XLH (X-gebonden hypofosfatemie) is een zeldzame erfelijke aandoening. Naast de fysieke klachten heeft XLH ook een mentale impact, zowel voor patiënten als voor hun directe omgeving. Hierover gaat Maarten le Fevre in gesprek met Renske, die zelf leeft met XLH, haar partner Mark, en Maja, voorzitter van de XLH Vereniging Nederland.

Het verhaal van Renske

Op jonge leeftijd kreeg Renske al klachten zoals kromme benen, waarvoor ze ook geopereerd is. Maar pas sinds een jaar weet ze dat ze XLH heeft, en dat andere klachten die ze heeft, zoals hoofdpijn en vermoeidheid, ook bij deze aandoening horen. Haar grootste uitdaging op dit moment is de pijn en vermoeidheid, waardoor ze haar dagen en activiteiten zorgvuldig moet plannen. “Als ik iets wil doen, een feestje, dan weet ik van, dan moet ik al het andere de dag ervoor doen of genoeg uitrusten. En de dag daarna heb je pijn en dan kan je niks.”

Mentale impact

De moeite die het kost om alleen al dagelijkse activiteiten te ondernemen, heeft een grote mentale impact. Daarbij gebeurt het nog regelmatig dat klachten niet serieus worden genomen of worden begrepen. Personen met XLH  houden daarom soms hun klachten voor zichzelf, maar daardoor worden ze niet gesteund. Renske kan gelukkig rekenen op de steun van haar partner: “Soms laat ik haar letterlijk en figuurlijk op me leunen. Bij lopen en staan en hangen, en als het even niet gaat.”

Leven met XLH binnen het gezin

Mark heeft geleerd zich aan te passen aan en proactief rekening te houden met het tempo van Renske en wat ze wel en niet kan. Hij is daardoor beter geworden in plannen, en het heeft hen als koppel ook dichter bij elkaar gebracht. “Mark ziet hoe ik me echt voel. En ik denk dat dat ons wel dichter bij elkaar brengt.”

Over zorgverleners

Maja en Renske benoemen allebei dat er nog verbetering mogelijk is wat betreft de mentale ondersteuning vanuit zorgverleners. Er wordt weinig over gesproken, en personen met XLH voelen ook niet altijd de ruimte om over hun mentale gezondheid te spreken. Daarnaast houden ze vaak klachten voor zichzelf. Het kan helpen als zorgverleners zelf vragen naar de mentale gezondheid, en daarmee ook aangeven dat daar ruimte voor is. “Mijn pubertijd was voor mij best wel een lastige periode. Daar had ik best wel wat hulp bij willen hebben. Ik denk dat artsen dat beter zouden kunnen inschatten.”

Advies

Maja benoemt dat de XLH Vereniging een vertrouwde omgeving biedt waarin personen met XLH en hun naasten kunnen praten over wat er speelt. Ook Renske noemt op dat het belangrijk is om te blijven praten en dat het helemaal niet gek is om te vragen om hulp.

Kijk voor meer informatie op xlh-vereniging.nl.

Deze podcast en dit artikel zijn financieel mogelijk gemaakt door Kyowa Kirin. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde personen; Kyowa Kirin heeft geen invloed op de inhoud gehad. KKI/NL/CYS/0529

X-gebonden hypofosfatemie, kortweg XLH, is een zeldzame erfelijke aandoening die grote impact heeft op het dagelijks leven. Toch worden de klachten van XLH-patiënten soms niet voldoende serieus genomen. Over deze problematiek gaat Maarten le Fevre in gesprek met patiënten Mariska Hogenbirk en Maja Licher. Maja is ook voorzitter van de XLH Vereniging Nederland.

De onzichtbare last

Een voorbeeld van hoe klachten worden onderschat, komt van Mariska, een patiënt die pas op latere leeftijd de diagnose XLH kreeg. In haar jeugd werd ze met ernstige pijnklachten van het kastje naar de muur gestuurd. “Ze zeiden dat ik er wel overheen zou groeien,” vertelt ze. Ook recentelijk heeft Mariska een zelfde voorbeeld: ze had heel veel pijn, de klachten werden onderschat en weken later werd bekend dat zij een spontane botbreuk had.

Deze ervaring is niet uniek. Volgens Maya is het binnen de XLH-gemeenschap een terugkerend probleem dat klachten worden gebagatelliseerd: “Als patiënten geen gehoor krijgen, houden ze klachten maar voor zich.”

Regie nemen als patiënt

De podcast benadrukt het belang van zelf de regie nemen in het zorgproces. Mariska beschrijft hoe ze dankzij de XLH Vereniging haar weg vond naar een expertisecentrum in Leiden. Daar werd ze voor het eerst écht gehoord en kreeg ze een behandelplan op maat, inclusief spierkrachtmetingen en gestructureerde klachtenregistratie – iets wat ze eerder nooit had meegemaakt.

De sleutel? Informatie delen en de juiste hulp zoeken. “Als je mondig bent en je klachten open bespreekt, kun je passende zorg krijgen,” aldus Mariska. De vereniging speelt hierbij een cruciale rol.

De rol van expertisecentra

Een belangrijke aanbeveling uit de podcast is dat XLH-patiënten minimaal één keer per jaar gezien zouden moeten worden in een expertisecentrum. Deze centra beschikken over specifieke kennis wat in regionale ziekenhuizen vaak niet terug te vinden is.

 “Een orthopeed in een regulier ziekenhuis ziet misschien één keer in zijn leven een XLH-patiënt. Daarom is die expertise zo belangrijk.”

Samen beslissen met zorgverleners

De podcast maakt duidelijk dat communicatie tussen patiënt en zorgverlener essentieel is. Artsen moeten niet alleen luisteren, maar ook doorvragen. Hoe vermoeid is een patiënt werkelijk? Hoeveel pijn beïnvloedt het dagelijks functioneren? En patiënten moeten op hun beurt eerlijk zijn over hun klachten, hoe moeilijk dat soms ook is.

 “Zeggen dat iets pijn doet is niet zeuren. Het is essentieel om de juiste hulp te krijgen.”

Tot slot: Word lid, wees zichtbaar

De podcast eindigt met een oproep aan XLH-patiënten: word lid van de vereniging. Met meer leden komt er meer zichtbaarheid, kunnen er betere voorzieningen komen en krijgt de stem van patiënten meer gewicht bij zorgprofessionals en beleidsmakers.

Kijk voor meer informatie op https://xlh-vereniging.nl/

Deze podcast en dit artikel zijn financieel mogelijk gemaakt door Kyowa Kirin. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde personen; Kyowa Kirin heeft geen invloed op de inhoud gehad. KKI/NL/CYS/0497 – Juni 2025