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Maladie rare - Diagnostiquer l’alpha-mannosidose


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Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce deuxième épisode sur l’alpha-mannosidose, nous recevons le Pr Soumeya Bekri, biologiste, Professeur des Universités à la faculté de médecine et de pharmacie de Rouen, Praticien Hospitalier, chef du service du laboratoire de biochimie métabolique du CHU de Rouen-Normandie et vice-présidente du CETL, le Comité d'Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales.

Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de l’alpha-mannosidose, les causes de cette maladie rare, les diagnostics différentiels à écarter, le conseil génétique, les examens complémentaires et les perspectives de recherche.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

 

Invitée :
Pr Soumeya Bekri – CHU de Rouen
https://www.chu-rouen.fr/service/laboratoire-de-biochimie-metabolique/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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