4ème épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8.

Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge le déficit en MCT8

Invitée :
Dr Isabelle Oliver-Petit, endocrinologue pédiatre, praticien hospitalier au sein du service de pédiatrie endocrinologie génétique et gynécologie médicale de l'hôpital des enfants du CHU de Toulouse, spécialiste des maladies rares de la thyroïde des enfants, co-rédactrice du récent PNDS sur le déficit en MCT8 et médecin coordinateur du Centre de référence des maladies de la croissance et du développement de l'enfant affilié à la filière Firendo.
https://www.chu-toulouse.fr/-pediatrie-endocrinologie-genetique-et-gynecologie-
https://www.firendo.fr/accueil-filiere-firendo 

1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter un déficit en MCT8 ? [0’42 – 1’53]
✔️ Touche exclusivement les garçons.
✔️Symptômes majeurs, avant l’âge de 6mois : nourrissons avec hypotonie axiale, impossibilité de maintien de la tête, perte de poids, hypertonie périphérique, dystonie, évoluant vers une infirmité motrice cérébrale.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-mct8-syndrome-dallan-herndon-dudley/

2️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge ? [1’53 – 2’59]
✔️ Diagnostic précoce pour permettre une prise en charge rapide et adaptée,
✔️ Rééducation ciblée afin de limiter les troubles du tonus et améliorer la qualité de vie,
✔️ Soins personnalisés et adaptés aux spécificités de la maladie.

3️⃣   Où la prise en charge des jeunes patients a-t-elle lieu ? [3’00 -3’20]
✔️ Au sein des centres experts en raison de la rareté et des spécificités de la maladie.
✔️Suivi régulier avec coordination annuelle par un pédiatre expert de la pathologie.

4️⃣   Quelles sont les prises en charge possibles ? [3’21 – 4’41]
✔️ Prise en charge multidisciplinaire combinant soins médicaux spécialisés et rééducation.

5️⃣   Quel type de rééducation proposer aux patients atteints d’un déficit en MCT8 ? [4’41 – 6’18]
✔️ Dès le diagnostic, près du domicile ou en institution, avec suivi étroit familles - médecins.
✔️ Kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie, orthophonie ...

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

3ème épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8.

Episode 3 : Maladie rare – Déficit en MCT8, le point de vue de l’endocrinologue.

Invitée :
Dr Athanasia Stoupa, endocrinologue pédiatre, praticien hospitalier au sein du service d'endocrinologie Gynécologie et diabétologie pédiatrique de l'hôpital Necker-enfants Malades à Paris, médecin chercheur à l'Institut Imagine et à l'Institut Cochin.
https://www.aphp.fr/service/service-70-061 
https://www.institutimagine.org/fr 
https://institutcochin.fr/   

1️⃣   Dans quelles conditions les patients atteints de déficit en MCT8 sont-ils adressés à un endocirinologue ? [0’33 – 1’45]
✔️ Bilan thyroïdien perturbé ou signes cliniques de dysthyroïdie.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-mct8-syndrome-dallan-herndon-dudley/

2️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter un déficit en MCT8, d'un point de vue endocrinologique ? [1’46 – 3’23]
✔️ Thyrotoxicose périphérique : hypermétabolisme, perte de poids, retard de croissance, faiblesse musculaire.
✔️ Manifestations cardiovasculaires et digestives, complications osseuses, infections, troubles du sommeil…

3️⃣   Comment s'opère la coordination des soins entre endocrinologue et neurologue ou neuropédiatre ? [3’23 -4’41]
✔️ L'endocrinologue est en charge des problèmes de croissance, de l'ostéopénie et de la dysthyroïdie. Le neurologue prend en charge les troubles neurologiques comme la dystonie, l'épilepsie, les troubles des apprentissages...

4️⃣   Le dépistage du déficit en MCT8 est-il réalisable dès la naissance ? [4’41 – 5’49]
✔️ Le déficit en MCT8 n'est pas dépisté à la naissance actuellement, mais des recherches génomiques pourraient permettre un dépistage néonatal à l'avenir.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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2ème épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8.
Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer un Déficit en MCT8.

Invité :
Pr Frederique Savagner, biologiste, praticien hospitalier au sein du service de biochimie et biologie moléculaire du CHU de Toulouse, responsable de deux laboratoires de référence sur les anomalies du développement de la fonction thyroïdienne et sur les cancers thyroïdiens familiaux.
https://www.chu-toulouse.fr/-biochimie- 

1️⃣   Quelles sont les circonstances de demande de diagnostic de déficit en MCT8 ? [0’33 – 2’48]
✔️ Diagnostic initié par les pédiatres ou les généticiens selon les observations cliniques ou les antécédents familiaux.
✔️ Signes cliniques évocateurs.
✔️ Signes thyroïdiens associés.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-mct8-syndrome-dallan-herndon-dudley/

2️⃣   Quels examens permettent d’orienter le diagnostic ? [2’48 – 5’02]
✔️ Bilan thyroïdien (TSH, T3, T4).

3️⃣   Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [5’03 -7’34]
✔️ Examen génétique : anomalies sur le chromosome X, entraînant une perte de fonction du transporteur MCT8.

4️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter d’un point de vue biologique ? [7’35 – 9’51]
✔️ Bilan thyroïdien normal : Déficience intellectuelle liée à l'X et leucodystrophie hypo myélinisante.
✔️ Bilan thyroïdien anormal : Syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes.

5️⃣   Comment s'opère la coordination entre les équipes de biologie et les équipes de soin ? [9’51 – 12’43]
✔️ Collaboration multidisciplinaire pour bilan thyroïdien et analyse génétique.
✔️ Ajustement des thérapeutiques selon l’évolution des patients.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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1er épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8.

Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on déficit en MCT8 ?

Invitée :
Pr Catherine Sarret, neuropédiatre, professeur des universités, praticien hospitalier au CHU de Clermont-Ferrand, responsable du centre de référence des pathologies neuromusculaires de la filière Filnemus et du centre de référence des Leucodystrophies de la filière Brain-Team, coordinatrice du récent PNDS sur le déficit en MCT8.
https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/neurologie 
https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/genetique-medicale 
https://www.filnemus.fr/ 
https://brain-team.fr/ 

1️⃣   Qu'appelle-t-on déficit en MCT8 ? [0’34 – 1’30]
✔️ Maladie rare, également appelée syndrome d'Allan-Herndon-Dudley, liée à une carence en protéine MCT8, nécessaire au transport des hormones thyroïdiennes.
✔️ 200 à 300 patients recensés dans le monde.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-mct8-syndrome-dallan-herndon-dudley/

2️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter un déficit en MCT8 ? [1’30 – 2’49]
✔️ Signes précoces : Retard de neurodéveloppement, difficultés motrices, troubles du regard, mouvements désordonnés, rigidité possible.
✔️ Formes modérées : Hypotonie, retard dans les apprentissages scolaire, déficience intellectuelle d'apparition plus tardive.

3️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’49 -4’05]
✔️ La protéine MCT8 assure le transport des hormones thyroïdiennes, cruciales pour le développement cérébral et le fonctionnement d'autres organes.
✔️Le déficit en MCT8 entraîne un retard neurodéveloppemental dû à un défaut de maturation de la substance blanche cérébrale.

4️⃣   Quel est le pronostic du déficit en MCT8 ? [4’05 – 5’44]
✔️Le pronostic varie : certains patients vivent au-delà de 60 ans, tandis que d'autres risquent un décès prématuré en raison de complications cardiaques ou liées au polyhandicap.
✔️ L'absence de transport des hormones thyroïdiennes vers le cerveau entraîne une toxicité périphérique, affectant le cœur, le foie et les muscles.

5️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de déficit en MCT8 ? [4’05 – 6’20]
✔️ Orientation vers un neuropédiatre ou un centre de référence.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Invité :
Brice Marchadier, responsable médical Maladies Rares au sein des laboratoires Roche.

1️⃣   Qu’est ce qui a motivé votre démarche de soutien du projet « Horizon SMA » ? [0’44 – 1’55]
✔️ Soutien d’un projet précédent de RARE à l'écoute, avec retours très positifs.
✔️ Les revues Horizon offrent un format alternatif et complémentaire aux épisodes de Podcast, favorisant le partage d'expertises.
✔️ Le projet Horizon SMA répond à un besoin réel, échange de savoir-faire essentiel dans l’écosystème.

2️⃣   Quels bénéfices avez-vous pu constater notamment en termes d'impact auprès des patients ou de visibilité pour votre engagement dans la lutte contre l'amyotrophie spinale ? [1’55 – 3’07]
✔️ Format et contenu des revues Horizon jugés vraiment intéressants, novateurs et adaptés au quotidien des professionnels de santé.
✔️ Initiative permettant à Roche de s'associer à des projets allant au-delà de l'innovation thérapeutique, en contribuant à l'amélioration globale de la prise en charge des patients.
✔️Les revues Horizon facilitent le partage de recommandations essentielles pour une meilleure prise en soins des patients.

3️⃣   Comment percevez-vous le rôle des revues Horizon dans l'amélioration du parcours de soins et la sensibilisation aux maladies rares ? [3’08 –3’57]
✔️ Recommandations pour harmoniser les pratiques dans l'amyotrophie spinale,
✔️ Sensibilisation aux enjeux complexes comme la gestion du handicap, l'accompagnement des aidants, l'évolution de la maladie.

4️⃣   Que recommanderiez-vous à d'autres partenaires qui envisagent de s'engager dans ce type de projet ? [3’58 – 4’52]
✔️ Rassembler les acteurs de l'écosystème autour d'un projet fédérateur centré sur l'objectif des patients.
✔️ La caution des experts et filières de santé maladies rares assure la qualité des contenus.
✔️ La consultation des revues peut convaincre les partenaires hésitants.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

Invitée :
Dr Laura Fertitta, dermatologue au sein du service de dermatologie de l'hôpital Henri Mondor à Créteil, médecin du centre de référence des neurofibromatoses de CERENEF sous l'égide de la filière FIMARAD.
https://cerenef.org/ 

1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon NF1 » ? [0’43 – 1’18]
✔️ Mettre en avant les aspects clés du diagnostic, des traitements et de la recherche pour les maladies rares comme la neurofibromatose de type 1.
✔️ Mobiliser le CERENEF et collaborer à l’échelle nationale pour valoriser ces initiatives.

2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du CERENEF ? [1’18 – 2’25]
✔️ Connexion renforcée avec les patients, professionnels de santé et chercheurs.
✔️ Format clair avec des liens pratiques vers des ressources (site web, participation à la recherche, RCP nationale) qui facilitent la transmission des informations.

3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2’25 –3’38]
✔️ Formaliser les actions quotidiennes favorise une remise en question et une amélioration des pratiques.
✔️ Apprendre des confrères, localement et nationalement, enrichit la vision sur la prise en charge et la recherche.

4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3’39– 5’11]
✔️ Cette initiative renforce la visibilité et la coordination des prises en charge à l'échelle nationale et pour d'autres centres.
✔️ La revue Horizon et les podcasts fournissent des informations pratiques et médicales, facilitant la reconnaissance des centres et le parcours patient.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Invité :
Mr Nicolas Desroches, journaliste et auteur du livre « Cœur de titane », publié aux éditions Librinova

1️⃣   Quelles sont les circonstances de survenue de votre « mort subite » ? [0’23 – 2’56]
✔️ Arrêt cardiaque soudain lors d’un entraînement de natation.
✔️ Sauvé grâce à l’intervention rapide de professionnels présents (massage cardiaque et défibrillateur).
✔️ Coma de 5 jours.
✔️ Diagnostic de cardiomyopathie congénitale.

2️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique ? [2’57 – 4’41]
✔️ Découverte d’une cardiomyopathie hypertrophique familiale après les morts subites d’un cousin et de sa mère.
✔️ Diagnostic confirmé en 2005 par test génétique identifiant une mutation.

3️⃣   Comment vous portez-vous aujourd’hui ? [4’41 –5’56]
✔️ Reprise d’activités sportives adaptées en respectant les contraintes liées au défibrillateur, après suivi médical et rééducation.

4️⃣   Qu’est-ce qui a motivé votre démarche pour écrire "Cœur de titane" ? [5’57 – 8’51]
✔️ Surmonter le traumatisme de la mort subite et de la réanimation, sur les conseils d’une psychologue.
✔️ Sensibiliser le grand public aux gestes qui sauvent (massage cardiaque et utilisation du défibrillateur) pour améliorer les chances de survie lors d’un arrêt cardiaque.

5️⃣   Pourquoi intervenir dans des programmes d’éducation thérapeutique (ETP) ? Quels bénéfices pour les patients ? [8’52 – 12’58]
✔️ Formé à l'éducation thérapeutique du patient (ETP), aide aux patients pour accepter leur maladie et à devenir acteurs de leur prise en charge.
✔️ L'ETP permet de surmonter les émotions liées au diagnostic et d'améliorer la gestion de la maladie.
✔️ Grâce à des outils comme "Défi' du Cœur", les patients comprennent mieux leur défibrillateur et vivent plus sereinement avec leur maladie cardiaque.

6️⃣   Quels messages transmettre à travers l’ensemble de vos actions ? [12’59 – 15 ’15]
✔️ Montrer qu'il est possible de vivre normalement avec une maladie cardiaque grave, sensibiliser aux handicaps invisibles.
✔️ Sensibiliser à l'importance des gestes qui sauvent.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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5ème épisode / 5, de la série sur la DFO.

Episode 5 : Maladie rare - Vivre avec une Dysplasie Fibreuse des Os.

Invités :
Madame Putoto et son fils Bastien, atteint d’une dysplasie fibreuse des os.

1️⃣   Qu'appelle-t-on dysplasies fibreuses des os ? [0’23 – 0’53]
✔️ Maladie rare des os, caractérisée par la formation de tissu anormal à la place de l'os normal.
✔️ Manifestations : atteinte de plusieurs os, douleurs, déformations, fractures fréquentes.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dysplasie-fibreuse-des-os-dfo/

2️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de la DFO ? [0’54 – 1’36]
✔️ Boiterie à 4 ans, lésions osseuses confirmées à la radio.
✔️ Diagnostic confirmé par biopsie.

3️⃣   Quelle prise en charge a été proposée ? [1’36 –2’10]
✔️ Orientation vers le centre de référence pour un suivi multidisciplinaire,
✔️ Suivi annuel avec hospitalisations de 24 heures pour les contrôles.
✔️ Chirurgie pour renforcer les fémurs
✔️ Suivi ophtalmologique en raison d'une atteinte crânienne pouvant affecter le nerf optique.

4️⃣   Comment Bastien vit-il avec cette maladie rare ? [2’11 – 2’26]

5️⃣   Quelles adaptations ont été mises en place ? [2’27 – 3’40]
✔️ Sur conseil médical, élimination de certains sports (sports collectifs, de contact, trampoline).
✔️Orientation vers des sports moins traumatisants, dans une démarche d’adaptation plutôt que d’interdiction.

6️⃣   Quelles mesures pour l'entourage scolaire ? [3’41 – 4 ’23]
✔️ Informer les enseignants à chaque rentrée scolaire, la maladie étant mal connue.
✔️ Table ronde avec l'équipe pédagogique lors du passage au collège.

7️⃣   À qui s'adresser pour parler de sa maladie ? [4’24 – 4 ’39]

8️⃣   Pourquoi témoigner sur RARE à l’écoute ? [4’40 – 5 ’19]
✔️ Témoigner pour soutenir les familles, leur rappeler qu'elles ne sont pas seules, et transmettre un message d'espoir.

9️⃣   Quels messages pour les jeunes patients dans la même situation ? [5’20 – 6 ’08]
✔️ Vivre pleinement en s'adaptant aux douleurs, profiter de la vie et des proches sans se concentrer sur la maladie.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

4ème épisode / 5, de la série sur les Dysplasies fibreuses.

Episode 4 : Maladie rare – Prise en charge d’une dysplasie fibreuse des os : le point de vue du chirurgien orthopédique.

Invité :
Pr Pascal Bizot, chirurgien orthopédique et traumatologue chez l'adulte, PU-PH au sein du service de chirurgie orthopédique et traumatologique de l'hôpital Lariboisière à Paris, chirurgien référent du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles et de la dysplasie fibreuse, affilié à la filière Oscar.
https://hopital-lariboisiere.aphp.fr/maladies-rares/centre-de-reference-dysplasies-fibreuses-os/#1607528125029-1f1ebf8a-5d1fb1db-4bc34381-d794ad2f-0c985dd7-ee1d 

1️⃣   Qu'appelle-t-on dysplasie fibreuse des os ? [0’39 – 1’50]
✔️ Maladie osseuse touchant un ou plusieurs os, parfois associée à des troubles endocriniens (syndrome de McCune-Albright).
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dysplasie-fibreuse-des-os-dfo/

2️⃣   Quelles sont les indications du traitement chirurgical dans cette maladie rare ? [1’51 – 2’57]
✔️ Echec du traitement médical,
✔️Symptômes persistants : douleurs chroniques, déformations osseuses, fractures...
✔️ Prévention des fractures liées à la maladie.

3️⃣   Quelles situations nécessitent une prise en charge chirurgicale ? [2’58 - 4’57]
✔️ Intervention chirurgicale urgente en cas de fractures notamment des os longs,
✔️ Intervention chirurgicale planifiée en cas de douleurs chroniques persistantes, ou de handicap liés aux déformations osseuses.

4️⃣   Comment s’opère la prise en charge chirurgicale ? [4’58 – 7’06]
✔️ Ostéosynthèses de fractures, en particulier sur les os longs (fémur, tibia, humérus), avec souvent enclouages centromédullaires pour stabiliser l'os.
✔️ Correction des déformations osseuses : interventions complexes pouvant inclure ostéotomies et prothèses, avec évaluation précise du rapport risque-bénéfice.

5️⃣   Quel suivi post-chirurgie proposer aux patients ? [7’07 – 8’08]
✔️ Suivi post-chirurgical dans un centre de référence incluant la surveillance de la consolidation des fractures, l'évolution des lésions et le risque de nouvelles fractures.
✔️ Le suivi à long terme de l’évolution des prothèses est essentiel.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

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3ème épisode / 5, de la série sur les Dysplasies fibreuses.

Episode 3 : Maladie rare - Diagnostiquer une Dysplasie Fibreuse des Os

Invitée :
Dr Aicha Ltaief-Boudrigua, radiologue, praticien hospitalier au sein du service d'imagerie médicale et interventionnelle de l'hôpital Edouard Herriot à Lyon, membre du Groupe de Travail de l'actualisation du PNDS sur les dysplasies fibreuses des os et le syndrome de McCune-Albright.

1️⃣   Dans quelles conditions les patients atteints de dysplasies fibreuses des os sont-ils adressés en radiologie ? [0’32 – 1’26]
✔️ Découverte fortuite de lésions monostotiques : fréquemment dans les os longs, les côtes, le rachis et le crâne, plus rarement sur fracture pathologique.
✔️ Patients adressés pour suivi radiologique.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dysplasie-fibreuse-des-os-dfo/

2️⃣   Quels examens de première intention sont réalisés en radiologie ? [1’27– 2’03]
✔️ Radiographie standard (face et profil),
✔️ Scintigraphie osseuse (recherche d’autres localisations),
✔️Scanner centré et/ou IRM injectée (architecture de la lésion).

3️⃣   Quelles sont les caractéristiques radiologiques des lésions de dysplasie fibreuse ? [2’04 -5’14]
✔️ Lésions centrales, allongées.
✔️ Aspect radiologique variable (discrètes à volumineuses),
✔️ Formes spécifiques : dysplasie fibrocartilagineuse dans les os longs, distribution hémimédullaire ou métamérique,

4️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [5’15 – 6’54]
✔️ Dysplasies fibreuses polyostotiques : myélome multiple, métastases osseuses, chondromes multiples, neurofibromatose,
✔️ Dysplasies fibreuses monostotiques : dysplasie ostéofibreuse, granulome de réparation, hémangiome, kyste, lésions malignes.
✔️ Localisations crâniofaciales : chérubisme, granulomes de réparation, ostéite mandibulaire aseptique (SAPHO), hémangiomes, maladie de Paget, lésions ostéofibreuses.

5️⃣   Comment s’intègre le radiologue dans le parcours de soins des patients atteints de DFO ? [6’55 – 8’51]
✔️ Pose du diagnostic par imagerie,
✔️ Recherche de fissures ou fractures en cas de douleur osseuse,
✔️ Suspicion de compression nerveuse osseuse, de dégénérescence sarcomateuse,
✔️ Suivi des lésions à risque de complications.

6️⃣   Quel suivi radiologique proposer aux patients concernés ? [8’52 – 10’15]
✔️ Suivi annuel pour les lésions stables, suivi étroit en cas de douleurs inhabituelles, de lésion évolutive ou d’atteintes maxillo-faciales,
✔️ Localisations crâniofaciales : suivi ophtalmologique semestriel en cas de risque de sténose du canal optique.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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