October 22, 2025

Maladie rare – Comment mieux vivre avec l’XLH

8 minutes

5éme épisode / 5, de la série sur l’XLH.

Episode 5 : Maladie rare – Comment mieux vivre avec l’XLH

Invité :

Dr Guillaume Couture, rhumatologue, praticien hospitalier au sein du service de rhumatologie du CHU de Toulouse et clinicien du centre de référence de Toulouse des pathologies phosphocalciques affilié à la filière OSCAR.

https://www.chu-toulouse.fr/-rhumatologie-

https://www.chu-toulouse.fr/maladies-rares-301

https://www.filiere-oscar.fr/

1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de l’hypophosphatémie liée à l’X ? [0’33 – 1’23]

✔️ Objectifs : améliorer la qualité de vie, réduire les douleurs et prévenir les complications.

✔️ Coordination par un médecin référent au sein d’un centre expert, entouré d’une équipe multidisciplinaire.

✔️ Approche multimodale : traitement médical, renforcement musculaire, accompagnement psychosocial, gestion pondérale.

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/

2️⃣ Quelle prise en charge médicale proposer ? [1’24 – 2’00]

✔️ Traitements médicamenteux et approches non médicamenteuses.

3️⃣ Comment gérer les douleurs chroniques associées à cette maladie rare ? [2’01 -3’07]

✔️ Traitements médicamenteux

✔️ Prise en charge multimodale : renforcement musculaire, thérapies de support, recours aux centres antidouleurs si nécessaire.

4️⃣ Quelle prise en charge rééducative proposer ? [3’08 – 4’14]

✔️ Prise en charge rééducative personnalisée : kinésithérapie adaptée.

✔️ Importance de l’autonomie : exercices réguliers à domicile, activité physique adaptée, stages intensifs en médecine physique pour les situations complexes.

5️⃣ Quelle est l’importance de la maîtrise du poids pour ces patients ? [4’15 – 4’59]

✔️ La maîtrise du poids est essentielle.

✔️ Prise en charge multidisciplinaire recommandée par un diététicien ou un médecin nutritionniste.

6️⃣ Quelles aides psychosociales sont disponibles ? [5’00 – 6’40]

✔️ Accompagnement psychologique adapté : médecin traitant, psychologue ou psychiatre selon les besoins.

✔️ Adaptation du travail ou de l’école pour tenir compte de la pathologie.

✔️ Accès aux aides sociales et techniques : MDPH, assistante sociale, ergothérapeute...

7️⃣ Comment s'organise la prise en charge de l'hypophosphatémie liée à l'X en France ? [6’41 – 7’40]

✔️ Prise en charge structurée au sein de la filière maladies rares OSCAR et des centres de référence/compétence phospho-calciques.

✔️ Réseau de professionnels formés à l’XLH, avec équipes adultes et pédiatriques pour un suivi multidisciplinaire.

✔️ Programmes d’accompagnement et d’éducation thérapeutique disponibles pour soutenir la prise en charge globale des patients.

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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