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Les ataxies congénitales constituent un groupe de maladies génétiques rares se manifestant par une hypotonie et des troubles moteurs dès les premiers mois de vie. Contrairement aux formes dégénératives, ces pathologies sont développementales et non progressives, montrant souvent une amélioration clinique avec le temps.

Burglen L. Ataxies congénitales. EMC - Neurologie. 2026

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Ce document médical détaille de manière approfondie la procédure de la ponction lombaire, abordant son évolution historique, les bases anatomiques essentielles et ses diverses indications diagnostiques ou thérapeutiques.

Zetlaoui PJ. Ponction lombaire. EMC - Neurologie. 2026

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Ce document présente une analyse approfondie de la physiologie du sommeil humain en détaillant les trois principaux états de vigilance : la veille, le sommeil lent et le sommeil paradoxal. L'auteur explique que ces états sont régis par des réseaux neuronaux complexes et influencés par des mécanismes homéostatiques et circadiens.

Peter-Derex L. Physiologie du sommeil. EMC - Neurologie. 2026

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Ce document présente une synthèse exhaustive de l'imagerie fonctionnelle appliquée à l'épilepsie, en distinguant les techniques issues de l'IRM de celles de l'imagerie nucléaire. L'auteur détaille comment ces outils, tels que la TEP et la TEMP, permettent de localiser précisément le foyer épileptogène chez les patients dont l'anatomie cérébrale semble normale.

Dupont S. Imagerie fonctionnelle dans l’épilepsie. EMC - Neurologie. 2026

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Cette étude génétique d'envergure mondiale, menée par le programme GP2, examine l'architecture héréditaire de la maladie de Parkinson au sein d'une cohorte exceptionnellement diversifiée de près de 100 000 individus.

Lange LM, Fang ZH, Makarious MB, Kuznetsov N, Atterling Brolin K, Ballard S, et al. Parkinson’s disease genetics across diverse ancestries: an observational genetic study of causal and risk variants with translational implications. Lancet Neurol. 2026

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Cette étude internationale analyse les facteurs de survie chez les patients atteints de démence frontotemporale génétique liée aux mutations des gènes C9orf72, GRN et MAPT.

Bouzigues A, Grassi M, Cantoni V, Premi E, Bellini S, Binetti G, et al. Survival estimates and their predictors in genetic frontotemporal dementia: an international, retrospective, cohort study. Lancet Neurol. 2026

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Cette source présente les résultats d'un essai clinique de phase 3 portant sur l'utilisation de la lévacétylleucine pour traiter l'ataxie-télangiectasie, une maladie neurodégénérative rare sans traitement homologué.

Martakis K, Bremova-Ertl T, Bolton C, Foltan T, Garcia Romero MM, Gautschi M, Han V, Hahn A, Kolnikova M, Panagioti O, Perlman S, Prasad M, Schmahmann J, Skorvanek M, Thakur N, Thiel M, Hoche F. Safety and efficacy of levacetylleucine in ataxia-telangiectasia: a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled crossover trial. Lancet Neurol. 2026

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examine comment le microbiome intestinal influence la santé cérébrale en régulant l'inflammation neurologique à travers l'axe intestin-cerveau. Les chercheurs explorent les liens entre les déséquilibres microbiens et des pathologies telles que la sclérose en plaques, l'encéphalite auto-immune et l'épilepsie.

Steriade C, Segata N, Saxena D. The role of the gut microbiome in mediating neuroinflammation in immune-based neurological disorders. Lancet Neurol. 2026

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Cette source examine le rôle critique du virus d'Epstein-Barr (EBV) en tant que facteur de risque majeur dans le développement de la sclérose en plaques. Les recherches récentes suggèrent que l'infection influence la génétique des cellules B, favorisant leur migration vers le système nerveux central et l'activation de réponses immunitaires néfastes.

Lünemann JD, Münz C. Epstein–Barr virus and multiple sclerosis: from associations to mechanisms to potential therapies. Lancet Neurol. 2026

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Cette source présente les résultats de TEMPO-2, une étude clinique de phase 3 évaluant le tavapadon, un nouvel agoniste partiel sélectif des récepteurs D1/D5, pour le traitement du Parkinson précoce.

Fernandez HH, Bhatia P, Cloud L, Fietzek UM, Matarazzo M, Molho E, et al. Safety, tolerability, and efficacy of flexible-dose tavapadon for Parkinson’s disease (TEMPO-2): a phase 3, randomised, placebo-controlled, double-blind trial. Lancet Neurol. 2026

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