00:00 - Introdução e Epidemiologia

03:24 - Apresentação Clínica

07:10 - Confirmando o Diagnóstico

09:52 - A Interpretação do Teste Genético

13:23 - Interpretando a sua variante

15:35 - Tratamento

19:16 - Terapia Renal Substitutiva, Transplante Renal

Negligenciar as doenças raras é deixar de fazer diagnóstico.

Nesse Podcast, Lucas Luz e Luís Gustavo Modelli de Andrade discutem Doença de Fabry e conceitos práticos de genética - tema que você deve parar de fingir que não existe ;).