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Maladie rare – Vivre avec une SMA
4éme épisode / 5, de la série sur l’amyotrophie spinale infantile.
Episode 4 : Maladie rare – Vivre avec une SMA
Invitée :
Mme Leroyer, maman d'une jeune patiente atteinte de SMA, dépistée à la naissance grâce au programme DEPISMA.
1️⃣ Quelles sont les circonstances du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) ? [0’22 – 1’01]
✔️ Accouchement dans une maternité de Nouvelle-Aquitaine, où le programme pilote DEPISMA était en place.
✔️ Dépistage proposé pour l’amyotrophie spinale, accepté immédiatement.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/
2️⃣ À quel moment la suspicion de SMA est-elle survenue ? [1’02 – 1’46]
✔️ Anomalie détectée au test de dépistage signalée une semaine après la naissance.
✔️ Suspicion d’amyotrophie spinale annoncée par le neuropédiatre, avec indication de solutions thérapeutiques disponibles.
3️⃣ Comment s’est déroulé le diagnostic ? [1’47-2’25]
✔️ Confirmation du diagnostic par test génétique réalisé par prise de sang.
✔️ Diagnostic confirmé : amyotrophie spinale de type 2 avec trois copies du gène SMN2.
4️⃣ Quelles démarches ont été entreprises pour s’informer sur la maladie ? [2’26-3’07]
✔️Recherche d’informations principalement sur Internet, en se référant aux sources fiables conseillées par le neurologue.
5️⃣ Comment s’organise la prise en charge ? [3’08 – 3’47]
✔️ Évolution « normale ».
✔️ Suivi médical régulier : surveillance initiale hebdomadaire à l’hôpital, puis mensuelle, avec pédiatre et bilans sanguins.
6️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs sur l’intérêt du dépistage néonatal de la SMA ? [3’48 – 5’08]
✔️ Importance du dépistage précoce, qui permet d’agir avant l’apparition de symptômes souvent irréversibles.
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
__________________________________________________
RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.
Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com
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By Pyramidale Communication4éme épisode / 5, de la série sur l’amyotrophie spinale infantile.
Episode 4 : Maladie rare – Vivre avec une SMA
Invitée :
Mme Leroyer, maman d'une jeune patiente atteinte de SMA, dépistée à la naissance grâce au programme DEPISMA.
1️⃣ Quelles sont les circonstances du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) ? [0’22 – 1’01]
✔️ Accouchement dans une maternité de Nouvelle-Aquitaine, où le programme pilote DEPISMA était en place.
✔️ Dépistage proposé pour l’amyotrophie spinale, accepté immédiatement.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/
2️⃣ À quel moment la suspicion de SMA est-elle survenue ? [1’02 – 1’46]
✔️ Anomalie détectée au test de dépistage signalée une semaine après la naissance.
✔️ Suspicion d’amyotrophie spinale annoncée par le neuropédiatre, avec indication de solutions thérapeutiques disponibles.
3️⃣ Comment s’est déroulé le diagnostic ? [1’47-2’25]
✔️ Confirmation du diagnostic par test génétique réalisé par prise de sang.
✔️ Diagnostic confirmé : amyotrophie spinale de type 2 avec trois copies du gène SMN2.
4️⃣ Quelles démarches ont été entreprises pour s’informer sur la maladie ? [2’26-3’07]
✔️Recherche d’informations principalement sur Internet, en se référant aux sources fiables conseillées par le neurologue.
5️⃣ Comment s’organise la prise en charge ? [3’08 – 3’47]
✔️ Évolution « normale ».
✔️ Suivi médical régulier : surveillance initiale hebdomadaire à l’hôpital, puis mensuelle, avec pédiatre et bilans sanguins.
6️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs sur l’intérêt du dépistage néonatal de la SMA ? [3’48 – 5’08]
✔️ Importance du dépistage précoce, qui permet d’agir avant l’apparition de symptômes souvent irréversibles.
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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