RARE à l'écoute

Dans ce premier épisode de la saison consacrée à l’amyotrophie spinale infantile (SMA), le Dr Claude Cances, neuropédiatre au CHU de Toulouse et coordonnateur pédiatrique du Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique-Occitanie, affilié à la filière Filnemus, nous aide à comprendre les fondements de la maladie et les signes cliniques précoces à ne pas manquer.

Depuis septembre 2025, la SMA fait partie du programme national de dépistage néonatal.
Chaque nouveau-né peut donc bénéficier d’un diagnostic dès la naissance, avant même l’apparition des premiers symptômes ; un tournant majeur pour la prise en charge.

Un épisode essentiel pour mieux connaître la maladie, identifier les symptômes évocateurs (hypotonie, aréflexie, éveil préservé) et comprendre pourquoi chaque jour compte dans la mise en place du traitement.

🎧 À écouter sur rarealecoute.com et sur toutes les plateformes de podcast.

Invité : Dr Claude Cances, neuropédiatre au sein du service de Pédiatrie – Neurologie de l’hôpital des enfants du CHU de Toulouse et coordonnateur pédiatrique du Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique-Occitanie, affilié à la filière Filnemus.
https://www.chu-toulouse.fr/-neurologie-pediatrique- 
https://www.chu-toulouse.fr/maladies-neuromusculaires-696
https://www.filnemus.fr/

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Alliance Maladies Rares & RARE à l’écoute

Chaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare.

Pour cet épisode, Maryse Leleu, présidente de l’association Ouvrir Les Yeux et secrétaire du Conseil National de l'Alliance Maladies Rares, explique pourquoi la recherche dans les maladies rares est essentielle et comment les associations de patients contribuent concrètement à son développement. Elle détaille les formes d’implication des associations, leur rôle dans la co-construction des projets de recherche et l’importance de la valorisation de leur contribution.

Au programme de cet épisode :

• L’importance de la recherche dans les maladies rares pour réduire l’errance diagnostique et améliorer la prise en charge des patients.
• Le rôle des associations dans les projets scientifiques : financement, participation au pilotage, recrutement de patients et rédaction scientifique.
• La contribution bénévole et l’engagement des associations dans différents champs de recherche : biomédical, paramédical et sciences humaines et sociales.
• Les enjeux de la recherche participative et la nécessité de reconnaître et valoriser l’expertise associative.
• Les initiatives de l’Alliance Maladies Rares pour accompagner et former les associations à la recherche.

Cet épisode met en lumière le rôle clé des associations de patients dans la recherche dans les maladies rares et montre comment elles contribuent concrètement à l’avancée des connaissances, à l’amélioration des parcours de soins et à l’adéquation de la recherche avec les besoins des patients.

Invitée :
Maryse Leleu, présidente d’Ouvrir les Yeux, et secrétaire du Conseil National de l'Alliance Maladies Rares.
https://www.ouvrirlesyeux.org/fr/ 
https://alliance-maladies-rares.org/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Bio AMR : Alliance maladies rares, association reconnue d’utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d’accompagner, de former et d’informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares.

Invitée :
Dr Cécile Cauquil, neurologue du centre de référence des neuropathies rares et amyloïdes (CERAMIC) du CHU Bicêtre de la filière Filnemus.
https://hopital-bicetre.aphp.fr/loffre-de-soins-de-bicetre/maladies-rares/   
https://www.filnemus.fr/ 

1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon hATTR » ? [0’33 – 1’29]
✔️ Valoriser le centre et son équipe pluridisciplinaire (médecins, paramédicaux, coordinateurs).
✔️ Sensibiliser sur l’amylose héréditaire à transthyrétine.

2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Bicêtre ? [1’30 – 2’21]
✔️ Valoriser le centre et sa prise en charge spécifique de la maladie.
✔️ Souligner l’importance du diagnostic génétique, du dépistage présymptomatique et du suivi des porteurs asymptomatiques.
✔️ Mettre en avant les progrès thérapeutiques ayant amélioré le pronostic et la survie.

3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2’22 –3’17]
✔️ Collaboration et partage enrichissants entre professionnels.
✔️ Valorisation de l’implication des patients dans les essais thérapeutiques.
✔️ Témoignages et rencontres positives au sein des équipes.

4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3’18– 3’55]
✔️ Encourager les autres filières et centres experts à participer sans hésitation.
✔️ S’appuyer sur l’accompagnement de l’équipe de RARE à l’écoute pour valoriser fidèlement les actions et le rôle du centre.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

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5éme épisode / 5, de la série sur l’XLH. 

Episode 5 : Maladie rare – Comment mieux vivre avec l’XLH

Invité :
Dr Guillaume Couture, rhumatologue, praticien hospitalier au sein du service de rhumatologie du CHU de Toulouse et clinicien du centre de référence de Toulouse des pathologies phosphocalciques affilié à la filière OSCAR. 
https://www.chu-toulouse.fr/-rhumatologie-   
https://www.chu-toulouse.fr/maladies-rares-301  
https://www.filiere-oscar.fr/

1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de l’hypophosphatémie liée à l’X ? [0’33 – 1’23] 
✔️ Objectifs : améliorer la qualité de vie, réduire les douleurs et prévenir les complications.
✔️ Coordination par un médecin référent au sein d’un centre expert, entouré d’une équipe multidisciplinaire.
✔️ Approche multimodale : traitement médical, renforcement musculaire, accompagnement psychosocial, gestion pondérale.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/

2️⃣ Quelle prise en charge médicale proposer ? [1’24 – 2’00] 
✔️ Traitements médicamenteux et approches non médicamenteuses.

3️⃣ Comment gérer les douleurs chroniques associées à cette maladie rare ? [2’01 -3’07] 
✔️ Traitements médicamenteux
✔️ Prise en charge multimodale : renforcement musculaire, thérapies de support, recours aux centres antidouleurs si nécessaire. 

4️⃣ Quelle prise en charge rééducative proposer ? [3’08 – 4’14]
✔️ Prise en charge rééducative personnalisée : kinésithérapie adaptée.
✔️ Importance de l’autonomie : exercices réguliers à domicile, activité physique adaptée, stages intensifs en médecine physique pour les situations complexes.

5️⃣ Quelle est l’importance de la maîtrise du poids pour ces patients ? [4’15 – 4’59]
✔️ La maîtrise du poids est essentielle.
✔️ Prise en charge multidisciplinaire recommandée par un diététicien ou un médecin nutritionniste.

6️⃣ Quelles aides psychosociales sont disponibles ? [5’00 – 6’40] 
✔️ Accompagnement psychologique adapté : médecin traitant, psychologue ou psychiatre selon les besoins.
✔️ Adaptation du travail ou de l’école pour tenir compte de la pathologie.
✔️ Accès aux aides sociales et techniques : MDPH, assistante sociale, ergothérapeute...

7️⃣ Comment s'organise la prise en charge de l'hypophosphatémie liée à l'X en France ? [6’41 – 7’40] 
✔️ Prise en charge structurée au sein de la filière maladies rares OSCAR et des centres de référence/compétence phospho-calciques.
✔️ Réseau de professionnels formés à l’XLH, avec équipes adultes et pédiatriques pour un suivi multidisciplinaire.
✔️ Programmes d’accompagnement et d’éducation thérapeutique disponibles pour soutenir la prise en charge globale des patients.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :

• Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
• Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
• Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

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4éme épisode / 5 de la série sur l’XLH. 

Episode 4 : Maladie rare – Reconnaître l’XLH chez l’adulte 

Invité :
Pr Julien Paccou, professeur de rhumatologie au sein du service de rhumatologie du CHU de Lille et membre de l'ECTS, l'European Calcified Tissue Society. 
https://www.chu-lille.fr/services/rhumatologie/ 
https://ectsoc.org/
https://www.filiere-oscar.fr/annuaire/29466/22355-hypophosphatemie-liee-a-l-x-xlh.htm 

1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte ou de suspicion de l’hypophosphatémie liée à l’X ? [0’32 – 1’08] 
✔️ Diagnostic souvent posé dans l’enfance.
✔️ Possibilité de diagnostic tardif à l’âge adulte.
✔️ Découverte à l’occasion de douleurs osseuses ou de fractures.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ et consultez le site Internet de la filière OSCAR (www.filiere-oscar.fr)

2️⃣ Quelles sont les principales manifestations cliniques observées chez les patients adultes concernés ? [1’09 – 1’40] 
✔️ Douleurs osseuses ou articulaires, souvent motif principal de consultation.
✔️ Arthrose précoce, notamment des membres inférieurs et du rachis.
✔️ Fractures ou pseudo-fractures des membres inférieurs.

3️⃣ Quels signes d’appel radiologiques et/ou biologiques doivent alerter les praticiens ? [1’41 -2’46] 
✔️ Signes biologiques : hypophosphatémie persistante avec augmentation de l’excrétion urinaire de phosphate (diabète phosphaté).
✔️ Signes radiologiques : arthrose précoce, ostéophytes, syndesmophytes au niveau du rachis.

4️⃣ Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [2’47 – 3’25] 
✔️ Signes cliniques évocateurs.
✔️ Biologie : présence d’un diabète phosphaté.
✔️ Confirmation génétique : identification d’une mutation du gène PHEX.

5️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [3’25 – 4’00]
✔️ Éliminer les autres causes de diabète phosphaté.
✔️ Tumeurs inductrices d'ostéomalacie (ostéomalacie oncogénique) ...

6️⃣ À qui adresser les patients adultes en cas de suspicion d’hypophosphatémie liée à l’X ? [4’00 – 4’49] 
✔️ Aux centres de référence ou de compétence des maladies osseuses rares via la filière OSCAR. 

7️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [4’50– 5’52] 
✔️ Suspecter l’XLH chez un adulte présentant douleurs, fractures, petite taille et/ou morphotype évocateur.
✔️ Rechercher une fuite urinaire de phosphate ; doser le FGF23.
✔️ Confirmer le diagnostic par une analyse génétique du gène PHEX.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :

• Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
• Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
• Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

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3éme épisode / 5, de la série sur l’XLH. 

Episode 3 : Maladie rare - Témoignage patient – focus errance diagnostique et dépistage tardif. 

Invité :
Mr Jean-Marc Donjon, ancien président et actuel secrétaire de l'association RVRH-XLH. 
https://www.rvrh-xlh.fr/

1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0’34 – 0’56] 
✔️ Premiers symptômes vers 5–6 ans : jambes arquées constatées par une infirmière.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/

2️⃣   Comment s’est déroulée la période d’errance diagnostique ? [0’57 – 3’12] 
✔️ Errance diagnostique jusqu’à 8–9 ans malgré un suivi médical.
✔️ Jambes arquées observées mais aucun traitement initial proposé.

3️⃣   Dans quelles circonstances le diagnostic a-t-il été établi ? [3’13 -3’59] 
✔️ Diagnostic posé par un orthopédiste, identification de l’hypophosphatémie liée à l’X.
✔️ Orientation immédiate vers un centre de référence.
✔️ Confirmation par test génétique et début du traitement conventionnel vers 8–9 ans.

4️⃣   Comment s’organise la prise en charge actuelle ? [4’00 – 5’02] 
✔️ Suivi continu en centre de référence.
✔️ Mise sous un nouveau traitement.

5️⃣   Quelles sont les motivations à rejoindre l'Association RVRH-XLH ? Quel rôle joue l’association auprès des familles et des patients ? [5’03 – 6’48]
✔️ Engagement dans l’association pour soutenir patients et familles.
✔️ Organisation de journées pluridisciplinaires professionnels de santé-patients.
✔️ Veille sur la recherche, la qualité de vie des patients, les traitements et la reconnaissance de la maladie en ALD.
✔️ Favorise l’entraide entre patients et le dialogue avec le monde médical.

6️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs concernant l’errance diagnostique dans les maladies rares ? [6’49 – 8’09] 
✔️ Importance de rester proactif et vigilant face au corps médical.
✔️ Ne pas hésiter à consulter plusieurs spécialistes et à chercher des informations fiables.
✔️ Agir rapidement pour éviter les regrets et s’assurer que les inquiétudes soient prises au sérieux.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :

• Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
• Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
• Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

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2éme épisode / 5, de la série sur l’XLH. 

Episode 2 : Maladie rare - Témoignage patient – focus qualité de vie des patients atteints d’XLH. 

Invité :
Mr Pierre-François Doireau, patient atteint d’XLH, membre du bureau de l'association RVRH-XLH. 
https://www.rvrh-xlh.fr/

1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0’29 – 2’01] 
✔️ Diagnostic précoce à 3-4 ans suite à des difficultés à marcher.
✔️ Parcours de soins classique pendant l’enfance : traitement médicamenteux, chirurgie, hormone de croissance, appareillage.
✔️Actuellement, suivi régulier tous les six mois.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/

2️⃣   Quelles sont les raisons d’une l’interruption du suivi médical à la fin de l’adolescence ? [2’02 – 3’07] 
✔️ Interruption du suivi vers 20 ans, considérant la maladie comme liée à la croissance.
✔️ Sentiment que la maladie était principalement celle de l’enfance/adolescence.

3️⃣   Quelles motivations ont conduit à reprendre un parcours de soins structuré ? [3’08 -4’24] 
✔️ Reprise du suivi après une dizaine d’années en raison de douleurs, fatigue et limitations fonctionnelles.
✔️ Retour vers un centre de référence et prise en charge par un rhumatologue spécialisé. 
✔️ Réintégration d’un parcours de soins complet : traitements médicaux, suivi dentaire et suivi rhumatologique.

4️⃣   Quels paramètres de santé nécessitent une attention particulière aujourd’hui ? [4’25 – 5’32] 
✔️ Suivi actif de la maladie au quotidien avec mise en place d’une routine de soins.
✔️ Pratique régulière de kinésithérapie et d’activités physiques adaptées.
✔️ Surveillance du poids et adaptation du traitement pour préserver sa santé globale et articulaire.

5️⃣   Quels sont les bénéfices en termes de qualité de vie ? [5’33 – 6’27]
✔️ Réduction de la douleur et de la fatigue grâce à la kinésithérapie et au sport.
✔️ Meilleure qualité de vie mentale en étant acteur de la maladie.
✔️ Vie quotidienne plus légère et moins handicapante, avec un impact positif sur le bien‑être global.

6️⃣   Quelle routine de soins et d’activités physiques a été mise en place ? [6’28 – 7’37] 
✔️ Séance de kinésithérapie hebdomadaire et sport en salle deux fois par semaine.
✔️ Déplacements principalement à vélo.
✔️ Suivi du poids et gestion de la fatigue dans une routine personnelle.

7️⃣ Quel est l’intérêt et l’impact du suivi psychologique ? [7’38 – 9’38]
✔️ Suivi psychologique instauré à l’adolescence.
✔️ Permet de comprendre et d’accepter le handicap, de positiver la maladie et d’intégrer son impact dans la vie quotidienne.
✔️ Soutien important pour le développement personnel et pour gérer les aspects familiaux et émotionnels liés à la maladie.

8️⃣   Quel conseil transmettre aux patients atteints d’XLH ? [9’39 – 12 ’04] 
✔️ Écouter ses besoins et adopter des routines quotidiennes pour gérer la maladie.
✔️ Prendre un rôle actif dans son suivi médical en s’appuyant sur les professionnels et aidants.
✔️ Tirer parti du soutien des associations de patients pour conseils et accompagnement.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :

• Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
• Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
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1er épisode / 5, de la série sur l’XLH. 

Episode 1 : Maladie rare - Témoignage patient – focus atteinte dentaire dans l’XLH.  

Invitée :
Mme Marie Christine Stevant, patiente atteinte d’XLH. 

1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0’24 – 0’49] 
✔️ Premiers signes à 2 ans et demi avec jambes arquées lors de la marche, conduisant à une hospitalisation et au diagnostic.
✔️ Plusieurs hospitalisations et interventions chirurgicales ont suivi.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/

2️⃣   A quel moment surviennent les problèmes dentaires ? [0’49 – 1’54] 
✔️ Gingivite sévère à 14 ans avec mobilité dentaire.
✔️ Dès 18 ans, infections répétées et résections apicales.
✔️ Extraction des incisives inférieures en 2007 après maintien par fil dentaire.

3️⃣   Comment le lien avec l’XLH est-il établi ? [1’55 -3’44] 
✔️ Découvert en 2014 via une association.
✔️ Avant cela, les dentistes prescrivaient des traitements inadaptés, ignorant la maladie.

4️⃣   Quels soins dentaires ont été réalisés au fil des années ? [3’45 – 6’01] 
✔️ Soins progressifs pour infections à la racine.
✔️ Pose d’implants.

5️⃣   Quel est l’impact en termes de coût, et quelle prise en charge est possible pour ces soins ? [6’02 – 7’04] 
✔️ Aucun remboursement complet n’est actuellement possible. 
✔️ Implants partiellement remboursés via mutuelle.

6️⃣   Comment s’organise le suivi dentaire ? [7’05 – 8’14] 
✔️ Suivi dentaire très régulier pour détartrage et prévention des infections.

7️⃣   Quel conseil transmettre aux patients atteints d’XLH ? [8’15 – 9 ’31] 
✔️ Importance d’un suivi dentaire et médical régulier dès l’enfance.
✔️ Sensibiliser les professionnels de santé aux liens entre certaines maladies rares et les problèmes dentaires.
✔️ Se rapprocher des associations de patients pour information et soutien.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :

• Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
• Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
• Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

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Alliance Maladies Rares & RARE à l’écoute 

Chaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare.

Pour ce septième épisode, le Dr Gilles Brabant, gynécologue-obstétricien aujourd’hui retraité, représentant du collectif d'associations Alliance Maladies Rares et membre de plusieurs instances nationales (Comité national de pilotage du diagnostic néonatal, Conseil d’orientation de l’Agence de la biomédecine, Conseil de déontologie de l’Institut Imagine), partage son expérience personnelle et son expertise sur les défis du dépistage.

Au programme de cet épisode :

• L’errance diagnostique vécue par les familles : un parcours semé de doutes et de consultations sans réponses.
• Les limites actuelles du dépistage néonatal en France.
• Le rôle clé des avancées génétiques et des projets comme PERIGENOMED.
• Les outils innovants d’aide au diagnostic : IA, reconnaissance faciale, bases de données spécialisées.
• L’importance d’un calendrier national de dépistage pédiatrique.
• Le dépistage pré conceptionnel, encore absent des politiques de santé publique.

Un épisode à la croisée du vécu, de l’engagement associatif et de l’expertise médicale, pour penser autrement la détection précoce des maladies rares.

Invité :
Dr Gilles Brabant, gynécologue-obstétricien retraité, représentant du collectif d'associations Alliance Maladies Rares, membre du Comité national de pilotage du diagnostic néonatal, du Conseil d’orientation de l’Agence de la biomédecine, et du Conseil de déontologie de l’Institut Imagine.
https://alliance-maladies-rares.org/
https://www.agence-biomedecine.fr/fr
https://www.institutimagine.org/fr

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Alliance maladies rares, association reconnue d’utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d’accompagner, de former et d’informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares.

Invitée :
Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, chef du service de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et coordonnatrice du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) de la filière OSCAR.
https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-medecine-genomique-des-maladies-rares 
https://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/    
https://www.filiere-oscar.fr/ 

1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon HPP » ? [0’45 – 1’33]
✔️ L’hypophosphatasie est un bon exemple de maladie rare complexe, nécessitant une prise en charge précoce et multidisciplinaire.
✔️ Volonté de valoriser le rôle du réseau MOC et de sensibiliser à la diversité des formes cliniques.

2️⃣   Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence de l'hôpital Necker-Enfants malades ? [1’34 – 2’15]
✔️ Accessible à tous, elle facilite le partage d’informations sur le diagnostic et la prise en charge.
✔️ Renforce l’adressage vers les centres experts et soutient la coordination des soins.

3️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2’16 –3’10]
✔️ Constitution de binômes complémentaires selon les spécialités, favorisant une approche globale.
✔️ Implication de médecins de tous horizons : pédiatres, généticiens, orthopédistes, dentistes, rhumatologues, chirurgiens, radiologues…
✔️ Illustration concrète de la complémentarité des expertises nécessaires pour une prise en charge optimale.

4️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3’11– 3’53]
✔️ Approche simple, pédagogique et facilement reproductible dans d’autres contextes de maladies rares.
✔️ Bon outil de communication pour valoriser les actions locales et les expertises du réseau.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :

• Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
• Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
• Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com