RARE à l'écoute

3ème épisode / 5, de la série vascularites à ANCA

Episode 3 : Le point de vue du Néphrologue.

Invité :
Pr Alexandre Hertig, néphrologue, chef du service de néphrologie de l'hôpital Foch à Suresnes et membre du conseil d'administration de la SFNDT, la Société Francophone de Néphrologie Dialyse et Transplantation.
https://www.hopital-foch.com/offre-de-soins/nephrologie/    
https://www.sfndt.org/ 

1️⃣   Qui sont les patients concernés par une atteinte rénale lors d'une vascularite à ANCA ? [0’27 – 0’46]
✔️La plupart des patients sont âgés de plus de 50 ans.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/

2️⃣   Comment se manifeste l'atteinte rénale et quand la soupçonner ? [0’47 – 1’44]
✔️ Hématurie avec protéinurie glomérulaire,
✔️ Glomérulonéphrite rapidement progressive.

3️⃣   Comment affirmer le diagnostic ? [1’45 -2’28]
✔️ Biopsie rénale montrant une glomérulonéphrite extra-capillaire pauci-immune.

4️⃣   Quel est le pronostic rénal des patients diagnostiqués ? [2’29 – 3’31]
✔️ Il dépend du nombre de poussées antérieures et de l'étendue des lésions rénales.

5️⃣   Quelle prise en charge rénale proposer ? [3’32 – 5’26]
✔️ Corticoïdes à forte dose, immunosuppresseurs...
✔️ Médicaments néphroprotecteurs.

6️⃣   Comment s'opère la coordination des soins les patients concernés ? [5’27 – 6’18]
✔️ Coopération néphrologues - médecins internistes.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

Episode spécial : Maladie rare - Nouvel ambassadeur Rare à l'écoute. 

Invité :
Dr Julien Welmant, spécialiste en onco-radiothérapie, influenceur santé. 
https://www.linkedin.com/in/julien-welmant/?originalSubdomain=fr

1️⃣   Quelles sont les motivations à s’engager sur les réseaux sociaux en tant que médecin ? [0’43 – 1’31] 
✔️ Partage du quotidien médical.
✔️ Volonté d’élargir l’impact au-delà de la consultation.
✔️ Communication de récits de patients pour sensibiliser.
✔️ Engagement pour une médecine plus visible et accessible, notamment sur les maladies rares.

2️⃣   Pourquoi avoir choisi de rejoindre RARE à l’écoute comme ambassadeur ? [1’32 – 2’28] 
✔️ Volonté d’élargir l’engagement.
✔️ Prise de conscience progressive de l’enjeu des maladies rares, notamment en pédiatrie.
✔️ Choix naturel de rejoindre RARE à l’écoute pour toucher un public plus large.

3️⃣   Pourquoi l’errance diagnostique reste-t-elle un défi spécifique aux maladies rares ? [2’29 –4’00] 
✔️ L’errance diagnostique reste le principal défi : les maladies rares sont peu connues, peu enseignées, donc rarement identifiées rapidement.
✔️ Un diagnostic est souvent un soulagement majeur pour les familles, car il met fin au doute et à la stigmatisation.
✔️ Sensibiliser à ces enjeux, c’est aussi éviter des souffrances psychologiques durables et mieux accompagner les patients. 

4️⃣   La prise de parole sur les réseaux sociaux peut-elle contribuer à faire évoluer les choses pour les patients en errance ? [4’00 – 5’27] 
✔️ Chaque prise de parole peut semer une graine, générer un doute, encourager un patient ou un médecin à aller plus loin.

5️⃣   Quel message adresser aux auditeurs de RARE à l’écoute ? [5’28– 7’20]
✔️ Nous sommes à un carrefour de la médecine avec un apport majeur des nouvelles technologies, notamment pour les maladies rares.
✔️ Appel aux professionnels de santé à rester curieux, sans jugement, face aux cas atypiques ou rares.
✔️ Ensemble, patients, familles et soignants peuvent faire émerger une culture du rare partagée par tous.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

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Alliance Maladies Rares & RARE à l’écoute 

Chaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare.

Pour ce quatrième épisode, Jean-Philippe Plançon, vice-président de l’Alliance Maladies Rares et président de l’Association Française contre les Neuropathies Périphériques (AFNP), vice-président du Conseil d'Administration de l'ANSM, nous présente les actions concrètes mises en place pour soutenir les 240 associations du collectif. Une mission essentielle d’accompagnement et de coordination, au service des associations engagées auprès des patients.

Au programme de cet épisode :

• Le rôle de l’Alliance Maladies Rares comme structure de référence. 
• Les actions concrètes mises en place par l’Alliance : formations, accompagnement quotidien, mise en réseau, commissions de travail dans le contexte du PNMR 4.
• L’importance de l’empowerment associatif pour renforcer la capacité d’agir des associations. 

Un épisode clé pour mieux comprendre comment l’Alliance Maladies Rares soutient les associations au quotidien, tout en contribuant à améliorer le parcours de soins des personnes atteintes de maladies rares.

Invité :
Jean-Philippe Plançon, vice-président de l’Alliance Maladies Rares et président de l’Association Française contre les Neuropathies Périphériques (AFNP), vice-président du Conseil d'Administration de l'ANSM. 
https://alliance-maladies-rares.org/
https://www.neuropathies-peripheriques.org/

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Alliance maladies rares, association reconnue d’utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d’accompagner, de former et d’informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares.

5éme épisode / 5, de la série sur la sclérose en plaques de l'enfant. 

Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une sclérose en plaques de l'enfant. 

Invitée :
Mme Jocelyne Nouvet-Gire, présidente de l'Association Française des Sclérosés en Plaques (AFSEP). 
https://afsep.fr/

1️⃣   Quelles motivations pour devenir présidente de l’Association Française des Sclérosés en Plaques (AFSEP) ? [0’24 – 1’19] 
✔️ Atteinte de sclérose en plaques depuis plus de 20 ans.
✔️Engagement motivé par une errance diagnostique (8 ans) et le besoin de sensibiliser sur la maladie.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-sclerose-en-plaques-de-lenfant/

2️⃣   Quelles sont les missions de l’AFSEP ? [1’20 – 2’47] 
✔️ Association créée en 1949 par et pour des patients.
✔️ Accompagnement quotidien des patients : soutien juridique, social, écoute psychologique 7j/7.
✔️ Engagement fort dans la recherche pour améliorer la qualité de vie dans une pathologie chronique.

3️⃣   Quelles sont les actualités de l’association ? [2’48-5’19]
✔️ Sensibilisation itinérante en établissements scolaires « Le miroir de la sclérose en plaques ».
✔️ Spectacles, semaines thématiques, sport adapté (partenariat avec la Fédération Française de Tennis).
✔️ Séjours chemins de Saint-Jacques-de-Compostelle pour personnes atteintes de maladies neuro-évolutives.

4️⃣   Quelles sont les attentes spécifiques des enfants, ou des parents d’enfants touchés par la Sclérose en Plaques ? [5’20 -7’57] 
✔️ Scolarisation et pratique d’activités sportives sécurisées pour les enfants.
✔️ Ecoute psychologique adaptée dès la rentrée, avec accord des parents, pour soutenir enfants et familles.
✔️Promotion du sport adapté et d’activités de loisirs pour favoriser l’épanouissement des enfants malgré la maladie.

5️⃣   Quelles actions sont mises en place pour accompagner les enfants et les adolescents atteints de Sclérose en Plaques ? [7’58 – 9’22] 
✔️ Sensibilisation dans les établissements scolaires avec supports adaptés (flyers, revues, films).
✔️Organisation de séjours adaptés pour créer du lien et partager.
✔️Ateliers d’équithérapie.
✔️Accompagnement des enfants pour mieux connaître leur maladie.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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2ème épisode / 5, sur le diagnostic d’une vascularite à ANCA

Episode 2 : Diagnostiquer une Vascularite à ANCA

Invité :
Pr Alexandre Karras, néphrologue, praticien hospitalier au sein du service de néphrologie et hémodialyse de l'hôpital Européen Georges-Pompidou, à Paris, membre du conseil d'administration du Groupe français d'études des vascularites, coauteur du PNDS sur les vascularites nécrosantes systémiques et responsable du centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte d'Île-de-France, Est et Ouest, affilié à la filière Fai2r.
https://hopital-georgespompidou.aphp.fr/nephrologie-hemodialyse/ 
https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/mais-akarras/ 
https://www.fai2r.org/ 

1️⃣  Quel tableau clinique doit faire suspecter une vascularite à ANCA ? [0’46 – 4’22]
✔️3 formes de vascularite à ANCA,
✔️Présentation clinique variable,
✔️Signes généraux : fatigue, perte d'appétit, amaigrissement, douleurs articulaires...
✔️Signes évocateurs : dermatologique (purpura), ORL (sinusite, saignement nez récurent, baisse brutale d’audition), respiratoire (asthme), neurologique (troubles de la sensibilité superficielle, paralysie), rénaux (insuffisance rénale).
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/

2️⃣   Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [4’23 – 5’19]
✔️ Bilan biologique, recherche d’ANCA  

3️⃣   Quels sont les diagnostics différentiels ? [5’20 –-6’11]
✔️ Infections subaiguës : endocardite, infection pulmonaire, abcès profond,
✔️Autres maladies auto-immunes systémiques : lupus, polyarthrite, purpura rhumatoïde, cryoglobulinémie...

4️⃣   Quelles explorations complémentaires effectuer en cas de suspicion de la maladie ? [6’12 – 8’15]
✔️ Examens biologiques (sanguins et urinaires),
✔️ Autres examens en fonction de l’atteinte d’organe(s) concerné(s).

5️⃣   À qui adresser les patients atteints de vascularite à ANCA ? [8’16 – 9’39]
✔️ Centres de compétences ou de référence de la pathologie.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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1er épisode / 5 de la série sur la vascularite à ANCA.
Episode 1 : Qu'appelle-t-on Vascularite à ANCA ?

Invitée :
Dr Perrine Smets, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service de médecine interne du CHU de Clermont-Ferrand, coordinatrice du programme d'éducation thérapeutique transversale pour les vascularites, sclérodermie et lupus, relectrice de l'actualisation récente du PNDS sur les vascularites nécrosantes systémiques et praticien au centre de référence CERAINAUV affilié à la filière Fai2r.
https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/crmr-centre-de-reference-maladies-rares-auto-immunes-et-auto-inflammatoires 
https://www.fai2r.org/ 

1️⃣   Qu’appelle-t-on vascularite à ANCA ? [0’44 – 2’59]
✔️ Maladie inflammatoire touchant préférentiellement les vaisseaux de petit calibre,
✔️ ANCA : autoanticorps dirigés contre le cytoplasme des polynucléaires neutrophiles,
✔️ 3 types de vascularite à ANCA,
✔️ Sujets touchés de tout âge, avec une prédominance pour les 40-60 ans. 
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/

2️⃣   Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés par cette maladie rare ? [3’00 – 6’28]
✔️ Maladie systémique et hétérogène, évolution chronique (alternance poussées / rémissions),
✔️ Errance diagnostique : tableau clinique aspécifique, patients paucisymptomatiques,
✔️ Symptômes : fièvre, asthénie, anorexie, amaigrissement, arthralgies inflammatoires, dyspnée, rhino sinusite chronique, purpura, symptômes rénaux

3️⃣   Quelle est la physiopathologie cette maladie rare ? [6’29 -7’38]
✔️ Les mécanisme physiopathologique ne sont pas complètement élucidés,
✔️ Facteurs favorisants : prédisposition génétique, exposition aux poussières et aux silices.
✔️ Acteurs impliqués connus : immunité acquise, immunité innée et voie du complément.

4️⃣   Quel est le niveau d'urgence chez ces patients et les examens à réaliser, le cas échéant ? [7’39 – 9’49]
✔️ Urgence vitale :  patients avec syndrome pneumo rénal : hémorragie intra-alvéolaire, insuffisance rénale aiguë (défaillance d’organes),
✔️ Bilan biologique : recherche des marqueurs de l’inflammation et de l’atteinte rénale, identification d’ANCA, imagerie (scanner) si nécessaire.

5️⃣   A qui adresser ces patients en cas de suspicion de vascularité à ANCA ? [9’50 – 11’02]
✔️ Médecins réanimateurs en cas de syndrome pneumo rénal,
✔️ Néphrologues en cas de défaillance rénale,
✔️ Adressage aux centres de compétence ou de référence de la pathologie,
✔️ Prise en charge multidisciplinaire souvent coordonnée par un médecin interniste.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Invité :
Dr William Berrebi, gastroentérologue, expert du microbiote intestinal, créateur de la médecine microbiotique et auteur de livres médicaux. 
https://www.linkedin.com/in/dr-william-berrebi-98a84574/?originalSubdomain=fr  
https://www.facebook.com/docteurwilliamberrebi/?locale=fr_FR  
https://www.instagram.com/drwilliamberrebi/?hl=fr

1️⃣   Quelles sont les motivations à rejoindre RARE à l’écoute ? [0’20 – 1’32] 
✔️ Médecin de terrain confronté quotidiennement à l’errance diagnostique, y compris dans les maladies rares. 
✔️ Volonté de sensibiliser à une problématique fréquente touchant des millions de personnes en France. 
✔️ Engagement de longue date dans la transmission d’information médicale fiable : auteur de livres pour professionnels et grand public, créateur de contenus (podcast, réseaux sociaux). 
✔️ Engagement naturel auprès de RARE à l’écoute, premier média dédié à ces enjeux, en cohérence avec une pratique médicale quotidienne. 

2️⃣   Comment les maladies rares s’invitent-elles dans le quotidien d’un médecin ? [1’33 – 2’48] 
✔️ Confronté au quotidien à des maladies rares ou peu reconnues dans une pratique de la médecine microbiotique (SIBO, hémochromatose, maladie de Wilson, etc.)
✔️ Cette méconnaissance des maladies rares est source d’errance diagnostique. 

3️⃣   Pourquoi le diagnostic des maladies rares reste-t-il si complexe ? Quels leviers pour l’améliorer ? [2’49 –4’46] 
✔️ Délais diagnostics anormalement longs, amplifié pour les maladies rares, mal connues. 
✔️ Manque de formation spécifique des médecins et surcharge des généralistes limitant l’identification précoce. 
✔️ Nécessité de créer des circuits organisés (algorithmes, arbres décisionnels, orientation vers des centres experts) pour guider les professionnels de santé. 

4️⃣   Quel rôle les professionnels de santé peuvent-ils jouer pour favoriser un diagnostic plus rapide ? [4’47 – 5’46] 
✔️ Diffuser une information claire et fiable auprès des professionnels de santé comme du grand public est essentiel. 
✔️ L’action repose sur un double levier : améliorer la formation des médecins et renforcer l’autonomie des patients dans leur parcours. 
✔️ Mieux faire connaître les réseaux d’expertise et les circuits de recours permettent d’orienter plus efficacement les patients vers un diagnostic approprié. 

5️⃣   Quel message pour les auditeurs de RARE à l’écoute ? [5’47– 8’37]
✔️ La solution existe très souvent : ne jamais se résigner et persévérer dans les recherches pour un diagnostic et une prise en charge
✔️ Faire attention aux fake news et se tourner vers des sources fiables et reconnues (médecins, experts, médias validés)
✔️ RARE à l’écoute est un média clé sur les maladies rares, à suivre pour des informations précises et utiles. 

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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4éme épisode / 5, de la série sur la sclérose en plaques de l'enfant. 

Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une sclérose en plaques de l'enfant.

Invité :
Pr Kumaran Deiva, chef du service de neuropédiatrie de l'hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre, coordinateur du centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) de la filière BRAIN-TEAM, et coordinateur du PNDS sclérose en plaques de l'enfant, réalisé sous l'égide du MIRCEM et de Brain-Team. 
https://brain-team.fr/les-membres/les-centres-de-reference/maladies-neuro-inflammatoires-de-lenfant/

1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter une sclérose en plaques de l’enfant ? [0’38 – 1’57] 
✔️ Troubles sensoriels et moteurs, atteintes neurologiques
✔️ Des formes sévères chez les jeunes enfants avec troubles de la conscience (ADEM) peuvent nécessiter une réanimation.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article :  https://rarealecoute.com/la-sclerose-en-plaques-de-lenfant/

2️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge ? [1’58 – 3’16]
✔️ Peu d’atteintes motrices graves, mais des conséquences possibles sur l’apprentissage nécessitant un suivi.
✔️ Plus le diagnostic et le traitement sont précoces, meilleures sont les chances de limiter les impacts de la maladie.

3️⃣   Quels spécialistes sont impliqués ? [3’17-4’23] 
✔️ Selon l’âge, les neurologues adultes pour les adolescents (17-18 ans), les neuropédiatres pour les enfants de moins de 15 ans.
✔️ La sclérose en plaques pédiatrique étant rare, un suivi dans des centres compétences spécialisés est indispensable. 

4️⃣   Quelle prise en charge proposer ? Quelle différence avec celle des adultes atteint de sclérose en plaques ? [4’24 -5’25] 
✔️ Diagnostic suivi d'une prise en charge dans un centre expert, avec des traitements adaptés.
✔️ Comparée aux adultes, les enfants présentent des formes plus inflammatoires et davantage de poussées au début, nécessitant un suivi étroit et un traitement plus intensif.

5️⃣   Quel accompagnement proposer au-delà de la prise en charge thérapeutique ? [5’26 – 7’10] 
✔️ Accompagnement scolaire avec aides spécifiques. 
✔️ Soutien psychologique pour gérer l'anxio-dépression, fréquente chez les enfants atteints de sclérose en plaques.

6️⃣   Quel suivi proposer aux jeunes enfants atteint de sclérose en plaques ? [7’10 – 7’45] 
✔️ Suivi médical à long terme avec traitement et imagerie des lésions.
✔️ Accompagnement scolaire et psychologique pour gérer l'impact de la maladie.
✔️ Préparation du relais vers les neurologues adultes avec une consultation de transition. 

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

**********************************************

À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. 

Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

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Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)...

RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

5éme épisode / 5, de la série sur la maladie de Willebrand.

Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une maladie de Willebrand.

Invité :
Mr Nicolas Giraud, président d'honneur de l'Association Française des Hémophiles et référent Willebrand au sein de l'association, répond à vos questions.
https://www.afh.asso.fr/page/3090093-accueil

1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de la maladie de Willebrand ? [0’21 – 0’59] 
✔️ Dès la petite enfance, saignements de nez répétés.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-willebrand/

2️⃣   Comment s’est déroulé le diagnostic ? [1’00 – 2’25] 
✔️ Diagnostic posé vers 3-4 ans, après des signes inhabituels chez une aparentée (cousine).
✔️ Après orientation vers un centre spécialisé, toute la famille est diagnostiquée.

3️⃣   Quelle prise en charge a été proposée ? [2’26 -5’05] 
✔️ Interventions chirurgicales uniquement en centre spécialisé à Marseille.
✔️ Gestion des saignements difficile avant une meilleure organisation des soins.
✔️ Amélioration de la prise en charge, notamment depuis la mise en place des centres experts, avec un suivi régulier et un accès 24/7 aux spécialistes (carte d’urgence).

4️⃣   Quelles sont les motivations à devenir président d'honneur de l'Association Française des Hémophiles ? [5’05 – 6’11] 
✔️ L’engagement débute par l’implication familiale dans un comité local de l’AFH.
✔️ L’AFH est une communauté partageant des expériences similaires.
✔️ Sentiment d’appartenance et de compréhension mutuelle moteur pour un engagement profond.

5️⃣   Quels sont les actions de l'Association ? [6’11 – 8’38]
✔️ Création de la Commission Willebrand en 2007 pour soutenir et informer les patients.
✔️ Développement d'un programme d’éducation thérapeutique et de sensibilisation des professionnels de santé.
✔️ Collaboration avec d'autres commissions et implication internationale pour améliorer la prise en charge.
✔️Mise en place d'une ligne d'accompagnement accessible à tous les patients.

6️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs ? [8’38 – 10’35] 
✔️ Pour les patients : ne pas hésiter à poser des questions et solliciter les centres spécialisés, même pour des cas moins graves.
✔️ Pour les professionnels : référer aux centres spécialisés en cas de doute.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. 

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3éme épisode / 5, de la série sur la sclérose en plaques de l'enfant. 

Episode 3 : Maladie rare – Sclérose en plaques de l'enfant : transition enfant-adulte.

Invitée :
Dr Elisabeth Maillart, neurologue, praticien hospitalier au sein du département de neurologie de l'hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, coordinatrice de l'un des deux sites constitutifs du centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM), affilié à la filière Brain-Team. 
https://pitiesalpetriere.aphp.fr/centre-de-reference-constitutif-maladies-inflammatoires-rares-du-cerveau-de-la-moelle/  
https://brain-team.fr/

1️⃣   Pourquoi mettre en place un programme de transition pour les jeunes patients atteints de sclérose en plaques ? [0’42 – 1’51] 
✔️ Risque de rupture du parcours de soins avec un changement d’équipe médicale. 
✔️ Nécessité d’un accompagnement pour assurer une prise en charge optimale des maladies chroniques. 
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-sclerose-en-plaques-de-lenfant/

2️⃣   Comment s’organise la transition enfant-adulte ? [1’52 – 3’23] 
✔️ Programme "JUMP" pour assurer la transition entre neuropédiatre et neurologue adulte. 
✔️ Rendez-vous conjoint avec le patient et ses parents pour une transmission fluide des informations.
✔️ Accompagnement personnalisé avec infirmières coordinatrices et autres professionnels (assistante sociale, psychologue, etc.). 

3️⃣   Quels sont les facteurs clés de succès d’une transition enfant-adulte réussie ? [3’24-4’26] 
✔️ Anticipation : préparer l’adolescent et ses parents en amont pour une transition progressive. 
✔️ Communication : échanges réguliers entre neuropédiatres et neurologues adultes pour assurer la continuité des soins. 

4️⃣   Quel suivi proposer aux jeunes patients ? [4’27 -5’40]
✔️ Passage d’une maladie rare dans l’enfance à une maladie plus fréquente à l’âge adulte. 
✔️ Accompagner le jeune adulte pour qu’il devienne acteur de sa prise en charge. 
✔️ Suivi médical : examens cliniques, neurologiques et IRM régulières. 

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