2éme épisode / 5, de la série sur les mastocytoses. 

Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une mastocytose 

Invité :
Pr Michel Arock, professeur d'hématologie, biologiste référent du centre de référence des mastocytoses de la Pitié-Salpêtrière (CEREMAST), et membre constitutif du réseau européen des mastocytoses (ECNM). 
https://pitiesalpetriere.aphp.fr/centre-de-reference-constitutif-mastocytoses-ceremast/
https://marih.fr/ 

1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une mastocytose ? [0’27 – 1’24] 
✔️ Présence de manifestations cutanées évocatrices de mastocytose.
✔️ Anaphylaxie sévère après piqûre d’hyménoptères ou anaphylaxie idiopathique/récidivante.
✔️ Ostéoporose précoce et sévère chez un homme jeune ou une femme non ménopausée.
✔️ Découverte fortuite d’un taux de tryptase élevé sans autre explication.
✔️Symptômes liés à la dégranulation mastocytaire : flush, hypotension, manifestations polymorphes.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/

2️⃣ Quels sont les critères qui permettent d’établir le diagnostic des différents types de mastocytose ? [1’25 – 3’24] 
✔️ Mastocytose cutanée : lésions maculo-papuleuses, signe de Darier, tryptase souvent normale.
✔️ Mastocytose systémique : agrégats de mastocytes à la biopsie médullaire ; morphologie atypique des mastocytes, phénotype anormal, mutation, tryptase élevée.
✔️ Diagnostic confirmé : critère majeur + 1 mineur ou ≥ 3 critères mineurs.

3️⃣ Comment classer les mastocytoses en fonction de leur pronostic ? [3’25 -5’01] 
✔️ B-findings : reflets de la masse tumorale.
✔️ C-findings : reflets de l’atteinte organique.
✔️ Pronostic en fonction des B- et C-findings.

4️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [5’02 – 6’03] 
✔️ Syndromes carcinoïdes, atteintes cutanées, activation mastocytaire sans mastocytose, anaphylaxies allergiques, troubles digestifs....

5️⃣ Quel suivi biologique proposer aux patients concernés ? [6’04 – 7’26] 
✔️ Tryptase sérique : 1 à 2 fois par an.
✔️ Bilans standards annuels : numération formule sanguine, fonction hépatique et rénale.
✔️ Bilan osseux : surveillance de l’ostéoporose.
✔️ Charge allélique mutation KIT : selon gravité, évolutivité et réponse au traitement.

6️⃣ Quel est le rôle du biologiste dans la coordination des soins ? [7’27 – 9’17] 
✔️ Le biologiste assure le diagnostic, le suivi et l’alerte précoce en cas de progression, tout en participant à la coordination des soins et à la recherche.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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