Bem-vindos de volta ao "Conexões Raras", onde histórias pessoais se entrelaçam com desafios extraordinários. CONEXÕES RARAS tem a missão de desbravar fronteiras digitais para ampliar o acesso à informação e solidificar a rede de apoio aos raros em nosso país. Vamos conversar sobre o raquitismo, uma condição que afeta o crescimento e a estrutura óssea, muitas vezes associada à deficiência de vitamina D, mas que pode ter causas genéticas complexas e pouco conhecidas.Para essa conversa, recebemos um profissional que representa a nova geração da genética médica no Brasil e tem se dedicado ao estudo profundo das variantes genéticas e seus impactos clínicos. Antes de apresentá-lo, deixamos nosso agradecimento especial à Takeda, Alnylam e Ultragenyx que são apoiadores sociais do nosso projeto.📲ASSISTA E COMPARTILHE COM SUA REDE DE CONTATOS!Insta: @acdgbrasil: https://www.instagram.com/acdgbrasil/ Pix: 04.773.449/0001-43Ouça-nos no Spotify:https://open.spotify.com/show/0Fc3mYsIIdzp2Al1RIxyoj

Bem-vindos de volta ao "Conexões Raras", onde histórias pessoais se entrelaçam com desafios extraordinários. CONEXÕES RARAS tem a missão de desbravar fronteiras digitais para ampliar o acesso à informação e solidificar a rede de apoio aos raros em nosso país. Hoje, vamos mergulhar em um tema fundamental:👉 “O Papel da Informação e da Comunicação na Conscientização sobre a Doença de Fabry.”Para essa conversa tão necessária, temos a alegria de receber uma convidada que tem feito da própria vivência uma poderosa ferramenta de acolhimento e mudança: Munique Slongo, criadora do projeto Lady Fabry, que vem tocando e informando milhares de pessoas nas redes sociais com sua fala afetiva, direta e consciente.https://www.instagram.com/ladyfabryedoencasraras/E antes de apresentá-la oficialmente, queremos agradecer à Alnylam e a Takeda, patrocinadores desta edição do Conexões Raras, por acreditar no poder da informação e apoiar iniciativas que transformam realidades e acolhem histórias como a que vamos conhecer hoje.📲ASSISTA E COMPARTILHE COM SUA REDE DE CONTATOS!Insta: @acdgbrasil: https://www.instagram.com/acdgbrasil/ Pix: 04.773.449/0001-43Ouça-nos no Spotify:https://open.spotify.com/show/0Fc3mYsIIdzp2Al1RIxyoj

Bem-vindos de volta ao "Conexões Raras", onde histórias pessoais se entrelaçam com desafios extraordinários. CONEXÕES RARAS tem a missão de desbravar fronteiras digitais para ampliar o acesso à informação e solidificar a rede de apoio aos raros em nosso país. E o tema de hoje é especial porque toca num ponto fundamental da jornada de quem vive com Amiloidose Hereditária: o poder da coletividade.👉 Vamos falar sobre: “Como as Comunidades Apoiam Pacientes e Famílias.”E para nos ajudar nessa reflexão, temos a alegria de receber um convidado que representa bem essa força coletiva: Jorge Luiz, voluntário da ABPAR – Associação Brasileira de Paramiloidose – e paciente diagnosticado com Amiloidose Hereditária por TTR.Antes de apresentá-lo oficialmente, quero agradecer à Alnylam, patrocinadora desta edição do Conexões Raras, por apoiar iniciativas que informam, sensibilizam e acolhem quem vive com doenças raras.Conheça mais sobre a ABPARhttp://www.abpar.org.br📲ASSISTA E COMPARTILHE COM SUA REDE DE CONTATOS!Insta: @acdgbrasil: https://www.instagram.com/acdgbrasil/ Pix: 04.773.449/0001-43Ouça-nos no Spotify:https://open.spotify.com/show/0Fc3mYsIIdzp2Al1RIxyoj

Bem-vindos de volta ao "Conexões Raras", onde histórias pessoais se entrelaçam com desafios extraordinários. CONEXÕES RARAS tem a missão de desbravar fronteiras digitais para ampliar o acesso à informação e solidificar a rede de apoio aos raros em nosso país. Hoje, vamos falar sobre um aspecto que nem sempre é visível, mas que pesa muito na vida dos pacientes: a saúde mental. Nosso tema é:👉 “Porfiria – Aspectos Psicológicos e Saúde Mental”.E para isso, temos a alegria de receber uma profissional extremamente sensível e preparada, a psicóloga Maristela Assad, que tem larga experiência com pacientes com doenças genéticas e raras, incluindo a Porfiria.queremos agradecer à Alnylam, patrocinadora do Conexões Raras, que apoia a informação, o cuidado e a conscientização sobre as doenças raras. 📲ASSISTA E COMPARTILHE COM SUA REDE DE CONTATOS!Insta: @acdgbrasil: https://www.instagram.com/acdgbrasil/ Pix: 04.773.449/0001-43

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Conexões Raras: Porfiria - Visão Médica: Dr. Antônio Edvan

Conexões Raras: Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) - Neurologia e Qualidade de Vida

Conexões Raras: Porfiria - Desafios, Suporte e Esperança