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Diagnose-Kompass: Seltene Erkrankungen
By Unter der Schirmherrschaft der dsai e.V. in Kooperation mit der _fbeta GmbH im Auftrag von Pharming Group N.V.BusinessScienceMedicineHealth & Fitness
Diagnose-Kompass: Seltene Erkrankungen episodes
- Episode 11: NAMSE – Wie der Nationale Aktionsplan die Versorgung seltener Erkrankungen verändert
Wie gelingt es, die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen nachhaltig zu verbessern? Welche Rolle spielt der Nationale Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) **dabei – und welche Herausforderungen bestehen auch mehr als zehn Jahre nach seiner Einführung?
In dieser Episode spricht **Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH, mit Dr. Miriam Schlangen, Leiterin der Geschäftsstelle der NAMSE. Gemeinsam blicken sie auf die Entstehung des Nationalen Aktionsplans, ziehen Bilanz über die bisherigen Fortschritte und diskutieren, welche Maßnahmen notwendig sind, um Diagnostik und Versorgung künftig noch besser zu vernetzen.Darüber hinaus spricht Dr. Schlangen über die Zukunft von NAMSE, den neuen Zehn-Punkte-Plan sowie die Frage, warum die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen nicht nur eine Herausforderung, sondern auch ein Innovationsmotor für das gesamte Gesundheitssystem sein kann.Hier finden Sie weitere Informationen zu diesem Projekt unter der Schirmherrschaft der der dsai - der Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. in Kooperation mit der _fbeta GmbH.
Informationen zum Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) finden Sie hier: NAMSE Startseite - namse.de
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- Bei inhaltlichen Fragen zur Episode: [email protected]
- Bei organisatorischen Fragen zu unserem Podcast: [email protected]
30 min - Episode 10: ACHSE e.V.: Selbsthilfe als Partner im Gesundheitssystem – Die Perspektive der Betroffenen bei Seltenen Erkr
Welche Rolle spielt die Selbsthilfe für Menschen mit seltenen Erkrankungen über den Austausch von Betroffenen hinaus? Wie trägt sie dazu bei, Versorgung zu verbessern, Forschung mitzugestalten und die Perspektive der Patientinnen und Patienten in gesundheitspolitische Entscheidungen einzubringen?
In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH, mit Dr. med. Christine Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin und Leiterin des Wissensnetzwerks der ACHSE e.V. – Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen.Gemeinsam werfen sie einen Blick auf die Bedeutung der Selbsthilfe als verbindendes Netzwerk von mehr als 140 Patientenorganisationen und diskutieren, welchen Beitrag sie für Diagnostik, Versorgung und Forschung leistet.Darüber hinaus sprechen wir über die Bedeutung von Patientenorganisationen für die Entwicklung neuer Therapien, den Zugang zu innovativen Arzneimitteln und die Frage, welche Rahmenbedingungen notwendig sind, damit Selbsthilfe auch künftig eine tragende Säule der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen bleibt.Hier finden Sie weitere Informationen zu diesem Projekt unter der Schirmherrschaft der der dsai - der Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. in Kooperation mit der _fbeta GmbH.
Informationen zu Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. finden Sie hier: https://www.achse-online.de/
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31 min - Episode 9: Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung – Engagement für Menschen mit seltenen Erkrankungen
Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung zählt zu den prägenden Initiativen für Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland. Seit vielen Jahren setzt sie sich dafür ein, Forschung, Versorgung und Vernetzung nachhaltig zu stärken und den Anliegen von Betroffenen mehr Aufmerksamkeit zu verschaffen.
Zu Gast bei uns Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Stiftung. Sie gibt persönliche Einblicke in ihren Weg, berichtet von prägenden Erfahrungen auch aus Perspektive als Kinderärztin und Wissenschaftlerin und erläutert, warum die Stiftung heute eine wichtige Rolle dabei spielt, Forschung, Versorgung und gesellschaftliche Aufmerksamkeit für seltene Erkrankungen voranzubringen.Darüber hinaus spricht Prof. Grüters-Kieslich über ihren Wunsch nach mehr Zusammenarbeit anstelle von Silodenken und erklärt, warum nachhaltige Verbesserungen nur gelingen können, wenn Medizin, Wissenschaft, Politik, Stiftungen und Patientenorganisationen gemeinsam Verantwortung übernehmen.Das Gespräch führt Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH.Hier finden Sie weitere Informationen zu diesem Projekt unter der Schirmherrschaft der der dsai - der Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. in Kooperation mit der _fbeta GmbH.
Informationen zur Eva Luise und Horst Köhler Stiftung finden Sie hier: Eva Luise und Horst Köhler StiftungSie möchten nicht nur von uns hören, sondern auch mit uns sprechen?
- Bei inhaltlichen Fragen zur Episode: [email protected]
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36 min - Episode 8: Die diagnostische Odyssee – Der lange Weg zur Diagnose
Warum dauert es so lange, seltene Erkrankungen zu erkennen? - Und wo ergeben sich
Ansatzpunkte, um die systemischen Ursachen zu beheben?In dieser Episode beleuchten wir, warum die Diagnosestellung bei seltenen Erkrankungen und angeborenen Immundefekten oft zu einer jahrelangen Herausforderung wird. Unser Gast ist Michael Scholz von der ACHSE e.V., der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen und gleichzeitig Vater eines betroffenen Kindes.
Er teilt persönliche Einblicke in den schwierigen Weg zur Diagnose undzeigt, welche emotionalen und praktischen Belastungen damit verbunden sind.Dabei diskutieren wir auch die systemischen Probleme im Gesundheitssystem, wie u. a.
- die oft nur begrenzte Vertrautheit mit seltenen Erkrankungen in der Primärversorgung,
- den schwierigen Zugang zu Spezialambulanzen und langen Wartezeiten,
- die unzureichende Nutzung moderner Diagnostikmethoden sowie
- die Hürden im Austausch zwischen Kliniken und Ärzt:innen.
Zugleich diskutieren wir, welche Lösungsansätze es gibt – von KI-gestützter Diagnostik bis hin zur Bedeutung des Neugeborenen-Screenings. Das Gespräch führt Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH.
Weitere Informationen
Hier finden Sie weitere Informationen zu diesem Projekt unter der Schirmherrschaft der der dsai - der Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. in Kooperation mit der _fbeta GmbH im Auftrag der Pharming Group N.V.: Diagnose-Kompass Seltene Erkrankungen. Der Weg zur Diagnose, der Weg zur Therapie31 min - Episode 7: AMNOG-Bewertung von Orphan Drugs – Herausforderungen und neue Entwicklungen
Wie gelangen Orphan Drugs in den Leistungskatalog der Krankenkassen – und welche Hürden gibt es bei ihrer Bewertung im AMNOG-Verfahren?
In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH, mit Dr. Mathias Wilken, Geschäftsführer Market Access, Märkte und Versorgung sowie Geschäftsfeldleiter für wissenschaftliche Fragestellungen im SGB V beim Bundesverband der Pharmazeutischen Industrie (BPI). Gemeinsam werfen wir einen Blick auf die methodischen, regulatorischen und wirtschaftlichen Herausforderungen bei der Nutzenbewertung von Orphan Drugs.
Wir beleuchten:
- Bewertungsmethodik & Evidenzanforderungen: Warum stellt die begrenzte Datenlage eine Herausforderung dar und welche methodischen Besonderheiten gelten für Orphan Drugs im AMNOG-Verfahren? Welche Rolle spielen RCTs, einarmige Studien und historische Vergleiche?
- Wiederbewertung und Vergleichstherapien: Welche Schwierigkeiten entstehen durch die Forderung nach zweckmäßigen Vergleichstherapien (zVT) und wie gehen Bewertungsstellen mit nicht-randomisierten Studiendesigns um?
- Neue Ansätze zur Evidenzgenerierung: Welche Möglichkeiten bieten
anwendungsbegleitende Datenerhebungen, Register und Kassendaten zur Verbesserung der Evidenzlage?Darüber hinaus diskutieren wir, welche strukturellen Anpassungen nötig sind, um den Zugang zu innovativen Therapien für seltene Erkrankungen zu sichern – und ob Outcome-basierte Erstattungsmodelle ein gangbarer Weg für hochpreisige Therapien wie ATMPs (Advanced therapy medicinal products) sein könnten.
Weitere Informationen
Hier finden Sie weitere Informationen zu diesem Projekt unter der Schirmherrschaft der der dsai - der Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. in Kooperation mit der _fbeta GmbH im Auftrag der Pharming Group N.V.: Diagnose-Kompass Seltene Erkrankungen. Der Weg zur Diagnose, der Weg zur Therapie34 min - Episode 6: Die rechtliche Seite der Orphan Drugs – Regulierung, Preisgestaltung und Marktzugang
Welche gesetzlichen Rahmenbedingungen bestimmen die Verfügbarkeit von Orphan Drugs, und welche Herausforderungen entstehen durch aktuelle regulatorische Veränderungen?
In dieser Episode sprechen wir mit Claus Burgardt, Partner der Kanzlei Sträter und Lehrbeauftragter der Universitäten Bonn und Marburg. Als ausgewiesener Experte im Medizin- und Pharmarecht gibt er Einblick in die entscheidenden rechtlichen und wirtschaftlichen Faktoren, welche das
Versorgungs- und Therapieangebot für seltene Erkrankungen prägen.Wir beleuchten:
- Regulatorische Veränderungen und Marktzugang: Welche Auswirkungen haben das GKV-Finanzstabilisierungsgesetz, das Medizinforschungsgesetz und das Bundessozialgerichtsurteil zu therapeutischen Solisten auf Preisgestaltung und Erstattung?
- Preisbildung & Nutzenbewertung: Warum erschwert die Absenkung der Umsatzschwelle auf 30 Millionen Euro die Markteinführung neuer Orphan Drugs, und welche Folgen hat der Wegfall des europäischen Preisankers?
- Zukunft der Orphan Drugs: Welche Rahmenbedingungen sind notwendig, um trotz
steigender regulatorischer Hürden weiterhin Innovationen für seltene Erkrankungen zu ermöglichen?Darüber hinaus diskutieren wir, welche langfristigen Auswirkungen die deutsche Preisgestaltung auf die Verfügbarkeit von Orphan Drugs in anderen Ländern hat. Das Gespräch führt Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH.
Weitere Informationen
Hier finden Sie weitere Informationen zu diesem Projekt unter der Schirmherrschaft der der dsai - der Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. in Kooperation mit der _fbeta GmbH im Auftrag der Pharming Group N.V.: Diagnose-Kompass Seltene Erkrankungen. Der Weg zur Diagnose, der Weg zur Therapie31 min - Episode 5: Zulassung von Orphan Drugs: Europäische Situation, Trends und Legislation
Arzneimittel für seltene Erkrankungen sind für viele Patient:innen oft die einzige Therapieoption. Doch wie funktioniert die europäische Zulassung, und welche Rahmenbedingungen bestimmen den Marktzugang?
In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH mit Dr. Alexander Natz, Generalsekretär der EUCOPE und Partner bei Novacos Rechtsanwälte, über die Orphan-Drug-Gesetzgebung in Europa und ihre Auswirkungen auf Forschung, Zulassung und Markteinführung. Wir hinterfragen gängige Narrative, sprechen über aktuelle gesetzliche Veränderungen und diskutieren, welche Stellschrauben in Zukunft wichtig werden.
Wir beleuchten u. a.:
- Marktexklusivität & regulatorische Anreize: Warum wurde das Orphan-Drug-System eingeführt, und wie haben Anreizmechanismen wie die 10-jährige
Marktexklusivität zur Entwicklung neuer Therapien beigetragen?- Evidenzanforderungen & Nutzenbewertung: Warum gelten Orphan Drugs als besonders herausfordernd im HTA-Prozess? Welche Rolle spielen Real-World-Daten und
anwendungsbegleitende Datenerhebungen für den langfristigen Marktzugang?- EU-HTA & neue Gesetzgebung: Welche Auswirkungen haben das EU-HTA und die
Absenkung der Umsatzschwelle auf die Bewertung und Erstattung von OrphanDrugs?Darüber hinaus diskutieren wir, welche regulatorischen Weichenstellungen notwendig sind, um den Marktzugang für Orphan Drugs langfristig zu sichern.
Weitere Informationen
Hier finden Sie weitere Informationen zu diesem Projekt unter der Schirmherrschaft der der dsai - der Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. in Kooperation mit der _fbeta GmbH im Auftrag der Pharming Group N.V.: Diagnose-Kompass Seltene Erkrankungen. Der Weg zur Diagnose, der Weg zur Therapie34 min - Episode 4: Ausblick – Einsatz von KI in der Erkennung seltener Erkrankungen
Künstliche Intelligenz (KI) könnte helfen, seltene Erkrankungen früher zu erkennen – doch wie weit sind wir wirklich? Welche technologischen Fortschritte gibt es, wo liegen die Herausforderungen, und wie lassen sich KI-gestützte Systeme verantwortungsvoll einsetzen?
In dieser Episode sprechen wir mit Prof. Dr. Martin Hirsch, Direktor des Instituts für KI in der Medizin an der Philipps-Universität Marburg und Gründer von Ada Health. Er gibt Einblicke in aktuelle Entwicklungen und erklärt, wie KI durch Mustererkennung in Gesundheitsdaten, Entscheidungsunterstützung für Ärzt:innen und Analyse von Arztbriefen zur Diagnostik beitragen kann.
Dabei diskutieren wir:
- KI-gestützte Analyse von Krankenkassendaten: Wie Bewegungsmuster von Patient:innen auf eine seltene Erkrankung hindeuten können.
- Praktische Hürden: Warum Datenschutz, Datenqualität und fehlende Vergütungsmodelle die Implementierung in die klinische Praxis erschweren.
- Blick in die Zukunft: Welche Rolle Large Language Models, automatisierte Analyse von Patientenakten und neue KI-gestützte Therapieansätze spielen könnten.
Das Gespräch führt Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH.
Weitere Informationen
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Eine präzise Diagnose ist der Schlüssel zu einem besseren Leben für Betroffene von seltenen Erkrankungen und angeborenen Immundefekten. Doch welche Tests sind heute entscheidend, welche Symptome sollten im Fokus stehen, und wie findet man den richtigen Ansprechpartner?
In dieser Episode diskutieren wir mit Dr. Lara Heller, Expertin für genetische Diagnostik bei der CEGAT GmbH, über die aktuellen Entwicklungen in der Diagnostik. Sie gibt Einblicke in moderne Testverfahren – von Einzelgen- und Exomsequenzierung bis hin zu KI-gestützter Datenanalyse – und erklärt, warum eine enge Zusammenarbeit zwischen Genetikern und Fachärzt:innen so wichtig ist.
Außerdem werfen wir einen Blick auf die langfristigen Perspektiven: Wie können Fortschritte bei individualisierten Therapien oder in der Diagnostik das Leben von Betroffenen nachhaltig verbessern?
Neben den aktuellen Möglichkeiten werfen wir auch einen Blick in die Zukunft: Wie entwickeln sich Genomsequenzierung und KI weiter? Welche Rolle kann die Gentherapie künftig spielen? Und was bedeutet das für die Versorgung von Patient:innen? Das Gespräch führt Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH.Weitere Informationen
Hier finden Sie weitere Informationen zu diesem Projekt unter der Schirmherrschaft der der dsai - der Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. in Kooperation mit der _fbeta GmbH im Auftrag der Pharming Group N.V.: Diagnose-Kompass Seltene Erkrankungen. Der Weg zur Diagnose, der Weg zur Therapie31 min - Episode 2: Register für seltene Erkrankungen – Immundefekte im Fokus
Warum sind Register so wichtig für die Forschung und Behandlung seltener Erkrankungen, insbesondere für Immundefekte?
In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH, mit Prof. Dr. Stephan Ehl vom Universitätsklinikum Freiburg, einem führenden Experten für Immundefekte und Registerforschung.
Gemeinsam gehen wir der Frage nach, wie Register dazu beitragen, die Diagnose und Versorgung seltener Erkrankungen zu verbessern – und welche Herausforderungen sich dabei ergeben.Wir beleuchten:
- Nutzung und internationale Vernetzung: Wie unterstützen Register die Forschung und verbessern die Patientenversorgung? Und welche Rolle spielt die europäische und globale Zusammenarbeit, um ausreichend Daten für seltene Erkrankungen zu gewinnen?
- Datenqualität: Warum ist die manuelle Dokumentation eine Hürde und wie könnten
Routinedaten aus Krankenhausinformationssystemen die Qualität verbessern?- Finanzierung: Welche Finanzierungsmodelle gibt es, und wie lassen sich Register nachhaltig betreiben?
- Register und anwendungsbegleitende Datenerhebungen: Warum reichen existierende Register oft nicht aus, um die hohen Anforderungen des G-BA an Datenerhebungen für Orphan Drugs zu erfüllen? Welche Weiterentwicklungen sind nötig, um wissenschaftliche Erkenntnisse mit regulatorischen Anforderungen in Einklang zu bringen?
Darüber hinaus fragen wir unseren Gast: Welche technologischen Fortschritte, wie beispielweise KI-gestützte Analysen und automatisierte Datenintegration, die Registerforschung in Zukunft revolutionieren könnten?
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About Diagnose-Kompass: Seltene Erkrankungen
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Ein Podcast, der Einblicke in das Leben mit seltenen Erkrankungen bietet und neue Wege in Diagnostik und Therapie aufzeigt.
Seltene Erkrankungen und angeborene Immundefekte stellen eine Herausforderung für alle Beteiligten dar – für Betroffene und ihre Familien, die oft eine jahrelange diagnostische Odyssee durchleben, ebenso wie für medizinisches Fachpersonal, das mit komplexen Fällen konfrontiert ist.
Der Podcast bringt diese Perspektiven zusammen. Wir diskutieren mit Expert:innen, Betroffenen und Angehörigen über die besonderen Herausforderungen, die mit seltenen Erkrankungen einhergehen, sowie über den Weg von innovativen Ansätzen in Diagnostik und Therapie.