תיאור מקרה נמצא נמוך בפירמידת המידע, אך מה לגבי תיאור מקרה דרמטי, בו תינוקת שהייתה אמורה לסבול ממחלה קשה וקטלנית, קיבלה טיפול בעודה בתוך הרחם ובשנת החיים הראשונה גדלה כתינוקת רגילה?

בפרק זה נסביר על מחלת פופמה, מחלת אגירה ליזוזומלית, נספר על הטיפול שנשמע ממש כמדע בדיוני, ונחשוב מתי תיאור מקרה יכול להיות בסיס להמלצות.

---

In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease

קווים מנחים לקריאה וכתיבת תיאור מקרה