Symptomatische Medikamente kommen zur Anwendung, um belastende Symptome bei der ALS zu reduzieren. Dabei kann es sich um unterschiedliche Symptome handeln, die durch Medikamente gelindert werden: Speichelfluss (Sialorrhoe), Spastik, Faszikulationen (Muskelzuckungen unter der Haut), Muskelkrämpfe, unkontrolliertes Lachen und Weinen (motorische Disinhibition), Sprechstörung (Dysarthrie), Herabgestimmtheit (depressive Symptomatik), Angst, Atemanstrengung oder Appetitminderung. Diese Medikamente standen bisher nicht im Mittelpunkt der öffentlichen Aufmerksamkeit – daher werden die therapeutischen Möglichkeiten und neueren Entwicklungen der symptomatischen Medikation ein gesondertes Thema im ALS-Podcast.

Im Gespräch mit Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité, werden die folgenden Themenbereiche berührt:

Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Christoph Münch, Neurologe und Wissenschaftler am ALS-Zentrum der Charité und Leiter des Entwicklungsteams der „ALS-App“ bei Ambulanzpartner.

Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS. Die ALS ist eine fortschreitende, bisher unheilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems, bei der Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark ihre Funktion verlieren, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind. 

Möchten Sie mehr wissen? Weitere Informationen zur Boris Canessa ALS Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf ihrer Website: https://canessa-als-stiftung.org.

Im ALS-Podcast #22 werden die Möglichkeiten der Atemhilfen thematisiert, wenn die ALS zu einer Schwäche der Atem- und Hustenmuskulatur führt. Dabei werden die Ursache der Atemschwäche sowie deren vielfältigen Symptome und Anzeichen besprochen. Neben der Problemdarstellung kommen die unterschiedlichen Behandlungsoptionen zur Sprache. Sie umfassen die Maskenbeatmung (nicht-invasive Ventilation, NIV), die Anwendung von Hustenassistenten sowie die grundsätzliche Möglichkeit einer invasiven Beatmung nach Anlage eines Luftröhrenschnittes (Tracheotomie). Ansgar Schütz beschreibt seine Erfahrungen als Atmungstherapeut, der mehr als 20 Jahre in der häuslichen Behandlung von Menschen mit ALS tätig ist. Sein Spezialgebiet liegt in der diagnostischen Einschätzung von Atem- und Hustenschwäche, der Versorgung mit Husten- und Atemhilfen sowie der psychosozialen Dimension der Beatmungsversorgung. Er ist Dozent und Ausbilder für Atmungstherapeuten sowie Mitautor der Behandlungsleitlinie für nichtinvasive und invasive Beatmung als Therapie der chronischen respiratorischen Insuffizienz (herausgegeben durch die Deutsche interdisziplinäre Gesellschaft für außerklinische Beatmung – DIGAB).

In dem Gespräch werden die folgenden Themenbereiche berührt:

· 01:00 Unterscheidung von Atem- und Hustenschwäche

· 03:20 Regulation der Atmung

· 04:10 Rolle von Sauerstoff und Kohlendioxid in der Atemregulation

· 05:00 Bedeutung von Ein- und Ausatmung für die Anreicherung von Kohlendioxid

· 07:00 Atemreserven

· 11:00 Anpassung des Körpers an Atemschwäche („Chemorezeptoren“)

· 12:00 ungünstiger Einfluss von Sauerstoffgabe

· 13:00 Situationen mit sinnvollem Sauerstoffeinsatz oder Medikamenten

· 17:30 Therapiezieländerung

· 20:00 Maskenbeatmung und Mundstückbeatmung

· 22:30 Atemanstrengung („Dyspnoe“) beim Sprechen und Essen

· 24:30 Funktionsweise von modernen Beatmungsgeräten

· 27:30 Diagnostik vor Beginn der Maskenbeatmung

· 30:00 Anpassung der Maskenbeatmung in der Klinik

· 31:30 Abläufe der Anpassung einer Maskenbeatmung

· 36:00 Argumente für frühzeitige Anpassung einer Maskenbeatmung

· 39:00 Langsame Steigerung der Beatmungsdauer

· 40:30 Erholungseffekt durch Maskenbeatmung

· 42:00 Beatmung im Schlaf

· 43:30 Beatmung während des Tages

· 44:00 Individualität in der Beatmung

· 49:00 besondere Herausforderungen durch das Bulbärsyndrom

· 53:00 mögliche Belastungen durch Maskenbeatmung für Betroffene und Angehörige

· 58:00 Fachkräftemangel in der Beatmungspflege & andere Strukturprobleme

· 01:01:00 invasive Beatmung durch „Beatmungskanüle“

· 01:04:00 Verlängerung des Lebens durch invasive Beatmung

· 01:06:30 Umstände der Beatmungsversorgung

· 01:08:30 Individualität der Entscheidungsfindung

· 01:13:30 Pflegedienste in der Beatmung

· 01:16:00 Resilienz

· 01:18:00 Gründe für Beendigung von Beatmungstherapie

· 01:24:00 Wünsche und Erwartungen für die zukünftige Beatmungsversorgung

Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS.

Die ALS ist eine fortschreitende, bisher unheilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems, bei der Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark ihre Funktion verlieren, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind.

Möchten Sie mehr wissen? Weitere Informationen zur Boris Canessa ALS Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf ihrer Website: https://canessa-als-stiftung.org.

Im ALS-Podcast #21 wird der Stand der ALS-Therapieforschung in Deutschland thematisiert. Dabei werden drei Perspektiven beleuchtet: Was haben wir in den letzten Jahren erreicht? Wo stehen wir heute? Was sind die nächsten Schritte? Eine Analyse des aktuellen Standes der ALS-Therapieforschung wird mit Professor Dr. Albert Ludolph besprochen und diskutiert.

Prof. Dr. Ludolph ist seit mehr als 30 Jahren auf dem Gebiet der ALS engagiert und seit 1996 Direktor der Neurologischen Universitätsklinik in Ulm. In dieser Funktion ist er Leiter des dortigen ALS- und Studienzentrums. Unter seiner Leitung wurden zahlreiche klinische Studien sowie wissenschaftliche Forschungsprojekte initiiert und abgeschlossen. Seit 2018 ist er Sprecher des Standorts Ulm des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE). Das Ziel seiner wissenschaftlichen Tätigkeit – und der gesamten ALS-Therapieforschung – besteht darin, wissenschaftliche Ergebnisse aus der Grundlagenforschung möglichst rasch in die klinische Anwendung zu übertragen und damit neue Therapieoptionen zu entwickeln.

In dem Gespräch werden die folgenden Themenbereiche berührt:

01:30 Erreichtes in der ALS-Forschung in den letzten 40 Jahren

03:00 Anatomische Forschung und Biomarker-Forschung

05:00 Klinische Studien in Netzwerken

06:30 Defizite in der biotechnologischen Forschung

08:30 Vernetzung mit DZNE

10:00 Onkologische Forschung als „Vorbild“ für die ALS-Forschung

11:30 Irrtümer bei der Tiermodell-Forschung

14:30 Biomarker als Bestandteil innovativer ALS-Therapiestudien

18:00 Erfolgreiche Therapiestudien zur hochkalorischen Ernährung

22:30 Fortschritte durch Ernährungstherapie

25:00 Bewertung von klinischen Studien

27:20 Erkenntnisgewinn durch klinische Studien

28:00 Toxine und metabolische Mechanismen bei der ALS

31:00 Lathyrismus – eine historische toxische Motoneuronerkrankung

34:00 Veränderung von Stoffwechsel und Gehirnstrukturen bei der ALS

38:00 Geplante Forschungsprojekte: Mechanismen für ALS-Phänotyp und "modifizierende Gene“ für Medikamentenentwicklung

42:00 Stufenweise Prozess der Therapieentwicklung

43:00 Perspektiven und Weiterentwicklung der genetischen Therapie

Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS.

Die ALS ist eine fortschreitende, bisher unheilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems, bei der Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark ihre Funktion verlieren, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind.

Möchten Sie mehr wissen? Weitere Informationen zur Boris Canessa ALS Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf ihrer Website: https://canessa-als-stiftung.org

Auf der Website der ALS-Ambulanz der Charité erhalten Sie einen umfassenden Überblick zur Diagnostik, Behandlung und Versorgung der Amyotrophen Lateralsklerose als auch Informationen zum neuesten Stand von Medizin und Forschung: https://www.als-charite.de

Im ALS-Podcast #20 werden die Möglichkeiten der robotischen Assistenz thematisiert. Dabei werden drei Versorgungsoptionen besprochen: Mahlzeitenroboter, Armunterstützungssysteme sowie Greifarme, die auch als „Roboterarme“ bezeichnet werden. Diese Hilfsmittel können für Menschen mit ALS bedeutsam sein, die schwere motorische Einschränkungen an den Händen und Armen aufweisen. Die bereits heute verfügbaren Versorgungsmöglichkeiten, die Ergebnisse aus der medizinischen Forschung sowie die zukünftigen Entwicklungen auf dem Gebiet der robotischen Assistenz werden mit Dr. André Maier besprochen und diskutiert. 

Dr. Maier ist ALS-Experte am ALS-Zentrum der Charité – Universitätsmedizin Berlin und dort als Facharzt für Neurologie, Studienarzt und Wissenschaftler tätig. Bereits seit mehr als 15 Jahren ist Dr. Maier auf dem Spezialgebiet der „ALS-Technologien“ aktiv und engagiert. Dabei geht es um technologische Innovationen, mit denen die Behandlung der ALS verbessert und die Teilhabe der Betroffenen erhöht werden kann. In dem ALS-Podcast zur robotischen Assistenz werden die wissenschaftlichen Themen nur am Rande berührt – im Mittelpunkt des Gespräches stehen die konkreten und verfügbaren Optionen durch Mahlzeitenroboter, Armunterstützungssysteme und Greifarme. In dem Interview spricht Dr. Maier über die realistischen Erwartungen, aber auch Limitationen, die mit robotischen Assistenzsystemen verbunden sind. 

In dem Gespräch werden die folgenden Themenbereiche berührt:

01.30 Einführung

03:00 Beschreibung von „Mahlzeitenrobotern“

03.45 Funktionsweise eines Mahlzeitenroboters

06:00 Autonomie und Entlastung für Angehörige

08:00 Befürchtungen gegenüber Mahlzeitenrobotern und anderen Hilfsmitteln

09:30 Kostenübernahme durch Krankenkassen

12:00 Beschreibung von „Armrobotern“ (Greifrobotern)

15:30 Forschung zu Roboterarmen zu den Erwartungen & Erfahrungen

19:00 Nutzerfahrungen zu Roboterarmen (Situationen der realen Nutzung)

22:00 Bedarf, Eignung und Fähigkeiten in der Versorgungswirklichkeit von Greifrobotern

26:00 Rolle & Perspektive der Angehörigen in der Hilfsmittelnutzung

29:00 Alltagshandlungen, die von Greifrobotern unterstützt werden können

31:00 Zukunftsaussichten der Objekt- und Aufgabenerkennung durch Roboter

33:00 Kostenübernahme durch Krankenkassen

34:00 Notwendigkeit spezialisierter ALS-Zentren und Versorger (Sanitätshäuser)

36:00 Beschreibung von „Armunterstützungssystemen“ (z. B. „iFloat“)

40:00 Funktionsweise von Armunterstützungssystemen

42:00 Alltagshandlungen, die von Armunterstützungssystemen unterstützt werden

44.30 Exoskelette & Pflegeroboter in der Zukunft

46:00 Forschung zu robotischen Hilfsmitteln in der Zukunft

Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS.

Die ALS ist eine fortschreitende, bisher unheilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems, bei der Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark ihre Funktion verlieren, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind.

Möchten Sie mehr wissen? Weitere Informationen zur Boris Canessa ALS Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf ihrer Website: https://canessa-als-stiftung.org

Auf der Website der ALS-Ambulanz der Charité erhalten Sie einen umfassenden Überblick zur Diagnostik, Behandlung und Versorgung der Amyotrophen Lateralsklerose als auch Informationen zum neuesten Stand von Medizin und Forschung: https://www.als-charite.de

Im ALS-Podcast #19 ist Elke Schröter zu Gast, die selbst an ALS erkrankt ist und seit März 2022 in der ALS-Ambulanz der Charité mit Tofersen behandelt wird. Tofersen ist das erste genetische Medikament bei der ALS, das bei ALS-Betroffenen zu Anwendung kommt, die Mutationen im SOD1-Gen aufweisen. Tofersen ist in Deutschland derzeit in einem Härtefallprogramm verfügbar. Parallel dazu hat der Hersteller von Tofersen – das Biotech-Unternehmen Biogen mit Sitz in Cambridge, USA – einen Zulassungsantrag bei der US-amerikanischen Arzneimittelzulassungsbehörde FDA (Food and Drug Aministration) gestellt, der am 25. Januar 2023 entschieden wird. Die persönlichen Erfahrungen in der Behandlung mit Tofersen sind eines von mehreren Themen im Gespräch mit Elke Schröter. Dabei werden die ersten Symptome der ALS, die Diagnosestellung, die Verarbeitung der Diagnose und die Herausforderungen im Alltag thematisiert – sowie das Leben mit ALS. In dem Gespräch werden die folgenden Themenbereiche berührt:

01:30 Beginn der ALS

02:00 Erste Symptome und weiterer Verlauf der ALS nach den ersten Symptomen

03:00 Gegenwärtige Einschränkungen

05:00 Schmerzen bei ALS

08:30 Benötigte Hilfsmittel

09:00 Familiengeschichte

12:00 Berufliche Tätigkeit

13:00 Erstmalige Kenntnis von SOD1-Mutation (Studie „Id-ALS“)

14:30 Erstmalige Behandlung mit Tofersen – emotionaler Moment

16:00 Praktischer Ablauf der Tofersen-Therapie

22:00 Verträglichkeit und Nebenwirkungen

23:20 Erwartungen an die Tofersen-Therapie (2 individuelle Zielsymptome)

27:00 Anwendungsforschung zu Tofersen

28:00 Weiterempfehlung von Tofersen anhand der NPS-Skala

29:00 Persönliche Vorhaben & Pläne für das laufende und kommende Jahr

Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS.

Die ALS ist eine fortschreitende, bisher unheilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems, bei der Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark ihre Funktion verlieren, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind.

Möchten Sie mehr wissen? Weitere Informationen zur Boris Canessa ALS Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf ihrer Website: https://canessa-als-stiftung.org

Auf der Website der ALS-Ambulanz der Charité erhalten Sie einen umfassenden Überblick zur Diagnostik, Behandlung und Versorgung der Amyotrophen Lateralsklerose als auch Informationen zum neuesten Stand von Medizin und Forschung: https://www.als-charite.de.

Im ALS-Podcast #18 ist Prof. Dr. Paul Lingor zu Gast. Er ist Neurologe, Wissenschaftler und Leiter des ALS-Zentrums am Klinikum rechts der Isar in München. Diese Einrichtung gehört zur medizinischen Fakultät der Technischen Universität München (TUM). Die unter seiner Leitung entstandene ALS-Ambulanz steht für eine wichtige Verknüpfung der spezialisierten ALS-Behandlung mit klinischer ALS-Forschung und Grundlagenforschung. Sein wissenschaftlicher Schwerpunkt liegt bei der Erforschung von Ursachenfaktoren, Mechanismen und Biomarkern bei der ALS, aber auch anderen neurodegenerativen Erkrankungen, einschließlich der Parkinson-Erkrankung. Ein weiterer Forschungsschwerpunkt besteht in der Identifikation von Medikamenten, die eine Verlangsamung der ALS erreichen können.

Die bisherigen Forschungsergebnisse sowie laufende und geplante Vorhaben werden im Verlauf des Gespräches besprochen und diskutiert:

00:30 Einführung in die Studie ROCK-ALS (mit dem Medikament Fasudil)

02:30 Funktion des Studienmedikament Fasudil?

05:00 Fasudil im Tiermodell von Parkinson und ALS

09:00 Aufbau der klinischen Studie

12:00 Finanzierung der Studie ROCK-ALS durch die EU

14:00 Vergleich zu Industriestudien

17:30 praktische Durchführung der Studie aus Patienten-Perspektive

21:00 Planung für neue Studie mit Fasudil als Tablette (orale Form)

24:45 Beschreibung der Studie EARLY-ALS zu frühen Symptomen der ALS

28:30 Fragebogen zu bisher unentdeckten Frühzeichen der ALS

30:00 Zielstellung der Befragung von 1000 ALS-Patienten im Forschungsnetzwerk MND-Net

33:00 Hypothetische Frühsymptome oder kombinierte Frühzeichen

36:50 Beschreibung der Biomarkerstudie TEAR-ALS

39:00 Biomarker des frühen Verlaufs der ALS in Blut und Tränenflüssigkeit

41:00 besondere Eignung der Tränenflüssigkeit

43:00 Moleküle in der Tränenflüssigkeit und Urin

48:30 Geplante Forschung von Paul Lingor & Team in den nächsten Jahren („5-Jahresplan“)

Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Über diese Links erhalten Sie mehr Informationen über Prof. Dr. Paul Lingor (https://neurologie.mri.tum.de/de/cv-prof-dr-paul-lingor) und die ALS-Ambulanz am Klinikum rechts der Isar (https://neurologie.mri.tum.de/de/ihr-aufenthalt/ambulanzen).

Über den ALS-Podcast:

Im ALS-Podcast #17 ist Dr. Christopher Secker zu Gast. Er ist Wissenschaftler und Mediziner am Max Delbrück Centrum für Molekulare Medizin in Berlin. Sein wissenschaftlicher Schwerpunkt liegt bei der Erforschung von neurodegenerativen Erkrankungen, einschließlich der Huntington-Erkrankung, der Alzheimer-Demenz sowie der ALS. Eine bekannte Gemeinsamkeit zwischen diesen neurodegenerativen Erkrankungen liegt in der Ablagerung von bestimmten Proteinen in Nervenzellen. Daher gilt die Aufklärung der Eiweißablagerungen (auch „Proteinaggregate“ genannt) als ein Schlüssel für das Verständnis der ALS. Bei mehr als 95 % aller Menschen mit ALS lässt sich die Ablagerung des Proteins TDP-43 durch spezielle molekulare Untersuchungsmethoden nachweisen. Seit mehr als fünf Jahren erforscht Dr. Secker die Mechanismen von Eiweißablagerungen, um von diesen Erkenntnissen in der Zukunft gezielte Therapiestrategien abzuleiten. Ein weiterer Forschungsschwerpunkt besteht in der Identifikation von Medikamenten, die eine Ablagerung von TDP-43 verhindern, reduzieren oder verlangsamen können.

Die bisherigen Erkenntnisse zu TDP-43 und anderen Proteinablagerungen werden im Verlauf des Gespräches besprochen und diskutiert:

· Begriffsklärung und Funktion von „TDP-43“

· Schädigungsmechanismus durch TDP-43

· Therapiestrategie zur Verhinderung von Proteinablagerungen

· Immuntherapie gegen TDP-43

· Methoden der Medikamentenentwicklung („Drug Screening“)

· „Medikamentenbibliotheken“

· Bioinformatik in der Medikamentenentwicklung

· Prognose für Forschungsergebnisse der nächsten 5 Jahre

Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Über den ALS-Podcast:

Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS. Der ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung gefördert.

Im ALS-Podcast #16 ist Dr. Dagmar Kettemann zu Gast. Sie ist Neurologin an der ALS-Ambulanz der Charité, verfügt über eine umfangreiche Erfahrung in der Behandlung von Menschen mit ALS und ist in der klinischen ALS-Forschung engagiert. Einer ihrer fachlichen Schwerpunkte liegt bei ALS-bedingten Atemfunktionsstörungen – insbesondere der Hustenschwäche (Hustendefizienz).

Bei der ALS kann es zu einer Schwäche der Atemmuskulatur (Zwerchfell, Rippenmuskulatur, Bauchmuskeln) und einer Verminderung der Atemfunktion kommen. Eine weitere und bisher noch unterschätzte Folge der ALS-bedingten motorischen Veränderungen liegt in der Verminderung der Hustenkraft, die als „Hustenschwäche“ oder auch als „Hustendefizienz“ bezeichnet wird. Zur Behandlung von Symptomen der Hustenschwäche (z. B. das Erleben, nicht wirksam abhusten zu können) stehen Hustenassistenten zur Verfügung. Dabei handelt es sich um medizinische Geräte, die nach einer entsprechenden Schulung durch Fachpersonal auch zu Hause eingesetzt und durch die Patienten selbst, Angehörige oder durch Pflegedienste bedient werden können.

Die typischen Symptome einer Hustenschwäche sowie die Behandlungsmöglichkeiten durch Hustenassistenten werden im Interview mit Dr. Dagmar Kettemann thematisiert und diskutiert. Im Verlauf des Gespräches kam es auf zwei weitere wichtige Themen, bei denen Dr. Dagmar Kettemann über eine besondere Expertise verfügt: Patientenverfügung & Versorgungsplanung bei Menschen mit ALS sowie die grundsätzliche Möglichkeit, nach dem Tode die Bereitstellung von Gewebeproben zu Gunsten der ALS-Forschung zu verfügen.

Während des Interviews wurden die folgenden Themen besprochen:

00:45 Begriffsdefinition von Husten & Hustenschwäche

02:20 Symptome & Anzeichen der Hustenschwäche

03:30 Häufigkeit der Hustenschwäche

05:00 Messung der Hustenschwäche

06:00 Hustenspitzenstoß (Peak Cough Flow)

09:30 Mechanismus des Hustens

11:00 Bedeutung des Bulbärsyndroms für Hustendefizienz

14:30 Beschreibung des „Hustenassistenten“

16:30 Nutzen des „Hustenassistenten“

18:00 Atemtherapie

18:30 Ablauf zur Anpassung des Hustenassistenten

19:00 Aussehen des „Hustenassistenten“

22:00 Praxis der Anwendung

24:00 Akzeptanz & Machbarkeit

25:00 Risiken & Beschränkungen

27:00 Anpassung zu Hause oder im Krankenhaus

30:00 Versorgung mit Hustenassistenten zu Hause

32:00 Anwendungsforschung zu Hustenassistenten

33:00 Patientenverfügungen in der Anwendungsforschung

35:00 Relevanz der Patientenverfügungen & Versorgungsplanung

36:00 Ziel von Gewebespenden von Menschen mit ALS

38:00 Verfügung von postmortalen Gewebsspenden

44:00 Dank & Verabschiedung

Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS.

Die ALS ist eine fortschreitende, bisher unheilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems, bei der Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark ihre Funktion verlieren, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind.

Möchten Sie mehr wissen? Weitere Informationen zur Boris Canessa ALS Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf ihrer Website: https://canessa-als-stiftung.org

Auf der Website der ALS-Ambulanz der Charité erhalten Sie einen umfassenden Überblick zur Diagnostik, Behandlung und Versorgung der Amyotrophen Lateralsklerose als auch Informationen zum neuesten Stand von Medizin und Forschung: https://www.als-charite.de.

Im ALS-Podcast #15 ist PD Dr. Péter Körtvélyessy zu Gast. Er ist Neurologe am medizinischen Versorgungszentrum der Charité mit einem fachlichen Schwerpunkt bei der Behandlung von Menschen mit Alzheimer-Demenz, Frontotemporaler Demenz (FTD) und anderen neurodegenerativen Erkrankungen. Parallel zu seiner ärztlichen Tätigkeit ist er Wissenschaftler mit einem besonderen Interesse an der Erforschung und Entwicklung von Biomarkern bei neurologischen Erkrankungen. In diesem Zusammenhang ist er in der Neurofilament-Biomarker-Studie (NfL bei der ALS) an der ALS-Ambulanz der Charité aktiv.

Die Frontotemporale Demenz (FTD) ist – wie auch die ALS – eine seltene neurologische Erkrankung, bei der sich schadhafte Eiweiße in Nervenzellen ablagern. Zwischen der ALS und der FTD besteht eine enge Verbindung. Bei etwa 5 % aller Menschen mit ALS tritt eine FTD zusätzlich zur motorischen Erkrankung auf. Dabei kann die FTD bereits zeitlich vor der ALS entstehen. In anderen Konstellationen wird die FTD erst nach einer bereits vorhandenen ALS auffällig. Auf der Ursachenebene besteht ebenfalls eine Verbindung zwischen der ALS und der FTD, die in diesem ALS-Podcast thematisiert wird.

Eine bei der ALS häufig auftretende Ablagerung des Eiweißes TDP-43 ist auch bei einem Teil der Menschen mit FTD im Gehirn nachweisbar. Bei der FTD ist eine Ablagerung verschiedener Eiweiße (vor allem von „TAU“, „TDP-43“ und „FUS“) vorhanden – Eiweiße, die sowohl bei der FTD als auch bei der ALS am Krankheitsprozess beteiligt sind.

Auch auf genetischer Ebene bestehen Überlappungen zwischen der ALS und FTD: Mutationen in den Genen „C9orf72“ als auch „FUS“ (sowie noch anderen Genen) können für eine FTD als auch für eine ALS verantwortlich sein. Bei der FTD kommt es zu einer Verhaltensänderung (behaviorale FTD) oder zu einer Einschränkung von sprachlichen Fähigkeiten (Primäre Progressive Aphasie, PPA) – oder zu einer Kombination von diesen Einschränkungen. Wie auch die ALS ist die FTD ist bisher nicht heilbar und verläuft fortschreitend.

Durch das gemeinsame Auftreten von ALS und FTD bei einem Teil der ALS-Betroffenen sowie der starken Überlappungen zwischen ALS und FTD auf Ebene der Krankheitsmechanismen und genetischen Veränderungen ist die FTD ein bedeutsames Thema. Weiterhin werden bei der FTD klinische Studien realisiert, die auch für die Therapieforschung bei der ALS von großer Relevanz sind.

Die verschiedenen Bezüge zwischen ALS und FTD werden im Verlauf des Gespräches besprochen und diskutiert:

· Begriffsklärung von Frontotemporaler Demenz (FTD) und Primärer Progressiver Aphasie (PPA)

· Wesensänderung bei der FTD (Behaviorale FTD)

· Kombination von ALS und FTD

· Unterschied zur Alzheimer-Demenz

· Zeitliche Reihenfolge im Auftreten von ALS und FTD

· Häufigkeit von FTD und typisches Lebensalter beim Auftreten der Erkrankung

· Molekulare Unterschiede zwischen FTD und Alzheimer-Demenz

· Neurofilament (NfL)-Biomarker bei FTD

· Lebenszeitbegrenzende Faktoren bei FTD

· Symptome und Todesursachen

· Genetik der FTD

· Therapiestudien bei der FTD

· Alector-Studie

· Transfer zwischen ALS- und FTD-Forschung

· Symptome von FTD bei der ALS

· Aktuelle Forschung von Péter Körtvélyessy

· Fünf-Jahresplan

Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS. 

Informationen zur Boris Canessa ALS Stiftung und weiteren geförderten Projekten finden Sie auf ihrer Website: https://canessa-als-stiftung.org

Im ALS-Podcast #14 ist PD Dr. Patrick Weydt zu Gast. Er ist Leiter der ALS-Ambulanz am Universitätsklinikum Bonn sowie Wissenschaftler am Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE). Eine Besonderheit in der ärztlichen und wissenschaftlichen Tätigkeit von Dr. Weydt besteht in seiner parallelen fachlichen Spezialisierung zur Huntington-Erkrankung.

Morbus Huntington (Huntington-Erkrankung) ist – wie auch die ALS – eine seltene neurologische Erkrankung, bei der sich schadhafte Eiweiße in Nervenzellen ablagern. Bei Huntington führt die Ablagerung des Eiweißes Huntingtin im Gehirn zu körperlichen und psychischen Symptomen als auch zum Rückgang von intellektuellen Fähigkeiten. Wie auch die ALS ist Huntington ist bisher nicht heilbar und verläuft fortschreitend. Zu beiden Erkrankungen gibt es aktuelle Forschungsprojekte zu innovativen Therapieansätzen.

Parallel zu seinen zwei anderen Tätigkeitsbereichen leitet Dr. Weydt eine Spezialambulanz und ist in der Huntington-Forschung aktiv. Bei der ALS und der Huntington-Erkrankung liegen – neben den medizinischen Unterschieden – Gemeinsamkeiten vor, die für die Entwicklung innovativer Therapien bei der ALS und der Huntington-Erkrankung gleichermaßen bedeutsam sein können. Vor diesem Hintergrund ist das Thema „ALS & Huntington“ zu verstehen. Im Verlauf des Gespräches werden die folgenden Themen besprochen und diskutiert:

· Unterschiede und Gemeinsamkeiten von Huntington-Erkrankung & ALS

· Genetik der Huntington-Erkrankung

· Symptome bei der Huntington-Erkrankung

· Stoffwechselstörung bei Huntington & ALS

· Mausmodelle von Huntington & ALS

· Die „SOD1-Maus“ mit ALS

· Erklärung der Symptombreite bei Huntington

· Zentrale Rolle von "Huntingtin"-Repeat-Sequenzen auf dem betroffenen Genabschnitt

· Parallelen zwischen dem Huntingtin- und C9orf72-Gen

· Studie mit Tominersen bei Huntington

· Negative Studienergebnisse bei Tominersen & Diskussion möglicher Ursachen

· Wissenstransfer zwischen Tominersen (Huntington) & Tofersen (ALS)

· Zukunft von Antisense-Medikamenten (ASO)

· Würdigung & Bedeutung der aktiven Studienteilnahme von Betroffenen

· Neurofilament (NfL)-Biomarker bei Tominersen und Tofersen

· Troponin bei der ALS

· Zukunft der ALS-Biomarker

· 5-Jahresplan der ALS-Forschung in Bonn

· Rituximab-Studie bei der ALS

Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS.

Die ALS ist eine fortschreitende, bisher unheilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems, bei der Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark ihre Funktion verlieren, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind.

Möchten Sie mehr wissen? Weitere Informationen zur Boris Canessa ALS Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf ihrer Website: https://canessa-als-stiftung.org

Auf der Website der ALS-Ambulanz der Charité erhalten Sie einen umfassenden Überblick zur Diagnostik, Behandlung und Versorgung der Amyotrophen Lateralsklerose als auch Informationen zum neuesten Stand von Medizin und Forschung: https://www.als-charite.de.