4’51]
✔️ Impact psychologique d’un diagnostic précoce sur les parents, surtout pour les pathologies à expression tardive.
✔️ Définition de la liste de gènes « actionnables » et évaluation de l’efficacité des traitements disponibles.
✔️ Difficultés d’information éclairée des parents face à un dépistage massif.
✔️ Gestion des faux positifs et suivi complémentaire pour rassurer les familles.
✔️ Enjeux liés au stockage et à la confidentialité des données génomiques.

4️⃣   Quelle est la situation actuelle en France concernant la mise en place du dépistage néonatal génomique ? [4’51 -5’59]
✔️La France participe au consortium international ICoNS pour le dépistage néonatal génomique.
✔️ Lancement du projet pilote PERIGENOMED en 2025, et participation au projet européen Screen4Care depuis fin 2024.

5️⃣   Comment présenter le projet PERIGENOMED aux auditeurs ? [6’00 – 8’08]
✔️Projet national pilote d’extension du dépistage néonatal génomique, structuré en deux phases.
✔️Phase I (Clinics I) : faisabilité et acceptabilité. 5 CHU participants, 2 centres de séquençage. Environ 400 nouveau-nés séquencés au CHU de Dijon
✔️Phase II : préfiguration sur 19 000 nouveau-nés en Bourgogne Franche-Comté, pour évaluer la performance, les aspects médico-économiques et éthiques, en vue d’une généralisation future.

6️⃣   Quelles perspectives futures pour le dépistage génomique néonatal ? [8’09 – 8’59]
✔️ Possibilité d’étendre le dépistage néonatal classique à une liste élargie de pathologies, à définir avec les agences de santé.
✔️ Ambition de créer un projet fournissant les outils nécessaires à une généralisation future du dépistage génomique.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

_____________________________________________________

RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Alliance Maladies Rares & RARE à l’écoute

Chaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les enjeux majeurs qui façonnent l’avenir des maladies rares.

Dans cet épisode, Mr Xavier Broutin, président de l’Association Cassandra et membre du Bureau du Conseil National de l’Alliance Maladies Rares, évoque le développement de la médecine génomique et ses implications pour les patients atteints de maladies rares.

Il explique comment les avancées du Plan France Médecine Génomique (PFMG) et le travail des plateformes de séquençage SeqOIA et Auragen permettent de mieux diagnostiquer, tout en mettant en lumière des enjeux éthiques et sociétaux majeurs.

Au programme de cet épisode :

• Le rôle de la médecine génomique dans la réduction de l’errance diagnostique et l’amélioration de la prise en charge.
• Les apports concrets des plateformes SeqOIA et Auragen dans le séquençage à grande échelle.
• Les enjeux éthiques autour de la donnée génétique, de la confidentialité et du retour d’informations incidentes.
• L’importance d’une approche humaine, pédagogique et collective face à l’innovation technologique.
• Le rôle de l’Alliance Maladies Rares dans l’accompagnement des patients et des associations sur ces sujets émergents.

Cet épisode met en lumière la médecine génomique comme un levier essentiel pour mieux diagnostiquer et comprendre les maladies rares, mais aussi comme un domaine où l’éthique, la pédagogie et l’accompagnement doivent rester au cœur de la démarche scientifique et médicale.

Invité :
Xavier Broutin, président de l'association Cassandra, bénévole à la Ligue nationale contre le cancer et trésorier, membre du bureau du Conseil National de l'Alliance Maladies Rares National de l’Alliance Maladies Rares.
https://www.associationcassandra.org/ 
https://www.ligue-cancer.net/qui-sommesnous 
https://alliance-maladies-rares.org/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

_______________________________________

Alliance maladies rares, association reconnue d’utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d’accompagner, de former et d’informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares.

2éme épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes. 

Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une Artérite à cellules géantes (maladie de Horton).

Invité :
Pr Alexis Régent, médecin interniste au sein du service de médecine interne de l'hôpital Cochin Port-Royal à Paris, et co-rédacteur du PNDS sur les artérites à cellules géantes sous l’égide du GEFA, Groupe Français des Artérites des Gros Vaisseaux, et de la filière de santé FAI2R. 
https://www.aphp.fr/cochin/service-de-medecine-interne
https://www.fai2r.org/
https://www.vascularites.org/

1️⃣ Quelles sont les circonstances de diagnostic de l’artérite à cellules géantes ? [0’34 – 2’10] 
✔️ Maladie touchant principalement les patients de plus de 50 ans (ratio femme-homme : 3 :1).
✔️ Symptômes typiques : maux de tête, troubles visuels, douleurs aux épaules et aux hanches.
✔️ Autres symptômes : syndrome inflammatoire, fièvre, fatigue.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/

2️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion d’artérite à cellules géantes ? [2’11 – 2’50] 
✔️ Internistes et rhumatologues assurent la prise en charge principale, avec appui éventuel des médecins vasculaires.

3️⃣   Quelles situations nécessitent une prise en charge urgente ? [2’51 -4’21]
✔️ Symptômes visuels (baisse de vision, diplopie) nécessitent une consultation en urgence pour prévenir la cécité
✔️ Toute suspicion d’artérite à cellules géantes doit être évaluée rapidement, même sans signe visuel.

4️⃣   Comment s'opère la prise en charge des patients concernés ? [4’22 – 5’40] 
✔️ Évaluation clinique rapide, idéalement dans les 24 à 48 heures, pour décider d’introduire une thérapeutique si le diagnostic semble probable.
✔️ Confirmation diagnostique indispensable via biopsie de l’artère temporale ou examen d’imagerie.
✔️ Organisation d’un « Fast Track » pour un diagnostic rapide et fiable.

5️⃣ Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [5’41 – 7’43] 
✔️ Identifier les signes cliniques d’appel.
✔️ Inflammation biologique détectable à la prise de sang.
✔️ Confirmation par biopsie de l’artère temporale ou imagerie (échographie Doppler, PET scanner, IRM, angioscanner).

6️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [7’44 – 9’24] 
✔️ Écarter principalement les maladies cardiovasculaires (signes visuels), neurologiques (maux de tête), rhumatismales (douleurs des ceintures) ou autres maladies inflammatoires
✔️ Utiliser les marqueurs biologiques d’inflammation pour orienter le diagnostic et écarter d’autres étiologies.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

_______________________________________________________

RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :

• Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
• Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
• Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5, de la série sur l’amyotrophie spinale infantile. 

Episode 4 : Maladie rare – Vivre avec une SMA

Invitée :
Mme Leroyer, maman d'une jeune patiente atteinte de SMA, dépistée à la naissance grâce au programme DEPISMA.

1️⃣   Quelles sont les circonstances du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) ? [0’22 – 1’01] 
✔️ Accouchement dans une maternité de Nouvelle-Aquitaine, où le programme pilote DEPISMA était en place.
✔️ Dépistage proposé pour l’amyotrophie spinale, accepté immédiatement.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/

2️⃣   À quel moment la suspicion de SMA est-elle survenue ? [1’02 – 1’46] 
✔️ Anomalie détectée au test de dépistage signalée une semaine après la naissance.
✔️ Suspicion d’amyotrophie spinale annoncée par le neuropédiatre, avec indication de solutions thérapeutiques disponibles.

3️⃣   Comment s’est déroulé le diagnostic ? [1’47-2’25] 
✔️ Confirmation du diagnostic par test génétique réalisé par prise de sang.
✔️ Diagnostic confirmé : amyotrophie spinale de type 2 avec trois copies du gène SMN2.

4️⃣   Quelles démarches ont été entreprises pour s’informer sur la maladie ? [2’26-3’07] 
✔️Recherche d’informations principalement sur Internet, en se référant aux sources fiables conseillées par le neurologue.

5️⃣   Comment s’organise la prise en charge ? [3’08 – 3’47] 
✔️ Évolution « normale ».
✔️ Suivi médical régulier : surveillance initiale hebdomadaire à l’hôpital, puis mensuelle, avec pédiatre et bilans sanguins.

6️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs sur l’intérêt du dépistage néonatal de la SMA ? [3’48 – 5’08] 
✔️ Importance du dépistage précoce, qui permet d’agir avant l’apparition de symptômes souvent irréversibles.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

__________________________________________________

RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :

• Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
• Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
• Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Invité :
Dr Cyril Amouroux, pédiatre-endocrinologue au CHU de Montpellier et coordinateur du centre de compétence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate de la filière OSCAR.
https://www.chu-montpellier.fr/fr/a-propos-du-chu/offre-de-soins/services/pediatrie-multidisciplinaire-228  
https://www.filiere-oscar.fr/ 

1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon HPP » ? [0’39 – 1’33]
✔️ Sensibiliser les professionnels de santé à l’hypophosphatasie, une maladie extrêmement rare, pour améliorer la prise en charge des patients.
✔️ Montrer qu’un centre de compétence, même avec une équipe réduite, peut assurer une prise en charge de qualité et valoriser son rôle.

2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Montpellier ? [1’34 – 2’07]
✔️ Met en valeur la mobilisation des différentes spécialités pour prendre en charge les patients atteints de maladies rares complexes.
✔️ Illustre que ce modèle de prise en charge pourrait s’appliquer aux cas pédiatriques comme aux adultes.

3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2’08 –3’08]
✔️ Permet de réfléchir collectivement aux pratiques quotidiennes et à la structuration des prises en charge.
✔️ Identifier les points forts, les axes d’amélioration et préparer l’avenir, notamment avec les collègues d’adultes.
✔️ Collaboration fluide et agréable avec l’équipe de Rare à l’écoute lors de la préparation et de la construction de la revue.

4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3’09– 4’08]
✔️ Ne pas hésiter à se lancer et à mobiliser les filières pour valoriser les maladies rares.
✔️ Identifier des centres diversifiés sur le territoire et mettre en avant leur rôle dans la prise en charge.
✔️ Utiliser des supports comme la revue Horizon pour communiquer efficacement sur les pathologies et les patients suivis.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

_____________________________________________

RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com 

1er épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes. 

Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on artérite à cellules géantes ou maladie de Horton ? 

Invité :
Pr Hubert de Boysson, médecin interniste au sein du service de médecine interne du CHU de Caen Normandie, médecin référent du CeRAINOM, le centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte Nord, Nord-Ouest, Méditerranée et Guadeloupe de la filière FAI2R et coordinateur du PNDS sur les artérites à cellules géantes. 
https://www.chu-caen.fr/page-services/medecine-interne/ 
https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/cerainom-aaouba/  
https://www.fai2r.org/

1️⃣ Qu’appelle-t-on artérite à cellules géantes ou maladie de Horton ? [0’46 – 2’00] 
✔️ Vascularite systémique la plus fréquente chez l’adulte, touchant les gros et moyens vaisseaux, en particulier l’aorte et ses branches.
✔️ Affecte les personnes de plus de 50 ans, avec une prédominance féminine (2–3 femmes pour 1 homme).
✔️ Incidence en France : ~10 cas pour 100 000 habitants >50 ans, plus fréquente dans le nord de l’Europe.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/

2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’01 – 3’49] 
✔️ Activation immunitaire anormale des cellules dendritiques et lymphocytes T, entraînant inflammation par cytokines (IL-6, IL-17, IFN-γ).
✔️ Formation de cellules géantes et sécrétion d’enzymes destructrices endommageant la paroi vasculaire.
✔️ Remodelage vasculaire provoquant sténoses et occlusions responsables des symptômes ischémiques.

3️⃣   Quels signes cliniques sont évocateurs d’une artérite à cellules géantes, dans quel contexte apparaissent-ils ? [3’50 -5’48] 
✔️ Suspecter la maladie devant céphalées, altération de l’état général, fièvre.
✔️ Bilan initial : rechercher des symptômes cardinaux et un syndrome inflammatoire biologique (CRP, fibrinogène).

4️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion d’artérite à cellules géantes ? [5’49 – 7’36] 
✔️ Prise en charge hospitalière : médecine interne ou rhumatologie via des filières rapides pour confirmer le diagnostic et débuter le traitement si nécessaire.
✔️ Situation urgente en ville : début immédiat de corticoïdes si symptômes cardinaux avec signes visuels (vision flou, diplopie, cécité) et CRP élevée.

5️⃣ Comment s’organise la prise en charge de l’artérite à cellules géantes en France ? [7’37 – 8’57] 
✔️ Filières de prise en charge rapide dans de nombreux hôpitaux français pour examens et traitement initial.
✔️ Groupes et réseaux spécialisés (FAI2R, GEFA) pour homogénéiser les pratiques et diffuser les recommandations.
✔️ Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) régulièrement actualisés pour garantir une prise en charge standardisée et optimale.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

_______________________________________________________

RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :

• Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
• Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
• Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3éme épisode / 5, de la série sur l’amyotrophie spinale infantile. 

Episode 3 : Maladie rare – DEPISMA : Bilan de l'étude pilote du dépistage néonatal de l'Amyotrophie Spinale infantile.

Invité :
Pr Vincent Laugel, neuropédiatre, chef du pôle de pédiatrie des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, coordinateur du projet DEPISMA, et responsable du site enfant du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France de la filière Filnemus. 
https://www.chru-strasbourg.fr/maladie/maladies-neuromusculaires/ 
https://www.filnemus.fr/

1️⃣   Pourquoi proposer un dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale ? [0’33 – 1’48] 
✔️ L’amyotrophie spinale était auparavant une maladie grave et souvent mortelle avant 2 ans ✔️ Les traitements récents stoppent la progression mais doivent être commencés très tôt
✔️ Le dépistage néonatal est nécessaire pour identifier les patients avant l’apparition des symptômes.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/

2️⃣   Qu’est-ce que le programme DEPISMA aux auditeurs ? [1’49 – 3’38] 
✔️ Le programme DEPISMA vise à démontrer la faisabilité et l’acceptabilité d’un dépistage néonatal génétique de l’amyotrophie spinale.
✔️ Première application en France d’un dépistage néonatal basé sur l’analyse génétique.
✔️ Déploiement sur deux régions pilotes (Grand Est et Nouvelle-Aquitaine) pour tous les nouveau-nés, utilisant une goutte de sang prélevée au talon déjà utilisée pour d’autres dépistages.

3️⃣   Quels ont été les principaux défis pour sa mise en place ? [3’39-5’58] 
✔️ Déploiement technique des laboratoires et installation des équipements de dépistage génétique.
✔️ Formation et mobilisation des 81 maternités pour prélèvement et consentement parental.
✔️ Organisation d’une prise en charge rapide des nouveau-nés dépistés positifs, impliquant de nombreux professionnels.

4️⃣   Comment les jeunes parents concernés par cette maladie rare ont-ils accueilli le programme ? [5’59 -7’16] 
✔️98 % d’acceptation des familles, malgré la procédure réglementaire de consentement.

5️⃣   Quels résultats ont été obtenus grâce au projet DEPISMA ? [7’17 – 8’37] 
✔️ Sur 2,5 ans, environ 200 000 nouveau-nés dépistés, avec 20 enfants atteints identifiés.
✔️ Plus de 94 % des naissances dépistées, avec 98 % d’acceptation parentale.
✔️ DEPISMA a permis de convaincre les autorités et de lancer un dépistage national.

6️⃣   Comment le dépistage de l’amyotrophie spinale est-il actuellement mis en œuvre en France ? [8’38 – 9’31] 
✔️ Avis favorable de la HAS en juillet 2024, validant la faisabilité et l’acceptabilité du dépistage.
✔️ Mise en œuvre concrète depuis le 1er septembre 2025 dans toutes les maternités et hôpitaux de France.

7️⃣ Quelles perspectives pour l’avenir du dépistage de l’amyotrophie spinale ? [9’32 – 11’47] 
✔️ Le dépistage dès la naissance transformera la prise en charge de l’amyotrophie spinale en permettant un traitement précoce pour tous les enfants concernés.
✔️ Objectif : prévenir l’apparition de symptômes, améliorer le pronostic et adapter les traitements à chaque nouveau-né.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

__________________________________

RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :

• Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
• Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
• Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Dans ce deuxième épisode de la saison SMA, le Pr Isabelle Desguerre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l’Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de l’hôpital Necker, affilié à la filière Filnemus, explique comment la prise en charge précoce et pluridisciplinaire peut changer la vie des enfants atteints d’amyotrophie spinale infantile.

Grâce au programme national de dépistage néonatal, chaque nouveau-né peut être dépisté dès la naissance. Les équipes spécialisées peuvent ainsi agir immédiatement et coordonner un suivi médical et fonctionnel sur mesure.

Neuropédiatres, kinésithérapeutes, orthopédistes et centres de référence travaillent ensemble pour préserver la motricité, la respiration et la qualité de vie de chaque enfant.

Invitée : Pr Isabelle Desguerre, neuropédiatre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de Necker, affilié à la filière Filnemus.
https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-neurologie-pediatrique 
https://maladiesrares-necker.aphp.fr/maladies-neuromusculaires/ 
https://www.filnemus.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

__________________________________________________

RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com