November 12, 2025

Maladie rare – DEPISMA : Bilan de l'étude pilote du dépistage néonatal de l'Amyotrophie Spinale infantile

12 minutes

3éme épisode / 5, de la série sur l’amyotrophie spinale infantile.

Episode 3 : Maladie rare – DEPISMA : Bilan de l'étude pilote du dépistage néonatal de l'Amyotrophie Spinale infantile.

Invité :

Pr Vincent Laugel, neuropédiatre, chef du pôle de pédiatrie des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, coordinateur du projet DEPISMA, et responsable du site enfant du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France de la filière Filnemus.

https://www.chru-strasbourg.fr/maladie/maladies-neuromusculaires/

https://www.filnemus.fr/

1️⃣ Pourquoi proposer un dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale ? [0’33 – 1’48]

✔️ L’amyotrophie spinale était auparavant une maladie grave et souvent mortelle avant 2 ans ✔️ Les traitements récents stoppent la progression mais doivent être commencés très tôt

✔️ Le dépistage néonatal est nécessaire pour identifier les patients avant l’apparition des symptômes.

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/

2️⃣ Qu’est-ce que le programme DEPISMA aux auditeurs ? [1’49 – 3’38]

✔️ Le programme DEPISMA vise à démontrer la faisabilité et l’acceptabilité d’un dépistage néonatal génétique de l’amyotrophie spinale.

✔️ Première application en France d’un dépistage néonatal basé sur l’analyse génétique.

✔️ Déploiement sur deux régions pilotes (Grand Est et Nouvelle-Aquitaine) pour tous les nouveau-nés, utilisant une goutte de sang prélevée au talon déjà utilisée pour d’autres dépistages.

3️⃣ Quels ont été les principaux défis pour sa mise en place ? [3’39-5’58]

✔️ Déploiement technique des laboratoires et installation des équipements de dépistage génétique.

✔️ Formation et mobilisation des 81 maternités pour prélèvement et consentement parental.

✔️ Organisation d’une prise en charge rapide des nouveau-nés dépistés positifs, impliquant de nombreux professionnels.

4️⃣ Comment les jeunes parents concernés par cette maladie rare ont-ils accueilli le programme ? [5’59 -7’16]

✔️98 % d’acceptation des familles, malgré la procédure réglementaire de consentement.

5️⃣ Quels résultats ont été obtenus grâce au projet DEPISMA ? [7’17 – 8’37]

✔️ Sur 2,5 ans, environ 200 000 nouveau-nés dépistés, avec 20 enfants atteints identifiés.

✔️ Plus de 94 % des naissances dépistées, avec 98 % d’acceptation parentale.

✔️ DEPISMA a permis de convaincre les autorités et de lancer un dépistage national.

6️⃣ Comment le dépistage de l’amyotrophie spinale est-il actuellement mis en œuvre en France ? [8’38 – 9’31]

✔️ Avis favorable de la HAS en juillet 2024, validant la faisabilité et l’acceptabilité du dépistage.

✔️ Mise en œuvre concrète depuis le 1er septembre 2025 dans toutes les maternités et hôpitaux de France.

7️⃣ Quelles perspectives pour l’avenir du dépistage de l’amyotrophie spinale ? [9’32 – 11’47]

✔️ Le dépistage dès la naissance transformera la prise en charge de l’amyotrophie spinale en permettant un traitement précoce pour tous les enfants concernés.

✔️ Objectif : prévenir l’apparition de symptômes, améliorer le pronostic et adapter les traitements à chaque nouveau-né.

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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